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Doença Falciforme
  Hb SS
  S talassemia (microdrepanocitose)
  Hb SC
  Hb SD
  1 em cada 380 nascidos vivos
  Triagem Hematologia-HCFMUSP: 14% dos atendimentos
  Aconselhamento genético – projeto M. S.
  (é a doença genética mais frequente no mundo)
Em todo o mundo... Minorias étnicas continuam a
        ser desproporcionalmente pobres,
desproporcionalmente afetadas pelo desemprego
e desproporcionalmente menos escolarizadas que
 os grupos dominantes. Estão sub-representadas
nas estruturas políticas e super-representadas nas
 prisões. Têm menos acesso a serviços de saúde
    de qualidade e, consequentemente, menor
                 expectativa de vida.
  Estas e outras formas de injustiça racial são a
     cruel realidade do nosso tempo, mas não
     precisam ser inevitáveis no nosso futuro.
  (Kofi Annan, Secretário Geral da ONU. Março
            2001, Prêmio Nobel da Paz)
Quantas pessoas sofrem de doença
       falciforme no país?
Quase 13 mil pacientes estão cadastrados no Sistema
Único de Saúde (SUS). Seguindo a prevalência genética
da população, as estimativas apontam para a existência
de 30 mil a 50 mil pessoas com a doença, em todo o país.
De cada grupo de 35 pessoas, uma registra traço de
anemia falciforme. Na Bahia, há um falcêmico para cada
500 nascidos vivos. No Rio de Janeiro, o índice é de um
para cada 1,2 mil, e, em Minas Gerais, Pernambuco e
Maranhão, de um para cada 1,4 mil nascidos vivos.
                                    www.saude.gov.br
Sistema Único de Saúde = cenário de práticas para os cursos
           de graduação da área da saúde formarem profissionais
                        protagonistas e participativos
           (articulação entre as escolas das diferentes profissões)


 universalidade
                              equipe de saúde
                              multiprofissional
                                                   ...              equidade
                  s. social                         médicos
                  enfermagem
                                  estudante        administração

                                  recepção
            compromisso                                  controle social


                                 cidadão-usuário
                                    autonomia

                                      família
                                    comunidade
intersetorialidade                                                 integralidade


             “Nenhum de nós é melhor que todos nós juntos”
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Cuba de eletroforese
Eletroforese de Hemoglobina
Hb S

                                    Oxigênio
    pH
                                    Temperatura


                Desoxi- HbS
T
     Polimerização
E
M
                     Falcização              Microcirculação
P                         Desidratação celular
O                         Viscosidade
                                               Vaso-oclusão
                          Deformabilidade

                                               Infarto - Necrose
                      Hemólise

                                            Disfunção de órgãos
              Icterícia e Anemia            Crises dolorosas
Gravidade

       • SS

• S beta talassemia

       • SC

       • SD
Crises de dor
• Queixa mais frequente
• Primeira manifestação
• Isquemia secundária à obstrução do fluxo
  sanguíneo (hemácias falcizadas)
• Hipóxia regional e acidose
• Piora da falcização
• Piora da isquemia
Crises de dor
• Duram de 4 a 6 dias
• Podem persistir por semanas
• Fatores precipitantes:
   – Hipóxia, infecção, febre, acidose, desidratação, exposição ao frio
   – Depressão e exaustão física
• Dor intensa nas extremidades, abdome e região dorso-
  lombar
• Crianças: dactilite – síndrome mão-pé
Diagnóstico diferencial
•   Osteomielite
•   Artrite séptica
•   Sinovite
•   Doença Reumática
•   Abdome agudo cirúrgico / infeccioso
•   Processos ginecológicos

*   Dores simétricas ou não, migratórias ou não, com ou sem sinais inflamatórios
Doença Falciforme
Necrose avascular de cabeça de fêmur
RNM – Doença Falciforme
Doença Falciforme – úlcera cutânea
Doença Falciforme - Osteomielite
Doença Falciforme
  Fisiopatologia



   Anemia hemolítica
           crônica



   Fenômenos vaso-
       oclusivos


N Engl J Med 1999; 340:1021-30
Doença Falciforme
Fatores de risco
•   Febre maior que 38°C
•   Desidratação (* rim não concentra urina - hipostenúria)
•   Piora da palidez
•   Vômitos persistentes
•   Aumento de volume articular
•   Dor abdominal
•   Sintomas pulmonares agudos
•   Sintomas neurológicos
•   Priapismo
•   Dores persistentes que não melhoram com analgésicos
    comuns
Tratamento

• Eliminar os fatores precipitantes

• Repouso

• Hidratação (parenteral se necessário)

• Analgesia adequada

• Hidroxiureia (eleva Hb F e reduz crises)
Sequência
1.   Pacientes com queixa de dor: avaliação imediata se
     um ou mais dos seguintes fatores de risco:
     - febre
     - dor abdominal
     - dor torácica ou sintomas respiratórios
     - letargia
     - cefaléia intensa
     - dor associada com extrema fraqueza ou paresia /
     paralisia
     - dor que não melhora com repouso, líquidos e
     dipirona
     - dor lombar sugestiva de pielonefrite
Sequência
2. Os pacientes com dor leve devem ser
   orientados para tomar analgésicos e
   aumentar a ingestão hídrica, com
   reavaliação diária (ESF / UBS)
3. Exame físico: afastar complicações que
   mascarem a crise de vaso-oclusão.
   Dor abdominal aguda  internar e obter
   interconsulta com cirurgião.
Sequência
4. Investigação laboratorial
   - Hemograma + Reticulócitos
   - Febre  seguir ROTINA do SERVIÇO
   - Sintomas respiratórios: idem
   - Suspeita de osteomielite ou artrite: RX e
   Cintilografia (na evolução, se nec., bem como
   punção aspirativa + cultura)  Ortopedista
   - Dor lombar: Cultura de urina + antibiograma
Tratamento
1.  Tratamento pronto e eficaz da dor (escala)
2.  Reduzir medo e ansiedade
3.  Identificar e tratar a causa desencadeante
4.  Ingestão oral de líquidos
5.  Repouso
6.  Manter temperatura estável no ambiente
7.  Aquecimento das articulações acometidas
8.  Hidratação parenteral se dor moderada a intensa: 3 a
    5 litros/dia em adultos
9. Reavaliação 3/3 horas pelo menos
10. Antiinflamatório oral (Diclofenaco 1 mg/kg 8/8 h)
11. Opiáceos se não houver melhora da dor
Atenção!
• Internar os pacientes com fatores de risco
  ou quando a dor não melhora após 8 h de
  tratamento
• Se houver dor torácica associada, realizar
  oximetria de pulso pelo menos 1 vez / dia
• Hidratação venosa com SG 5 % para os
  que não estejam ingerindo líquidos VO ou
  com náuseas / vômitos para não
  desidratarem (lembrar que há dificuldade de
  concentração urinária na anemia falciforme
  – hipostenúria / isostenúria)
• Bicarbonato de sódio somente em casos de
  acidose metabólica / nefropatia
...Atenção!
• Fisioterapia respiratória
• Transfusão de CH somente nos casos de
  queda maior que 20 % no Ht em relação ao
  valor de base (nem sempre disponível) –
  lembrar que a desidratação leva à
  hemoconcentração; lembrar também que é
  comum valor em torno de 6 g de Hb / dL em
  pacientes com anemia falciforme com
  poucos sintomas (anemia é crônica e a Hb S
  desvia a curva de dissociação da Hb para a
  direita).
...Atenção!
• Dor torácica:
  – RX tórax diariamente (diagnóstico precoce
   de Síndrome Torácica Aguda)
  – Oximetria de pulso diariamente
• Caráter multifatorial da DOR:
  – Pode ser necessário associar Diazepan - 5 a
    10 mg/dia e Amitriptilina – 25 mg - 1 a 2
    vezes/dia
  – Seguimento no Ambulatório de Dor em
    alguns casos
Tratamento Ambulatorial
        DOR: escala de 1 a 10
• DOR: 1 a 3
  – Dipirona 1 g - 4/4 h
  – Sem dor após 24 h  suspender
• DOR: 3 a 6
  – Dipirona 1 g – 4/4 h
  – Diclofenaco 50 mg – 8/8 h
  – Sem dor após 24 h, retirar o diclofenaco e manter a
    dipirona por mais 24 h
  – Retorno da dor: retornar ao diclofenaco +
    reavaliação médica
Dor de 6 a 10
• Dipirona 1g + Codeína 4/4h (intercalar) +
  Diclofenaco
• Sem dor após 24 h  retirar a dipirona,
  manter a codeína e o diclofenaco
• Permanecendo sem dor, retirar a codeína,
  mantendo o diclofenaco por mais 24 h
• Retorno da dor  reavaliação médica
Tratamento na Emergência
DOR de 1 a 6:
• Tratamento correto:
  – Antiinflamatório e Dipirona IV
  – Associar Codeína 30 mg/dose 8/8 h
• Se melhorar em 6 h, alta com Dipirona +
  Diclofenaco + Codeína
• Se piorar após 6 horas, trocar Codeína
  por Morfina e internar
Tratamento na Emergência
DOR de 1 a 6:
• Tratamento domiciliar incorreto:
  – Dipirona e Antiinflamatório IV
  – Se melhorar após 6 h, alta com Dipirona +
    Diclofenaco
  – Se não melhorar logo, associar Codeína VO e
    internar (pode estar evoluindo para
    complicações)
Tratamento na Emergência
DOR de 6 a 10
• Tratamento domiciliar correto:
  – Trocar Codeína por Morfina (0,1mg/kg/dose);
     • Repetir se não melhorar após 30 min e manter com Morfina
       de 4/4 h
  – Se melhorar após 6 h, alta com Dipirona +
    Diclofenaco + Codeína
  – Se piorar após 6 h, internar e iniciar Morfina, infusão
    contínua. Pacientes refratários a Morfina: Metadona 5
    a 10 mg até de 4/4h. Retirar em 4 dias, aumentando
    o intervalo a cada 6 – 8 horas.
Tratamento na Emergência
• DOR de 6 a 10:
• Tratamento domiciliar incorreto:
  – Antiinflamatório e Dipirona IV
  – Associar Codeína 30 mg/dose 8/8h
• Se melhorar em 6 h, alta com Dipirona +
  Diclofenaco + Codeína
• Se piorar após 6 horas, trocar Codeína
  por Morfina e internar
Tratamento na Internação
1. Hidratação venosa de acordo com
   necessidades hídricas diárias
2. Manter 2 analgésicos (Dipirona e Morfina IV) de
   4/4 h, intercalados, e Antiinflamatório IV 8/8 h
3. Se necessário, passar Morfina para via IV
   contínua
4. Identificar o fator desencadeante e tratá-lo
5. Oximetria de pulso + RX Tórax – STA
6. Transfusão se anemia piorar
Síndrome Torácica Aguda
•   Infiltrado pulmonar novo
•   Dor torácica aguda e intensa
•   Dispneia (moderada/grave)
•   Febre
•   Tosse
•   Hipoxemia
•   Hipercapnia
Síndrome aguda do tórax como primeira manifestação de
                anemia falciforme em adulto
HUGO HYUNG BOK YOO, NILVA REGINA PELEGRINO, ANA LÚCIA OLIVEIRA DE
CARLOS, IRMA DE GODOY, THAIS THOMAZ QUELUZ




J. Pneumologia vol.28 no.4 São Paulo July/Aug. 2002
S.T.A. - Causas

• Infecção

• Embolia de medula óssea necrótica

• Vaso-oclusão pulmonar

• Sequestro pulmonar
S.T.A. - Exames
• RX Tórax
• ECG
• Hemograma + Reticulócitos
• Hemocultura, BAAR, cultura de escarro
• Gasometria arterial em ar ambiente
• Títulos para Mycoplasma pneumoniae (agudo e
  evolutivo)
• Cintilografia cardíaca
• Sorologia viral
S.T.A. - Conduta
• Não hiperhidratar
• Oxigênio se houver hipoxemia (PaO2 < 80
  mm Hg) demonstrada pela gasometria art.
• Antibiótico IV
• Toracocentese se houver derrame pleural
  (RX) que cause desconforto
• Seguir com gasometria arterial
Transfusão / Troca parcial / Eritrocitaférese

• PaO2 < 70 mm Hg
• Queda de 25 % do nível basal de PaO2 do
  paciente
• Insuficiência cardíaca congestiva ou
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• Acentuada dispneia com taquipneia
OBS.: após o evento pulmonar agudo, o paciente deve realizar testes
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Doenca falciforme

  • 1. Doença Falciforme Hb SS S talassemia (microdrepanocitose) Hb SC Hb SD 1 em cada 380 nascidos vivos Triagem Hematologia-HCFMUSP: 14% dos atendimentos Aconselhamento genético – projeto M. S. (é a doença genética mais frequente no mundo)
  • 2. Em todo o mundo... Minorias étnicas continuam a ser desproporcionalmente pobres, desproporcionalmente afetadas pelo desemprego e desproporcionalmente menos escolarizadas que os grupos dominantes. Estão sub-representadas nas estruturas políticas e super-representadas nas prisões. Têm menos acesso a serviços de saúde de qualidade e, consequentemente, menor expectativa de vida. Estas e outras formas de injustiça racial são a cruel realidade do nosso tempo, mas não precisam ser inevitáveis no nosso futuro. (Kofi Annan, Secretário Geral da ONU. Março 2001, Prêmio Nobel da Paz)
  • 3. Quantas pessoas sofrem de doença falciforme no país? Quase 13 mil pacientes estão cadastrados no Sistema Único de Saúde (SUS). Seguindo a prevalência genética da população, as estimativas apontam para a existência de 30 mil a 50 mil pessoas com a doença, em todo o país. De cada grupo de 35 pessoas, uma registra traço de anemia falciforme. Na Bahia, há um falcêmico para cada 500 nascidos vivos. No Rio de Janeiro, o índice é de um para cada 1,2 mil, e, em Minas Gerais, Pernambuco e Maranhão, de um para cada 1,4 mil nascidos vivos. www.saude.gov.br
  • 4. Sistema Único de Saúde = cenário de práticas para os cursos de graduação da área da saúde formarem profissionais protagonistas e participativos (articulação entre as escolas das diferentes profissões) universalidade equipe de saúde multiprofissional ... equidade s. social médicos enfermagem estudante administração recepção compromisso controle social cidadão-usuário autonomia família comunidade intersetorialidade integralidade “Nenhum de nós é melhor que todos nós juntos”
  • 8. Hb S Oxigênio pH Temperatura Desoxi- HbS T Polimerização E M Falcização Microcirculação P Desidratação celular O Viscosidade Vaso-oclusão Deformabilidade Infarto - Necrose Hemólise Disfunção de órgãos Icterícia e Anemia Crises dolorosas
  • 9. Gravidade • SS • S beta talassemia • SC • SD
  • 10. Crises de dor • Queixa mais frequente • Primeira manifestação • Isquemia secundária à obstrução do fluxo sanguíneo (hemácias falcizadas) • Hipóxia regional e acidose • Piora da falcização • Piora da isquemia
  • 11. Crises de dor • Duram de 4 a 6 dias • Podem persistir por semanas • Fatores precipitantes: – Hipóxia, infecção, febre, acidose, desidratação, exposição ao frio – Depressão e exaustão física • Dor intensa nas extremidades, abdome e região dorso- lombar • Crianças: dactilite – síndrome mão-pé
  • 12. Diagnóstico diferencial • Osteomielite • Artrite séptica • Sinovite • Doença Reumática • Abdome agudo cirúrgico / infeccioso • Processos ginecológicos * Dores simétricas ou não, migratórias ou não, com ou sem sinais inflamatórios
  • 13. Doença Falciforme Necrose avascular de cabeça de fêmur
  • 14. RNM – Doença Falciforme
  • 15. Doença Falciforme – úlcera cutânea
  • 16. Doença Falciforme - Osteomielite
  • 17. Doença Falciforme Fisiopatologia  Anemia hemolítica crônica  Fenômenos vaso- oclusivos N Engl J Med 1999; 340:1021-30
  • 19. Fatores de risco • Febre maior que 38°C • Desidratação (* rim não concentra urina - hipostenúria) • Piora da palidez • Vômitos persistentes • Aumento de volume articular • Dor abdominal • Sintomas pulmonares agudos • Sintomas neurológicos • Priapismo • Dores persistentes que não melhoram com analgésicos comuns
  • 20. Tratamento • Eliminar os fatores precipitantes • Repouso • Hidratação (parenteral se necessário) • Analgesia adequada • Hidroxiureia (eleva Hb F e reduz crises)
  • 21. Sequência 1. Pacientes com queixa de dor: avaliação imediata se um ou mais dos seguintes fatores de risco: - febre - dor abdominal - dor torácica ou sintomas respiratórios - letargia - cefaléia intensa - dor associada com extrema fraqueza ou paresia / paralisia - dor que não melhora com repouso, líquidos e dipirona - dor lombar sugestiva de pielonefrite
  • 22. Sequência 2. Os pacientes com dor leve devem ser orientados para tomar analgésicos e aumentar a ingestão hídrica, com reavaliação diária (ESF / UBS) 3. Exame físico: afastar complicações que mascarem a crise de vaso-oclusão. Dor abdominal aguda  internar e obter interconsulta com cirurgião.
  • 23. Sequência 4. Investigação laboratorial - Hemograma + Reticulócitos - Febre  seguir ROTINA do SERVIÇO - Sintomas respiratórios: idem - Suspeita de osteomielite ou artrite: RX e Cintilografia (na evolução, se nec., bem como punção aspirativa + cultura)  Ortopedista - Dor lombar: Cultura de urina + antibiograma
  • 24. Tratamento 1. Tratamento pronto e eficaz da dor (escala) 2. Reduzir medo e ansiedade 3. Identificar e tratar a causa desencadeante 4. Ingestão oral de líquidos 5. Repouso 6. Manter temperatura estável no ambiente 7. Aquecimento das articulações acometidas 8. Hidratação parenteral se dor moderada a intensa: 3 a 5 litros/dia em adultos 9. Reavaliação 3/3 horas pelo menos 10. Antiinflamatório oral (Diclofenaco 1 mg/kg 8/8 h) 11. Opiáceos se não houver melhora da dor
  • 25. Atenção! • Internar os pacientes com fatores de risco ou quando a dor não melhora após 8 h de tratamento • Se houver dor torácica associada, realizar oximetria de pulso pelo menos 1 vez / dia • Hidratação venosa com SG 5 % para os que não estejam ingerindo líquidos VO ou com náuseas / vômitos para não desidratarem (lembrar que há dificuldade de concentração urinária na anemia falciforme – hipostenúria / isostenúria) • Bicarbonato de sódio somente em casos de acidose metabólica / nefropatia
  • 26. ...Atenção! • Fisioterapia respiratória • Transfusão de CH somente nos casos de queda maior que 20 % no Ht em relação ao valor de base (nem sempre disponível) – lembrar que a desidratação leva à hemoconcentração; lembrar também que é comum valor em torno de 6 g de Hb / dL em pacientes com anemia falciforme com poucos sintomas (anemia é crônica e a Hb S desvia a curva de dissociação da Hb para a direita).
  • 27. ...Atenção! • Dor torácica: – RX tórax diariamente (diagnóstico precoce de Síndrome Torácica Aguda) – Oximetria de pulso diariamente • Caráter multifatorial da DOR: – Pode ser necessário associar Diazepan - 5 a 10 mg/dia e Amitriptilina – 25 mg - 1 a 2 vezes/dia – Seguimento no Ambulatório de Dor em alguns casos
  • 28. Tratamento Ambulatorial DOR: escala de 1 a 10 • DOR: 1 a 3 – Dipirona 1 g - 4/4 h – Sem dor após 24 h  suspender • DOR: 3 a 6 – Dipirona 1 g – 4/4 h – Diclofenaco 50 mg – 8/8 h – Sem dor após 24 h, retirar o diclofenaco e manter a dipirona por mais 24 h – Retorno da dor: retornar ao diclofenaco + reavaliação médica
  • 29. Dor de 6 a 10 • Dipirona 1g + Codeína 4/4h (intercalar) + Diclofenaco • Sem dor após 24 h  retirar a dipirona, manter a codeína e o diclofenaco • Permanecendo sem dor, retirar a codeína, mantendo o diclofenaco por mais 24 h • Retorno da dor  reavaliação médica
  • 30. Tratamento na Emergência DOR de 1 a 6: • Tratamento correto: – Antiinflamatório e Dipirona IV – Associar Codeína 30 mg/dose 8/8 h • Se melhorar em 6 h, alta com Dipirona + Diclofenaco + Codeína • Se piorar após 6 horas, trocar Codeína por Morfina e internar
  • 31. Tratamento na Emergência DOR de 1 a 6: • Tratamento domiciliar incorreto: – Dipirona e Antiinflamatório IV – Se melhorar após 6 h, alta com Dipirona + Diclofenaco – Se não melhorar logo, associar Codeína VO e internar (pode estar evoluindo para complicações)
  • 32. Tratamento na Emergência DOR de 6 a 10 • Tratamento domiciliar correto: – Trocar Codeína por Morfina (0,1mg/kg/dose); • Repetir se não melhorar após 30 min e manter com Morfina de 4/4 h – Se melhorar após 6 h, alta com Dipirona + Diclofenaco + Codeína – Se piorar após 6 h, internar e iniciar Morfina, infusão contínua. Pacientes refratários a Morfina: Metadona 5 a 10 mg até de 4/4h. Retirar em 4 dias, aumentando o intervalo a cada 6 – 8 horas.
  • 33. Tratamento na Emergência • DOR de 6 a 10: • Tratamento domiciliar incorreto: – Antiinflamatório e Dipirona IV – Associar Codeína 30 mg/dose 8/8h • Se melhorar em 6 h, alta com Dipirona + Diclofenaco + Codeína • Se piorar após 6 horas, trocar Codeína por Morfina e internar
  • 34. Tratamento na Internação 1. Hidratação venosa de acordo com necessidades hídricas diárias 2. Manter 2 analgésicos (Dipirona e Morfina IV) de 4/4 h, intercalados, e Antiinflamatório IV 8/8 h 3. Se necessário, passar Morfina para via IV contínua 4. Identificar o fator desencadeante e tratá-lo 5. Oximetria de pulso + RX Tórax – STA 6. Transfusão se anemia piorar
  • 35. Síndrome Torácica Aguda • Infiltrado pulmonar novo • Dor torácica aguda e intensa • Dispneia (moderada/grave) • Febre • Tosse • Hipoxemia • Hipercapnia
  • 36. Síndrome aguda do tórax como primeira manifestação de anemia falciforme em adulto HUGO HYUNG BOK YOO, NILVA REGINA PELEGRINO, ANA LÚCIA OLIVEIRA DE CARLOS, IRMA DE GODOY, THAIS THOMAZ QUELUZ J. Pneumologia vol.28 no.4 São Paulo July/Aug. 2002
  • 37. S.T.A. - Causas • Infecção • Embolia de medula óssea necrótica • Vaso-oclusão pulmonar • Sequestro pulmonar
  • 38. S.T.A. - Exames • RX Tórax • ECG • Hemograma + Reticulócitos • Hemocultura, BAAR, cultura de escarro • Gasometria arterial em ar ambiente • Títulos para Mycoplasma pneumoniae (agudo e evolutivo) • Cintilografia cardíaca • Sorologia viral
  • 39. S.T.A. - Conduta • Não hiperhidratar • Oxigênio se houver hipoxemia (PaO2 < 80 mm Hg) demonstrada pela gasometria art. • Antibiótico IV • Toracocentese se houver derrame pleural (RX) que cause desconforto • Seguir com gasometria arterial
  • 40. Transfusão / Troca parcial / Eritrocitaférese • PaO2 < 70 mm Hg • Queda de 25 % do nível basal de PaO2 do paciente • Insuficiência cardíaca congestiva ou insuficiência cardíaca direita aguda • Pneumonia rapidamente progressiva • Acentuada dispneia com taquipneia OBS.: após o evento pulmonar agudo, o paciente deve realizar testes basais de função pulmonar, gasometria arterial e mapeamento cardíaco, para facilitar futuras avaliações em novo evento pulmonar.