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PLEIOTROPIA
 Herança em que um único par de genes condiciona várias
características simultaneamente.
 Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
 Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
 Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais,
aracnodactilia.
 Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia,
queda de cabelo, urina muito concentrada.
Síndrome de Lawrence-
Moon
Fenilcetonúria
OS ALELOS
MÚLTIPLOS
Alelos Múltiplos (Polialelia)
 Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam
um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.
 Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de
origem paterna e outro de origem materna.
 Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações
na proteína original.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
4 alelos
 C  selvagem (aguti).
 cch
 chinchila.
 ch
 himalaia.
 ca
 albino.
C _
cch
_
ch
_
ca
ca
7. Cor de pêlos em coelhos
 A cor da pelagem em coelhos é
condicionada por 4 formas alélicas e 10
genótipos diferentes.
 CC  pelagem castanha – agutiaguti
CCchch
 pelagem cinzenta prateada –
chinchilachinchila
CChh
 pelagem branca com extremidades
escuras – himalaiahimalaia
CCaa
 pelagem branca - albinaalbina
C > cch
> ch
> ca
Genótipo Fenótipo
CC, C Cch
, C Ch
e C Ca
Selvagem ou aguti
Cch
Cch
, Cch
Ch
e Cch
Ca
Chinchila
Ch
Ch
e Ch Ca
Himalaia
Ca
Ca
Albino
Grupos Sangüíneos
 Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias.
 Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal,
estudos étnicos, etc.
 Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
 Sistema ABO  Polialelia e codominância.
 Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
 Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
AGLUTINAÇÃOAGLUTINAÇÃO
Reação ANTÍGENO X ANTICORPO
AGLUTINOGÊNIO AGLUTININAAGLUTINOGÊNIO AGLUTININA
ANTÍGENO ( AGLUTINOGÊNIO):
GLICOPROTEÍNAS PRESENTE NA M. P.
DAS HEMÁCIAS CONTROLADA POR
UMA SÉRIE DE 3 ALELOS
LOCALIZADOS NO PAR DE
CROMOSSOMOS 9.
ANTÍGENO A e B.ANTÍGENO A e B.
ANTICORPOS ( AGLUTININAS):
PROTEÍNAS PRESENTES NO PLASMA DAS
HEMÁCIAS QUE REAGEM CONTRA ESSES
AGLUTINOGÊNIOS.
ANTICORPO ANTI -A eANTICORPO ANTI -A e
ANTI – B.ANTI – B.
Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série
de 3 alelos, IA
, IB
e i onde:
 Gene IA
determina a produção do aglutinogênio A.
 Gene IB
determina a produção do aglutinogênio B.
 Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos Genótipos
Grupo A IA
IA
ou IA
i
Grupo B IB
IB
ou IB
i
Grupo AB IA
IB
Grupo O ii
IIAA
= I= IBB
> i> i
Sistema ABO
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas
hemácias
Aglutinina no plasma
A PTN A Anti-B
B PTN B Anti-A
AB PTN A e PTN B -
O - Anti-A e Anti-B
DoaçõesDoações
O
A B
AB
Aglutinação/coagulaçãoAglutinação/coagulação
Destruição dos antígenos
(aglutinogênios) pelos anticorpos
(aglutininas) no sangue.
 As hemácias do doador são
aglutinadas no plasma do receptor.
Quem recebe é quem irá se
defender !!! Porém...
 A taxa de aglutinogênio nas hemácias éA taxa de aglutinogênio nas hemácias é
relativamente maior que a taxa derelativamente maior que a taxa de
aglutinina no plasma.aglutinina no plasma.
 Se o sangue doado apresenta
aglutinogênios A, o sangue do receptor não
pode conter aglutininas anti- A.
 Se o sangue doado contém aglutinogênios
B, o receptor não pode apresentar
aglutininas anti- B.
Sistema Rh
Fator RhFator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
a possuam.
Rh+
 indivíduos que possuem a proteína.
Rh-
 indivíduos que não possuem a proteína.
DoaçõesDoações
Rh-
Rh+
FATOR RhFATOR Rh GENÓTIPOGENÓTIPO PTN RhPTN Rh ANTICORPOANTICORPO
SS
Rh + DD Dd + AUSENTES
Rh - dd - PODE TER
4. Determinação do Tipo
Sanguíneo e Fator RH
Soro anti – A ataca o antígeno A
Soro Anti – B ataca o antígeno B
Soro anti –Rh ataca o antígeno Rh
 Coleta-se sangue; coloca-se uma
gota de cada lado da lâmina.
 Pinga-se uma gota do soro anti- A de
uma lado e anti- B de outro lado
da lâmina e observa a aglutinação.
 O mesmo método ocorre com o
fator Rh.
Interpretação dos resultados:Interpretação dos resultados:
 Não havendo aglutinação em
nenhuma das duas gotas de
sangue, o indivíduo pertence ao
grupo O.grupo O.
Havendo aglutinação nas duas
gotas de sangue o indivíduo é
do grupo AB.grupo AB.
Havendo aglutinação apenas
na gota de sangue em que se
colocou o soro anti –A, o
indivíduo é grupo A.grupo A.
Havendo aglutinação apenas
na gota de sangue em que se
colocou o soro anti –B, o
indivíduo é grupo B.grupo B.
6.Heritroblastose Fetal DHRN
 Doença que ataca o feto durante o
desenvolvimento embrionário.
 As hemácias do feto sofrem
destruição, o que provoca  anemia
grave pela destruição de hemácias,
icterícia (depósito de bilirrubina),
insuficiência hepática,
surdez, deficiência mental (lesões
em centros nervosos), morte
intra-uterina ou ao nascer.
 Agravante  fator Rh
Ocorrência  quando a mãe é
RH - e pai e filho são Rh+
 PrevençãoPrevenção  vacina ou soro anti-
Rh intravenosamente até 48 horas
após o parto.
Afeta o recém nascido e pode causar: forte anemia, icterícia e
destruição das hemácias. Em casos extremos pode levar à
morte e/ou doenças que se seguem até a fase adulta.
Ocorrência da D.H.R.N.

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Os alelos múltiplos

  • 1. PLEIOTROPIA  Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente.  Efeito múltiplo de um gene. Exemplos:  Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.  Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia.  Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
  • 3.
  • 6. Alelos Múltiplos (Polialelia)  Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.  Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.  Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
  • 7. Alelos Múltiplos (Polialelia) Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos  C  selvagem (aguti).  cch  chinchila.  ch  himalaia.  ca  albino. C _ cch _ ch _ ca ca
  • 8. 7. Cor de pêlos em coelhos  A cor da pelagem em coelhos é condicionada por 4 formas alélicas e 10 genótipos diferentes.  CC  pelagem castanha – agutiaguti CCchch  pelagem cinzenta prateada – chinchilachinchila CChh  pelagem branca com extremidades escuras – himalaiahimalaia CCaa  pelagem branca - albinaalbina
  • 9.
  • 10. C > cch > ch > ca Genótipo Fenótipo CC, C Cch , C Ch e C Ca Selvagem ou aguti Cch Cch , Cch Ch e Cch Ca Chinchila Ch Ch e Ch Ca Himalaia Ca Ca Albino
  • 11. Grupos Sangüíneos  Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.  Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.  Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos:  Sistema ABO  Polialelia e codominância.  Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.  Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
  • 12. AGLUTINAÇÃOAGLUTINAÇÃO Reação ANTÍGENO X ANTICORPO AGLUTINOGÊNIO AGLUTININAAGLUTINOGÊNIO AGLUTININA
  • 13. ANTÍGENO ( AGLUTINOGÊNIO): GLICOPROTEÍNAS PRESENTE NA M. P. DAS HEMÁCIAS CONTROLADA POR UMA SÉRIE DE 3 ALELOS LOCALIZADOS NO PAR DE CROMOSSOMOS 9. ANTÍGENO A e B.ANTÍGENO A e B.
  • 14. ANTICORPOS ( AGLUTININAS): PROTEÍNAS PRESENTES NO PLASMA DAS HEMÁCIAS QUE REAGEM CONTRA ESSES AGLUTINOGÊNIOS. ANTICORPO ANTI -A eANTICORPO ANTI -A e ANTI – B.ANTI – B.
  • 15.
  • 16. Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA , IB e i onde:  Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.  Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.  Gene i determina a não produção de aglutinogênios. Fenótipos Genótipos Grupo A IA IA ou IA i Grupo B IB IB ou IB i Grupo AB IA IB Grupo O ii IIAA = I= IBB > i> i
  • 17. Sistema ABO Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas hemácias Aglutinina no plasma A PTN A Anti-B B PTN B Anti-A AB PTN A e PTN B - O - Anti-A e Anti-B DoaçõesDoações O A B AB
  • 18. Aglutinação/coagulaçãoAglutinação/coagulação Destruição dos antígenos (aglutinogênios) pelos anticorpos (aglutininas) no sangue.  As hemácias do doador são aglutinadas no plasma do receptor. Quem recebe é quem irá se defender !!! Porém...
  • 19.  A taxa de aglutinogênio nas hemácias éA taxa de aglutinogênio nas hemácias é relativamente maior que a taxa derelativamente maior que a taxa de aglutinina no plasma.aglutinina no plasma.  Se o sangue doado apresenta aglutinogênios A, o sangue do receptor não pode conter aglutininas anti- A.  Se o sangue doado contém aglutinogênios B, o receptor não pode apresentar aglutininas anti- B.
  • 20. Sistema Rh Fator RhFator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+  indivíduos que possuem a proteína. Rh-  indivíduos que não possuem a proteína. DoaçõesDoações Rh- Rh+
  • 21. FATOR RhFATOR Rh GENÓTIPOGENÓTIPO PTN RhPTN Rh ANTICORPOANTICORPO SS Rh + DD Dd + AUSENTES Rh - dd - PODE TER
  • 22. 4. Determinação do Tipo Sanguíneo e Fator RH Soro anti – A ataca o antígeno A Soro Anti – B ataca o antígeno B Soro anti –Rh ataca o antígeno Rh  Coleta-se sangue; coloca-se uma gota de cada lado da lâmina.  Pinga-se uma gota do soro anti- A de uma lado e anti- B de outro lado
  • 23. da lâmina e observa a aglutinação.  O mesmo método ocorre com o fator Rh.
  • 24. Interpretação dos resultados:Interpretação dos resultados:  Não havendo aglutinação em nenhuma das duas gotas de sangue, o indivíduo pertence ao grupo O.grupo O. Havendo aglutinação nas duas gotas de sangue o indivíduo é do grupo AB.grupo AB.
  • 25. Havendo aglutinação apenas na gota de sangue em que se colocou o soro anti –A, o indivíduo é grupo A.grupo A. Havendo aglutinação apenas na gota de sangue em que se colocou o soro anti –B, o indivíduo é grupo B.grupo B.
  • 26. 6.Heritroblastose Fetal DHRN  Doença que ataca o feto durante o desenvolvimento embrionário.  As hemácias do feto sofrem destruição, o que provoca  anemia grave pela destruição de hemácias, icterícia (depósito de bilirrubina), insuficiência hepática,
  • 27. surdez, deficiência mental (lesões em centros nervosos), morte intra-uterina ou ao nascer.  Agravante  fator Rh Ocorrência  quando a mãe é RH - e pai e filho são Rh+  PrevençãoPrevenção  vacina ou soro anti- Rh intravenosamente até 48 horas após o parto.
  • 28. Afeta o recém nascido e pode causar: forte anemia, icterícia e destruição das hemácias. Em casos extremos pode levar à morte e/ou doenças que se seguem até a fase adulta.