A doença de Fabry é uma doença hereditária rara causada por uma enzima defeituosa, levando à acumulação de substâncias nas células e danos progressivos nos órgãos. Afeta principalmente os sistemas cardiovascular, renal e nervoso central, e seus sintomas variam de dor a problemas de pele e órgãos. O diagnóstico é feito por exames genéticos e de sangue, e o tratamento envolve terapia de reposição enzimática.

1. Doença de Fabry

2. Descrita em 1898 por dois dermatologistas, o alemão Johann Fabry e o inglês William Anderson, a doença de Fabry afeta um em 40 mil homens. É uma doença hereditária provocada por uma anomalia genética. Devido à ausência ou defeito de uma enzima, denominada de galactosidase alfa, a substância gorda globotriaosilceramida (GL-3) não é removida do organismo, acumulando-se nas células. É precisamente esta acumulação que provoca a maior parte dos problemas na Doença de Fabry. Com o passar do tempo, a GL-3 alastra-se nas paredes dos vasos sanguíneos, provocando danos ao corpo. Há uma acumulação anormal nos sistemas cardiovascular, cérebro-vascular e renal, que sendo os mais afectados, podem mesmo parar de funcionar. Reconhecer os sintomas e diagnosticar prematuramente a doença é muito importante para garantir uma melhor qualidade de vida ao doente.

3. Nosso organismo é feito de células, milhões delas. As células se multiplicam, vivem e morrem diariamente, sendo assim constantemente renovadas. Quando uma célula morre, é imediatamente destruída e seus componentes são reutilizados pelo organismo. Nessa reciclagem dos componentes das células é que se encontra o problema que causa os sintomas da Doença de Fabry . A doença de Fabry é uma doença hereditária causada por um gene deficiente do organismo. Por causa desse erro na estrutura genética do organismo, uma enzima essencial é produzida em quantidade insuficiente ou com uma estrutura que não funciona adequadamente.

5. Sem esta enzima, certas substâncias , que deveriam ser removidas do organismo, permanecem nas células. O resultado é um acúmulo desse material. É esse depósito progressivo que causa a maioria dos problemas que aparecem na doença de Fabry. O que causa a Doença de Fabry? A doença de Fabry se estabelece porque o corpo é incapaz de produzir uma enzima denominada alfa-galactosidase (alfa-galactosidase ou alfa-GAL) em quantidade ou estrutura adequada para realizar a sua função. Quais são os sintomas principais da Doença de Fabry? Os sintomas da doença são vários, diferentes e, caracteristicamente, pioram com o passar do tempo.

6. Dor e fadiga A acroparestesia geralmente se apresenta como uma dor que afeta basicamente as mãos e os pés.. As “crises de Fabry” geralmente se apresentam como episódios de dor intensa, insuportável e ardente, inicialmente nas mãos e nos pés e que se irradia para outras partes do corpo. São crises debilitantes que podem durar desde alguns minutos até alguns dias. Transpiração prejudicada Simplesmente não transpira (anidrose). Isso pode causar febres freqüentes, superaquecimento com exercícios físicos e intolerância ao clima quente. Erupção cutânea ou alteração da pele A erupção cutânea roxo-avermelhada característica é o sinal mais visível da doença de Fabry e é conhecida como angioqueratoma. Padrão corneano ou alteração ocular Às vezes, a córnea das pessoas com doença de Fabry apresenta um desenho semelhante aos raios de uma roda de bicicleta. Isso pode ser detectado por meio de um simples exame de olho chamado oftalmoscopia Problemas gastrointestinais Dor após ingerir uma refeição, diarréia e náusea. Prejuízo ou dano de órgãos e sistemas importantes As pessoas com doença de Fabry podem apresentar prejuízos muito sérios em órgãos e sistemas importantes, chegando a apresentar risco de vida. Os problemas mais comuns são: Problemas renais Problemas cardíacos Problemas do Sistema Cerebrovascular e do Sistema Nervoso Central Fatores emocionais

7. Como as pessoas com doença de Fabry são diagnosticadas? A doença pode ser diagnosticada em qualquer época, inclusive antes do nascimento. Os médicos e outros profissionais da saúde podem confirmar o diagnóstico por meio da dosagem da enzima (análise de sangue que mede a atividade da enzima alfa-GAL) e por análise de mutação genética (análise de DNA). Como a doença de Fabry é transmitida? A doença de Fabry é uma alteração hereditária. É uma herança recessiva ligada ao cromossomo X, o que significa que o gene deficiente está localizado no cromossomo X. Quem pode herdar a doença de Fabry? A doença de Fabry pode afetar qualquer pessoa que herdar o gene deficiente. Isso significa indivíduos do sexo masculino ou feminino de qualquer grupo étnico, filho de pai doente ou de mãe portadora (muitas vezes sem o saber) do gene deficiente.

9. Prevenção e Tratamentos A Doença de Fabry ainda é incurável, contudo os investigadores estão a estudar um tratamento em que a enzima deficiente seja substituída por meio de transfusão, tratando-se assim de uma terapia de reposição enzimática.

11. Dr Johannes Fabry