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• Genética: As Leis de Mendel
• objeto de estudo: a ervilha Psim sativum:
• planta de fácil cultivo
• ciclo de vida curto, com muitos descendentes
• flores hermafroditas e que fazem autofecundação
• características contrastantes, sem intermediários
• Uso da estatística:
“Se repetirmos um
evento muitas e
muitas vezes, com o
tempo o resultado
esperado fica próximo
ao resultado obtido”
• Experimentos de Mendel (1)
• Mendel concluiu que:
• Cada característica hereditárias é determinada por dois
fatores herdados um do pais e outro da mãe;
• Tais fatores se separam na formação dos gametas;
• Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus genes
iguais, ao passo que híbridos produzirão dois tipos distintos,
também na mesma proporção.
• Primeira Lei de Mendel: Cada caráter é determinado por
um par de fatores genéticos denominados alelos. Estes, na
formação dos gametas, são separados e, desta forma, pai e
mãe transmitem apenas um para seu descendente.
• Experimentos de Mendel (2)
• Resumindo:
• Gene recessivo ou não dominante {a}
Gene dominante {A}
• Homozigotos: genes iguais (dose dupla, AA ou aa)
• Heterozigotos: genes diferentes (hibrido, misturado, Aa)
AA - (homozigotos dominantes) prevalece característica da
dominância.
Aa – (heterozigoto ou Híbrido), prevalece a característica
do gene dominante.
aa – (homozigotos recessivos), prevalece a característica
recessiva.
A diferença é que genes dominantes se expressam em
homozigose e heterozigose, e os recessivos só em
homozigose (dose dupla).
♂/♀ V V
v Vv Vv
v Vv Vv
Se pantas puras (homozigotas) amarelas forem cruzadas com
puras (homozigotas( verdes, toda sua descendência será 100%
de plantas hibridas (heterozigotas):
F1
= 100% Vv (semente amarela)
♂/♀ V v
V VV Vv
v Vv vv
75% amarela e 25 % verdes
Se plantas híbridas (heterozigotas) amarelas forem cruzadas com
outras amarelas heterozigotas sua descendência terá a proporção
de 3 amarelas para 1 verde:
• Genótipo: é a constituição gênica de um organismo, ou
seja, o conjunto de todos os genes. Não pode ser alterado
• Fenótipo: é a interação do genótipo com o ambiente. O
fenótipo são as características visíveis de um organismo,
por exemplo, uma pessoa tem o gene para cabelos
castanhos, mas pinta-o de loiro. Pode ser alterado.
• O Fenótipo dominante pode ser expresso em homozigose
ou heterozigose (AA ou Aa).
• O Fenótipo recessivo só pode ser expresso em homozigose
(aa)
• Proporções fenotípicas e genotípicas: Ex Aa Aa:
• Fenótipos:
• Amarelas: 3/4 (três em quatro possíveis ou 75%)
• Verdes: 1/4 (uma em quatro possíveis ou 25%).
• Genótipos:
• Aa = 2/4 ou 1/2 (ou 50%).
• AA = 1/4 (ou 25%).
• aa = 1/4 (ou 25%).
• Cruzamento teste ou retrocruzamento: Quando só se trem
o fenótipo dominante, para determinar o genótipo , basta
cruzar o indeterminado dominante com um recessivo. Se
nascerem descendentes diferentes (50% dominante e 50%
recessiva), o indivíduo é heterozigoto.
• Se nascerem seres somente dominantes 100%, o indivíduo
é homozigoto dominante.
• Variações da 1ª. Lei de Mendel:
• A) Genes Letais: genes que provocam a morte do indivíduo
de nascer, ou quando nascem, logo morrem. Nesse caso a
proporção do cruzamento de dois heterozigotos é de 2 :1
• Ex. O gene letal K é fatal em homozigose em camundongos
• B) Codominância ou herança intermediáia: Não existem
dominantes, os heterozigotos expressam sua própria característica
(que pode ser a “mistura das homozigotas). Devido a isso termos três
fenótipos para três genótipos. Ex.: Mirabilis jalapa.
• A proporção na F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB.
• 1/4 plantas com flores vermelhas
• 1/2 plantas com flores cor-de-rosa
• 1/4 plantas com flores brancas
•
• Heredogramas, Genealogias: São representações gráficas da
herança das características genéticas em uma família.
• Noções de Probabilidades 1ª. parte: Definição e como calcular
• Probabilidades: é o que se espera que aconteça em um evento no
qual não temos 100% de certeza do resultado.
• Por exemplo, quando lançamos uma moeda ao ar existem duas
possibilidades: que ela caia com a “cara” para cima ou que ela cai
com a”coroa” para cima. A probabilidade de dar cara pode ser
determinada pela seguinte fórmula:
•
Probabilidade (P): Número de eventos desejados
__________________
Número total de eventos possíveis
Portanto: desejados Cara: 1
__________________
possíveis : cara e coroa: 2
ou seja: 1
______ ou 50%
2
• Noções de Probabilidades 2ª. Parte: Dois eventos que se excluem
mutuamente ou Regra do OU:
• Cálculo para determinarmos a probabilidade de dois ou maiseventos
que não juntos: Nesse caso faz-se a soma das probsabilidades:
• Exemplo: Qual a probabilidade de se obter o número 4 ao se jogar
um dado?
• evento desejado = número 4 ou número 6
• número total de eventos possíveis = 6 (1,2,3,4,5,6)|:
Probabilidade (P): desejados : 1
__________________
eventos possíveis: 6
Portanto : 1 1 1
____ + _____ = _____
6 6 3
• Noções de Probabilidades 3ª. Parte Eventos independentes que
ocorrem ao mesmo tempo ou Regra do E:
• Cálculo feito para determinarmos a probabilidade de dois resultados
em eventos separados possam ocorrer simultaneamente .
• Nesse caso faz-se a soma das probabilidades:
• Exemplo: Qual a probabilidade de se jogar dois dados e obter um
número 4 e um número 6 ao mesmo tempo (na mesma jogada)?
• evento desejado = número 4 E o número 6
• número total de eventos possíveis = 6 (1,2,3,4,5,6)|:
Probabilidade (P): desejados : 1
__________________
eventos possíveis: 6
Portanto : 1 1 1
____ X _____ = _____
6 6 36
• Segunda lei de Mendel:
• "lei da segregação independente do fatores":
• Sementes amarelas e lisas: VVRR, formarão
apenas gametas VR
• Sementes verdes e rugosas: vvrr, formarão
apenas gametas vr
• No cruzamento P= VVRR X vvrr
• F1 = 100% VvRr amarelas e lisas
Genetica
Genetica
Genetica
VR Vr vR vr
VR VVRR VVRr VvRR VvRr
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR VvRR VvRr vvRR vvRr
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr
Segundo cruzamento VvRr X VvRr
• Na Geração F2 encontramos a
seguinte proporção fenotípica:
9:3:3:1, onde:
9/16 = sementes amarelas e lisas
3/16 = sementes verdes e lisas
3/16 = sementes amarelas e rugosas
1/16 = sementes verdes e rugosas
Poliibridismo e Alelos Múltiplos
PROF. EDUARDO
• Chamamos de poli-hibridismo quando o cruzamento
analisa três ou mais características.
• Nestes casos, podemos realizar os cruzamentos
separadamente e multiplicar as probabilidades de cada um:
• Para determinar o número gametas : 2n
Genótipos Fenótipos
c+
c+
; c+
cch
; c+
ch
; c+
c Aguti ou selvagem
cch
cch
; cch
ch
; cch
c Chinchila
ch
ch
; ch
c Himalaio
cc Albino
Alelos múltiplos: quando existe mais de um gene
alelo pra um locus.
Ex. A pelagem dos coelhos apresenta 4 alelos que
funcionam no seguinte sistema de dominância:
C (c+) > cch
> ch
> c
• C > cch
> ch
> c
• Sendo n o no. De alelos:
• No. De genótipos possíveis:
n (n + 1)
---------
2
No. De heterozigotos possíveis:
n (n - 1)
---------
2
No. De homozigotos = n
Imunização
PROF. EDUARDO
• Funções do sistema imunológico:
• Combater antígenos (qualquer molécula, célula ou
microrganismo estranho ao corpo)
• Primeira barreira aos antígenos: pele e mucosas.
• Segunda barreira: atividade dos leucócitos.
• A) fagocitose
• B) produção de anticorpos (proteínas altamente
específicas, que tem a função de destruir antígenos)
• Tipos de leucócitos:
• 1- Granulócitos (ou polimorfonucleados): Responsáveis pela
imunidade inespecífica.
• a) Eosinófilos: : Fagócitos pouco ativos, aumentam em quantidade
durante reações alérgicas.
• b) Neutrófilos: Fagócitos muito ativos.
• c) Basófilos: (semelhantes a mastócitos da derme). Produtores de
heparina (anticoagulante) e de histamina.
• A histamina é um vasodilatador que permite a diapedese (migração
de células fagocíticas para o local da infecção).
• O excesso de produção de histamina produz o edema (inchaço) típico
das reações alérgicas e inflamatórias
Durante a diapedese ocorre a saída de plasma e de células de
defesa seguido de inchaço, dor, rubor e calor (inflamação).
O pus é o resultado do processo de fagocitose (leucócitos e
antígenos mortos).
• 2- Agranulócitos (ou mononuleados):
• a) Monócitos (transformam-se em macrófagos, fagócitos
apresentadores de antígenos aos linfócitos T helper CD4).
• Dão início do sistema de produção de anticorpos (proteínas
específicas para destruir um antígeno especifico).
• b) Linfócitos: produzem imunidade específica ou humoral:
• Tipo T helper (CD4): Coordenam a produção de anticorpos.
(estimulam os linfócitos do tipo B produtores de anticorpos).
• São destruídos pelo HIV causando colapso do sistema imune.
• Tipo B: após serem estimulados se transformam em
• A) Plasmócitos: produção de anticorpos.
• B) Linfócitos B de memória: Imunização duradoura
• Imunidade Ativa: imunidade produzida pelos anticorpos do
próprio indivíduo (imunização duradoura).
• a- Natural: imunização é produzida pela doença ativa
• b- Artificial: imunização induzida por antígenos atenuados, sem
provocar a doença (vacina)
• Imunidade Passiva: o indivíduo recebe anticorpos de outro ser
vivo (não provoca imunização duradoura).
• a- Natural: leite materno.
• b- Artificial : soro (plasma de outro ser vivo contendo anticorpos).
Exemplo: modelo fuvest/unicamp
Transfusões de Sangue
(sistemas ABO e Rh)
Grupo A (46,6%)
Grupo 0 (42,3%)
Grupo B (7,7%)
Grupo AB (3,4%)
Em relação ao Rh:
85,5% são Rh+
14,2% são Rh-
Produz
anti-B
Produz
anti-A
Produz
anti-A
Produz
anti-B e
anti-A
Produz
anti-B e
anti-A
Não
Produz
anti-B
anti-A
Não
Produz
anti-B
anti-A
Transfusões
possíveis
Transfusões não
possíveis causam
aglutinação
Tipo sanguíneo Recebe de: Doa para:
A A e O A e AB
B B e O B e AB
AB A, B, AB e O AB
O O A, B, AB e O
FATOR Rh DOA PARA RECEBE DE
Rh -
Negativo
positivo
negativo
Rh+ positivo
Negativo
positivo
Para se determinar o tipo sangüíneo de uma pessoa basta colocar três
gotas de seu sangue dela sobre uma lâmina de vidro, adicionando-se, a
cada uma, soros anti-A, anti-Rh e anti-B, conforme o esquema adiante.
Após alguns segundos, nota-se aglomeração de hemácias apenas no
local onde o anticorpo encontra o antígeno
Transfusões de uma pessoa O- para qualquer outra deve ser
feitas com cautela, pois o sangue tipo O- apresenta anticorpos
para todos os outros tipos .
Em pouca quantidade esses anticorpos se diluem no corpo do
doados, em grandes quantidades pode ocorrer aglutinação
Genetica
Doença hemolítica
do recém do recém
nascido: Ocorre
quando O sangue de
um acriança Rh+
entra em contato com
o da mãe Rh- no
momento do parto.
Antes isso não
ocorre pois a
placenta não permite
o contato sanguíneo
entre mãe e filho.
Portanto só ocorre na
segunda gestação.
DHRN: Hemácias
Rh+ do filho são
destruídas pelos
anticorpos da mãe
Rh- .
Genética dos Grupos Sanguíneos
Sistema ABO
Sistema Rh
Sistema MN
• Sistema ABO: Codominância com alelos múltiplos. Nas
hemácias humanas há uma proteína de membrana que
determina o tipo de sangue, que é produzida em
codominância por três para um mesmo locus: genes: IA
IA
ou IA
i (sangue tipo A); IB
IB
ou IB
i (sangue tipo B); IA
IB
(sangue tipo AB ) e ii (sangue tipo O)
Tipo
sanguíneo
Genótipo Aglutinogênio
s nas
hemácias
Aglutininas
no plasma
A IA
IA
ou IA
i Aglutinogênio
A
Anti-B
B IB
IB
ou IB
i Aglutinogênio
B
Anti-A
AB IA
IB
Aglutinogênio
A e B
Não produz
aglutininas
O ii Não produz
Aglutinogênio
Anti-A e Anti-
B
Tipo
sanguíneo
Genótipo Aglutinogên
ios nas
hemácias
Aglutininas
produzidas
Recebe de: Doa para:
Rh+
DD ou
Dd
Fator Rh Não
produz
Rh+
e
Rh-
Rh+
Rh-
dd Não há Anti-Rh Rh-
Rh+
e
Rh-
Grupo MN
Interação Gênica
• O fator MN
• Fator presente nas hemácias que não
interfere nas transfusões sanguíneas.
• Não induzem a formação de anticorpos.
• Funcionam em codominância.
• Grupo M = MM
• Grupo N = NN
• Grupo MN = MN
•
• EX.: MN x MN
♂/♀ M N
M MM MN
N MN NN
1/4= MM
1/4 = NN
2/4 = MN
• Interação Gênica:
• Conceito
•
• Quando um caráter é condicionado por dois
ou mais pares de genes segregados
independentemente
• Herança do tipo de crista das galinhas:
1)Crista Rosa: RRee
ou Rree.
2) Crista ervilha: rrEE
e rrEe .
3) Crista Noz: RREE ,
RREe, RrEE ou Rr.Ee
4) Crista Simples: ee
rr.
RE Re rE re
RE RREE
(noz)
EeRR
(noz)
RrEE
(noz)
RrEe
(noz)
Re RREe
(noz)
Rree
(rosa)
RrEe
(noz)
Rree
(rosa)
rE RrEE
(noz)
RrEe
(noz)
rrEE
(ervilha)
rrEe
(ervilha)
re RrEe
(noz)
Rree
(rosa)
rrEe
(ervilha)
rree
(simples
9/16 = crista noz
3/16 = crista rosa
3/16 = crista ervilha
1/16 = crista simples
• Genes Complementares (9:7)
• Quando um fenótipo depende da ação
complementar de dois alelos dominantes que
isoladamente produzem um outro fenótipo.
• Ex . Cor da flor da ervilha: A coloração
depende da presença de em conjunto do
gene P e C ao mesmo tempo:
• Púrpura: CCPP, CCPp, CcPP, cCpP
• Branca: CCpp, Ccpp, ccPP, ccPp, ccpp
CP Cp cP cp
CP CCPP
púrpura
CCPp
púrpura
CcPP
púrpura
CcPp
púrpura
Cp CCPp
púrpura
CCpp
branca
CcPp
púrpura
Ccpp
branca
cP CcPP
púrpura
CcPp
púrpura
ccPP
branca
ccPp
(branca
cp CcPp
púrpura
Ccpp
branca
ccPp
branca
ccpp
branca
9/16 = púrpura
7/16 = branca
• Epistasia :
• Quando dois genes independentes agem
sobre um mesmo caráter, um dele pode
inibir a ação do outro .
• O que inibem são chamados epistáticos e os
inibidos são denominados hipostáticos .
• O gene epistático pode ser dominante ou
recessivo:
• Epistasia Dominante (13:3)
• Gene epistático é dominante ao hipostático,
ou seja, basta um gene para causar a inibição.
• Plumagem em galinhas leghorn – Epistáico “I”
• Ex: Plumagem colorida: CC ii ou Cc ii.
• Plumagem branca: CC II ou CC Ii ou Cc II ou Cc
Ii ou cc II ou cc Ii ou cc ii.
IC Ic iC ic
IC IICC
branca
IICc
branca
IiCC
branca
IiCc
Branca
Ic IICc
Branca
IIcc
branca
IiCc
branca
Iicc
branca
iC IiCC
Branca
IiCc
Branca
iiCC
colorida
iiCc
colorida
ic IiCc
branca
Iicc
branca
iiCc
Colorida
iicc
branca
•13/16 = brancas
3/16 = coloridas
• Epistasia Recessiva (9:3:4)
• São necessários dois genes para causar a
inibição.
• Ex.: Em ratos existem três tipo de pelagem:
Albino
• Estes fenótipos são determinados por dois locos
gênicos, que interagem entre eles.
• Quando o genótipo do indivíduo for A_ (A ou a),
ele apresentará a cor aguti.
• Quando for aa o indivíduo terá os pêlos pretos.
• O gene P interfere na expressão do loco A
somente se estiver em homozigose recessiva.
Sempre que o genótipo do indivíduo for P_, ele
apresentará o fenótipo determinado por A.
• Quando o genótipo for pp, o indivíduo
será albino, independente do genótipo para o
loco A.
• Aguti: AAPP, AaPP, AAPp, AaPp
• Preto: aaPp, aaPP
• Albino: AApp, Aapp, aapp
Genetica
•9/16 = aguti
3/16 = preto
•4/16 = albino
Herança Quantitativa
ou poligênica
• Herança poligênica ou multifatorial ou Quantitativa.
• Conceito: Dois ou mais pares de genes atuam sobre o
mesmo caráter, somando seus efeitos e causando diversos
fenótipos diferentes.
• Não existe dominância, porém existem genes que
contribuem mais intensamente para promover a
características (gene aditivo), representados por letra
maiúscula e outro que contribuem menos ou não contribui,
marcados por letra minúscula.
• Recebem muita influência do ambiente, o que dificulta sua
quantificação.
• Exemplo, cor da pele humana:
Genetica
Curva de gauss
Determina que os valor
extremos aprecem sempre
em menor proporção
Contribuição do gene aditivo (quanto
que quantitativamente um gene aditivo
contribui para aumentar a expressão do
fenótipo):
diferença dos extremos
__________________
número total de genes
Valor do aditivo =
• Cálculo do número de fenótipos e de genótipos possíveis:
Número de
pares de genes
Proporção de
um dos
extremos (F1)
Número de
genótipos
Número de
fenótipos
n 1/4n
3n
2n+1
2 1/16 ou
1/42
9 5
3 1/64 ou
1/43
27 7
4 1/256 ou
1/44
81 9
Linkage, crossing-over e mapas
cromossômicos
• Ligação Fatorial (Linkage)
Quando dois ou mais genes estão localizados no mesmo
cromossomo diz-se que estão ligados.
Os genes ligados (ligação fatorial) não sofrem a segregação
independente, ficando juntos durante a formação dos
gametas.
• Sem recombinação (crosing-over)
• Na formação do gametas pode ocorrer crossing-over
(recombinação gênica), fato esse que altera as proporções
esperadas de gametas e portanto de descendentes:
Genetica
•
Genetica
• Representação do genótipo:
• Mapas Cromossômicos: representação gráfica das
distâncias entre genes e de suas posições relativas em um
cromossomo.
• Essa distância é calculada a partir da porcentagem de
permutações (porcentagens de genes recombinantes
produzidos em cruzamentos) ou taxa de crossing-over
entre eles.
• A unidade de medida utilizada é o “morganídeo”.
• Fazendo o mapa: quanto maior for a taxa de recombinação
gênica, maior será a distância entre os genes e vice-versa.
• Vale lembrar que, quanto maior a distância entre os genes,
maior a possibilidade de haver crossing-over.
• Ex:
Porcentagem de recombinação entre genes A e B: 19%
Porcentagem de recombinação entre A e C: 2%
Porcentagem de recombinação entre B e C: 17%
• A distância entre A e B será de 19 morganídeos; A e C, de 2
morganídeos e B e C, de 17 morganídeos:
• Determinação da freqüência ou taxa de permutação:
Frequencia de permutação: No. de recombinantes X 100
__________________
número total de genes
GENÉTICA
Determinação do Sexo
• Determinação do Sexo: os seres diplóides apresentam
dois tipos de cromossomos:
• A) Cromossomos autossômicos, que estão em pares de
homólogos e não determinam o sexo. Na espécie humana
são 22 pares
• B) Cromossomos sexuais, heterocromossomos, ou
alossomos, que podem ou não estar em pares, e possuem
genes que determinam o sexo, além de também terem
genes não ligados a determinação do sexo.
• Na espécie humana há um par, (XX ou XY)
• Sistema XY : Mamíferos, dípteros (moscas,
borboletas) e algumas espécies de peixes e
plantas.
• Nesse sistema o par de cromossomos XX determina
o sexo feminino que é denominado homogamético.
• O par de cromossomos XY determina o sexo
masculino que é denominado heterogamético.
Genetica
• Sistema XO: Variante do sistema XY, ocorre em hemípteros
(percevejos) e Ortópteros (gafanhotos).
• Nesse caso a presença de um único X (ausência do Y)
caracteriza o sexo masculino.
• Sistema ZW: Ocorre na maioria dos peixes e aves e nos
lepidópteros (borboletas) .
• Nesse sistema o par de cromossomos ZZ determina o sexo
masculino que é o homogamético e os cromossomos ZW
determina o sexo feminino que é o heterogamético.
• Sistema Z0: Ocorre em galinhas e répteis.
• Nesse caso a presença de um único Z (ausência do W)
caracteriza o sexo feminino.
•
• Sistema por haplodiploidismo: (himenópteros, abelhas,
formigas e vespas). A gêmea é diplóide e o macho é
haplóide, devido a partenogênese (óvulo não fecundado).
Genetica
• Os cromossomos XY apresentam regiões com os mesmos genes
(região homóloga) e regiões com genes diferentes (região não-
homóloga) e que portanto não apresentam recombinação.
• Podem apresentar genes não ligados à formação do sexo, como os
ligados ao cromossomo X que causam a hemofilia e o daltonismo.
Região presente só
no X (não homóloga)
Região presente só
no Y (não homóloga)
Região presente
no X e no Y
(homóloga)
Sexo masculino Sexo feminino
Xh
Y
Homem hemofílico
Xh
Xh
Mulher hemofílica
XH
Y
Homem normal
XH
Xh
Mulher normal portadora
Não há outra possibilidade XH
XH
Mulher normal
Herança ligada ao cromossomo X (ligada ao sexo): hemofilia
(falta dos fatores hepáticos VIII e IX de coagulação do
sangue).
Sexo masculino Sexo feminino
Xh
Y
Homem daltônico
Xh
Xh
Mulher daltônica
XH
Y
Homem normal
XH
Xh
Mulher normal portadora
Não há outra possibilidade XH
XH
Mulher normal
Herança ligada ao cromossomo X: daltonismo - tipo 1: não
distingue o púrpura do vermelho, tipo 2: troca o vermelhos
por verde, tipo 3: não diferencia o verde do vermelho.
• Em regiões não homólogas do cromossomo Y, há genes holândricos
(obrigatoriamente transmitidos de pai para filho).
• Ex.: onde está o gene SRY (sexual region determination of
cromossome Y) que induz a formação do sexo masculino.
• Formação do sexo masculino: dependência da produção de
testosterona, desencadeada pelo gene SRY..
• Embora alguns genes pareçam estar ligado aos
cromossomo sexuais, isso não ocorre como por (estão em
cromossomos autossômico)
• a hipertricose auricular, em que os genes estão nos dois
cromossomos, mas que só se manifesta no sexo masculino
(restrita ao sexo).
• A calvície, é um tipo de herança influenciada pelo sexo.
• Para determinação do genótipo, consideramos que no
homem a calvície se comporta de maneira dominante e na
mulher de maneira recessiva
Sexo masculino Sexo feminino
CC
Homem calvo
CC
Mulher calva
Cc
Homem calvo
Cc
Mulher normal
cc
Homem normal
cc
Mulher normal
• Determinação do sexo feminino pela visualização
Cromatina Sexual ou corpúsculo de Barr (Cromossomo X
atrofiado). Segundo a hipótese de Lyon isso compensa a
duplicidade do cromossomo X ausente nos homens.
Genética de Populações
ou
Genética Evolutiva
• Freqüências gênicas e genotípicas
• A determinação da freqüência gênica e da freqüência genotípica de
uma população pode ser exemplificada em uma população com as
seguintes características:
• Genótipo e N° de indivíduos:
Genótipo N° de indivíduos
AA 3600
Aa 6000
aa 2400
• A freqüência gênica dos A ou a, nessa população, pode ser calculada
do seguinte modo:
• n°. total desse gene
• Freqüência de A = --------------------------------------------
n°. total de genes para aquele locus
• 3600 indivíduos AA -> n° de genes A = 7200
6000 indivíduos Aa -> n° de genes A = 6000
Total de genes A = 13200
• O número total de genes para esse locus é 24000 (são 12000
indivíduos, com 2 genes por locus).
• f(A) = n° total de genes A = 13200
• ------------- = 0,55
24000
f(A) = 55% ou f(A) = 0,55
• Para calcular a freqüência de a, pode-se proceder do mesmo modo
ou, então, utilizar a fórmula que estabelece a relação entre genes
alelos:
• f(A) + f(a) = 1
• f(a) = 1 - 0,55
f(a) = 0,45
f(a) = 45%
• A freqüência genotípica dos genes AA, Aa ou aa, nessa população,
pode ser calculada do seguinte modo:
• Freqüência n°. De indivíduos com determinado genótipo
• genotípica = -------------------------------------------------------
n°. total de indivíduos dessa população
• As freqüências dos genótipo AA, Aa e aa nessa população são,
respectivamente:
• Freqüência 3600
• genotípica de AA = ------------------ = 0,30
12000
• Freqüência 6000
• genotípica de Aa = ------------------ = 0,50
12000
• Freqüência 2400
• genotípica de aa = ------------------ = 0,20
12000
Genética de Populações
• A genética de populações visa reconhecer a dinâmica
evolutiva das populações ao longo do tempo.
• Em função disso podemos pressupor se uma população
esta se modificando ou se está estática (em equilíbrio) ao
longo do tempo.
• A Lei de Hardy-Weinberg , que permite analisar essa
propriedade das populações diz o seguinte:
• “ Em uma população em equilíbrio genético as
frequências gênicas e genotípicas permanecem
constantes ao longo das gerações”
Condições para que uma população esteja em
equilíbrio de Hardy-Weinberg:
• 1) Seja uma população infinitamente grande.
• 2) Ocorra pan-mixia: todos os indivíduos possam
cruzar entre si, aleatóriamente.
• 3) Não esteja ocorrendo migrações.
• 4) Não esteja ocorrendo pressões seletivas (seleção
natural)
Teorema de de Hardy-Weinberg:
• Pressupondo a presença de dois alelos (A ou a)
para um único lócus gênico:
• A frequência do alelo A em uma população mais a
soma do seu alelo a será sempre 1: A + a = 1.
• Onde, se p =A e q = a, temos A Frequencia de um
alelo:
p + q = 1
Pressupondo a presença de dois alelos (A ou a):
• A frequência do genótipo:
• F (AA) probabilidade do espermatozóide A fecundar o
óvulo A = p x p ou p2
• F (Aa) probabilidade do espermatozóide A fecundar o óvulo
a = p x q
• F (Aa) probabilidade do espermatozóide a fecundar o óvulo
A = q x p
• F (aa) probabilidade do espermatozóide a fecundar o óvulo
a = q x q ou q2
Essa relação pode ser representada do seguinte modo:
• Hardy e Weimberg compreenderam que esse resultado
nada mais era do que o desenvolvimento do binômio (A+B)
elevado à Segunda potência, aprendido em álgebra
elementar: (a+b)² = A² + 2ab = b²
• Chamando de p a freqüência de um gene e de q a
freqüência de seu alelo e sabendo-se que p+Q =1, obtem-
se a fórmula de Hardy-Weimberg:
Genetica
• EX. Para exemplificar numericamente este teorema, vamos supor
uma população com as seguintes freqüências gênicas:
p= freqüência do gene B = 0,9
q= freqüência do gene b = 0,1
Pode-se estimar a freqüência genotípica dos descendentes utilizando
a fórmula de Hardy- Weimberg:
• Se a população estiver em equilíbrio, a freqüência será sempre
mantida constante ao longo das gerações.
• Para alelos múltipos (várias classes genotípicas):
• (p + q + r.... + n)2
• Ex para 3 alelos (A, a1 e a2)
Classes frequência
AA p2
a1a1 q2
a2a2 r2
Aa1 2pq
Aa2 2pr
a1a2 2qr
• Para genes
• ligados ao sexo:
Frequência :
Frequência de A = p
Frequência de a = q
Frequência de XA
Y = p
Frequência de A Xa
Y = q
Frequência de XA
XA
= p2
Frequência de Xa
Xa
= q2
Frequência de XA
Xa
= 2pq
• Fatores que podem alterar o equilíbrio gênico de uma população
• A) Mutação e seleção natural:
• Melanismo industrial: alteração das frequencias gênicas nas
mariposas Biston betularia devido a poluição na Inglaterra no início
da revolução industrial.
C) Deriva
gênica:
frequencia gênica
alterada por
desastres
naturais
D) Princípio do
fundador: tipo
extremo de
deriva, na qual
uma pequena
porção do
indivíduos migra,
dando origem a
uma população
diferente da
original.
B) Migração: Chegada de
novos indivíduos, com
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Genetica

  • 1. • Genética: As Leis de Mendel
  • 2. • objeto de estudo: a ervilha Psim sativum: • planta de fácil cultivo • ciclo de vida curto, com muitos descendentes • flores hermafroditas e que fazem autofecundação • características contrastantes, sem intermediários • Uso da estatística: “Se repetirmos um evento muitas e muitas vezes, com o tempo o resultado esperado fica próximo ao resultado obtido”
  • 3. • Experimentos de Mendel (1)
  • 4. • Mendel concluiu que: • Cada característica hereditárias é determinada por dois fatores herdados um do pais e outro da mãe; • Tais fatores se separam na formação dos gametas; • Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus genes iguais, ao passo que híbridos produzirão dois tipos distintos, também na mesma proporção. • Primeira Lei de Mendel: Cada caráter é determinado por um par de fatores genéticos denominados alelos. Estes, na formação dos gametas, são separados e, desta forma, pai e mãe transmitem apenas um para seu descendente.
  • 5. • Experimentos de Mendel (2)
  • 7. • Gene recessivo ou não dominante {a} Gene dominante {A} • Homozigotos: genes iguais (dose dupla, AA ou aa) • Heterozigotos: genes diferentes (hibrido, misturado, Aa) AA - (homozigotos dominantes) prevalece característica da dominância. Aa – (heterozigoto ou Híbrido), prevalece a característica do gene dominante. aa – (homozigotos recessivos), prevalece a característica recessiva. A diferença é que genes dominantes se expressam em homozigose e heterozigose, e os recessivos só em homozigose (dose dupla).
  • 8. ♂/♀ V V v Vv Vv v Vv Vv Se pantas puras (homozigotas) amarelas forem cruzadas com puras (homozigotas( verdes, toda sua descendência será 100% de plantas hibridas (heterozigotas): F1 = 100% Vv (semente amarela)
  • 9. ♂/♀ V v V VV Vv v Vv vv 75% amarela e 25 % verdes Se plantas híbridas (heterozigotas) amarelas forem cruzadas com outras amarelas heterozigotas sua descendência terá a proporção de 3 amarelas para 1 verde:
  • 10. • Genótipo: é a constituição gênica de um organismo, ou seja, o conjunto de todos os genes. Não pode ser alterado • Fenótipo: é a interação do genótipo com o ambiente. O fenótipo são as características visíveis de um organismo, por exemplo, uma pessoa tem o gene para cabelos castanhos, mas pinta-o de loiro. Pode ser alterado. • O Fenótipo dominante pode ser expresso em homozigose ou heterozigose (AA ou Aa). • O Fenótipo recessivo só pode ser expresso em homozigose (aa)
  • 11. • Proporções fenotípicas e genotípicas: Ex Aa Aa: • Fenótipos: • Amarelas: 3/4 (três em quatro possíveis ou 75%) • Verdes: 1/4 (uma em quatro possíveis ou 25%). • Genótipos: • Aa = 2/4 ou 1/2 (ou 50%). • AA = 1/4 (ou 25%). • aa = 1/4 (ou 25%).
  • 12. • Cruzamento teste ou retrocruzamento: Quando só se trem o fenótipo dominante, para determinar o genótipo , basta cruzar o indeterminado dominante com um recessivo. Se nascerem descendentes diferentes (50% dominante e 50% recessiva), o indivíduo é heterozigoto.
  • 13. • Se nascerem seres somente dominantes 100%, o indivíduo é homozigoto dominante.
  • 14. • Variações da 1ª. Lei de Mendel: • A) Genes Letais: genes que provocam a morte do indivíduo de nascer, ou quando nascem, logo morrem. Nesse caso a proporção do cruzamento de dois heterozigotos é de 2 :1 • Ex. O gene letal K é fatal em homozigose em camundongos
  • 15. • B) Codominância ou herança intermediáia: Não existem dominantes, os heterozigotos expressam sua própria característica (que pode ser a “mistura das homozigotas). Devido a isso termos três fenótipos para três genótipos. Ex.: Mirabilis jalapa.
  • 16. • A proporção na F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB. • 1/4 plantas com flores vermelhas • 1/2 plantas com flores cor-de-rosa • 1/4 plantas com flores brancas •
  • 17. • Heredogramas, Genealogias: São representações gráficas da herança das características genéticas em uma família.
  • 18. • Noções de Probabilidades 1ª. parte: Definição e como calcular • Probabilidades: é o que se espera que aconteça em um evento no qual não temos 100% de certeza do resultado. • Por exemplo, quando lançamos uma moeda ao ar existem duas possibilidades: que ela caia com a “cara” para cima ou que ela cai com a”coroa” para cima. A probabilidade de dar cara pode ser determinada pela seguinte fórmula: • Probabilidade (P): Número de eventos desejados __________________ Número total de eventos possíveis Portanto: desejados Cara: 1 __________________ possíveis : cara e coroa: 2 ou seja: 1 ______ ou 50% 2
  • 19. • Noções de Probabilidades 2ª. Parte: Dois eventos que se excluem mutuamente ou Regra do OU: • Cálculo para determinarmos a probabilidade de dois ou maiseventos que não juntos: Nesse caso faz-se a soma das probsabilidades: • Exemplo: Qual a probabilidade de se obter o número 4 ao se jogar um dado? • evento desejado = número 4 ou número 6 • número total de eventos possíveis = 6 (1,2,3,4,5,6)|: Probabilidade (P): desejados : 1 __________________ eventos possíveis: 6 Portanto : 1 1 1 ____ + _____ = _____ 6 6 3
  • 20. • Noções de Probabilidades 3ª. Parte Eventos independentes que ocorrem ao mesmo tempo ou Regra do E: • Cálculo feito para determinarmos a probabilidade de dois resultados em eventos separados possam ocorrer simultaneamente . • Nesse caso faz-se a soma das probabilidades: • Exemplo: Qual a probabilidade de se jogar dois dados e obter um número 4 e um número 6 ao mesmo tempo (na mesma jogada)? • evento desejado = número 4 E o número 6 • número total de eventos possíveis = 6 (1,2,3,4,5,6)|: Probabilidade (P): desejados : 1 __________________ eventos possíveis: 6 Portanto : 1 1 1 ____ X _____ = _____ 6 6 36
  • 21. • Segunda lei de Mendel: • "lei da segregação independente do fatores": • Sementes amarelas e lisas: VVRR, formarão apenas gametas VR • Sementes verdes e rugosas: vvrr, formarão apenas gametas vr • No cruzamento P= VVRR X vvrr • F1 = 100% VvRr amarelas e lisas
  • 25. VR Vr vR vr VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr Segundo cruzamento VvRr X VvRr
  • 26. • Na Geração F2 encontramos a seguinte proporção fenotípica: 9:3:3:1, onde: 9/16 = sementes amarelas e lisas 3/16 = sementes verdes e lisas 3/16 = sementes amarelas e rugosas 1/16 = sementes verdes e rugosas
  • 27. Poliibridismo e Alelos Múltiplos PROF. EDUARDO
  • 28. • Chamamos de poli-hibridismo quando o cruzamento analisa três ou mais características. • Nestes casos, podemos realizar os cruzamentos separadamente e multiplicar as probabilidades de cada um: • Para determinar o número gametas : 2n
  • 29. Genótipos Fenótipos c+ c+ ; c+ cch ; c+ ch ; c+ c Aguti ou selvagem cch cch ; cch ch ; cch c Chinchila ch ch ; ch c Himalaio cc Albino Alelos múltiplos: quando existe mais de um gene alelo pra um locus. Ex. A pelagem dos coelhos apresenta 4 alelos que funcionam no seguinte sistema de dominância: C (c+) > cch > ch > c
  • 30. • C > cch > ch > c
  • 31. • Sendo n o no. De alelos: • No. De genótipos possíveis: n (n + 1) --------- 2 No. De heterozigotos possíveis: n (n - 1) --------- 2 No. De homozigotos = n
  • 33. • Funções do sistema imunológico: • Combater antígenos (qualquer molécula, célula ou microrganismo estranho ao corpo) • Primeira barreira aos antígenos: pele e mucosas. • Segunda barreira: atividade dos leucócitos. • A) fagocitose • B) produção de anticorpos (proteínas altamente específicas, que tem a função de destruir antígenos) • Tipos de leucócitos:
  • 34. • 1- Granulócitos (ou polimorfonucleados): Responsáveis pela imunidade inespecífica. • a) Eosinófilos: : Fagócitos pouco ativos, aumentam em quantidade durante reações alérgicas. • b) Neutrófilos: Fagócitos muito ativos. • c) Basófilos: (semelhantes a mastócitos da derme). Produtores de heparina (anticoagulante) e de histamina.
  • 35. • A histamina é um vasodilatador que permite a diapedese (migração de células fagocíticas para o local da infecção). • O excesso de produção de histamina produz o edema (inchaço) típico das reações alérgicas e inflamatórias
  • 36. Durante a diapedese ocorre a saída de plasma e de células de defesa seguido de inchaço, dor, rubor e calor (inflamação). O pus é o resultado do processo de fagocitose (leucócitos e antígenos mortos).
  • 37. • 2- Agranulócitos (ou mononuleados): • a) Monócitos (transformam-se em macrófagos, fagócitos apresentadores de antígenos aos linfócitos T helper CD4). • Dão início do sistema de produção de anticorpos (proteínas específicas para destruir um antígeno especifico).
  • 38. • b) Linfócitos: produzem imunidade específica ou humoral: • Tipo T helper (CD4): Coordenam a produção de anticorpos. (estimulam os linfócitos do tipo B produtores de anticorpos). • São destruídos pelo HIV causando colapso do sistema imune.
  • 39. • Tipo B: após serem estimulados se transformam em • A) Plasmócitos: produção de anticorpos. • B) Linfócitos B de memória: Imunização duradoura
  • 40. • Imunidade Ativa: imunidade produzida pelos anticorpos do próprio indivíduo (imunização duradoura). • a- Natural: imunização é produzida pela doença ativa • b- Artificial: imunização induzida por antígenos atenuados, sem provocar a doença (vacina) • Imunidade Passiva: o indivíduo recebe anticorpos de outro ser vivo (não provoca imunização duradoura). • a- Natural: leite materno. • b- Artificial : soro (plasma de outro ser vivo contendo anticorpos).
  • 42. Transfusões de Sangue (sistemas ABO e Rh) Grupo A (46,6%) Grupo 0 (42,3%) Grupo B (7,7%) Grupo AB (3,4%) Em relação ao Rh: 85,5% são Rh+ 14,2% são Rh-
  • 45. Tipo sanguíneo Recebe de: Doa para: A A e O A e AB B B e O B e AB AB A, B, AB e O AB O O A, B, AB e O
  • 46. FATOR Rh DOA PARA RECEBE DE Rh - Negativo positivo negativo Rh+ positivo Negativo positivo
  • 47. Para se determinar o tipo sangüíneo de uma pessoa basta colocar três gotas de seu sangue dela sobre uma lâmina de vidro, adicionando-se, a cada uma, soros anti-A, anti-Rh e anti-B, conforme o esquema adiante. Após alguns segundos, nota-se aglomeração de hemácias apenas no local onde o anticorpo encontra o antígeno Transfusões de uma pessoa O- para qualquer outra deve ser feitas com cautela, pois o sangue tipo O- apresenta anticorpos para todos os outros tipos . Em pouca quantidade esses anticorpos se diluem no corpo do doados, em grandes quantidades pode ocorrer aglutinação
  • 49. Doença hemolítica do recém do recém nascido: Ocorre quando O sangue de um acriança Rh+ entra em contato com o da mãe Rh- no momento do parto. Antes isso não ocorre pois a placenta não permite o contato sanguíneo entre mãe e filho. Portanto só ocorre na segunda gestação. DHRN: Hemácias Rh+ do filho são destruídas pelos anticorpos da mãe Rh- .
  • 50. Genética dos Grupos Sanguíneos Sistema ABO Sistema Rh Sistema MN
  • 51. • Sistema ABO: Codominância com alelos múltiplos. Nas hemácias humanas há uma proteína de membrana que determina o tipo de sangue, que é produzida em codominância por três para um mesmo locus: genes: IA IA ou IA i (sangue tipo A); IB IB ou IB i (sangue tipo B); IA IB (sangue tipo AB ) e ii (sangue tipo O)
  • 52. Tipo sanguíneo Genótipo Aglutinogênio s nas hemácias Aglutininas no plasma A IA IA ou IA i Aglutinogênio A Anti-B B IB IB ou IB i Aglutinogênio B Anti-A AB IA IB Aglutinogênio A e B Não produz aglutininas O ii Não produz Aglutinogênio Anti-A e Anti- B
  • 53. Tipo sanguíneo Genótipo Aglutinogên ios nas hemácias Aglutininas produzidas Recebe de: Doa para: Rh+ DD ou Dd Fator Rh Não produz Rh+ e Rh- Rh+ Rh- dd Não há Anti-Rh Rh- Rh+ e Rh-
  • 55. • O fator MN • Fator presente nas hemácias que não interfere nas transfusões sanguíneas. • Não induzem a formação de anticorpos. • Funcionam em codominância.
  • 56. • Grupo M = MM • Grupo N = NN • Grupo MN = MN • • EX.: MN x MN
  • 57. ♂/♀ M N M MM MN N MN NN
  • 58. 1/4= MM 1/4 = NN 2/4 = MN
  • 59. • Interação Gênica: • Conceito • • Quando um caráter é condicionado por dois ou mais pares de genes segregados independentemente • Herança do tipo de crista das galinhas:
  • 60. 1)Crista Rosa: RRee ou Rree. 2) Crista ervilha: rrEE e rrEe . 3) Crista Noz: RREE , RREe, RrEE ou Rr.Ee 4) Crista Simples: ee rr.
  • 61. RE Re rE re RE RREE (noz) EeRR (noz) RrEE (noz) RrEe (noz) Re RREe (noz) Rree (rosa) RrEe (noz) Rree (rosa) rE RrEE (noz) RrEe (noz) rrEE (ervilha) rrEe (ervilha) re RrEe (noz) Rree (rosa) rrEe (ervilha) rree (simples
  • 62. 9/16 = crista noz 3/16 = crista rosa 3/16 = crista ervilha 1/16 = crista simples
  • 63. • Genes Complementares (9:7) • Quando um fenótipo depende da ação complementar de dois alelos dominantes que isoladamente produzem um outro fenótipo. • Ex . Cor da flor da ervilha: A coloração depende da presença de em conjunto do gene P e C ao mesmo tempo: • Púrpura: CCPP, CCPp, CcPP, cCpP • Branca: CCpp, Ccpp, ccPP, ccPp, ccpp
  • 64. CP Cp cP cp CP CCPP púrpura CCPp púrpura CcPP púrpura CcPp púrpura Cp CCPp púrpura CCpp branca CcPp púrpura Ccpp branca cP CcPP púrpura CcPp púrpura ccPP branca ccPp (branca cp CcPp púrpura Ccpp branca ccPp branca ccpp branca
  • 66. • Epistasia : • Quando dois genes independentes agem sobre um mesmo caráter, um dele pode inibir a ação do outro . • O que inibem são chamados epistáticos e os inibidos são denominados hipostáticos . • O gene epistático pode ser dominante ou recessivo:
  • 67. • Epistasia Dominante (13:3) • Gene epistático é dominante ao hipostático, ou seja, basta um gene para causar a inibição. • Plumagem em galinhas leghorn – Epistáico “I” • Ex: Plumagem colorida: CC ii ou Cc ii. • Plumagem branca: CC II ou CC Ii ou Cc II ou Cc Ii ou cc II ou cc Ii ou cc ii.
  • 68. IC Ic iC ic IC IICC branca IICc branca IiCC branca IiCc Branca Ic IICc Branca IIcc branca IiCc branca Iicc branca iC IiCC Branca IiCc Branca iiCC colorida iiCc colorida ic IiCc branca Iicc branca iiCc Colorida iicc branca
  • 69. •13/16 = brancas 3/16 = coloridas
  • 70. • Epistasia Recessiva (9:3:4) • São necessários dois genes para causar a inibição. • Ex.: Em ratos existem três tipo de pelagem: Albino
  • 71. • Estes fenótipos são determinados por dois locos gênicos, que interagem entre eles. • Quando o genótipo do indivíduo for A_ (A ou a), ele apresentará a cor aguti. • Quando for aa o indivíduo terá os pêlos pretos. • O gene P interfere na expressão do loco A somente se estiver em homozigose recessiva. Sempre que o genótipo do indivíduo for P_, ele apresentará o fenótipo determinado por A. • Quando o genótipo for pp, o indivíduo será albino, independente do genótipo para o loco A.
  • 72. • Aguti: AAPP, AaPP, AAPp, AaPp • Preto: aaPp, aaPP • Albino: AApp, Aapp, aapp
  • 74. •9/16 = aguti 3/16 = preto •4/16 = albino
  • 76. • Herança poligênica ou multifatorial ou Quantitativa. • Conceito: Dois ou mais pares de genes atuam sobre o mesmo caráter, somando seus efeitos e causando diversos fenótipos diferentes. • Não existe dominância, porém existem genes que contribuem mais intensamente para promover a características (gene aditivo), representados por letra maiúscula e outro que contribuem menos ou não contribui, marcados por letra minúscula. • Recebem muita influência do ambiente, o que dificulta sua quantificação.
  • 77. • Exemplo, cor da pele humana:
  • 79. Curva de gauss Determina que os valor extremos aprecem sempre em menor proporção Contribuição do gene aditivo (quanto que quantitativamente um gene aditivo contribui para aumentar a expressão do fenótipo): diferença dos extremos __________________ número total de genes Valor do aditivo =
  • 80. • Cálculo do número de fenótipos e de genótipos possíveis: Número de pares de genes Proporção de um dos extremos (F1) Número de genótipos Número de fenótipos n 1/4n 3n 2n+1 2 1/16 ou 1/42 9 5 3 1/64 ou 1/43 27 7 4 1/256 ou 1/44 81 9
  • 81. Linkage, crossing-over e mapas cromossômicos
  • 82. • Ligação Fatorial (Linkage) Quando dois ou mais genes estão localizados no mesmo cromossomo diz-se que estão ligados. Os genes ligados (ligação fatorial) não sofrem a segregação independente, ficando juntos durante a formação dos gametas.
  • 83. • Sem recombinação (crosing-over)
  • 84. • Na formação do gametas pode ocorrer crossing-over (recombinação gênica), fato esse que altera as proporções esperadas de gametas e portanto de descendentes:
  • 86.
  • 89. • Mapas Cromossômicos: representação gráfica das distâncias entre genes e de suas posições relativas em um cromossomo. • Essa distância é calculada a partir da porcentagem de permutações (porcentagens de genes recombinantes produzidos em cruzamentos) ou taxa de crossing-over entre eles. • A unidade de medida utilizada é o “morganídeo”. • Fazendo o mapa: quanto maior for a taxa de recombinação gênica, maior será a distância entre os genes e vice-versa. • Vale lembrar que, quanto maior a distância entre os genes, maior a possibilidade de haver crossing-over.
  • 90. • Ex: Porcentagem de recombinação entre genes A e B: 19% Porcentagem de recombinação entre A e C: 2% Porcentagem de recombinação entre B e C: 17% • A distância entre A e B será de 19 morganídeos; A e C, de 2 morganídeos e B e C, de 17 morganídeos:
  • 91. • Determinação da freqüência ou taxa de permutação: Frequencia de permutação: No. de recombinantes X 100 __________________ número total de genes
  • 93. • Determinação do Sexo: os seres diplóides apresentam dois tipos de cromossomos: • A) Cromossomos autossômicos, que estão em pares de homólogos e não determinam o sexo. Na espécie humana são 22 pares • B) Cromossomos sexuais, heterocromossomos, ou alossomos, que podem ou não estar em pares, e possuem genes que determinam o sexo, além de também terem genes não ligados a determinação do sexo. • Na espécie humana há um par, (XX ou XY)
  • 94. • Sistema XY : Mamíferos, dípteros (moscas, borboletas) e algumas espécies de peixes e plantas. • Nesse sistema o par de cromossomos XX determina o sexo feminino que é denominado homogamético. • O par de cromossomos XY determina o sexo masculino que é denominado heterogamético.
  • 96. • Sistema XO: Variante do sistema XY, ocorre em hemípteros (percevejos) e Ortópteros (gafanhotos). • Nesse caso a presença de um único X (ausência do Y) caracteriza o sexo masculino.
  • 97. • Sistema ZW: Ocorre na maioria dos peixes e aves e nos lepidópteros (borboletas) . • Nesse sistema o par de cromossomos ZZ determina o sexo masculino que é o homogamético e os cromossomos ZW determina o sexo feminino que é o heterogamético.
  • 98. • Sistema Z0: Ocorre em galinhas e répteis. • Nesse caso a presença de um único Z (ausência do W) caracteriza o sexo feminino. •
  • 99. • Sistema por haplodiploidismo: (himenópteros, abelhas, formigas e vespas). A gêmea é diplóide e o macho é haplóide, devido a partenogênese (óvulo não fecundado).
  • 101. • Os cromossomos XY apresentam regiões com os mesmos genes (região homóloga) e regiões com genes diferentes (região não- homóloga) e que portanto não apresentam recombinação. • Podem apresentar genes não ligados à formação do sexo, como os ligados ao cromossomo X que causam a hemofilia e o daltonismo. Região presente só no X (não homóloga) Região presente só no Y (não homóloga) Região presente no X e no Y (homóloga)
  • 102. Sexo masculino Sexo feminino Xh Y Homem hemofílico Xh Xh Mulher hemofílica XH Y Homem normal XH Xh Mulher normal portadora Não há outra possibilidade XH XH Mulher normal Herança ligada ao cromossomo X (ligada ao sexo): hemofilia (falta dos fatores hepáticos VIII e IX de coagulação do sangue).
  • 103. Sexo masculino Sexo feminino Xh Y Homem daltônico Xh Xh Mulher daltônica XH Y Homem normal XH Xh Mulher normal portadora Não há outra possibilidade XH XH Mulher normal Herança ligada ao cromossomo X: daltonismo - tipo 1: não distingue o púrpura do vermelho, tipo 2: troca o vermelhos por verde, tipo 3: não diferencia o verde do vermelho.
  • 104. • Em regiões não homólogas do cromossomo Y, há genes holândricos (obrigatoriamente transmitidos de pai para filho). • Ex.: onde está o gene SRY (sexual region determination of cromossome Y) que induz a formação do sexo masculino.
  • 105. • Formação do sexo masculino: dependência da produção de testosterona, desencadeada pelo gene SRY..
  • 106. • Embora alguns genes pareçam estar ligado aos cromossomo sexuais, isso não ocorre como por (estão em cromossomos autossômico) • a hipertricose auricular, em que os genes estão nos dois cromossomos, mas que só se manifesta no sexo masculino (restrita ao sexo).
  • 107. • A calvície, é um tipo de herança influenciada pelo sexo. • Para determinação do genótipo, consideramos que no homem a calvície se comporta de maneira dominante e na mulher de maneira recessiva Sexo masculino Sexo feminino CC Homem calvo CC Mulher calva Cc Homem calvo Cc Mulher normal cc Homem normal cc Mulher normal
  • 108. • Determinação do sexo feminino pela visualização Cromatina Sexual ou corpúsculo de Barr (Cromossomo X atrofiado). Segundo a hipótese de Lyon isso compensa a duplicidade do cromossomo X ausente nos homens.
  • 110. • Freqüências gênicas e genotípicas • A determinação da freqüência gênica e da freqüência genotípica de uma população pode ser exemplificada em uma população com as seguintes características: • Genótipo e N° de indivíduos: Genótipo N° de indivíduos AA 3600 Aa 6000 aa 2400
  • 111. • A freqüência gênica dos A ou a, nessa população, pode ser calculada do seguinte modo: • n°. total desse gene • Freqüência de A = -------------------------------------------- n°. total de genes para aquele locus • 3600 indivíduos AA -> n° de genes A = 7200 6000 indivíduos Aa -> n° de genes A = 6000 Total de genes A = 13200 • O número total de genes para esse locus é 24000 (são 12000 indivíduos, com 2 genes por locus). • f(A) = n° total de genes A = 13200 • ------------- = 0,55 24000 f(A) = 55% ou f(A) = 0,55
  • 112. • Para calcular a freqüência de a, pode-se proceder do mesmo modo ou, então, utilizar a fórmula que estabelece a relação entre genes alelos: • f(A) + f(a) = 1 • f(a) = 1 - 0,55 f(a) = 0,45 f(a) = 45% • A freqüência genotípica dos genes AA, Aa ou aa, nessa população, pode ser calculada do seguinte modo: • Freqüência n°. De indivíduos com determinado genótipo • genotípica = ------------------------------------------------------- n°. total de indivíduos dessa população
  • 113. • As freqüências dos genótipo AA, Aa e aa nessa população são, respectivamente: • Freqüência 3600 • genotípica de AA = ------------------ = 0,30 12000 • Freqüência 6000 • genotípica de Aa = ------------------ = 0,50 12000 • Freqüência 2400 • genotípica de aa = ------------------ = 0,20 12000
  • 114. Genética de Populações • A genética de populações visa reconhecer a dinâmica evolutiva das populações ao longo do tempo. • Em função disso podemos pressupor se uma população esta se modificando ou se está estática (em equilíbrio) ao longo do tempo. • A Lei de Hardy-Weinberg , que permite analisar essa propriedade das populações diz o seguinte: • “ Em uma população em equilíbrio genético as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações”
  • 115. Condições para que uma população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg: • 1) Seja uma população infinitamente grande. • 2) Ocorra pan-mixia: todos os indivíduos possam cruzar entre si, aleatóriamente. • 3) Não esteja ocorrendo migrações. • 4) Não esteja ocorrendo pressões seletivas (seleção natural)
  • 116. Teorema de de Hardy-Weinberg: • Pressupondo a presença de dois alelos (A ou a) para um único lócus gênico: • A frequência do alelo A em uma população mais a soma do seu alelo a será sempre 1: A + a = 1. • Onde, se p =A e q = a, temos A Frequencia de um alelo: p + q = 1
  • 117. Pressupondo a presença de dois alelos (A ou a): • A frequência do genótipo: • F (AA) probabilidade do espermatozóide A fecundar o óvulo A = p x p ou p2 • F (Aa) probabilidade do espermatozóide A fecundar o óvulo a = p x q • F (Aa) probabilidade do espermatozóide a fecundar o óvulo A = q x p • F (aa) probabilidade do espermatozóide a fecundar o óvulo a = q x q ou q2
  • 118. Essa relação pode ser representada do seguinte modo: • Hardy e Weimberg compreenderam que esse resultado nada mais era do que o desenvolvimento do binômio (A+B) elevado à Segunda potência, aprendido em álgebra elementar: (a+b)² = A² + 2ab = b² • Chamando de p a freqüência de um gene e de q a freqüência de seu alelo e sabendo-se que p+Q =1, obtem- se a fórmula de Hardy-Weimberg:
  • 120. • EX. Para exemplificar numericamente este teorema, vamos supor uma população com as seguintes freqüências gênicas: p= freqüência do gene B = 0,9 q= freqüência do gene b = 0,1 Pode-se estimar a freqüência genotípica dos descendentes utilizando a fórmula de Hardy- Weimberg: • Se a população estiver em equilíbrio, a freqüência será sempre mantida constante ao longo das gerações.
  • 121. • Para alelos múltipos (várias classes genotípicas): • (p + q + r.... + n)2 • Ex para 3 alelos (A, a1 e a2) Classes frequência AA p2 a1a1 q2 a2a2 r2 Aa1 2pq Aa2 2pr a1a2 2qr
  • 122. • Para genes • ligados ao sexo: Frequência : Frequência de A = p Frequência de a = q Frequência de XA Y = p Frequência de A Xa Y = q Frequência de XA XA = p2 Frequência de Xa Xa = q2 Frequência de XA Xa = 2pq
  • 123. • Fatores que podem alterar o equilíbrio gênico de uma população • A) Mutação e seleção natural: • Melanismo industrial: alteração das frequencias gênicas nas mariposas Biston betularia devido a poluição na Inglaterra no início da revolução industrial.
  • 124. C) Deriva gênica: frequencia gênica alterada por desastres naturais D) Princípio do fundador: tipo extremo de deriva, na qual uma pequena porção do indivíduos migra, dando origem a uma população diferente da original. B) Migração: Chegada de novos indivíduos, com novos genes