O documento descreve a síndrome do grito de gato, uma anomalia cromossômica causada pela deleção parcial do cromossomo 5 e caracterizada por um choro semelhante ao miado de gato. Apresenta sintomas como baixo peso ao nascer, microcefalia, atraso no desenvolvimento e retardo mental. Não existe cura, sendo o tratamento focado em apoiar o desenvolvimento e tratar problemas associados.

1. Componentes :
•Denise dos anjos
•Fernanda Sousa
•Jessica Oyie

2.  É uma anomalia cromossômica
 Causada pela deleção parcial (quebra) do
braço curto do cromossomo 5
 Afeta cerca de 1 em 50.000 casos de
crianças nascidas no mundo, e
 1% dos indivíduos com retardamento
mental.

4.  Originalmente descrita em 1963 pelo Dr.
Lejeune na França.
 Recebe esse nome pelo fato de seus
portadores possuírem um choro semelhante
ao miado agudo de um gato.
 Outros nomes para doença :
 Síndrome da Deleção no Cromossomo 5p
 Síndrome do Menos 5p
 Síndrome do Choro De Gato
 Síndrome de Lejeune
 Síndrome do Miado do Gato

6.  Na maioria das vezes, não é herdada
dos pais.
 Aproximadamente em 85% dos casos
resultam de novas deleções
esporádicas
 5% dos casos se originam
secundariamente a uma segregação
desigual de uma translocação
parental

7.  Bebês:
 Choro alto e longo ao nascer;
 O choro dos recém-nascidos faz lembrar
o miado de um gatinho;
 Baixo peso ao nascer;
 Cabeça pequena (microcefalia);
 Rosto redondo;
 Olhos espaçados;
 Ponte nasal baixa;
 Desenvolvimento retardado.

8.  Crianças e adultos:
 Baixa estatura;
 Peso inadequado;
 Queixo pequeno;
 Mandíbula pequena;
 Redução da força muscular;
 Retardo mental;
 Possui uma única linha na palma da mão;
 Orelhas abaixo da linha do nariz;
 Dobras de pele em cima da pálpebra superior;
 Dedos compridos;
 Apresentam dificuldade para sugar, chupar.

9.  Problemas visuais moderados;
 Perda de parte da audição;
 Anormalidades no esqueleto;
 Infecções respiratórias;
 Infecções no ouvido;
 Doenças cardíacas;
 Paladar afetado;
 Má formação dos rins ou até mesmo
ausência;
 Músculos do abdome separados.

10.  Dificuldade de aprendizado (de médio a
severo);
 Demoram a andar (geralmente entre 2 a 6
anos de idade);
 Possuem dificuldades de se alimentar (por
ter problemas em sugar, chupar, mastigar,
engolir e por possuírem refluxo gástrico);
 Na maioria dos casos, a criança demora
muito tempo para desenvolver a fala,
algumas nunca conseguem falar, sendo
necessário usar linguagem de sinais para
se comunicar.

11.  O choro do bebé é muito semelhante ao
miar do gato e, por este motivo, é
considerado um meio de diagnóstico da
doença.
 É imprescindível a realização do estudo
cromossômico do paciente suspeito a partir
de uma amostra de seu sangue.
 Este exame citogenético deverá ser feito
pelo método de bandeamento G para que
seja especificada a região de banda que o
material foi perdido.

12.  Se for encontrada a deleção no 5p na criança:
 O mesmo exame deverá ser realizado nos pais
para saber se há ou não a presença de algum
rearranjo cromossômico
▪ Por exemplo: uma translocação equilibrada.
 Se o exame citogenético dos pais for normal:
 O risco é quase desprezível
 Se um dos pais for portador dessa translocação
 O risco está aumentado e a recorrência pode ser evitada
com a realização do diagnóstico pré-natal.
Esses dados são importantes para o cálculo do risco de
recorrência nos futuros filhos do casal.

13.  No momento, está sendo realizada uma
pesquisa que inclui:
 O exame de FISH
 Técnicas tradicionais de banda G
 A intenção é de estabelecer a correlação
do tamanho da perda do material
genético com gravidade do quadro
clínico.

14.  NÃO EXISTE CURA reconhecida até o
momento para essa doença.
 O tratamento consiste em:
 Ajudar os portadores a se desenvolverem da
melhor forma possível,
 A se integrarem na sociedade,
 Tratamento com fonoaudiólogos, fisioterapeutas
e terapeutas ocupacionais
 Tratar as doenças associadas.

15. CARIÓTIPO COM A
CARIÓTIPO NORMAL SÍNDROME

16.  Jorge André conhecido como Deco
de 37 anos
 Depoimento da Irmã
 Ele não sabe falar mas tem sua
linguagem própria, que só quem
convive com ele conhece.
 OBS: Só lembrando que muitas pessoas
que tem cri du chat, falam... mas ele não
sabe falar.

18.  http://doencasraras.tripod.com/id12.h
tml
 http://www.portalcriduchat.com.br
 http://www.asimaga.org/promo.php
 http://www.criduchat.org/about.html