3. Polialelia
Introdução
Polialelia ou alelos múltiplos significa que existem três
ou mais tipos de alelos distintos para os
mesmos locus cromossômicos.
A polialelia resulta de mutações sucessivas ocorridas
nos genes de um determinado locus.
Por ter três ou mais tipos de alelos (ou seja,
características) para um mesmo lócus cromossômico,
(ou fenótipo que domina as outras características)
alguns genes terão dominância sobre outro.
5. Herança dos Grupos Sanguíneos
Introdução
Antes para se fazer uma cirurgia era necessário repor sangue em
uma pessoa, o que se chama transfusão sanguínea.
São úteis em casos de hemorragias decorrentes de traumatismos
ou de cirurgias, ou em pacientes que apresentam formas intensas
de anemia.
Entretanto, algumas pessoas, depois de receberem transfusão de
sangue, apresentam manifestações graves, que muitas vezes
determina a morte do receptor. Essas manifestações começam
com um quadro semelhante a uma reação alérgica: febre, queda
de pressão, palidez, desmaio, etc.
6. Herança dos Grupos Sanguíneos
Introdução
Devido ao grande numero de mortos (e alta quantidade de sangue disponível) o
médico austríaco Karl Landsteiner realizou a seguinte experiência:
misturando sangue de diferentes pessoas, observou que, em alguns casos, ocorria
a formação de grumos grosseiros; outras vezes, não. Landsteiner chamou essas
reações de aglutinação.
Quando o nosso corpo é penetrado por um agente patogênico, células de
reconhecimento desencadeiam uma resposta de defesa, chamada resposta
imune, que inclui a participação de células que fagocitam o microorganismo, e de
células que produzem proteínas especiais chamadas anticorpos, que se ligam ao
agente estranho, inativando-o. As substâncias estranhas que desencadeiam contra
si a produção de anticorpos são conhecidas como antígenos.
7. Herança dos Grupos Sanguíneos
Introdução
O sangue é um líquido aparentemente homogêneo mas, quando centrifugado, nota-
se que é formado por duas fases: uma líquida, chamada plasma sanguíneo, e uma
sólida, representada pelos elementos figurados.
Os elementos figurados são de três tipos: os glóbulos vermelhos, ricos em
hemoglobina e responsáveis pelo transporte de oxigênio, os glóbulos brancos, que
participam do combate contra as infecções, e as plaquetas, que desencadeiam a
coagulação do sangue.
Na membrana plasmática dos glóbulos vermelhos, são encontradas algumas
proteínas que algumas pessoas têm e outras não. Uma pessoa que não possui uma
dessas substâncias pode reconhecê-la como uma partícula estranha (ou antígeno) e
produzir anticorpos contra ela.
8. Herança dos Grupos Sanguíneos
Em um estudo, Landsteiner conseguiu
identificar dois antígenos, que chamou
de aglutinogênios A e B. Analisando o
sangue de diversas pessoas, classificou-
os em 4 grupos, de acordo com a
presença desses antígenos. Ele
constatou, ainda, que esses quatro tipos
de pessoas produziam diferentes tipos
de anticorpos contra esses
aglutinogênios, que foram chamados
de aglutininas: anti-A (ou alfa) e anti-
B (ou Beta).
Esse sistema de classificação tornou-se
conhecido como sistema ABO.
Grupo
Sanguíneo
Aglutinogênio Aglutinina
A A ANTI-B
B B ANTI-A
AB A e B NENHUMA
O NENHUM ANTI-A e ANTI-B
9. Herança dos Grupos Sanguíneos
Quando uma transfusão sanguínea é realizada, pode ocorrer
reação entre os aglutinogênios do doador e as aglutininas do
receptor. Essa reação (ou aglutinação) seria responsável pelas
manifestações observadas nas transfusões incompatíveis.
A produção de aglutinogênios A e B são determinadas,
respectivamente, pelos genes I A e I B. Um terceiro gene,
chamado i, condiciona a não produção de aglutinogênios. Trata-
se, portanto de um caso de alelos múltiplos. Entre os
genes I A e I B há co-dominância (I A = I B), mas cada um deles
domina o gene i (I A > i e I B> i).
Podemos estabelecer um quadro de transfusões que podem ser
realizadas:
Fenótipo Genótipo
A I AI A ou I Ai
B I BI B ou I Bi
AB I AI B
O ii
10. Herança dos Grupos Sanguíneos
Sistema RH
Um sistema de grupos sanguíneos foi descoberto a partir dos experimentos
desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do
gênero Rhesus. Esses pesquisadores verificaram que ao se injetar o sangue desse
macaco em cobaias, havia produção de anticorpos para combater as hemácias
introduzidas. Ao centrifugar o sangue das cobaias obteve-se o soro que continha
anticorpos anti-Rh e que poderia aglutinar as hemácias do macaco Rhesus. As
conclusões daí obtidas levariam a descoberta de um antígeno de membrana que foi
denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em outras como as de cobaia
e, portanto, estimulavam a produção anticorpos, denominados anti-Rh.
Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou
que, ao misturar gotas de sangue dos indivíduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de
85% dos indivíduos apresentavam aglutinação (e pertenciam a raça branca) e 15% não
apresentavam. Definiu-se, assim, "o grupo sanguíneo Rh +” ( apresentavam o antígeno
Rh), e "o grupo Rh -“ ( não apresentavam o antígeno Rh).
11. Herança dos Grupos Sanguíneos
Sistema RH
Três pares de genes estão envolvidos na herança do fator Rh,
tratando-se portanto, de casos de alelos múltiplos.
Para simplificar, no entanto, considera-se o envolvimento de
apenas um desses pares na produção do fator Rh, motivo pelo
qual passa a ser considerado um caso de herança mendeliana
simples. O gene R, dominante, determina a presença do fator Rh,
enquanto o gene r, recessivo, condiciona a ausência do referido
fator.
Fenótipos Genótipos
Rh + RR ou Rr
Rh - rr
12. Herança dos Grupos Sanguíneos
Doença hemolítica do recém-nascido
Uma doença provocada pelo fator Rh é a eritroblastose fetal ou doença hemolítica do
recém-nascido, caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recém-
nascido.
A sensibilização de uma pessoa Rh - ocorre quando ela recebe transfusão de sangue
Rh + ou quando mulheres Rh - geram uma criança Rh + .
O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e
durante a gestação o teste de Coombs que utiliza anti-anticorpo humano pode detectar
se esta havendo a produção de anticorpos pela mãe e providências podem ser tomadas.
Uma transfusão , recebendo sangue Rh -, O sangue Rh - não possui hemácias com fator
Rh e não podem ser reconhecidas como estranhas e destruídas pelos anticorpos
recebidos da mãe. Após cerca de 120 dias, as hemácias serão substituídas por outras
produzidas pelo próprio indivíduo. O sangue novamente será do tipo Rh +, mas o feto já
não correrá mais perigo.