O documento discute conceitos básicos de genética, incluindo: (1) DNA armazena informação genética em nucleotídeos que formam pares complementares; (2) genes estão localizados em cromossomos e determinam características hereditárias; (3) alelos são variantes de genes que podem ser dominantes ou recessivos.

1. Noções de Genética:

2. Noções de Genética:
• Genética: É o estudo da hereditariedade.
• Hereditariedade: fenômeno que explica as
semelhanças observadas entre os indivíduos de
uma mesma linhagem.

3. A estrutura dos organismos e seus ativos
processos fisiológicos são baseados, na maior
parte, em proteínas.
A informação genética para síntese dessas
proteínas pelas células está contida no DNA
(ácido desoxirribonucleico). Uma molécula de
DNA é feita de 2 filamentos enrolados um no outro
em uma longa dupla hélice. Cada um dos dois
filamentos consiste em um arcabouço feito de
cópias repetidas de um açúcar chamado
desoxirribose, e fosfato; de cada grupo açúcar-
fósforo ao longo do arcabouço, projeta-se uma
base nucleotídica.

4. Existem 4 tipos diferentes de bases nos
nucleotídeos no DNA:
•Adenina (A)
•Timina (T)
•Guanina (G)
•Citosina (C)

5. • Na molécula em dupla hélice o
arcabouço açúcar-fosfato de cada
filamento está por fora da hélice,
enquanto cada base nucleotídica projeta-
se para dentro e faz par com o filamento
oposto.
• Devido ao espaço ocupado pelas bases
nucleotídicas, a adenina sempre pareia
com timina, enquanto a guanina sempre
pareia com citosina.
• As bases que formam pares são ditas
complementares.

6. O DNA é composto por duas cadeias
nucleotídicas mantidas unidas pelo
pareamento de A com T e C com C.
Essa estrutura molecular fornece a base
para as quatro propriedades que
caracterizam a informação genética

7. 1- Diversidade de estrutura – apesar de
haver apenas 4 tipos de nucleotídeos em
um único filamento, eles podem estar em
qualquer ordem e ser de qualquer tamanho.
EX: TTACGCATACGATC....
2- Habilidade de se replicar – os pares
complementares se separam na replicação
da hélice e dão origem à filamentos molde.

8. 3 – Mutabilidade – no curso da replicação
bases incorretas podem ser colocadas ou
bases podem ser perdidas, o que decorrerá
em novas cópias do DNA diferentes da
molécula ancestral.
4 – Tradução em forma e função –
determinada sequência de A, T, G e C deve
ser usada pela célula para criar mooléculas
de proteínas com sequências particulares
de aminoácidos.

9. Noções de Genética:
Definições:
• Células diplóides: São as células somáticas de
um organismo, possuem um número 2n de
cromossomos.
• Células haplóides: São as células reprodutoras
(gametas), possuem a metade do número de
cromossomos das células somáticas (n).

10. Noções de Genética:
Definições:
• Genes: segmentos de moléculas de DNA, existentes na estrutura
dos cromossomos, os quais revelam características determinadas
pela ordem ou disposição dos nucleotídeos.
• Loco gênico: Também chamado locus (no singular) e loci (no
plural). É o lugar certo e inalterável, no cromossomo, onde situa o
gene para determinado caráter. Qualquer deslocamento dos genes,
alterando seus loci, provoca anomalias hereditárias (mutação).

11. Noções de Genética:
Definições:
• Cromossomos: estrutura celular, formada de DNA e proteína, que
contém as unidades de hereditariedade, os genes, arranjados
linearmente.
• Cromossomos homólogos: São aqueles que, nas células diplóides
(somáticas), formam um par e possuem genes para o mesmo
caráter.

12. Noções de Genética:
Definições:
• Genes alelos: São genes que, nas células somáticas, formam um
par e possuem genes para os mesmos caracteres.
• Genes alelos (2): São genes de células somáticas, que formam
pares e possuem genes para os mesmos caracteres; situam-se em
locais correspondentes mas não necessariamente traduzam a
mesma forma de expressão do caráter.
Ex: Quando o gene para cor de olhos azuis é alelo do gene de olhos
castanhos. Ambos respondem pelo mesmo caráter.

13. Noções de Genética:
Definições:
• Os genes alelos não são necessariamente idênticos.
- Quando nas células de um indivíduo os genes alelos para um
determinado caráter não são idênticos, o indivíduo é denominado
heterozigoto para o caráter denominado pelo par de genes.
- Quando os genes alelos são idênticos, o indivíduo é denominado
homozigoto para aquele caráter.

14. Noções de Genética:
Definições:
• Monoibridismo: É todo caso de cruzamento genético no qual
analisa-se a transmissão de um único caráter entre os indivíduos.
• Alelo Dominante: É aquele que determina o mesmo fenótipo, tanto
em homozigose como em heterozigose.
• Alelo recessivo: É aquele que só se expressa em homozigose.
• Homozigose: Quando os genes alelos são idênticos.
• Heterozigose: Quando os genes que formam os alelos não são
idênticos entre si.

15. Noções de Genética:
Definições:
• Genótipo: É a designação da constituição genética do indivíduo; é
representada por letras.
• Fenótipo: É a manifestação visível ou detectável do genótipo do
indivíduo. Pode ser, eventualmente, influenciado pelo meio.
• Co-dominância, semidominância, dominância intermediária ou
ausência de dominância: é uma forma de herança em que os dois
alelos diferentes de um dado par têm potencialidades semelhantes
e, em conseqüência, o indivíduo heterozigótico revela um fenótipo
intermediário ou bastante diferente daqueles apresentados pelos
homozigotos.

16. Fenótipo
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante,
e typos, característico) é empregado para designar as
características apresentadas por um indivíduo, sejam elas
morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também
fazem parte do fenótipo características microscópicas e de
natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais
para a sua identificação.
Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar
a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a
textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o
tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma
proteína são características fenotípicas revelada apenas
mediante testes especiais.

17. Noções de Genética:
Símbolos: Sexo indeterminado: Heterozigoto:
? Portador de anomalia:
Natimorto:
Sem informações: Casamento:
Casamento Consangüíneo: Irmandade em ordem cronológica:
Gêmeos Monozigóticos:
Gêmeos Dizigóticos:

18. Noções de Genética:
Flash - Back

19. Noções de Genética:
Flash - Back Bases Nitrogenadas complementares:
Bases Nitrogenadas:
DNA: RNA:
A – Adenina A – Adenina
C – Citosina C – Citosina
G – Guanina G – Guanina
T – Timina U – Uracila
Nucleotídeo:
P = Pentose
BN = Base Nitrogenada
F = Radical Fosfato
Agnaldo — Timóteo
Gal — Costa

20. Noções de Genética:
Flash - Back
Duplicação do código genético
Transcrição do código genético
Tradução do código genético

21. Noções de Genética:
Flash - Back

22. Noções de Genética:
Flash - Back
Anticódon: seqüência de três nucleotídeos do RNAt
Códon: seqüência de três nucleotídeos do RNAm

23. Noções de Genética:
Flash - Back
* O RNA ribossômico é o de maior peso molecular e constituinte
majoritário do ribossomo, organóide relacionado à síntese de proteínas na
célula.
* O RNA mensageiro é o de peso molecular intermediário e atua
conjuntamente com os ribossomos na síntese protéica.
* O RNA transportador é o mais leve dos três e encarregado de transportar
os aminoácidos que serão utilizados na síntese de proteínas.

24. Noções de Genética:
Flash - Back
Vídeo: Síntese de proteínas
http://www.youtube.com/watch?v=ZmkEPuYQE8k&feature=related
Vídeo: Música da Síntese de proteínas
http://www.youtube.com/watch?v=ljmS_t3G1mY

25. Noções de Genética:
Flash - Back
Cromossomo.
(1) Cromatídeo: Cada um dos dois braços idênticos dum cromossomo
depois da fase S.
(2) Centrômero: O ponto de ligação de dois cromatídeos, onde se ligam os
microtúbulos.
(3) Braço curto.
(4) Braço longo.
Fotomicrografia de cromossomos

26. Noções de Genética:
Flash - Back
Quando a célula não está em divisão (intérfase), os cromossomos
apresentam-se como fios muitos finos, dispersos no nucleoplasma,
recebendo o nome de cromatina.
Nucleoplasma: fluido onde estão mergulhados os cromossomos e as
estruturas que formam o nucléolo.
Os cromossomos se tornam bem visíveis e individualizados durante a
divisão celular quando estes sofrem um processo de condensação.
I. Cromonema distendido
II. Duplicação dos cromonemas
III. Espiralização dos cromonemas
IV. Espiralização máxima dos cromonemas. Identificação das duas cromátides

27. Noções de Genética:
Flash - Back
Diferentes níveis de condensação do DNA.
(1) Cadeia simples de DNA.
(2) Filamento de cromatina (DNA com histonas).
(3) Cromatina condensada em interfase com centrômeros.
(4) Cromatina condensada em prófase. (Existem agora duas cópias da
molécula de DNA)
(5) Cromossoma em metáfase

28. Noções de Genética:

29. Noções de Genética:
Exemplos de Número de Cromossomos:
No de
No de Crom.
Nome Vulgar Nome específico Cromossomos Gametas (n)
Somáticos (2n)
Homem Homo sapiens sapiens 46
Macaco Macaca mulatta 42
Porco Sus domesticus 40
Cachorro Canis familiaris 78
Mosca da Fruta Drosophila melanogaster 8
Rato Rattus rattus 44
Cebola Allium cepa 16
Carneiro Ovis aries 54
Cavalo Equus caballus 64
Arroz Oryza sativa 24
Galo Gallus gallus 78
Trigo Triticum aestivum 42
Milho Zea mays 20

30. Noções de Genética:
Regras para a notação do Genótipo:
— A letra que designa a manifestação dominante
deve ser a mesma que designa a manifestação
recessiva.
— A manifestação dominante é representada por
letra maiúscula e a recessiva por letra minúscula.
— No indivíduo heterozigoto, indica-se em primeiro
lugar a letra da manifestação dominante e, em
seguida, a letra da manifestação recessiva.
— A letra preferível deve ser a inicial da
manifestação recessiva.

31. Noções de Genética:
Regras para a notação do Genótipo:
Exemplos de cruzamentos: A ervilha de cor amarela é
dominante para de cor verde. Então:
V V ou V v : ervilha amarela / v v : ervilha verde
Cruzamentos Possíveis: V V x V v
(ervilha amarela homozigota) x (ervilha amarela heterozigota)
V V x v v
(ervilha amarela homozigota) x (ervilha verde)
V v x V v
(ervilhas amarelas heterozigotas)

32. Noções de Genética:
V V x v v (Homozigoto dominante x Homozigoto recessivo)
VVxvv V V
v Vv Vv
Vv
v Vv ervilha amarela
heterozigota
Prole 100% heterozigótica; ervilhas amarelas

33. Noções de Genética:
V V x V v (Homozigoto dominante x Heterozigoto)
VVxVv V V
V VV VV
v Vv Vv
100% da prole com ervilhas amarelas
50% ou ½ da Prole: heterozigótica e
50% ou ½ da Prole: Homozigota dominante

34. Noções de Genética:
V v x V v (Ambos Heterozigotos)
VvxVv V v
V VV Vv
v Vv vv
75% da prole com ervilhas amarelas
25% da prole com ervilhas verdes
25% ou ¼ da Prole: Homozigota dominante
50% ou ½ da Prole: heterozigótica
25% ou ¼ da Prole: Homozigota recessiva

35. Noções de Genética:
Exercícios:
1. Que tipos de gametas podem ser formados por um indivíduo de
genótipo Aa?
a) Aa e Aa
b) AA, Aa e aa
c) A e a
d) AA e aa
e) somente A
2. Algumas pessoas demonstram uma transpiração excessiva
mesmo em condições ambientais normais. Esse caráter é
determinado por um gene dominante S. Como será o genótipo de
uma pessoa normal?
R: ss
3. Certo tipo de anomalia aparece em filhos de pais normais e, no
entanto, trata-se de uma manifestação hereditária. Como você
explica esse fato?
R: A anomalia em questão é é condicionada por um gene recessivo e
os pais são heterozigotos.

36. Noções de Genética:
Exercícios:
4) Quando, nas células de um indivíduo, os alelos que compõem um
par não são idênticos entre si, o indivíduo é denominado:
a) Homozigoto. b) Homólogo. c) Heterozigoto.
d) Puro. e) Recessivo.
5) Uma mulher teve uma menina em sua primeira gravidez, ocorrendo
o mesmo na sua segunda gestação. Qual o percentual esperado de
ocorrência desses fatos.
A) 25% B) 50% C) 75% D) 100% E) 12,5%
6) Estudos genéticos permitiram verificar que um casal tem 1/4 de
probabilidade de ter um descendente com uma determinada
anomalia. Esse casal tem __ de probabilidade de ter um descendente
do sexo masculino e portador da disfunção genética mencionada.
A) 2/3 B) 3/9 C) 1/8 D) 2/5 E) 1/25

37. Observe a figura
do próximo slide.
Responda:
A frase está correta?

39. Noções de Genética:
Resumo desta aula: Introdução à Genética
http://mar-e-bio.blogspot.com