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UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE

 ESTÁGIO SUPERVISIONADO EM BIOLOGIA.




Histórico e conceitos fundamentais de genética




       MARCELO GOMES DE OLIVEIRA, 37905, marcelobiosul@hotmail.com,
                                          http://biosul.blogspot.com

                 ESCOLA ESTADUAL DE ENSINO MEDIO LOREA PINTO

                                                    PROFª.: ROSANE

                                                 2º ANO/ 202 NOITE

            Rio Grande, agosto de 2011.
Butterfly Landscape The Great Masturbator in a Surrealist Landscape with D.N.A., 1957-58
                                 Dali,Salvador (Spanish,1904-1989)
UM POUCO DE HISTÓRIA:

A descoberta do DNA ocorreu em 1869          - dois tipos de bases pirimídicas: citosina
e foi feita pelo bioquímico alemão           e                                    timina
Johann Friedrich Miescher (1844 –             Foi demonstrado também que um outro
1895). Miescher buscava determinar           produto da degradação do ácido
os componentes químicos do núcleo            nucléico era um glicídio com 5 átomos
celular e usava os glóbulos brancos          de carbono, uma pentose, no caso uma
contidos no pus para suas pesquisas.         desoxirribose. O fósforo estava presente
Os glóbulos brancos eram um bom              na forma de um derivado do ácido
material,     pois  são    células    que    fosfórico, fosfato. Tinha-se até o
apresentam núcleos grandes e fáceis de       momento que o ácido nucléico era
serem isolados do citoplasma. Além           composto de bases nitrogenadas
disso, o pús era muito fácil de se           (púricas e pirimídicas), de um glicídio
conseguir na época em ataduras               (pentose) e de fosfato.
usadas em ferimentos.
     Analisando os núcleos, Miescher         Em 1890, foi descoberto em levedura
descobriu a presença de um composto          (fermento) um outro tipo de ácido
de     natureza     ácida     que      era   nucléico, que possuía uracila ao invés
desconhecido até o momento. Esse             de timina e ribose ao invés da
composto era rico em fósforo e em            desoxirribose. Dessa maneira, foram
nitrogênio, era desprovido de enxofre e      caracterizados dois tipos de ácidos
resistente à ação da pepsina (enzima         nucléicos, de acordo com o glicídio que
proteolítica). Esse composto, que            possuíam:
aparentemente era constituído de
moléculas grandes, foi denominado, por       -     ácido   ribonucléico          (RNA)
Miescher, nucleína. Essa substância foi      -   ácido desoxirribonucléico       (DNA)
isolada      também     da     cicatrícula
EXPLICAR da gema do ovo de galinha e
de espermatozóides de salmão.                       Em 1912, Phoebus Levine(1869 –
       Em 1880, um outro pesquisador         1940) e Walter Jacobs (1883 – 1967)
alemão, Albrecht Kossel (1883 – 1927),       concluíram que o componente básico
demonstrou que a nucleína continha           dos ácidos nucléicos era uma estrutura
bases nitrogenadas em sua estrutura,         composta por uma unidade que se
explicando o fato da nucleína ser rica       constituía numa base nitrogenada ligada
em nitrogênio. Nove anos depois,             a uma pentose, e esta por sua vez,
Richard Altmann(1852 – 1900), que era        ligada a um fosfato. Esta unidade foi
aluno de Miescher, obteve a nucleína         denominada de nucleotídeo.
com alto grau de pureza, comprovando
sua natureza ácida e dando-lhe, então,       Um ácido nucléico seria então uma
o nome de ácido nucléico.                    molécula      composta     por     vários
A partir daí, o material mais utilizado      nucleotídeos unidos entre si, ou seja, um
para estudo e obtenção do ácido              polinucleotídeo.
nucléico passou a ser o timo de bezerro,     Os estudos dos ácidos nucléicos
cujo tecido apresenta células com            continuaram por muitos anos sem que
núcleos grandes. Foi descoberto que a        os cientistas soubessem de sua
degradação do ácido nucléico do timo,        importância como material hereditário,
chamado de ácido timonucléico, liberava      descoberta que só foi realizada muitos
quatro tipos de bases nitrogenadas:          anos                              depois.
- dois tipos de bases púricas: adenina e
guanina
MATERIAL DE APOIO:

       O que é O GENE?

       O gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é
       formado por uma seqüência específica de ácidos nucléicos
       (biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a
       informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucléicos:

       ácido desoxirribonucléico – DNA- e ácido ribonucléico – RNA.

       Funções, localização e outras informações

       Os genes controlam não só a estrutura e as funções metabólicas das
       células, mas também todo o organismo. Quando localizados em
       células reprodutivas, eles passam sua informação para a próxima
       geração.

       Quimicamente, cada gene é constituído por uma seqüência de DNA
       que forma nucleotídeos

       Os nucleotídeos são compostos por uma base nitrogenada, uma
       pentose (açúcar com cinco átomos de carbono) e um grupo fosfato. As
       bases nitrogenadas podem ser classificadas em: pirimidinas e purinas.

       O gene geralmente localiza-se intercalado com as seqüências de DNA
       não codificado por proteínas. Estas seqüências são designadas como
       “DNA inútil”. Quando este tipo de DNA ocorre dentro de um gene, a
       porção codificada é classificada como parte não codificada.

       O DNA NÃO CODIFICADO compõe 97% do genoma humano e,
       apesar de seu nome, ele é necessário para o funcionamento adequado
       dos genes.

       Em cada espécie há um número definido de cromossomos. Alterações
       em seu número ou disposição de genes, pode resultar em mutações
       genéticas.

       Quando ocorrem mutações em células germinativas (óvulo ou
       espermatozóide), as mudanças podem ser transmitidas para as
       gerações futuras. As mutações que afetam as células somáticas podem
       resultar em certos tipos de câncer.

       A constituição genética própria de um organismo (genótipo) mais a
       influência recebida do meio ambiente, será responsável pelo fenótipo,
       ou seja, pelas características observáveis do indivíduo.

       A soma total dos genes é chamada de genoma. As pesquisas
       realizadas como o objetivo de identificar a localização e função de
       cada gene, é conhecida como genoma humano.
PROJETO GENOMA:

As primeiras propostas para se mapear o              nossas          semelhanças        moleculares
genoma humano surgiram em 1985, quando               resultantes             da            evolução.
um   grupo       de    cientista       pretendiam    Tudo isso gera uma grande polêmica
detectar       mutações         em        homens.    discutida na Bioética. Como serão as
Com isso foi criado o Projeto Genoma                 regras               desse                 jogo?
Humano,       que      faz     parte     de    um    Quando     os    cientistas    descobrirem     a
financiamento público. Mais tarde Craig              função de cada gene nos cromossomos
Venter funda a empresa Celera Genomics,              essa questão da Bioética ficará ainda
que faz parte de um financiamento                    mais complicada. A predisposição para
particular e que tinha como um dos                   determinada doença poderá levar à uma
principais objetivos seqüênciar todo o               discriminação.
genoma humano antes do projeto genoma                Um exemplo disso aconteceu nos E.U.A.
humano.                                              com Terri Seargent, de 43 anos, que foi
Para fazer a pesquisa a Celera diz ter               despedida de um emprego, como gerente
usado o DNA de pessoas anônimas e que                de escritório , apos o resultado positivo
estas não eram nem atores, políticos e               dos exames que detectaram uma doença
muito menos de pessoas que tenham um                 genética   que matou          seu irmão.     Nos
intelecto                              assustador.   últimos dias estamos acompanhando as
Os cientista dizem que não importa, de               decisões do uso de exames genéticos
quem vem o DNA, pois todos têm o mesmo               pelos seguros de saúde na Inglaterra.
conjunto de genes, exceto pelo fato de               Podemos concluir, que essa descoberta
alguns terem predisposição para algumas              irá revolucionar o mundo. E nós, no Brasil,
doenças e isso acarreta numa variação de             nos   igualamos      aos      laboratórios    de
pessoa                 para                pessoa.   primeiro mundo ao mapearmos o genoma
No dia 26 de junho de 2000 a Celera                  da    bactéria     Xylella,     causadora     do
anunciou que havia seqüenciado 100% do               amarelinho       desenvolvendo       tecnologia
genoma humano. Logo após a Celera já fez             própria e abrindo caminho para o genoma
o pedido da patente de 6500 genes,                   câncer, genoma da cana-de-açúcar               e
mesmo       tendo     usado    informações     do    outros.
Projeto          Genoma          Humano          .
O grande problema da patente não é esse,
e sim que se cada empresa tiver o direito
a um gene ou genoma de alguma espécie,
se outra empresa vier a desenvolver um
medicamento que envolva o genoma da
outra empresa, terá que pagar uma
fortuna a ela para fabricar o remédio
inviabilizando           sua            produção.
Até agora foram descobertos o genoma
de mais de 33 espécies mostrando as
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Aula 1 fundamentos de genética

  • 1. UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE ESTÁGIO SUPERVISIONADO EM BIOLOGIA. Histórico e conceitos fundamentais de genética MARCELO GOMES DE OLIVEIRA, 37905, marcelobiosul@hotmail.com, http://biosul.blogspot.com ESCOLA ESTADUAL DE ENSINO MEDIO LOREA PINTO PROFª.: ROSANE 2º ANO/ 202 NOITE Rio Grande, agosto de 2011.
  • 2. Butterfly Landscape The Great Masturbator in a Surrealist Landscape with D.N.A., 1957-58 Dali,Salvador (Spanish,1904-1989)
  • 3. UM POUCO DE HISTÓRIA: A descoberta do DNA ocorreu em 1869 - dois tipos de bases pirimídicas: citosina e foi feita pelo bioquímico alemão e timina Johann Friedrich Miescher (1844 – Foi demonstrado também que um outro 1895). Miescher buscava determinar produto da degradação do ácido os componentes químicos do núcleo nucléico era um glicídio com 5 átomos celular e usava os glóbulos brancos de carbono, uma pentose, no caso uma contidos no pus para suas pesquisas. desoxirribose. O fósforo estava presente Os glóbulos brancos eram um bom na forma de um derivado do ácido material, pois são células que fosfórico, fosfato. Tinha-se até o apresentam núcleos grandes e fáceis de momento que o ácido nucléico era serem isolados do citoplasma. Além composto de bases nitrogenadas disso, o pús era muito fácil de se (púricas e pirimídicas), de um glicídio conseguir na época em ataduras (pentose) e de fosfato. usadas em ferimentos. Analisando os núcleos, Miescher Em 1890, foi descoberto em levedura descobriu a presença de um composto (fermento) um outro tipo de ácido de natureza ácida que era nucléico, que possuía uracila ao invés desconhecido até o momento. Esse de timina e ribose ao invés da composto era rico em fósforo e em desoxirribose. Dessa maneira, foram nitrogênio, era desprovido de enxofre e caracterizados dois tipos de ácidos resistente à ação da pepsina (enzima nucléicos, de acordo com o glicídio que proteolítica). Esse composto, que possuíam: aparentemente era constituído de moléculas grandes, foi denominado, por - ácido ribonucléico (RNA) Miescher, nucleína. Essa substância foi - ácido desoxirribonucléico (DNA) isolada também da cicatrícula EXPLICAR da gema do ovo de galinha e de espermatozóides de salmão. Em 1912, Phoebus Levine(1869 – Em 1880, um outro pesquisador 1940) e Walter Jacobs (1883 – 1967) alemão, Albrecht Kossel (1883 – 1927), concluíram que o componente básico demonstrou que a nucleína continha dos ácidos nucléicos era uma estrutura bases nitrogenadas em sua estrutura, composta por uma unidade que se explicando o fato da nucleína ser rica constituía numa base nitrogenada ligada em nitrogênio. Nove anos depois, a uma pentose, e esta por sua vez, Richard Altmann(1852 – 1900), que era ligada a um fosfato. Esta unidade foi aluno de Miescher, obteve a nucleína denominada de nucleotídeo. com alto grau de pureza, comprovando sua natureza ácida e dando-lhe, então, Um ácido nucléico seria então uma o nome de ácido nucléico. molécula composta por vários A partir daí, o material mais utilizado nucleotídeos unidos entre si, ou seja, um para estudo e obtenção do ácido polinucleotídeo. nucléico passou a ser o timo de bezerro, Os estudos dos ácidos nucléicos cujo tecido apresenta células com continuaram por muitos anos sem que núcleos grandes. Foi descoberto que a os cientistas soubessem de sua degradação do ácido nucléico do timo, importância como material hereditário, chamado de ácido timonucléico, liberava descoberta que só foi realizada muitos quatro tipos de bases nitrogenadas: anos depois. - dois tipos de bases púricas: adenina e guanina
  • 4. MATERIAL DE APOIO: O que é O GENE? O gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma seqüência específica de ácidos nucléicos (biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucléicos: ácido desoxirribonucléico – DNA- e ácido ribonucléico – RNA. Funções, localização e outras informações Os genes controlam não só a estrutura e as funções metabólicas das células, mas também todo o organismo. Quando localizados em células reprodutivas, eles passam sua informação para a próxima geração. Quimicamente, cada gene é constituído por uma seqüência de DNA que forma nucleotídeos Os nucleotídeos são compostos por uma base nitrogenada, uma pentose (açúcar com cinco átomos de carbono) e um grupo fosfato. As bases nitrogenadas podem ser classificadas em: pirimidinas e purinas. O gene geralmente localiza-se intercalado com as seqüências de DNA não codificado por proteínas. Estas seqüências são designadas como “DNA inútil”. Quando este tipo de DNA ocorre dentro de um gene, a porção codificada é classificada como parte não codificada. O DNA NÃO CODIFICADO compõe 97% do genoma humano e, apesar de seu nome, ele é necessário para o funcionamento adequado dos genes. Em cada espécie há um número definido de cromossomos. Alterações em seu número ou disposição de genes, pode resultar em mutações genéticas. Quando ocorrem mutações em células germinativas (óvulo ou espermatozóide), as mudanças podem ser transmitidas para as gerações futuras. As mutações que afetam as células somáticas podem resultar em certos tipos de câncer. A constituição genética própria de um organismo (genótipo) mais a influência recebida do meio ambiente, será responsável pelo fenótipo, ou seja, pelas características observáveis do indivíduo. A soma total dos genes é chamada de genoma. As pesquisas realizadas como o objetivo de identificar a localização e função de cada gene, é conhecida como genoma humano.
  • 5. PROJETO GENOMA: As primeiras propostas para se mapear o nossas semelhanças moleculares genoma humano surgiram em 1985, quando resultantes da evolução. um grupo de cientista pretendiam Tudo isso gera uma grande polêmica detectar mutações em homens. discutida na Bioética. Como serão as Com isso foi criado o Projeto Genoma regras desse jogo? Humano, que faz parte de um Quando os cientistas descobrirem a financiamento público. Mais tarde Craig função de cada gene nos cromossomos Venter funda a empresa Celera Genomics, essa questão da Bioética ficará ainda que faz parte de um financiamento mais complicada. A predisposição para particular e que tinha como um dos determinada doença poderá levar à uma principais objetivos seqüênciar todo o discriminação. genoma humano antes do projeto genoma Um exemplo disso aconteceu nos E.U.A. humano. com Terri Seargent, de 43 anos, que foi Para fazer a pesquisa a Celera diz ter despedida de um emprego, como gerente usado o DNA de pessoas anônimas e que de escritório , apos o resultado positivo estas não eram nem atores, políticos e dos exames que detectaram uma doença muito menos de pessoas que tenham um genética que matou seu irmão. Nos intelecto assustador. últimos dias estamos acompanhando as Os cientista dizem que não importa, de decisões do uso de exames genéticos quem vem o DNA, pois todos têm o mesmo pelos seguros de saúde na Inglaterra. conjunto de genes, exceto pelo fato de Podemos concluir, que essa descoberta alguns terem predisposição para algumas irá revolucionar o mundo. E nós, no Brasil, doenças e isso acarreta numa variação de nos igualamos aos laboratórios de pessoa para pessoa. primeiro mundo ao mapearmos o genoma No dia 26 de junho de 2000 a Celera da bactéria Xylella, causadora do anunciou que havia seqüenciado 100% do amarelinho desenvolvendo tecnologia genoma humano. Logo após a Celera já fez própria e abrindo caminho para o genoma o pedido da patente de 6500 genes, câncer, genoma da cana-de-açúcar e mesmo tendo usado informações do outros. Projeto Genoma Humano . O grande problema da patente não é esse, e sim que se cada empresa tiver o direito a um gene ou genoma de alguma espécie, se outra empresa vier a desenvolver um medicamento que envolva o genoma da outra empresa, terá que pagar uma fortuna a ela para fabricar o remédio inviabilizando sua produção. Até agora foram descobertos o genoma de mais de 33 espécies mostrando as