material destinado ao público que se interesse por doenças na infância, progeria é uma doença da infência e assistida pela equipe de enfermagem ao longo do seu desenvolvimento

1. Profª Hellen Lauany Alves da Silva

2. Progeria, também conhecida com síndrome de
Hutchinson-Gilford, é uma desordem genética
progressiva e extremamente rara. A doença se
caracteriza pelo envelhecimento rápido da
criança, começando nos primeiros dois anos de
vida, ou até mesmo ao nascimento. A progeria se
trata de uma doença genética e não hereditária,
agressivamente progressiva e sem cura.

3. A progeria foi descrita em 1886 por Jonathan
Hutchinson, mas foi o doutor Hastings Gilford
quem mais contribuiu para o entendimento desta
síndrome. Atualmente existem mais de 20
síndromes genéticas que podem apresentar o
“quadro de Progeria”.
 Esta é uma desordem genética muito rara: 1
nascimento em 4 milhões em todo o mundo.
Pouco mais de 130 casos foram reportados na
literatura científica desde a descrição da doença,
em 1886.

5. A progeria, como outras doenças genéticas, é
simplesmente um acidente que acontece em um ou mais
genes, nada que possa ser prevenido.
A progeria é causada por uma mutação no gene LMNA.
Este gene dá instruções para a produção da proteína
chamada Lamin A. Esta proteína desempenha um papel
importante no formato do núcleo no interior das células. É
um componente essencial de apoio para o envelope
nuclear, que é a membrana que envolve o núcleo.

6. As mutações que causam a progeria
resultam na produção de uma versão anormal
da proteína lamina A, que uma vez alterada
faz com que o envelope nuclear fique instável
e provoca danos progressivos ao núcleo,
fazendo com que as células possam morrer
prematuramente.

7. Diferentemente de outras mutações genéticas,
a progeria não é uma doença familiar. Em vez
disso, a mudança de gene tem uma chance de
ocorrência que, acreditam os pesquisadores,
afeta um único espermatozóide ou óvulo, logo
antes da concepção. Nenhum dos pais carrega a
mutação, o acidente genético que acontece na
criança é absolutamente novo.

8. A progeria é considerada uma condição
autossômica dominante, o que significa que
uma cópia do gene alterado em cada célula é
suficiente para causar a desordem.

9. As crianças afetadas pela progeria tem uma
aparência normal ao nascimento, mas a partir de
pouco mais de um ano de idade apresentam retardo
no crescimento em relação a outras crianças e não
ganham peso como seria o normal.
Elas começam a desenvolver uma aparência facial
característica, que inclui: olhos proeminentes, nariz
fino com ponta em bico, lábios finos, queixo pequeno
e orelhas protrusas.

10. A síndrome de progeria também causa
perda de cabelos (alopecia) pele
aparentemente envelhecida, anormalidades
nas juntas e perda de gordura subcutânea.
Esta condição não interrompe o
desenvolvimento intelectual ou o
desenvolvimento das habilidades motoras,
como sentar, ficar de pé e andar.

11. Os portadores de progeria sofrem um severo
endurecimento das artérias (arteriosclerose), que
começa na infância. Essa condição aumenta
enormemente a possibilidade de um infarto e
AVC (Acidente Vascular Cerebral) na tenra idade.
As complicações derivadas da arteriosclerose
pioram com o tempo e são a maior ameaça para
a vida dos indivíduos afetados. A expectativa de
vida para uma criança com progeria é de cerca de
13 anos, mas algumas crianças morrem mais
novas e outras chegam aos 20 anos ou mais.

12. É preciso procurar um médico assim que os
primeiros sintomas aparecerem, como perda
de cabelo, alterações na pele ou retardo no
crescimento.

13.  Não existem testes para diagnosticar a
progeria. Os médicos costumam fazer o
diagnóstico baseados nos sinais e sintomas
da doença, como falha no crescimento e
perda de cabelos, que tipicamente não são
evidentes antes dos dois anos de idade.

14. No entanto, com a descoberta da mutação
genética que causa a doença, é possível usar um
teste genético para descobrir se há mutações no
gene LMNA às primeiras suspeitas de progeria. O
diagnóstico precoce é importante para que o
médico recomende tratamentos que possam
ajudar a minimizar os sintomas da desordem

15. À parte do teste genético e da observação dos sinais e
sintomas relacionados à doença, um teste de sangue pode
revelar que a criança tem um baixo nível de colesterol
HDL, o chamado colesterol bom, que ajuda a manter as
artérias abertas. Este achado laboratorial não é um
diagnóstico por si só, mas ajuda no suporte ao diagnóstico
da progeria e também no direcionamento dos tratamentos
paliativos. Hoje, o diagnóstico definitivo pode ser dado
por teste de DNA.

16. No momento, não existe cura para a
progeria, mas pesquisadores estão
trabalhando para encontrá-la. Um tipo de
droga usada para tratamento de câncer, os
inibidores da farnesultransferase (FTIs), pode
consertar as células danificadas.

17.  Cirurgias cardíacas para melhorar o fluxo sanguíneo e retardar a
progressão dos problemas cardiovasculares
 Medicamentos para controle de colesterol
 Monitoramento regular da doença cardiovascular inerente à síndrome
 Baixas doses de aspirina: uma dose diária pode ajudar a prevenir
ataques cardíacos e AVCs
 Administração de hormônio do crescimento para ajudar no
desenvolvimento corporal e no controle do peso
 Terapia física e ocupacional, que pode ajudar no alívio da rigidez das
articulações e nos problemas de quadril, o que permite à criança
permanecer ativa
 Tubos de alimentação em crianças com muita dificuldade para serem
alimentadas. O leite materno ou formulado é colocado no tubo com
auxílio de uma seringa apropriada, o que pode facilitar a alimentação do
bebê
 Extração dos dentes de leite, pois os dentes definitivos podem aparecer
muito mais cedo na criança afetada pela progeria. A extração deles
ajuda a prevenir problemas como o desenvolvimento de um dente sobre
outro ou mesmo uma segunda fila com os dentes permanentes.

18. Em casa o monitoramento deve ser atento. Veja
alguns cuidados a serem tomados com
crianças com progeria:
 Hidratação constante, pois crianças com progeria
podem desidratar rapidamente, assim precisam de
muita água, especialmente se estão doentes ou se
está muito calor
 Pequenas e constantes refeições devem ser feitas
para ajudar a criança a comerem o suficiente

19.  Sapatos com proteção de impacto aliviam o desconforto causado
pela perda de gordura nos pés
 É preciso dar oportunidades à criança para praticar exercícios
regularmente.
 O médico assistente pode indicar quais atividades são as
melhores para uma criança com progeria
 Filtro solar maior do que 15 é importante para proteger a pele
da criança com progeria
 Vacinações em dia, pois uma criança com progeria corre maior
risco de infecções, pois o sistema imunológico dessas crianças é
debilitado em relação às crianças da mesma idade
 Oportunidades de aprendizado são importante, pois a progeria
não afeta o intelecto da criança, dessa forma ela deve ir à escola
na idade apropriada.

20. A média de vida desses pacientes é de 14
anos, porem há relato de paciente que
chegou aos 27 anos de vida. O tratamento
adequado e precoce, no entanto, é
fundamental para que a criança com esta
doença tenha mais qualidade de vida e viva
mais.

21. Não há como realizar uma prevenção efetiva de
casos novos, apenas para filhos de pacientes que
tem 50% de chance de apresentar a mesma
doença, podem recorrer a fertilização in vitro
para escolha de embriões livre da doença. Porém,
dificilmente esses pacientes vivem até a idade
reprodutiva.