Aberrações cromossômicas

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Aberrações cromossômicas

  1. 1. Aberraçõescromossômicas
  2. 2. Aberrações cromossômicas As aberrações cromossômicas são alteraçõesno número ou estrutura de autossomos,cromossomos sexuais ou ambos.
  3. 3. Aberrações cromossômicas• Aberrações cromossômicas numéricas – são aquelas em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie. Elas estão classificadas em dois grupos: Aneuploidias Euploidias
  4. 4. Aberrações cromossômicasAneuploidia –aumento ou diminuição de um oumais pares de cromossomos, mas não de todos. Namaioria da vezes três cromossomos em vez do parnormal de cromossomos (trissomia) ou, menosfrequentemente, apenas um representante de umcromossomo (monossomia). Ocorre por falha naseparação de um par de cromossomos durante umadas duas divisões meióticas, chamada de não-disjunção meiótica.
  5. 5. Aberrações cromossômicasErro na Meiose I – metade dos gametas apresentaum representante de ambos os membros do par decromossomos afetado e o restante não possuirepresentantes desse par de cromossomos.
  6. 6. Aberrações cromossômicasErro na Meiose II – os gametas anormais contémduas cópias de um cromossomo parental (e nehumacópia do outro) ou não possuem um cromossomo.
  7. 7. Aberrações cromossômicas Embora sejam mais frequentementedecorrentes de erros meióticos, as aneuploidiastambém podem resultar de perda cromossômica ounão-disjunção das cromátides durante a primeiradivisão mitótica do zigoto, ou durante a segmentaçãode um dos blastômeros.
  8. 8. Aberrações cromossômicas• Exemplos de aneuploidias: Trissomias autossômicas • Síndrome de Down • Trissomia do 18 • Trissomia do 13 Aneuploidia dos cromossomos sexuais • Síndrome de Klinefelter (47, XXY) • Síndrome 47, XYY • Trissomia do X (47, XXX) • Síndrome deTurner (45, X e variantes)
  9. 9. Aberrações cromossômicasEuploidia – a alteração é múltiplo exato do númerohaplóide (n). Por exemplo, triploidia (3n) outetraploidia (4n). Quando ocorre em seres humanos(lembrando que somos 2n), geralmente ocorre oaborto espontâneo, quando isso não acontece, o queé raro, indivíduo morre ao nascer ou nasce morto.
  10. 10. Aberrações cromossômicas A triploidia provavelmente resulta de falha de umadas divisões da maturação dos gametas. E ostetraplóides sempre são 92, XXXX ou 92, XXYY,resultantes em geral de uma falha na conclusão daclivagem inicial do zigoto.
  11. 11. Aberrações cromossômicas• Aberrações cromossômicas estruturais – são resultantes de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal. Estas alterações são causadas sobretudo pela ruptura da estrutura linear dos cromossomos durante o crossing- over. Os rearranjos estruturais são definidos como: Equilibrados Não-equilibrados
  12. 12. Aberrações cromossômicasRearranjos não-equilibrados – ocorre quandoconjunto cromossômico resultante possuiinformações a mais ou a menos.Como exemplo de síndrome de deleção autossômicatemos a Síndrome do Miado do Gato (5p-).Rearranjos equilibrados – ocorre quando conjuntocromossômico resultante possui todas asinformações genéticas, mas organizadas de mododiferente.
  13. 13. Aberrações cromossômicas• Aberrações cromossômicas estruturaisFigura - Em A, B e C as alterações ocorrem ao nível da estrutura de umcromossomo, ou um par de cromossomos homólogos. Em D, as alterações envolvema transferência de um segmento de um cromossomo para outro não homólogo.
  14. 14. Aberrações cromossômicas• Fontes Genética http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/aberra.htm# abenu Aberrações Cromosômicas http://www.algosobre.com.br/biologia/aberracoes- cromosomicas.html Bioterra http://bioterra-catarina.blogspot.com/2009/11/mutacoes- cromossomicas.html

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