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SÍNDROME
DE MARFAN
Trabalho realizado por:
Ana Gomes nº2
Joana Rodrigues nº13
Sara Oliveira nº23
12ºA
• Origem da síndrome de Marfan;
• Definição e causas;
• Sintomas;
• Diagnóstico;
• Tratamento;
• Exemplos:
– Bradford Cox
– Lizzie Velasquez
– Michael Phelps
ÍNDICE:
Figura nº1: Família com síndrome de Marfan.
ORIGEM:
• Em 1896, o pediatra francês
Antoine Bernard Marfan
apresentou o caso de uma
menina com cerca de seis anos
que apresentava dedos longos,
magros e membros que
denominou de
dolicostenomelia (deformidade
congénita caracterizada por
excessivo comprimento e
estreitamento dos membros).
Além disso, esta menina
também teve múltiplas
contracturas articulares e
acabou por desenvolver
escoliose.
Figura nº2 : Antoine Bernard
Marfan
Figura nº3 : dolicostenomelia e escoliose,
respectivamente.
• Em 1902, Achard apresentou um
paciente que tivera
hiperflexibilidade das mãos, como
também hipogonadismo (doença em
que as gónadas - testículos e ovários
- não produzem quantidades
adequadas de hormonas sexuais,
como a testosterona e os
estrogénios) e dolicostenomelia.
Esta condição foi chamada
aracnodactilia, em 1971 por Beals e
Hetch, achavam que se tratava de
uma doença com quadro clínico
similar à síndrome de Marfan. Em
retrospectiva, nenhum destes
pacientes podia ter sido afectado,
pelo que agora é chamado, síndrome
de Marfan (SMF).
Figura nº4 : Hiperflexibilidade
das mãos
Figura nº5 : Hipogonadismo
Figura nº6 : Dolicostenomelia
• Foi já durante o século XX que foram
reconhecidas outras manifestações
frequentes desta síndrome
nomeadamente a luxação do
cristalino (1914), a dilatação e
dissecção da aorta (1943) e o prolapso
da válvula mitral (1975).
• Nas décadas de 80 e 90 a medicina foi
desenvolvendo-se, nomeadamente,
com a utilização de medicamentos,
como os β-bloqueadores na prevenção
da dilatação e, dissecção aórtica e a
cirurgia cardiovascular para
substituição da raiz da aorta,
responsáveis pelo aumento da
esperança de vida destes doentes que
passou de 48 anos, na década de 70,
para 72 anos na década de 90.
Figura nº7 : luxação do
cristalino
Figura nº8 : prolapso da válvula
mitral
• Em 1991 foi finalmente identificado o gene FBN1. Este localiza-se no
cromossoma 15 e codifica uma glicoproteína, a fibrilina-1, que é um
componente essencial da estrutura do tecido conjuntivo.
• Por mutação desta glicoproteína, são afectados diversos indivíduos,
apresentando vários sintomas de diversas doenças, mas à qual se
passou a designar – síndrome de Marfan (nome do pediatra que
estudou o 1º caso).
• Actualmente existe cerca de 200 mutações para esta doença, o que
indica que, a genética molecular desempenhe ainda um papel limitado
no diagnóstico desta doença.
Figura nº9 : mutações conhecidas da fibrilina-1
(FBN1)
DEFINIÇÃO E CAUSAS:
• A síndrome de Marfan é uma doença de herança
autossómica dominante do tecido conjuntivo, que
envolve os sistemas músculo-esquelético, ocular e
cardiovascular.
• É devido à mutação no gene da fibrilina-1, FBN1,
(proteína importante para a formação das fibras
elásticas do nosso corpo), localizada no
cromossoma 15. Esta pode ser encontrada, em
grandes quantidades, nos ligamentos entre os
ossos, no cristalino dos olhos e na camada interna
das artérias – principalmente na aorta, que é a
maior artéria do corpo humano.
• A principal causa de morte prematura nos
pacientes afectados pela síndrome é a dilatação
progressiva da raiz da aorta e da aorta
ascendente, causando incompetência e dissecção
aórtica.
Figura nº10 : dissecação da aorta
• A incidência desta doença é estimada em 1:10.000 indivíduos, sendo a
maior parte dos casos da descendência familiar, e com aproximadamente
5% dos casos, devendo-se a mutações novas em indivíduos sem história
familiar.
• Não se conhecem factores etiológicos (causa/origem)para que tal ocorra.
Não há predilecção por raça ou sexo e a expressividade da doença é
variável, tanto por mutações novas como por intrafamiliar (dentro da
família).
• Portanto esta síndrome afecta todas as gerações numa família, ocorre
com a mesma frequência, seja homem ou mulher, o indivíduo afectado
pode ser homo ou heterozigoto (mais comum), tendo geralmente um
dos pais afectados, e a chance de recorrência é de 50 %.
Figura nº11: Exemplo de uma família com síndrome de Marfan.
SINTOMAS:
• Os sintomas costumam variar muito de pessoa para pessoa,
independentemente de serem familiares ou não. Nem todas as
pessoas diagnosticadas apresentam todas as manifestações
clínicas características.
• A mutação genética leva o corpo a produzir quantidades
maiores dessa proteína, o que leva ao surgimento dos
principais sintomas da síndrome de Marfan.
• Podemos encontrar sintomas principalmente em 3 sistemas
diferentes, o esquelético, o cardíaco e o ocular.
1. Estatura elevada;
2. Escoliose : acurvamento anormal da coluna vertebral, que provoca
dor lombar e nas costas
3. Braços, pernas, mãos e dedos alongados (aracnodactilia):
demasiado grandes comparado com o tamanho normal dos
membros;
4. Deformidade torácica : ocorre uma deformidade no crescimento
das cartilagens costais, no local onde elas unem as costelas ao osso
esterno. Podem projectarem-se para a frente ou para fora,
causando uma elevação da parede torácica ou para trás ou para
dentro criando um “buraco” no peito;
SISTEMA ESQUELÉTICO
5. Pé chato (plano valgo): ausência do arco na planta dos pés;
6. Curvatura da coluna espinhal (não tem foto , está relacionado com a
outra foto da coluna);
7. “Apinhamento” dental : desenvolvimento incorrecto da arcada
dentária.
SISTEMA CARDÍACO
1. Prolapso da válvula mitral ou síndrome de Barlow: é
caracterizado pela dilatação da válvula mitral em direcção à
aurícula esquerda durante a sístole, na maioria das vezes
associado a um pequeno retorno de sangue do ventrículo para a
aurícula esquerda;
2. Dilatação da aorta: alargamento ou aumento do seu diâmetro,
em determinada região do vaso sanguíneo, causando fragilidade
nas suas paredes e podendo levar à um extravasamento de
sangue através delas;
3. Sopro no coração: é devido a um defeito nas válvulas que faz
com que o sangue não flua de modo correto dentro do coração.
SISTEMA OCULAR
1. Miopia: erro do globo ocular caracterizada por má visão à
distância e focagem ao longe incorrecta;
2. Luxação do cristalino: O cristalino é uma estrutura gelatinosa,
que ao se deslocar e expandir causa uma luxação;
3. Descolamento da retina : É a separação da retina da sua
conexão na parte traseira do olho. O descolamento de retina
origina pontos flutuantes no campo visual, diminuição da visão
e manchas que vão crescendo e borrando as imagens.
DIAGNÓSTICO
• O diagnóstico para a síndrome de Marfan é muito complicado, pois
os sintomas variam de paciente para paciente, mesmo que os
indivíduos pertençam à mesma família. Além disso os principais
sinais e sintomas característicos da doença podem ser
encontrados, em maior ou menor grau, em muitas outras
condições, o que dificulta o diagnóstico.
• Para fazer o diagnóstico de síndrome de Marfan, é necessário que a
pessoa apresente um conjunto específico de sinais e sintomas
(diagnóstico precoce) e que apresente histórico familiar para a
doença (diagnóstico clínico).
• Posto isto, são realizados alguns exames e testes, de modo a
confirmar, se o individuo padece da doença ou não.
Os testes/ exames são:
 Ecocardiograma, que utiliza ondas sonoras para capturar
imagens em tempo real do coração. O exame ajuda a verificar
as condições da aorta e das válvulas cardíacas.
Figura nº12: Aneurisma da aorta abdominal numa
mulher com síndrome de Marfan durante a gravidez.
 Tomografia computadorizada (raio-X ultra-sensível ) e ressonância
magnética (melhor desempenho diagnóstico no estudo de lesões),
também podem ser usados para diagnosticar a síndrome de Marfan.
Figura nº13 Tomografia computadorizada
Figura nº14: Ressonância magnética
 Exame da lâmpada de fenda, que verifica se há deslocamento de retina
ou presença de outras condições oculares, como catarata ou luxação do
cristalino.
Figura nº15: Exame da lâmpada de fenda
 Teste de pressão ocular, que verifica a presença de glaucoma (doença
grave que surge na sequência do aumento da pressão intra-ocular). Para
realizar esse exame, o médico mede a pressão dentro do globo ocular.
Figura nº16: Teste da pressão ocular
 Testes genéticos também podem ser feitos, caso os resultados
apresentados nos exames anteriormente mencionados, não forem claros
o suficiente.
Figura nº17: Testes genéticos
TRATAMENTO:
• Embora não exista cura para a doença, o tratamento concentra-
se na prevenção de possíveis complicações.
• Antigamente, a esperança média de vida, para um individuo
diagnosticado com esta doença era de 40 anos de idade. Hoje em
dia, com o avanço da medicina, os pacientes com síndrome de
Marfan podem ter uma vida normal, desde que sigam as
indicações de tratamento estabelecidas por um especialista.
• A terapia para o tratamento desta doença pode ser com
medicamentos, ou através de cirurgia.
Medicamentos:
• Caso a doença tenha afectado o coração, é indicado aos pacientes
tomarem medicamentos que controlem a pressão arterial, prevenindo
assim que a aorta aumente de tamanho. Isso diminui o risco de dissecção
e ruptura da artéria. Além destes, os betabloqueadores também são
muito indicados pelos especialistas. Eles ajudam o coração a bater mais
devagar e com menos força e são utilizados para prevenir a pressão
arterial elevada.
Figura nº18: Betabloqueadores
Cirurgia:
• Quando o problema tende a ser mais grave, e não possa ser
tratado apenas com a toma de medicação, o individuo tem a
opção de ser operado cirurgicamente. Há, pelo menos,
quatro problemas , que podem ser tratados recorrendo à
cirurgia.
• Reparação de Aorta: se a aorta aumentar de tamanho rapidamente e o
diâmetro atingir uma dimensão perigosa para a saúde do paciente (cerca
de cinco centímetros), o médico pode recomendar uma cirurgia para
substituir uma porção da aorta, por um tubo feito de material sintético.
Este procedimento pode ajudar a prevenir a ruptura da artéria, que seria
um enorme risco se isso acontecesse.
Figura nº19: Reparação da aorta com um
tubo feito de material sintético
• Tratamento de escoliose: Para algumas crianças e adolescentes, quando o
problema ainda pode ser corrigido sem necessidade de operação, os médicos
recomendam um colete ortopédico, que é usado continuamente até que o
crescimento esteja completo. Se a curvatura da coluna espinhal for muito
grande, uma cirurgia será a melhor forma para acabar com este problema.
Figura nº20: Antes e depois de uma coluna com escoliose.
Figura nº21: Colete para tratar a escoliose
• Correcções no esterno: quando o esterno (osso em formato de T localizado
atrás do tórax), está “afundado” ou “rebaixo”, há uma grande
probabilidade da respiração ficar afectada, porque a caixa torácica está a ser
pressionada , o que impede o normal movimento dos pulmões . Uma cirurgia
para reparar essa deformidade costuma ser a abordagem mais recomendada
pelos médicos.
Figura nº22: Correcção a um esterno deformado
• Cirurgias oculares: Problemas menos graves, como por exemplo, miopia,
podem ser tratados com o uso de óculos, ou lentes de contacto. Contudo se o
problema for mais grave, por exemplo, partes da retina descoladas, é
aconselhável a correcção cirúrgica. Neste caso, a cirurgia é geralmente a
melhor opção e os resultados geralmente são positivos.
Figura nº23: Cirurgia ocular
EXEMPLOS DE CASOS COM
SÍNDROME DE MARFAN
LIZZIE VELASQUEZ:
• Considerada a mulher mais feia do mundo, Lizzie Velasquez tem 27 anos e
apenas 26 quilos. Foi-lhe diagnosticado duas síndromes raras: lipodistrofia
e síndrome de marfan. Para além de não conseguir engordar,
independentemente do que coma, é totalmente cega do olho direito e vê
pouco do esquerdo (sintomas da síndrome de marfan).
• Devido à doença já fez inúmeras cirurgias:
 cirurgia no olho, na orelha, reconstrução completa do pé, testes de
densidade óssea e uma série de exames de sangue para tentar
descobrir qual a doença que lhe afecta.
• Devido à sua condição, já sofreu muito de bullying, em criança e
adolescente, até quando lhe apelidaram de a “mulher mais feia do
mundo”. A partir daí Lizzie percebeu que aquela síndrome não poderia
defini-la, começou a aceitar-se e trabalha agora em palestras
motivacionais e contra o bullying.
• Apesar da doença, Lizzie Velasquez tem uma vida completamente normal.
ISAIAH AUSTIN
• De 2,16m e do Texas, era conhecido como uma das futuras estrelas da
NBA depois de brilhar durante anos na universidade de Baylor. No
entanto, aos 20 anos, o jogador teve que desistir do seu sonho de
jogar no nível profissional.
• Durante um teste feito aos jogadores que estavam elegíveis para o
Draft da NBA, que aconteceu no dia 26 de Junho de 2014, os exames
detectaram uma anormalidade em Austin. Depois de testes genéticos,
descobriram que o jovem tinha Síndrome de Marfan.
• No exame de Austin ficou constatado que as artérias do coração
estavam alargadas e, em caso de esforço físico em excesso, elas
poderiam se romper. “Eu tinha o sonho de ouvir meu nome ser
chamado no Draft”, comentou o pivô.
• Isaiah tinha um olho de vidro (era cego do olho direito), muito alto,
com membros compridos, e queria, mais do que tudo, provar a todos
que era possível tornar-se atleta profissional de basquetebol com esta
deficiência.
“Eu trabalhei muito duro para esta noite, infelizmente foi retirado, mas
quando Deus fecha uma porta ele abre outra. É um dos momentos mais
duros da minha vida, mas tenho muito apoio da minha família e agora
quero passar a minha mensagem a outras pessoas, compartilhar a minha
história com o máximo de gente, para eles saberem que podem superar
qualquer obstáculo que tiverem”
MICHAEL PHELPS
• Michael Phelps é um ex-nadador norte-americano.
• O nadador tem o corpo particularmente propício para a natação,
apresenta tronco longo, linha de cintura baixa, braços
excepcionalmente compridos, desproporcionais para sua altura de
1,93m, calça 48.
• Phelps é também portador de hipermobilidade nos braços e pernas –
idêntico a um bailarino de ballet clássico, ele também tem pernas em
x.
• Várias pessoas dizem que ele tem síndrome de Marfan pois ele tem
braços bastante compridos, com uma amplitude de 2,01 m. Tem mãos
grandes e dedos bastante compridos.
• Tem o rosto afunilado e os dentes apinhados.

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Síndrome de Marfan

  • 1. SÍNDROME DE MARFAN Trabalho realizado por: Ana Gomes nº2 Joana Rodrigues nº13 Sara Oliveira nº23 12ºA
  • 2. • Origem da síndrome de Marfan; • Definição e causas; • Sintomas; • Diagnóstico; • Tratamento; • Exemplos: – Bradford Cox – Lizzie Velasquez – Michael Phelps ÍNDICE: Figura nº1: Família com síndrome de Marfan.
  • 3. ORIGEM: • Em 1896, o pediatra francês Antoine Bernard Marfan apresentou o caso de uma menina com cerca de seis anos que apresentava dedos longos, magros e membros que denominou de dolicostenomelia (deformidade congénita caracterizada por excessivo comprimento e estreitamento dos membros). Além disso, esta menina também teve múltiplas contracturas articulares e acabou por desenvolver escoliose. Figura nº2 : Antoine Bernard Marfan Figura nº3 : dolicostenomelia e escoliose, respectivamente.
  • 4. • Em 1902, Achard apresentou um paciente que tivera hiperflexibilidade das mãos, como também hipogonadismo (doença em que as gónadas - testículos e ovários - não produzem quantidades adequadas de hormonas sexuais, como a testosterona e os estrogénios) e dolicostenomelia. Esta condição foi chamada aracnodactilia, em 1971 por Beals e Hetch, achavam que se tratava de uma doença com quadro clínico similar à síndrome de Marfan. Em retrospectiva, nenhum destes pacientes podia ter sido afectado, pelo que agora é chamado, síndrome de Marfan (SMF). Figura nº4 : Hiperflexibilidade das mãos Figura nº5 : Hipogonadismo Figura nº6 : Dolicostenomelia
  • 5. • Foi já durante o século XX que foram reconhecidas outras manifestações frequentes desta síndrome nomeadamente a luxação do cristalino (1914), a dilatação e dissecção da aorta (1943) e o prolapso da válvula mitral (1975). • Nas décadas de 80 e 90 a medicina foi desenvolvendo-se, nomeadamente, com a utilização de medicamentos, como os β-bloqueadores na prevenção da dilatação e, dissecção aórtica e a cirurgia cardiovascular para substituição da raiz da aorta, responsáveis pelo aumento da esperança de vida destes doentes que passou de 48 anos, na década de 70, para 72 anos na década de 90. Figura nº7 : luxação do cristalino Figura nº8 : prolapso da válvula mitral
  • 6. • Em 1991 foi finalmente identificado o gene FBN1. Este localiza-se no cromossoma 15 e codifica uma glicoproteína, a fibrilina-1, que é um componente essencial da estrutura do tecido conjuntivo. • Por mutação desta glicoproteína, são afectados diversos indivíduos, apresentando vários sintomas de diversas doenças, mas à qual se passou a designar – síndrome de Marfan (nome do pediatra que estudou o 1º caso). • Actualmente existe cerca de 200 mutações para esta doença, o que indica que, a genética molecular desempenhe ainda um papel limitado no diagnóstico desta doença. Figura nº9 : mutações conhecidas da fibrilina-1 (FBN1)
  • 7. DEFINIÇÃO E CAUSAS: • A síndrome de Marfan é uma doença de herança autossómica dominante do tecido conjuntivo, que envolve os sistemas músculo-esquelético, ocular e cardiovascular. • É devido à mutação no gene da fibrilina-1, FBN1, (proteína importante para a formação das fibras elásticas do nosso corpo), localizada no cromossoma 15. Esta pode ser encontrada, em grandes quantidades, nos ligamentos entre os ossos, no cristalino dos olhos e na camada interna das artérias – principalmente na aorta, que é a maior artéria do corpo humano. • A principal causa de morte prematura nos pacientes afectados pela síndrome é a dilatação progressiva da raiz da aorta e da aorta ascendente, causando incompetência e dissecção aórtica. Figura nº10 : dissecação da aorta
  • 8. • A incidência desta doença é estimada em 1:10.000 indivíduos, sendo a maior parte dos casos da descendência familiar, e com aproximadamente 5% dos casos, devendo-se a mutações novas em indivíduos sem história familiar. • Não se conhecem factores etiológicos (causa/origem)para que tal ocorra. Não há predilecção por raça ou sexo e a expressividade da doença é variável, tanto por mutações novas como por intrafamiliar (dentro da família). • Portanto esta síndrome afecta todas as gerações numa família, ocorre com a mesma frequência, seja homem ou mulher, o indivíduo afectado pode ser homo ou heterozigoto (mais comum), tendo geralmente um dos pais afectados, e a chance de recorrência é de 50 %. Figura nº11: Exemplo de uma família com síndrome de Marfan.
  • 9. SINTOMAS: • Os sintomas costumam variar muito de pessoa para pessoa, independentemente de serem familiares ou não. Nem todas as pessoas diagnosticadas apresentam todas as manifestações clínicas características. • A mutação genética leva o corpo a produzir quantidades maiores dessa proteína, o que leva ao surgimento dos principais sintomas da síndrome de Marfan. • Podemos encontrar sintomas principalmente em 3 sistemas diferentes, o esquelético, o cardíaco e o ocular.
  • 10. 1. Estatura elevada; 2. Escoliose : acurvamento anormal da coluna vertebral, que provoca dor lombar e nas costas 3. Braços, pernas, mãos e dedos alongados (aracnodactilia): demasiado grandes comparado com o tamanho normal dos membros; 4. Deformidade torácica : ocorre uma deformidade no crescimento das cartilagens costais, no local onde elas unem as costelas ao osso esterno. Podem projectarem-se para a frente ou para fora, causando uma elevação da parede torácica ou para trás ou para dentro criando um “buraco” no peito; SISTEMA ESQUELÉTICO
  • 11.
  • 12. 5. Pé chato (plano valgo): ausência do arco na planta dos pés; 6. Curvatura da coluna espinhal (não tem foto , está relacionado com a outra foto da coluna); 7. “Apinhamento” dental : desenvolvimento incorrecto da arcada dentária.
  • 13. SISTEMA CARDÍACO 1. Prolapso da válvula mitral ou síndrome de Barlow: é caracterizado pela dilatação da válvula mitral em direcção à aurícula esquerda durante a sístole, na maioria das vezes associado a um pequeno retorno de sangue do ventrículo para a aurícula esquerda; 2. Dilatação da aorta: alargamento ou aumento do seu diâmetro, em determinada região do vaso sanguíneo, causando fragilidade nas suas paredes e podendo levar à um extravasamento de sangue através delas; 3. Sopro no coração: é devido a um defeito nas válvulas que faz com que o sangue não flua de modo correto dentro do coração.
  • 14.
  • 15. SISTEMA OCULAR 1. Miopia: erro do globo ocular caracterizada por má visão à distância e focagem ao longe incorrecta; 2. Luxação do cristalino: O cristalino é uma estrutura gelatinosa, que ao se deslocar e expandir causa uma luxação; 3. Descolamento da retina : É a separação da retina da sua conexão na parte traseira do olho. O descolamento de retina origina pontos flutuantes no campo visual, diminuição da visão e manchas que vão crescendo e borrando as imagens.
  • 16.
  • 17. DIAGNÓSTICO • O diagnóstico para a síndrome de Marfan é muito complicado, pois os sintomas variam de paciente para paciente, mesmo que os indivíduos pertençam à mesma família. Além disso os principais sinais e sintomas característicos da doença podem ser encontrados, em maior ou menor grau, em muitas outras condições, o que dificulta o diagnóstico. • Para fazer o diagnóstico de síndrome de Marfan, é necessário que a pessoa apresente um conjunto específico de sinais e sintomas (diagnóstico precoce) e que apresente histórico familiar para a doença (diagnóstico clínico).
  • 18. • Posto isto, são realizados alguns exames e testes, de modo a confirmar, se o individuo padece da doença ou não. Os testes/ exames são:  Ecocardiograma, que utiliza ondas sonoras para capturar imagens em tempo real do coração. O exame ajuda a verificar as condições da aorta e das válvulas cardíacas. Figura nº12: Aneurisma da aorta abdominal numa mulher com síndrome de Marfan durante a gravidez.
  • 19.  Tomografia computadorizada (raio-X ultra-sensível ) e ressonância magnética (melhor desempenho diagnóstico no estudo de lesões), também podem ser usados para diagnosticar a síndrome de Marfan. Figura nº13 Tomografia computadorizada Figura nº14: Ressonância magnética
  • 20.  Exame da lâmpada de fenda, que verifica se há deslocamento de retina ou presença de outras condições oculares, como catarata ou luxação do cristalino. Figura nº15: Exame da lâmpada de fenda
  • 21.  Teste de pressão ocular, que verifica a presença de glaucoma (doença grave que surge na sequência do aumento da pressão intra-ocular). Para realizar esse exame, o médico mede a pressão dentro do globo ocular. Figura nº16: Teste da pressão ocular
  • 22.  Testes genéticos também podem ser feitos, caso os resultados apresentados nos exames anteriormente mencionados, não forem claros o suficiente. Figura nº17: Testes genéticos
  • 23. TRATAMENTO: • Embora não exista cura para a doença, o tratamento concentra- se na prevenção de possíveis complicações. • Antigamente, a esperança média de vida, para um individuo diagnosticado com esta doença era de 40 anos de idade. Hoje em dia, com o avanço da medicina, os pacientes com síndrome de Marfan podem ter uma vida normal, desde que sigam as indicações de tratamento estabelecidas por um especialista. • A terapia para o tratamento desta doença pode ser com medicamentos, ou através de cirurgia.
  • 24. Medicamentos: • Caso a doença tenha afectado o coração, é indicado aos pacientes tomarem medicamentos que controlem a pressão arterial, prevenindo assim que a aorta aumente de tamanho. Isso diminui o risco de dissecção e ruptura da artéria. Além destes, os betabloqueadores também são muito indicados pelos especialistas. Eles ajudam o coração a bater mais devagar e com menos força e são utilizados para prevenir a pressão arterial elevada. Figura nº18: Betabloqueadores
  • 25. Cirurgia: • Quando o problema tende a ser mais grave, e não possa ser tratado apenas com a toma de medicação, o individuo tem a opção de ser operado cirurgicamente. Há, pelo menos, quatro problemas , que podem ser tratados recorrendo à cirurgia.
  • 26. • Reparação de Aorta: se a aorta aumentar de tamanho rapidamente e o diâmetro atingir uma dimensão perigosa para a saúde do paciente (cerca de cinco centímetros), o médico pode recomendar uma cirurgia para substituir uma porção da aorta, por um tubo feito de material sintético. Este procedimento pode ajudar a prevenir a ruptura da artéria, que seria um enorme risco se isso acontecesse. Figura nº19: Reparação da aorta com um tubo feito de material sintético
  • 27. • Tratamento de escoliose: Para algumas crianças e adolescentes, quando o problema ainda pode ser corrigido sem necessidade de operação, os médicos recomendam um colete ortopédico, que é usado continuamente até que o crescimento esteja completo. Se a curvatura da coluna espinhal for muito grande, uma cirurgia será a melhor forma para acabar com este problema. Figura nº20: Antes e depois de uma coluna com escoliose. Figura nº21: Colete para tratar a escoliose
  • 28. • Correcções no esterno: quando o esterno (osso em formato de T localizado atrás do tórax), está “afundado” ou “rebaixo”, há uma grande probabilidade da respiração ficar afectada, porque a caixa torácica está a ser pressionada , o que impede o normal movimento dos pulmões . Uma cirurgia para reparar essa deformidade costuma ser a abordagem mais recomendada pelos médicos. Figura nº22: Correcção a um esterno deformado
  • 29. • Cirurgias oculares: Problemas menos graves, como por exemplo, miopia, podem ser tratados com o uso de óculos, ou lentes de contacto. Contudo se o problema for mais grave, por exemplo, partes da retina descoladas, é aconselhável a correcção cirúrgica. Neste caso, a cirurgia é geralmente a melhor opção e os resultados geralmente são positivos. Figura nº23: Cirurgia ocular
  • 30. EXEMPLOS DE CASOS COM SÍNDROME DE MARFAN
  • 31.
  • 32. LIZZIE VELASQUEZ: • Considerada a mulher mais feia do mundo, Lizzie Velasquez tem 27 anos e apenas 26 quilos. Foi-lhe diagnosticado duas síndromes raras: lipodistrofia e síndrome de marfan. Para além de não conseguir engordar, independentemente do que coma, é totalmente cega do olho direito e vê pouco do esquerdo (sintomas da síndrome de marfan). • Devido à doença já fez inúmeras cirurgias:  cirurgia no olho, na orelha, reconstrução completa do pé, testes de densidade óssea e uma série de exames de sangue para tentar descobrir qual a doença que lhe afecta. • Devido à sua condição, já sofreu muito de bullying, em criança e adolescente, até quando lhe apelidaram de a “mulher mais feia do mundo”. A partir daí Lizzie percebeu que aquela síndrome não poderia defini-la, começou a aceitar-se e trabalha agora em palestras motivacionais e contra o bullying. • Apesar da doença, Lizzie Velasquez tem uma vida completamente normal.
  • 33.
  • 34.
  • 35. ISAIAH AUSTIN • De 2,16m e do Texas, era conhecido como uma das futuras estrelas da NBA depois de brilhar durante anos na universidade de Baylor. No entanto, aos 20 anos, o jogador teve que desistir do seu sonho de jogar no nível profissional. • Durante um teste feito aos jogadores que estavam elegíveis para o Draft da NBA, que aconteceu no dia 26 de Junho de 2014, os exames detectaram uma anormalidade em Austin. Depois de testes genéticos, descobriram que o jovem tinha Síndrome de Marfan. • No exame de Austin ficou constatado que as artérias do coração estavam alargadas e, em caso de esforço físico em excesso, elas poderiam se romper. “Eu tinha o sonho de ouvir meu nome ser chamado no Draft”, comentou o pivô. • Isaiah tinha um olho de vidro (era cego do olho direito), muito alto, com membros compridos, e queria, mais do que tudo, provar a todos que era possível tornar-se atleta profissional de basquetebol com esta deficiência.
  • 36. “Eu trabalhei muito duro para esta noite, infelizmente foi retirado, mas quando Deus fecha uma porta ele abre outra. É um dos momentos mais duros da minha vida, mas tenho muito apoio da minha família e agora quero passar a minha mensagem a outras pessoas, compartilhar a minha história com o máximo de gente, para eles saberem que podem superar qualquer obstáculo que tiverem”
  • 37.
  • 38. MICHAEL PHELPS • Michael Phelps é um ex-nadador norte-americano. • O nadador tem o corpo particularmente propício para a natação, apresenta tronco longo, linha de cintura baixa, braços excepcionalmente compridos, desproporcionais para sua altura de 1,93m, calça 48. • Phelps é também portador de hipermobilidade nos braços e pernas – idêntico a um bailarino de ballet clássico, ele também tem pernas em x. • Várias pessoas dizem que ele tem síndrome de Marfan pois ele tem braços bastante compridos, com uma amplitude de 2,01 m. Tem mãos grandes e dedos bastante compridos. • Tem o rosto afunilado e os dentes apinhados.