O documento discute mutações cromossômicas, incluindo aberrações estruturais como deleção, duplicação, translocação e inversão. Ele também cobre mutações numéricas como aneuploidia, focando especificamente na trissomia do cromossomo 21, também conhecida como síndrome de Down.

2.  Alteração-DNA nº / estrutura;
 Novas Combinações ¨¬ não originam novos
genes;
 Espontâneas:predisposição genética para a
não-disjunção na meiose;

3.  Induzidas;
 Denominadaanomaliamat.genético;
 Aberrações numéricas e estruturais;

4. ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS
 Intérfase  crs.metabolicamente ativos + “sensíveis” á
alterações do ambiente;
 Rupturasquebra reconstituição em combinação
anormal;

5. ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS
Rearranjos Equilibrados
e não-equilibrados;
 Deleção, duplicação,
translocação e inversão.

6. DELEÇÃO
 Desequilíbrio do crs.perda porção/estrutura;
 Terminal;
 Intersticial.

7. DUPLICAÇÃO
 Pedaço repetido;
 Podecrs.homólogosdiferentes
posiçõesparceiros errados;
 1 perderia segmento(deleção);
 Outro duas cópias (duplicação);

9. TRANSLOCAÇÃO
 DNA quebrainsere-se em crs ≠;
 Crossing over HOMÓLOGOS;
 Translocação NÃO-HOMÓLOGOS;
 Novas combinações, não consequências.

11. TRANSLOCAÇÃO
 DNA quebrainsere-se em crs ≠;
 Crossin over HOMÓLOGOS;
 Translocação NÃO-HOMÓLOGOS;
 Novas combinações, não consequências.

13. INVERSÃO
 Difícil na pessoa, mais sim no herdeiro;
 Consequência  deleção;
 Pericêntrica centrômero;
 Paracêntrica Não envolve o centrômero.

15. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS
 Ocorre na divisão celular  Anáfase

16. Mutações Cromossômicas Numéricas
 Processo de Meiose:

17. Aneuploidia
 Variação no número de CRS;
 Apresentam trissomia
ou monossomia;

18. Euploidia
 Variação nos genomas

19. Mongolismo ou trissomia do 21

20. Incidência
 1 _ 600 nascidos;
 Idade da mãe:
 - 30 anos: 1 _ 3000;
 30 – 35 anos: 1 _ 600;
 + 45 anos: 1 _ 50.

21. Causas
 Excesso de Material genético;
 Pode ocorrer de 3 maneiras:

22. Trissomia 21 simples ou padrão

23. Translocação
 3% dos casos;
 Indivíduo portador:
 Mulher  12%
 Homem  3%

24. Mosaicismo
 2 % dos casos;
 Indivíduos com 46 e 47 cromossomos.

25. EXPECTATIVA DE VIDA
 1947  12 – 15 anos;
 1989  50 anos;
 Hoje: 60 – 70 anos

26. HISTÓRICO
 Homenagem  John Langdon Down  descreveu
 ano de 1862  racistas.
 Filhos dos europeus  Mongóis  Tuberculose .
 pessoas com síndrome de Down  Treinamento 
Resultados positivos.

27.  1958  Jérôme Lejeune  causa genética 
cromossomo 21.
 Principal característica  estrutura
corporal.
 Identificada  Nascimento ou antes do
parto.

28.  habilidades cognitivas  nível baixo/média
 retardo mental  leve ou moderado .
 Mais comum  1 a cada 800 nascimentos.
 Distúrbio genético  natural e universal 
raças e classes sociais.

29.  1ª evidência  pinturas e representações artísticas
 1ª discrição documentada  século
XIXmédicos pesquisadores.
 Segunda guerra mundial  nazistas  pessoa com
deficiência física e mental.

30. Características
 Quando uma pessoa possui a síndrome de Down ela
pode apresentar todas ou apenas algumas
características.
 Olhos amendoados;
 Dedos curtinhos;
 Fissuras palpebrais oblíquas;

31.  Ponte nasal achatada;
 Língua protrusão
(devido à pequena
cavidade oral);
 Pescoço curto;
 Flexibilidade excessiva
nas articulações;

32.  Problemas cardíacos congênitos
 Doença do refluxo gastresofágico;
 Aparência facial;
 Problema de visão;
 Problema de audição;

33.  As crianças com síndrome de Down 
desvantagem  retardo mental 
dificuldades de se relacionar  aparência
corporal.
 Retardo mental  redução do celebro 
aprendizagem.

34. Aprendizagem
 No passado  excluídas do convívio social
capacidade de um desenvolvimento cognitivo.
 O ensino das crianças  dinâmico  com
brincadeira jogos educativos atividades em
grupos.

35.  No processo de aprendizagem a criança com
Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela
é, e não como gostaríamos que fosse.

36. Referências
 http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/aberra.
htm
 www.portalsindromededown.com
 www.cerebromente.org.br
 www.portalsaofrancisco.com.br
Ibrain.apires@hotmail.com