Doenças de fundo cromossômico

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Doenças de fundo cromossômico

  1. 1. DOENÇAS DE FUNDODOENÇAS DE FUNDO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO
  2. 2. DOENÇAS DE FUNDODOENÇAS DE FUNDO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO Paciente com síndrome cri-du-chat, uma doença associada com uma deleção de parte do braço curto no cromossomo 5. A síndrome inclui microcefalia e um choro parecido com miado de gato.
  3. 3. DOENÇAS DE FUNDODOENÇAS DE FUNDO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO Cariótipo de um recém-nascido com síndrome do miado de gato. Uma deficiência heterozigótica e mostrada no cromossomo 5 (veja a seta). O arranjo cromossomo e 46.XX(5p-).
  4. 4. DOENÇAS DE FUNDODOENÇAS DE FUNDO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO
  5. 5. DOENÇAS DE FUNDODOENÇAS DE FUNDO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO Um menino com algumas características da síndrome Down. Ele possuía trissomia parcial do cromossomo 12 (12p+) e deficiência da extremidade do cronossomo21. As características da síndrome de Down eram retardamento mental e hipotonia; uma face muito achatada com dobras epicânticas proeminentes; manchas de Brushfield na Íris; ponte nasal larga; implantação das orelhas na posição normal, mas com pavilhão pequeno. Algumas vezes os dedos são em forma de pá com encurvamento de todos os cinco dedos. Pregas simiescas estão presentes em ambas as palmas.
  6. 6. DOENÇAS DE FUNDODOENÇAS DE FUNDO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO Criança de seis anos de idade com deleção e duplicação no Cromossomo 3. O cariótipo é 46, XY. Ela nunca pode sugar adequadamente e com seis anos de idade ainda se alimenta por meio de um tubo ou colher. Todos os passos do desenvolvimento foram retardados enormemente. Seu QI varia entre o nível de recém nascido ao quarto mês. Ela tem infecções urinárias, respiratórias e oculares periódicas
  7. 7. DOENÇAS DE FUNDODOENÇAS DE FUNDO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO Cariótipo de um recém-nascido com síndrome devida a trissomia do 13 mostrando três cromossomos
  8. 8. TRISSOMIA DO 13 -PATAUTRISSOMIA DO 13 -PATAU
  9. 9. TRISSOMIA DO 13- PATAUTRISSOMIA DO 13- PATAU
  10. 10. DOENÇAS DE FUNDODOENÇAS DE FUNDO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO Características faciais de uma criança com síndrome de Down. As crianças são normalmente sensíveis, felizes e agradáveis. Elas são habilidosas e confiáveis quando corretamente instruídas.
  11. 11. DOENÇAS DE FUNDODOENÇAS DE FUNDO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO Mão de uma criança com síndrome de Down. A esquerda, a prega simiesca e sua única linha de flexão
  12. 12. DOENÇAS DE FUNDODOENÇAS DE FUNDO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO Cariótipo de uma criança com síndrome de Down, Mostrando a trissomia do cromossomo 21
  13. 13. DOENÇAS DE FUNDODOENÇAS DE FUNDO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO Cariótipo de uma criança com uma síndrome devido a trissomia do 18.
  14. 14. DOENÇAS DE FUNDODOENÇAS DE FUNDO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO Criança com trissomia do X e trissomia do 18. Note as orelhas anormais, mandíbula recuada, deformidade na flexão dos dedos, quadris pequenos pé esquerdo voltado para baixo e pé direito em forma de clava. característico da trissomia do 18.
  15. 15. DOENÇAS DE FUNDODOENÇAS DE FUNDO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO Características faciais associados Com a trissomia do 18.
  16. 16. DOENÇAS DE FUNDODOENÇAS DE FUNDO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO Cariótipo de uma criança com síndrome de Turner, mostrando apenas um cromossomo sexual.
  17. 17. DOENÇAS DE FUNDODOENÇAS DE FUNDO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO Criança com síndrome de Turner. Observe o pescoço alado e as mãos e pés entufados
  18. 18. DOENÇAS DE FUNDODOENÇAS DE FUNDO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO Ela e baixa, tem pescoço curto e não possui a maioria das características sexuais secundárias. O desenvolvimento de seios apresentado foi introduzido pela administração de estrógenos . Observe o peito largo em forma de escudo com mamilos muito afastados, pescoço alado e baixa implantação das orelhas
  19. 19. DOENÇAS DEDOENÇAS DE CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO Homem com síndrome de Klinefelter. A síndrome inclui testículos pequenos e muito poucos pelos no corpo. Os homens afetados geralmente tem pernas longas e finas. Eles freqüentemente desenvolvem seios (ginecomastia), como as mulheres, e são estéreis.
  20. 20. DOENÇAS DE FUNDODOENÇAS DE FUNDO CROMOSSÔMICOCROMOSSÔMICO Cariótipo de um jovem com síndrome de Klinefelter, apresentando um cromossomo X extra.
  21. 21. SÍNDROME DESÍNDROME DE KLINEFELTERKLINEFELTER
  22. 22. SÍNDROME DESÍNDROME DE KLINEFELTERKLINEFELTER

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