Síndrome de down

1. “ A maior limitação para que os portadores de Síndrome de Down se
tornem adultos integrados, produtivos, felizes e independentes não é
imposta pela genética, mas sim pela sociedade.”
-Claudia Werneck

2. Recebe o nome em homenagem
a John Langdon Down, médico britânico
que descreveu a síndrome em 1862
É um distúrbio genético
causado pela presença de um
cromossoma 21 extra total ou parcialmente

3.  Dificuldades no desenvolvimento físico, assim como
de aparência facial;
 Habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente
variando de retardo mental leve a moderado
› Um pequeno número de afectados possuem retardo mental
profundo;
 Hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais
"molinho");

4.  Comprometimento intelectual (a pessoa aprende
mais devagar);
 Olhos amendoados;
 Uma prega palmar transversal única (também
conhecida como prega simiesca);
 Dedos curtinhos;
 Fissuras palpebrais oblíquas;

5.  Ponta nasal achatada;
 Língua protrusa (para fora da
boca devido à pequena cavidade
oral);
 Pescoço curto;
 Pontos brancos nas íris (conhecidos como manchas de
Brushfield);
 Flexibilidade excessiva nas articulações;
 Defeitos cardíacos congénitos;

6.  Espaço excessivo entre o hálux (dedo grande do pé) e
o segundo dedo do pé;
 Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o
tamanho típico para a idade);
 Reduzido tamanho e peso do cérebro;
 Problemas no coração;
 Problemas na visão (miopia, astigmatismo ou
estrabismo) e na audição.

7.  Existem três tipos de Síndrome de Down:
› Trissomia Simples – a mais comum, quando são
observados três cromossomas no par 21 em todas as
células do indivíduo, ou seja, a pessoa tem de facto 47
cromossomas, em vez de 46 que é normal.
› Translocação – em que se observa a trissomia, mas nem
todos os cromossomas trissómicos estão no par 21, às
vezes, o cromossoma extra apresenta-se em outros pares,
no 22 ou no 14 por exemplo.
› Mosaico – em que na divisão do óvulo fecundado,
algumas células ficam com 47 outras com 46
cromossomas.

8.  Actualmente, a incidência é de 1 a 3% da população
mundial, 1 em cada 700 a 800 nascimentos, é portador
da Síndrome de Down.
 Em relação à expectativa de
vida de pessoas com a síndrome,
da década de 20 aos dias de
hoje houve um aumento
considerável.

9. Tratamento de Reabilitação
 A criança que possui Síndrome de Down, necessita de
acompanhamento de equipa médica desde bebé, isto porque
precisa de estímulos sensoriais para desenvolver o equilíbrio
corporal de postura e a coordenação motora.
 É preciso também estimular o raciocínio lógico, a compreensão e a
fala, para uma socialização com as demais crianças e com
pessoas de sua convivência.
 A equipa deve contar com fisioterapeutas, terapeutas
ocupacionais, psicólogos, actuando cada um na sua área e
trocando informações sobre a criança.
 Com esse tratamento a criança terá uma qualidade melhor de
vida com excelentes resultados futuros!