Rafa e Vitor

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Rafa e Vitor

  1. 1. Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossoma 21 “ A maior limitação para que os portadores de Síndrome de Down se tornem adultos integrados, produtivos, felizes e independentes não é imposta pela genética, mas sim pela sociedade.” - Claudia Werneck
  2. 2. O que é? Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862 É um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente
  3. 4. Quais as características? <ul><li>Dificuldades no desenvolvimento físico, assim como de aparência facial; </li></ul><ul><li>Habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado </li></ul><ul><ul><li>Um pequeno número de afectados possuem retardo mental profundo; </li></ul></ul><ul><li>Hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais &quot;molinho&quot;); </li></ul>
  4. 5. <ul><li>Comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar); </li></ul><ul><li>Olhos amendoados; </li></ul><ul><li>Uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca); </li></ul><ul><li>Dedos curtinhos; </li></ul><ul><li>Fissuras palpebrais oblíquas; </li></ul>
  5. 6. <ul><li>Ponta nasal achatada; </li></ul><ul><li>Língua protrusa (para fora da </li></ul><ul><li>boca devido à pequena cavidade </li></ul><ul><li>oral); </li></ul><ul><li>Pescoço curto; </li></ul><ul><li>Pontos brancos nas íris (conhecidos como manchas de Brushfield); </li></ul><ul><li>Flexibilidade excessiva nas articulações; </li></ul><ul><li>Defeitos cardíacos congénitos; </li></ul>
  6. 7. <ul><li>Espaço excessivo entre o hálux (dedo grande do pé) e o segundo dedo do pé; </li></ul><ul><li>Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade); </li></ul><ul><li>Reduzido tamanho e peso do cérebro; </li></ul><ul><li>Problemas no coração; </li></ul><ul><li>Problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição. </li></ul>
  7. 8. Tipos de Síndrome de Down <ul><li>Existem três tipos de Síndrome de Down: </li></ul><ul><ul><li>Trissomia Simples – a mais comum, quando são observados três cromossomas no par 21 em todas as células do indivíduo, ou seja, a pessoa tem de facto 47 cromossomas, em vez de 46 que é normal. </li></ul></ul><ul><ul><li>Translocação – em que se observa a trissomia, mas nem todos os cromossomas trissómicos estão no par 21, às vezes, o cromossoma extra apresenta-se em outros pares, no 22 ou no 14 por exemplo. </li></ul></ul><ul><ul><li>Mosaico – em que na divisão do óvulo fecundado, algumas células ficam com 47 outras com 46 cromossomas. </li></ul></ul>
  8. 9. Incidência e expectativa de vida <ul><li>Actualmente, a incidência é de 1 a 3% da população mundial, 1 em cada 700 a 800 nascimentos, é portador da Síndrome de Down. </li></ul><ul><li>Em relação à expectativa de </li></ul><ul><li>vida de pessoas com a síndrome, </li></ul><ul><li>da década de 20 aos dias de </li></ul><ul><li>hoje houve um aumento </li></ul><ul><li>considerável. </li></ul>
  9. 10. Tratamento de Reabilitação <ul><li>A criança que possui Síndrome de Down, necessita de acompanhamento de equipa médica desde bebé, isto porque precisa de estímulos sensoriais para desenvolver o equilíbrio corporal de postura e a coordenação motora. </li></ul><ul><li>É preciso também estimular o raciocínio lógico, a compreensão e a fala, para uma socialização com as demais crianças e com pessoas de sua convivência. </li></ul><ul><li>A equipa deve contar com fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, actuando cada um na sua área e trocando informações sobre a criança. </li></ul><ul><li>Com esse tratamento a criança terá uma qualidade melhor de vida com excelentes resultados futuros! </li></ul>
  10. 12. Trissomia 18 <ul><li>Conceitos </li></ul><ul><li>Síndrome de Edwards: é um distúrbio cromossômico autossômico por cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18) </li></ul><ul><li>Reconhecimento: maiores e menores anomalias e alta mortalidade fetal e neonatal. </li></ul>
  11. 13. Crânio e Face <ul><li>Síndrome de Edwards: é um distúrbio cromossômico autossômico por cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18) </li></ul><ul><li>Reconhecimento: maiores e menores anomalias e alta mortalidade fetal e neonatal. </li></ul>
  12. 16. Alteração Genéticas <ul><li>Fenótipo resultante da trissomia do 18 </li></ul><ul><li>Estudo realizados com 176 NEONATOS </li></ul><ul><ul><li>165 casos de trissomia total </li></ul></ul><ul><ul><li>6 por mosaicismo </li></ul></ul><ul><ul><li>5 trissomia parcial </li></ul></ul>
  13. 17. Processos que Determinam a Trissomia Total <ul><li>Não-disjunção </li></ul><ul><ul><li>Meiótica </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Meiose I </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Meiose II </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Mitótica (mosaicismo) </li></ul></ul>
  14. 18. Bibliografia <ul><li>Wikipedia </li></ul><ul><li>Google </li></ul>
  15. 19. Trabalho realizado por: <ul><li>Rafael Andrade nª26 </li></ul><ul><li>Vitor Carvalho nª29 </li></ul>

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