O documento descreve a hemocromatose hereditária, uma doença genética de sobrecarga de ferro. Apresenta os principais genes associados como HFE, HJV e HAMP, além de sintomas como fadiga, dor abdominal e bronzeamento da pele. O diagnóstico é realizado por meio de exames de sangue e a terapia consiste principalmente em flebotomia para remover o excesso de ferro.
1) A talassemia alfa é uma hemoglobinopatia hereditária caracterizada por síntese diminuída das cadeias alfa de globina. 2) Existem 4 subtipos dependendo das alterações genéticas, indo de portador assintomático a hidropsia fetal incompatível com a vida. 3) O diagnóstico é feito por hemograma, eletroforese de hemoglobina e biologia molecular, e o tratamento varia desde suplementação de ferro até transfusões regulares dependento do subtipo.
O documento descreve a hemocromatose hereditária, uma doença genética caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro no organismo. Apresenta os principais tipos da doença de acordo com o gene mutado, como a hemocromatose tipo 1 associada a mutações no gene HFE. Detalha os sintomas, exames para diagnóstico e tratamento com remoção do ferro em excesso.
O documento discute doenças relacionadas à hemoglobina, incluindo a estrutura e função da hemoglobina, tipos de hemoglobina em diferentes estágios de desenvolvimento, variantes normais e anormais da hemoglobina, e doenças genéticas como talassemia e anemia falciforme.
Este documento discute vários tipos de anemias, incluindo suas causas, sintomas e abordagens de diagnóstico. Ele fornece detalhes sobre a eritropoese normal e anormal, anemias microcíticas e hipocrômicas como a anemia ferropênica, anemias macrocíticas como a anemia megaloblástica e a anemia perniciosa.
A anemia falciforme é causada por uma mutação genética que faz com que os glóbulos vermelhos assumam forma de foice, dificultando o fluxo sanguíneo e causando dores. A doença é transmitida quando os pais são portadores do gene alterado. Seu surgimento está relacionado à proteção contra a malária na África.
A eletroforese é uma técnica bioquímica versátil para separar moléculas como proteínas, ácidos nucléicos e enzimas com base em seu tamanho e carga elétrica através de um campo elétrico. Ela é amplamente utilizada em estudos de genética, taxonomia, bioquímica e outras áreas da biologia. A técnica envolve a migração das moléculas através de um gel sob a influência de um campo elétrico.
1) A talassemia alfa é uma hemoglobinopatia hereditária caracterizada por síntese diminuída das cadeias alfa de globina. 2) Existem 4 subtipos dependendo das alterações genéticas, indo de portador assintomático a hidropsia fetal incompatível com a vida. 3) O diagnóstico é feito por hemograma, eletroforese de hemoglobina e biologia molecular, e o tratamento varia desde suplementação de ferro até transfusões regulares dependento do subtipo.
O documento descreve a hemocromatose hereditária, uma doença genética caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro no organismo. Apresenta os principais tipos da doença de acordo com o gene mutado, como a hemocromatose tipo 1 associada a mutações no gene HFE. Detalha os sintomas, exames para diagnóstico e tratamento com remoção do ferro em excesso.
O documento discute doenças relacionadas à hemoglobina, incluindo a estrutura e função da hemoglobina, tipos de hemoglobina em diferentes estágios de desenvolvimento, variantes normais e anormais da hemoglobina, e doenças genéticas como talassemia e anemia falciforme.
Este documento discute vários tipos de anemias, incluindo suas causas, sintomas e abordagens de diagnóstico. Ele fornece detalhes sobre a eritropoese normal e anormal, anemias microcíticas e hipocrômicas como a anemia ferropênica, anemias macrocíticas como a anemia megaloblástica e a anemia perniciosa.
A anemia falciforme é causada por uma mutação genética que faz com que os glóbulos vermelhos assumam forma de foice, dificultando o fluxo sanguíneo e causando dores. A doença é transmitida quando os pais são portadores do gene alterado. Seu surgimento está relacionado à proteção contra a malária na África.
A eletroforese é uma técnica bioquímica versátil para separar moléculas como proteínas, ácidos nucléicos e enzimas com base em seu tamanho e carga elétrica através de um campo elétrico. Ela é amplamente utilizada em estudos de genética, taxonomia, bioquímica e outras áreas da biologia. A técnica envolve a migração das moléculas através de um gel sob a influência de um campo elétrico.
O documento discute diferentes tipos de anemia, incluindo anemia ferropriva, anemia falciforme e anemia hemolítica. Ele explica as causas, sintomas e tratamentos de cada tipo de anemia. Referências adicionais são fornecidas no final.
Este documento apresenta o caso clínico de um paciente de 2 anos diagnosticado com glicogenose. Apresentava histórico de vômitos há 48 horas e hipoglicemia. Exames laboratoriais mostraram alterações hepáticas. O resumo fornece as principais informações sobre o caso clínico do paciente em 3 frases ou menos.
1) O documento discute alelos, meiose, Leis de Mendel e herança genética.
2) Na meiose de uma mulher heterozigótica Dd, cada óvulo pode ter alelo D ou d, resultando em dois de cada.
3) As características genotípicas de células são iguais, mas fenotipos podem diferir devido à ativação/inativação de genes durante a diferenciação celular.
O documento apresenta informações sobre a talassemia, especificamente sobre a beta talassemia. Discorre sobre a definição, classificação, etiologia, fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento e complicações da beta talassemia menor, intermediária e maior. Também aborda a incidência da doença no Brasil e os diagnósticos de enfermagem relacionados.
O documento discute a anemia ferropriva, incluindo suas causas, sintomas, diagnóstico e tratamento. A anemia ferropriva ocorre em três estágios e afeta principalmente mulheres em idade fértil, gestantes, lactantes, crianças e idosos. O diagnóstico é feito por exames de sangue e o tratamento envolve a reposição de ferro, preferencialmente por via oral.
O documento discute a anemia megaloblástica, um tipo de anemia causada pela deficiência de vitamina B12 ou ácido fólico. Apresenta os sintomas, como perda de apetite e fadiga, e o diagnóstico por exames de sangue. O tratamento envolve a suplementação da vitamina ou ácido fólico deficiente por via oral ou injetável.
O documento discute Talassemias e grupos sanguíneos. Talassemias são hemoglobinopatias hereditárias que causam anemia de leve a moderada. Os grupos sanguíneos classificam o sangue de acordo com sistemas como ABO e Rh, importantes para transfusões. O documento fornece detalhes sobre causas, sintomas e tipos de Talassemias, além de explicar diversos sistemas sanguíneos.
O documento descreve os processos de eritropoese, leucopoese e trombocitopoese. A eritropoese é o processo de formação dos eritrócitos na medula óssea e envolve diversas etapas como a síntese de DNA, mitose, síntese de hemoglobina e perda do núcleo. Fatores importantes para a eritropoese incluem a eritropoetina, ferro, vitamina B12 e folatos. A hemoglobina é responsável pelo transporte de oxigênio e possui estrutura quaternária formada por cade
Este documento resume as principais informações sobre hemoglobinopatias. As hemoglobinopatias resultam de mutações nos genes que codificam as cadeias globínicas da hemoglobina, alterando sua estrutura. Isso inclui as variantes estruturais como a hemoglobina S e C, e as talassemias que afetam a síntese das cadeias globínicas. O documento também descreve os principais aspectos clínicos e laboratoriais para o diagnóstico destas anormalidades.
O documento discute vários exames bioquímicos, incluindo os níveis de creatinina e uréia no sangue e urina para avaliar a função renal, as enzimas hepáticas TGO e TGP para avaliar a função do fígado, e os valores de referência e interpretação para glicemia, triglicerídeos, sódio, potássio.
O documento discute diferentes tipos de doenças genéticas, incluindo doenças monogênicas causadas por um único gene defeituoso, doenças poligênicas causadas pela interação de vários genes, e doenças cromossômicas causadas por alterações estruturais ou numéricas nos cromossomos. Algumas doenças discutidas como exemplo são a fibrose cística, fenilcetonúria, anemia falciforme e síndromes como Down, Turner e Klinefelter.
O documento discute as anemias hemolíticas, incluindo suas causas, mecanismos e testes diagnósticos. A hemólise pode ocorrer dentro ou fora dos vasos sanguíneos e leva à destruição prematura de eritrócitos. Isso causa anemia quando a medula óssea não consegue compensar as perdas rápidas de eritrócitos. Existem vários testes para identificar a causa subjacente da hemólise, como a eletroforese de hemoglobina e testes para doenças auto
O documento fornece informações sobre a hemofilia, uma doença genética que afeta a coagulação do sangue. Apresenta os três principais tipos de hemofilia, explica como a doença é transmitida, quais são os sintomas, como é feito o diagnóstico e tratamento. Também discute como evitar sangramentos e recomendações importantes para quem tem a doença.
O documento discute diferentes tipos de anemias carenciais, incluindo anemia ferropênica, anemia por deficiência de ácido fólico e vitamina B12. Ele fornece detalhes sobre avaliação, diagnóstico e tratamento dessas anemias, além de apresentar um caso clínico de anemia por deficiência de cobre.
O documento descreve as principais proteínas do sangue, incluindo suas funções, métodos de determinação e possíveis alterações em diferentes condições clínicas. As proteínas são divididas em proteínas totais, albumina, globulinas e imunoglobulinas. Explica-se a síntese, degradação e fatores que influenciam os níveis dessas proteínas no sangue.
Bioquímica ii 08 eletroforese e proteínas plasmáticas (arlindo netto)Jucie Vasconcelos
O documento descreve um protocolo de laboratório para realizar eletroforese de proteínas no soro humano. Ele explica que a eletroforese separa as principais proteínas do soro em bandas que incluem albumina, alfa-1, alfa-2, beta e gamaglobulinas. O documento também fornece detalhes sobre o significado clínico das diferentes frações de proteínas e como alterações nas bandas podem indicar certas patologias.
Introdução de tecnicas de diagnostico molecular Safia Naser
1. O documento discute técnicas de diagnóstico molecular, incluindo detecção de agentes infecciosos e alterações genéticas que auxiliam no diagnóstico e prognóstico de doenças.
2. São descritas várias técnicas moleculares como PCR, Southern Blot, RFLP e sequenciamento que permitem avaliar a estrutura do DNA para diagnóstico.
3. O diagnóstico molecular é um campo emergente que oferece vantagens como alta sensibilidade, rapidez e especificidade no
A paciente, de 44 anos, procurou atendimento médico para cadastro no programa HIPERDIA para tratamento de hipertensão arterial e arritmia cardíaca. Ela foi diagnosticada com HAS há 4 anos e arritmia cardíaca devido a prolapso de válvula mitral. O plano terapêutico inclui manter os medicamentos anti-hipertensivos e antiarrítmicos, além de incentivar a retomada da atividade física e realização de exames de rotina.
A Talassemia é uma desordem hereditária que causa anemia devido a uma falha genética que leva a uma malformação da hemoglobina. Existem dois tipos principais - alfa e beta - que podem se manifestar de forma leve, moderada ou grave, dependendo da combinação dos genes recebidos dos pais. O tratamento varia desde suplementação até transfusões regulares de sangue para os casos mais graves.
1. O documento discute a ferritina, proteína que armazena ferro no corpo, e várias causas de hiperferritinemia, incluindo hemocromatose hereditária.
2. A hemocromatose é diagnosticada através de níveis elevados de ferritina e saturação de transferrina, além de exames de imagem e biópsia hepática para medir sobrecarga de ferro.
3. O tratamento padrão para hemocromatose é flebotomia para remover o excesso de ferro, melhorando sintomas e redu
Apresentação utilizada pelo Prof. Rinaldo W. Pereira em sua disciplina de Genética - Formação Geral para alunos dos Cursos de Biologia, Biomedicina, Enfermagem, Farmácia, Fisioterapia, Medicina, Nutrição e Odontologia.
O documento discute diferentes tipos de anemia, incluindo anemia ferropriva, anemia falciforme e anemia hemolítica. Ele explica as causas, sintomas e tratamentos de cada tipo de anemia. Referências adicionais são fornecidas no final.
Este documento apresenta o caso clínico de um paciente de 2 anos diagnosticado com glicogenose. Apresentava histórico de vômitos há 48 horas e hipoglicemia. Exames laboratoriais mostraram alterações hepáticas. O resumo fornece as principais informações sobre o caso clínico do paciente em 3 frases ou menos.
1) O documento discute alelos, meiose, Leis de Mendel e herança genética.
2) Na meiose de uma mulher heterozigótica Dd, cada óvulo pode ter alelo D ou d, resultando em dois de cada.
3) As características genotípicas de células são iguais, mas fenotipos podem diferir devido à ativação/inativação de genes durante a diferenciação celular.
O documento apresenta informações sobre a talassemia, especificamente sobre a beta talassemia. Discorre sobre a definição, classificação, etiologia, fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento e complicações da beta talassemia menor, intermediária e maior. Também aborda a incidência da doença no Brasil e os diagnósticos de enfermagem relacionados.
O documento discute a anemia ferropriva, incluindo suas causas, sintomas, diagnóstico e tratamento. A anemia ferropriva ocorre em três estágios e afeta principalmente mulheres em idade fértil, gestantes, lactantes, crianças e idosos. O diagnóstico é feito por exames de sangue e o tratamento envolve a reposição de ferro, preferencialmente por via oral.
O documento discute a anemia megaloblástica, um tipo de anemia causada pela deficiência de vitamina B12 ou ácido fólico. Apresenta os sintomas, como perda de apetite e fadiga, e o diagnóstico por exames de sangue. O tratamento envolve a suplementação da vitamina ou ácido fólico deficiente por via oral ou injetável.
O documento discute Talassemias e grupos sanguíneos. Talassemias são hemoglobinopatias hereditárias que causam anemia de leve a moderada. Os grupos sanguíneos classificam o sangue de acordo com sistemas como ABO e Rh, importantes para transfusões. O documento fornece detalhes sobre causas, sintomas e tipos de Talassemias, além de explicar diversos sistemas sanguíneos.
O documento descreve os processos de eritropoese, leucopoese e trombocitopoese. A eritropoese é o processo de formação dos eritrócitos na medula óssea e envolve diversas etapas como a síntese de DNA, mitose, síntese de hemoglobina e perda do núcleo. Fatores importantes para a eritropoese incluem a eritropoetina, ferro, vitamina B12 e folatos. A hemoglobina é responsável pelo transporte de oxigênio e possui estrutura quaternária formada por cade
Este documento resume as principais informações sobre hemoglobinopatias. As hemoglobinopatias resultam de mutações nos genes que codificam as cadeias globínicas da hemoglobina, alterando sua estrutura. Isso inclui as variantes estruturais como a hemoglobina S e C, e as talassemias que afetam a síntese das cadeias globínicas. O documento também descreve os principais aspectos clínicos e laboratoriais para o diagnóstico destas anormalidades.
O documento discute vários exames bioquímicos, incluindo os níveis de creatinina e uréia no sangue e urina para avaliar a função renal, as enzimas hepáticas TGO e TGP para avaliar a função do fígado, e os valores de referência e interpretação para glicemia, triglicerídeos, sódio, potássio.
O documento discute diferentes tipos de doenças genéticas, incluindo doenças monogênicas causadas por um único gene defeituoso, doenças poligênicas causadas pela interação de vários genes, e doenças cromossômicas causadas por alterações estruturais ou numéricas nos cromossomos. Algumas doenças discutidas como exemplo são a fibrose cística, fenilcetonúria, anemia falciforme e síndromes como Down, Turner e Klinefelter.
O documento discute as anemias hemolíticas, incluindo suas causas, mecanismos e testes diagnósticos. A hemólise pode ocorrer dentro ou fora dos vasos sanguíneos e leva à destruição prematura de eritrócitos. Isso causa anemia quando a medula óssea não consegue compensar as perdas rápidas de eritrócitos. Existem vários testes para identificar a causa subjacente da hemólise, como a eletroforese de hemoglobina e testes para doenças auto
O documento fornece informações sobre a hemofilia, uma doença genética que afeta a coagulação do sangue. Apresenta os três principais tipos de hemofilia, explica como a doença é transmitida, quais são os sintomas, como é feito o diagnóstico e tratamento. Também discute como evitar sangramentos e recomendações importantes para quem tem a doença.
O documento discute diferentes tipos de anemias carenciais, incluindo anemia ferropênica, anemia por deficiência de ácido fólico e vitamina B12. Ele fornece detalhes sobre avaliação, diagnóstico e tratamento dessas anemias, além de apresentar um caso clínico de anemia por deficiência de cobre.
O documento descreve as principais proteínas do sangue, incluindo suas funções, métodos de determinação e possíveis alterações em diferentes condições clínicas. As proteínas são divididas em proteínas totais, albumina, globulinas e imunoglobulinas. Explica-se a síntese, degradação e fatores que influenciam os níveis dessas proteínas no sangue.
Bioquímica ii 08 eletroforese e proteínas plasmáticas (arlindo netto)Jucie Vasconcelos
O documento descreve um protocolo de laboratório para realizar eletroforese de proteínas no soro humano. Ele explica que a eletroforese separa as principais proteínas do soro em bandas que incluem albumina, alfa-1, alfa-2, beta e gamaglobulinas. O documento também fornece detalhes sobre o significado clínico das diferentes frações de proteínas e como alterações nas bandas podem indicar certas patologias.
Introdução de tecnicas de diagnostico molecular Safia Naser
1. O documento discute técnicas de diagnóstico molecular, incluindo detecção de agentes infecciosos e alterações genéticas que auxiliam no diagnóstico e prognóstico de doenças.
2. São descritas várias técnicas moleculares como PCR, Southern Blot, RFLP e sequenciamento que permitem avaliar a estrutura do DNA para diagnóstico.
3. O diagnóstico molecular é um campo emergente que oferece vantagens como alta sensibilidade, rapidez e especificidade no
A paciente, de 44 anos, procurou atendimento médico para cadastro no programa HIPERDIA para tratamento de hipertensão arterial e arritmia cardíaca. Ela foi diagnosticada com HAS há 4 anos e arritmia cardíaca devido a prolapso de válvula mitral. O plano terapêutico inclui manter os medicamentos anti-hipertensivos e antiarrítmicos, além de incentivar a retomada da atividade física e realização de exames de rotina.
A Talassemia é uma desordem hereditária que causa anemia devido a uma falha genética que leva a uma malformação da hemoglobina. Existem dois tipos principais - alfa e beta - que podem se manifestar de forma leve, moderada ou grave, dependendo da combinação dos genes recebidos dos pais. O tratamento varia desde suplementação até transfusões regulares de sangue para os casos mais graves.
1. O documento discute a ferritina, proteína que armazena ferro no corpo, e várias causas de hiperferritinemia, incluindo hemocromatose hereditária.
2. A hemocromatose é diagnosticada através de níveis elevados de ferritina e saturação de transferrina, além de exames de imagem e biópsia hepática para medir sobrecarga de ferro.
3. O tratamento padrão para hemocromatose é flebotomia para remover o excesso de ferro, melhorando sintomas e redu
Apresentação utilizada pelo Prof. Rinaldo W. Pereira em sua disciplina de Genética - Formação Geral para alunos dos Cursos de Biologia, Biomedicina, Enfermagem, Farmácia, Fisioterapia, Medicina, Nutrição e Odontologia.
Anemia de fanconi - RESUMO SOBRE CITOLOGIA CLINICAFabio Vidal
A Anemia de Fanconi é uma doença genética rara caracterizada por anemia aplástica progressiva, malformações congênitas e predisposição ao câncer. O diagnóstico é feito através de testes citogenéticos que mostram altas taxas de quebras cromossômicas espontâneas nas células dos pacientes quando expostas a agentes quimioterápicos. O tratamento envolve transfusões de sangue e medula óssea, mas o prognóstico permanece ruim devido ao risco contínu
Este documento discute as profírias, doenças metabólicas raras causadas por deficiências enzimáticas na síntese do grupo heme. Apresenta a classificação, fisiopatologia, genética e diagnóstico das principais porfírias, destacando que o acúmulo dos precursores do grupo heme no fígado causa as porfírias hepáticas, enquanto no sangue causa as porfírias eritropoiéticas. Também descreve os principais sintomas, a hereditariedade e genes envol
O documento discute leucemias na infância, definindo-a como uma proliferação neoplásica de células hematopoéticas com bloqueio maturativo. Apresenta as principais classificações históricas da doença, sua incidência, etiologia, que pode envolver fatores genéticos, virais ou ambientais, e os principais sinais e sintomas como febre, adenomegalias e alterações laboratoriais.
O documento discute o transplante de medula óssea em pacientes com doença falciforme. O transplante pode curar a doença substituindo a medula anormal por medula normal de um doador. Estudos mostraram que o transplante melhora a sobrevida destes pacientes e reduz complicações, apesar dos riscos da procedimento. O documento também fornece detalhes sobre a doença falciforme e seu tratamento no Brasil.
A hipertermia maligna é uma síndrome genética rara caracterizada por uma resposta hipermetabólica e aumento agudo da temperatura corporal durante a anestesia geral, podendo levar à morte se não tratada. O tratamento envolve interromper a exposição aos agentes desencadeantes, administrar dantrolene sódico para controlar os níveis de cálcio e medidas de suporte. Com diagnóstico e tratamento precoces, a taxa de mortalidade associada à hipertermia maligna tem diminuído.
O documento discute a hereditariedade humana, abordando os mecanismos de transmissão genética, as dificuldades no seu estudo, técnicas modernas como análise de DNA, e exemplos como fenilcetonúria, sistemas sanguíneos ABO e Rh, hemofilia, entre outros.
Este documento discute fatores de risco, diagnóstico e tratamento de trombose venosa. Ele descreve como a coagulação fisiológica difere da trombose patológica e discute a alta morbidade e mortalidade da tromboembolia pulmonar. O documento também lista vários defeitos hereditários e fatores adquiridos associados ao risco de trombose venosa.
17 a importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditáriasRuan Macedo
1) O documento discute a importância do diagnóstico precoce de anemias hereditárias para prevenção e tratamento.
2) Relata o caso de uma criança diagnosticada com interação de anemia falciforme e beta-talassemia após exames.
3) Enfatiza a necessidade de aconselhamento genético para portadores de anemias hereditárias conhecerem sua condição e evitar a transmissão genética.
O documento apresenta dois casos clínicos de pacientes com anemia. O primeiro caso é de uma mulher de 26 anos com anemia ferropriva, confirmada por exames laboratoriais. O segundo caso é de uma mulher de 52 anos com lúpus e anemia, sendo discutido o diagnóstico diferencial. O documento também resume as principais causas, avaliação e tratamento da anemia.
O documento discute a importância da replicação do DNA para a preservação das características dos seres vivos entre gerações, apesar de ocasionalmente ocorrerem erros nesse processo que levam a mutações genéticas. Essas mutações podem ser causadas por diversos agentes e podem ter efeitos variados, desde inconsequentes até fatais, dependendo do tipo e local da alteração no DNA. Exemplos como a anemia falciforme são discutidos para ilustrar como pequenas mutações podem ter grandes impactos.
O documento discute a patologia do sistema hemolinfático, incluindo estruturas como medula óssea, baço e linfonodos. Apresenta as funções dessas estruturas, além de abordar temas como anemia, neoplasias hematológicas e alterações patológicas associadas.
O documento discute as proteínas no plasma sanguíneo, incluindo suas principais funções, classificações e variações nos níveis. As proteínas são classificadas em albumina, globulinas e fibrinogênio, e desempenham papéis importantes como manutenção da pressão osmótica, transporte de substâncias, coagulação sanguínea e defesa do organismo. Condições como doenças hepáticas e renais podem causar alterações nos níveis de proteínas.
1) A síndrome HELLP é definida pela presença de hemólise, elevação de enzimas hepáticas e trombocitopenia em gestantes com pré-eclâmpsia grave.
2) Sua incidência é de aproximadamente 20% dos casos de pré-eclâmpsia grave e está associada a grande morbidade materna e perinatal.
3) O diagnóstico e tratamento da síndrome HELLP são controversos, sem consenso sobre os critérios laboratoriais ou a melhor conduta a ser adotada.
O documento discute as anemias carenciais, focando na anemia ferropriva. Define anemia, apresenta os nutrientes necessários para a eritropoiese e as cinéticas do ferro, folato e cobalamina. Detalha os quadros clínicos, exames laboratoriais e tratamento da anemia ferropriva e da anemia megaloblástica. Discorre sobre as implicações sociais da anemia ferropriva no Brasil.
O documento discute vários aspectos relacionados à ataxia, incluindo:
1) A ataxia é um termo que significa desordem motora e afeta cerca de 150.000 pessoas nos EUA.
2) As causas podem ser genéticas ou adquiridas e variam de acordo com a idade de início, progressão dos sintomas e presença de outros sintomas sistêmicos.
3) Exames como ressonância magnética, liquoro e testes genéticos podem ajudar no diagnóstico da causa específica
Este documento fornece um breve resumo sobre a síndrome HELLP, uma complicação grave da gravidez caracterizada por hemólise, elevação de enzimas hepáticas e baixa contagem de plaquetas. A síndrome ocorre em aproximadamente 1 a 2 em cada 1000 gestações e está associada à pré-eclâmpsia grave. Embora a fisiopatologia não seja totalmente compreendida, acredita-se que envolve uma rejeição imunológica da mãe ao feto. O tratamento envolve interromper a gravidez,
Este documento discute feocromocitoma, uma neoplasia rara que secreta catecolaminas. Apresenta-se clinicamente com crises hipertensivas, cefaleias, palpitações e hipersudorese. O diagnóstico é feito por testes que evidenciem excesso de catecolaminas. O tratamento é a adrenalectomia laparoscópica. Discute também as formas hereditárias, que podem ser mais comuns do que se pensava.
Este documento resume um estudo sobre as frequências alélicas e haplotípicas dos loci HLA-A, -B e -DRB1 em 841 unidades de sangue de cordão umbilical coletadas no Pará, Brasil. O estudo caracterizou a distribuição destes marcadores genéticos na população paraense e comparou os resultados com estudos anteriores na região. O estudo fornece informações sobre a diversidade genética da população do Pará que podem ser úteis para pesquisas futuras sobre doenças.
Este documento fornece instruções passo-a-passo para instalação e uso de programas para análise de dados HLA (2-dígitos), incluindo FireFox, R Graphics, WinAlr35, PGD Spider, Arlequin e PyPop. A oficina é facilitada por Luana Joana Barreto Cabral e Victor Hugo de Souza e fornece links e tutoriais em vídeo para auxiliar na instalação e execução correta dos programas.
O trabalho foi apresentado durante a semana de apresentações de trabalhos científicos (projetos de TCR e iniciação científica) do Laboratório de Imunogenética.
O documento discute o histórico, situação atual e futuro potencial das tecnologias reprodutivas no Brasil. Aborda os primeiros experimentos de inseminação artificial no país no início do século XX, o desenvolvimento da fertilização in vitro e transferência de embriões nas décadas seguintes, e as barreiras ao acesso destas técnicas pelo SUS, como altos custos e falta de iniciativas para implementar tecnologias de baixo custo. Também contempla possíveis avanços como espermatozóide e útero artificiais, uso
O documento apresenta uma avaliação laboratorial da função pancreática exócrina e endócrina. Discute a anatomia, embriologia e fisiologia do pâncreas, doenças associadas, métodos de avaliação laboratorial e um caso clínico de pancreatite aguda por cálculo biliar.
O documento descreve um estudo que avaliou os perfis de resistência a antibióticos de bacilos gram-negativos não fermentadores (NFGNB) isolados de culturas de sangue de pacientes hospitalizados. Os resultados mostraram que 11% das amostras continham NFGNB, principalmente Pseudomonas sp. e Acinetobacter sp. Muitas dessas bactérias eram resistentes a vários antibióticos comumente usados, incluindo carbapenêmicos. O estudo concluiu que o monitoramento contínuo da resistência a
Apresentação feita pela equipe de graduandos à disciplina de Bacteriologia sobre Neisseria gonorrhoeae, apontando desde características até métodos de diagnósticos e possível sugestão de pesquisa.
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Sistema de Bibliotecas UCS - Chronica do emperador Clarimundo, donde os reis ...Biblioteca UCS
A biblioteca abriga, em seu acervo de coleções especiais o terceiro volume da obra editada em Lisboa, em 1843. Sua exibe
detalhes dourados e vermelhos. A obra narra um romance de cavalaria, relatando a
vida e façanhas do cavaleiro Clarimundo,
que se torna Rei da Hungria e Imperador
de Constantinopla.
Slides Lição 9, Betel, Ordenança para uma vida de santificação, 2Tr24.pptxLuizHenriquedeAlmeid6
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Atividade letra da música - Espalhe Amor, Anavitória.Mary Alvarenga
A música 'Espalhe Amor', interpretada pela cantora Anavitória é uma celebração do amor e de sua capacidade de transformar e conectar as pessoas. A letra sugere uma reflexão sobre como o amor, quando verdadeiramente compartilhado, pode ultrapassar barreiras alcançando outros corações e provocando mudanças positivas.
1. H E M O C R O M A T O S E
H E R E D I T Á R I A
Disciplina: Genética Básica Aplicada a Doenças Hematológicas
Professor: Dr. Carlos Eduardo de Melo Amaral
Facilitadora: Luana Joana Barreto Cabral
Residente de Biomedicina UEPA/COREMU/HEMOPA
2021-2023
2. O que é Hemocromatose Hereditária
Adquirida = A hemocromatose pode se desenvolver a partir de
infecções ou anemia ou doença crônica do fígado, por exemplo.
Congênita = Existe a patologia "hemocromatose neonatal", a
qual se desenvolve a partir da aloimunidade materna
direcionada ao fígado fetal ou devido a alguma infecção
perinatal ou doença metabólica.
É uma doença de sobrecarga de ferro, classificada como primária
porque é de herança genética, em vez de secundária (adquirida ou
congênita). Está relacionada com hiperferritinemia.
3. ->Em 1865, o 1º caso foi descrito por Armand Trousseau (achados
de cirrose, diabetes, hiperpigmentação cutânea);
-> Em 1871, foi realizado a primeira coloração de pigmentação de
tecidos;
-> Em 1886, Hanot sugeriu o termo "diabète bronze";
-> Em 1889, estudiosos polacos sugeriram "hamochromatose",
relacionando o pigmento encontrado nos tecidos com o elemento
ferro encontrado no sangue;
Curiosidades
4. -> Em 1935, Sheldon disse: "incidências familiares ocasionais
precisam ser levadas em consideração para quaisquer origens da
doença";
-> Em 1975, Marcel Simon a associou com antígenos HLA,
hipotetizando mutações ou recombinações cromossômicas;
-> Em 2016, Cassidy et al., identificaram-a como a primeira doença
mendeliana encontrada em amostras do período neolítico, de
indivíduos irlandeses.
5. Epidemiologia
1 em cada 200 pessoas com ancestralidade da Europa do
Norte (caucasianos) são afetados. É ainda mais comum em
pessoas com ancestralidade céltica;
Dos primeiros, 82-90% estão relacionados com a mutação no
gene HFE (ou HLA-H);
A classificação da doença associada com o gene SLC40A1 (não-
HFE) é mais prevalente em populações Africanas.
6. Em indivíduos com descendência hispânica ou asiática, é
menos comum.
Porém, em alguns indivíduos do Sul da Europa e no
continente Asiático, são mais encontrados as associações
genéticas com os genes não-HFE.
Epidemiologia
8. ÉXONS: 6
ÍNTRONS: 5
FUNÇÃO DO GENE:
Codificar o RNAm intitulado “regulador de ferro homeostático, variante
1 da transcrição”, o qual participará na tradução da proteína "precursor
da isoforma 1 da proteína de hemocromatose hereditária" (348 aa)
HFE (HLA-H) = Regulador
homeostático do ferro
Chr.6p22.2 (5.176 nt)
Genes Associados
9. FUNÇÃO DO GENE:
Codificar o RNAm intitulado “co-receptor da hemojuvelina BMP,
variante da transcrição”, o qual participará na tradução da proteína
"Precursor da isoforma a da hemojuvelina" (426 aa)
HJV = Co-receptor da
hemojuvelina BMP
Chr.1q21.1 (2.126 nt)
ÉXONS: 4
ÍNTRONS: 3
Genes Associados
10. FUNÇÃO DO GENE:
Codificar o RNAm intitulado “peptídeo hepcidina antimicrobiano”, o qual
participará na tradução da proteína "pré-proteína hepcidina" (84 aa)
HAMP = Peptídeo
hepcidina antimicrobiano
Chr.19q13.12 (406 nt)
ÉXONS: 3
ÍNTRONS: 2
Genes Associados
11. FUNÇÃO DO GENE:
Codificar o RNAm intitulado “receptor 2 de transferrina”, o qual
participará na tradução da proteína "isoforma 1 da proteína do
receptor de transferrina 2 " (801 aa)
TFR2 = Receptor 2 de
transferrina
Chr.7q22.1 (2.886 nt)
ÉXONS: 18
ÍNTRONS: 17
Genes Associados
12. FUNÇÃO DO GENE:
Codificar o RNAm intitulado “carreador de soluto membro 1 da
família 40”, o qual participará na tradução da proteína "Membro 1 da
família 40 do carreador de soluto " (571 aa)
SLC40A1 = Membro 1 da
família 40 do carreador de
soluto
Chr.2q32.2 (3.330 nt)
ÉXONS: 8
ÍNTRONS: 7
Genes Associados
13. FUNÇÃO DO GENE:
Codificar o RNAm intitulado “cadeia pesada 1 da ferritina”, o qual
participará na tradução da proteína "Cadeia pesada da ferritina " (183 aa)
FTH1 = Cadeia pesada 1 da
ferritina
Chr.11q12.3 (1.203 nt)
ÉXONS: 4
ÍNTRONS: 3
Genes Associados
14. E quais são as funções normais dessas proteínas?
26. Heredogramas
Modelo de Herança Autossômica Recessiva
A imagem ilustra uma
mutação no gene HAMP em
uma família consanguínea.
Percebe-se que a mutação
ilustrada só ocorre em
homozigose a partir de pais
heterozigotos para a mutação
por deleção da base G na
posição 93.
27. A imagem ilustra uma
mutação no gene FTH1.
Em cor amarelo, oberva-se os
valores de ferritina sérica
(μg/L) encontradas no estudo.
Nota-se estarem elevadas,
excluindo-se o indivíduo III.1,
.
V.R: Mulheres pré-menopausa (20-220 μg/L), pós-menopausa (0-370 μg/L),
Homens (30-620 μg/L). Site: https://www.rcpa.edu.au
Modelo de Herança Autossômica Dominante:
Heredogramas
29. Do Tipo 1 associada com mutações no gene HFE;
Do Tipo 2a associada com mutações no gene HJV;
Do Tipo 2b associada com mutações no gene HAMP;
Do Tipo 3 associada com mutações no gene TFR2;
Do Tipo 4 associada com mutações no gene SLC40A1;
Do Tipo 5 associada com mutações no gene FTH1.
A sintomatologias variam conforme a classificação da doença:
ALGUNS SINTOMAS CLÍNICOS E A IMPORTÂNCIA DA
CLASSIFICAÇÃO DA DOENÇA
30. Por exemplo, achados clínicos como:
Obesidade, hipercortisolismo, doenças vasculares, gota, Diabetes mellitus,
carcinoma do cólon, osteoartrite, glicosúria e Lumbago foram descritos
por Njajou et al. (2001) em seus estudos investigatórios de mutações
associadas ao gene SLC40A1.
E, a partir do estudo de Roetto et al. (2003), sabe-se que as mutações
associadas ao gene HAMP podem afetar indivíduos mais jovens que podem
apresentar sintomas mais severos como cirrose, fibrose, hipogonadismo e
até mesmo cardiomiopatia.
ALGUNS SINTOMAS CLÍNICOS E A IMPORTÂNCIA DA
CLASSIFICAÇÃO DA DOENÇA
31. ALGUNS SINTOMAS CLÍNICOS E A IMPORTÂNCIA DA
CLASSIFICAÇÃO DA DOENÇA
Artrite; podendo afectar
qualquer articulação.
Porém, se a artrite for
encontrada entre as
articulações interfalangeais
proximais e
metacarpofalangeais, pode ser
sugestivo de HH.
GERAIS
rheumatology.network
32. ALGUNS SINTOMAS CLÍNICOS E A IMPORTÂNCIA DA
CLASSIFICAÇÃO DA DOENÇA
Cansaço crónico, fraqueza, letargia;
Dor abdominal; por vezes na região do estômago ou no lado superior
direito, por vezes difusa;
Perturbações neurológicas/psiquiátricas; perturbações da memória,
alterações de humor, irritabilidade, depressão;
Distúrbios sexuais; perda do impulso sexual, impotência nos homens;
Alterações nos períodos menstruais ausentes ou escassos e menopausa
precoce nas mulheres;
33. Bronzeamento da pele, ou um bronzeado permanente, ou um tom
cinzento;
Doença do músculo cardíaco;
Diabetes tardia;
Problemas hipofisários ou adrenais (Doença de Addison);
Perturbações hepáticas; função hepática anormal, fígado aumentado,
cirrose, cancro do fígado;
Diminuição dos pêlos do corpo.
ALGUNS SINTOMAS CLÍNICOS E A IMPORTÂNCIA DA
CLASSIFICAÇÃO DA DOENÇA
34. ALGUNS SINTOMAS CLÍNICOS E A IMPORTÂNCIA DA
CLASSIFICAÇÃO DA DOENÇA
https://www.haemochromatosis.org.uk/
A doença é de
penetrância reduzida (ou
variada) com vários genes
associados a características
observáveis (pleiotropia +
epistasia);
35. INVESTIGAÇÃO CLÍNICO-LABORATORIAL
Das medidas sanguíneas de jejum (ferro sérico, transferrina, saturação
da transferrina e ferritina) a saturação da transferrina costuma ser (não
sempre) a que primeiro se altera, mesmo em pacientes jovens e
assintomáticos e, posteriormente, a ferritina.
Hemocromatose inicial (em pacientes jovens ainda assintomáticos) –
ferritina até 900
Heterozigotos para Hemocromatose – ferritina geralmente <500
Hepatopatia Alcoólica – ferritina até 500
https://aps.bvs.br/aps/como-fazer-o-diagnostico-de-hemocromatose-e-como-trataracompanhar-estes-pacientes/
36. INVESTIGAÇÃO CLÍNICO-LABORATORIAL
Anamnese detalhada (história de etilismo, história familiar de
hemocromatose);
Biópsia hepática para diferenciar a doença de hepatopatia alcóolica;
Exames de
Exames
Imagem
histológicos
Mutação no gene FTH1
37. O tratamento deve ser direcionado à causa (diferenciá-lo
quando etilismo);
As alterações dietéticas tem pouco efeito, visto que os
indivíduos já tem elevada capacidade em absorver ferro;
Para valores de ferritina maiores do que 1000, a flebotomia
por sangria está indicada (geralmente, 1x na semana ou
2x/semana, quando grave, com manutenções a cada 2-4
meses);
Uso de quelantes só está indicado em casos de contra-
indicação de flebotomia (500 mL 1 a 2X/semana).
TRATAMENTO
https://aps.bvs.br/aps/qual-a-conduta-para-pacientes-com-aumento-de-ferritina-serica/
39. REFERÊNCIAS
BERMAN, H.M.; WESTBROOK, J.; FENG, Z.; GILLILAND, G.; BHAT, T.N.; WEISSIG, H.; SHINDYALOV,
I.N.; BOURNE, P.E.; (2000) The Protein Data Bank Nucleic Acids Research, 28: 235-242. Acessado em: 11
jun. 2021. Disponível em: https://www.rcsb.org/structure/
GENE [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US), National Center for Biotechnology
Information; 2004. Acessado em: 04 jun. 2021. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/
GERHARD, G.S.; PAYNTON, B.V.; DISTEFANO, J.K. Identification of Genes for Hereditary
Hemochromatosis. Methods Mol Biol. 2018;1706:353-365. doi:10.1007/978-1-4939-7471-9_19
HOWE, Kevin L et al. Ensembl 2021. Nucleic Acids Res. 2021, vol. 49(1): pag. 884–891 PubMed PMID:
33137190. doi:10.1093/nar/gkaa942
KATO, J.; FUJIKAWA, K.; KANDA, M.; et al. A mutation, in the iron-responsive element of H ferritin
mRNA, causing autosomal dominant iron overload. Am J Hum Genet. 2001;69(1):191-197.
doi:10.1086/321261
NATIONAL CENTER FOR ADVANCING TRANSLATIONAL SCIENCES (USA). Genetic and Rare Diseases
Information Center. Hemochromatosis. [S. l.], 15 fev. 2018. Disponível em:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10746/hemochromatosis. Acesso em: 20 jun. 2021.
40. REFERÊNCIAS
NJAJOU, O.T.; VAESSEN, N.; JOOSSE, M.; et al. A mutation in SLC11A3 is associated with autosomal
dominant hemochromatosis. Nat Genet. 2001;28(3):213-214. doi:10.1038/90038
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Johns Hopkins University (Baltimore, MD). Acessado em: 04 jun. 2021. Disponível em::
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ROETTO, A.; PAPANIKOLAOU, G.; POLITOU, M.; et al. Mutant antimicrobial peptide hepcidin is
associated with severe juvenile hemochromatosis. Nat Genet. 2003;33(1):21-22. doi:10.1038/ng1053
SANDNES, M.; ULVIK, R.J.; VORLAND, M.; REIKVAM, H. Hyperferritinemia-A Clinical Overview. J Clin
Med. 2021;10(9):2008. Published 2021 May 7. doi:10.3390/jcm10092008
STENSON, P.D.; MORT, M.; BALL, E.V.; SHAW, K.; PHILIPS, A.; COOPER, D.N. (2014), The Human Gene
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WHITINGTON, P. F. Neonatal hemochromatosis: a congenital alloimmune hepatitis. Semin. Liver Dis.
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