Informações sobre a importância da genética médica na atenção primária e no sistema de saúde pública do Brasil.

1. Importância da
Genética na atenção
primária à saúde
Hector Y. C. Wanderley, Médico Geneticista

2. Genética na Atenção Primária à Saúde
 1 em cada 10 pacientes atendidos na atenção
primária possui um forte componente genético na
causa da sua queixa.
Hopkinson, 2004

3. Genética na Atenção Primária à Saúde
 Portanto, conhecimento, habilidades e atitudes
relacionadas a genética são fundamentais na
atenção primária.
Royal College of Medical Practitioners, 2010

4. Genética na Atenção Primária à Saúde
 A identificação dos pacientes com tais fatores
genéticos na atenção primária pode trazer
benefícios não só para o paciente mas também
para sua família.
Burke, 2005

5. Genética na Atenção Primária à Saúde
 Os profissionais envolvidos na atenção primária
possuem diversas qualidades importantes para uma
boa interação com a genética:
 Entendimento sobre o impacto de uma doença na
indivíduo e na sua família;
 Habilidades em promoção da saúde, técnicas de
triagem e aconselhamento;
 Vínculo mais próximo e contínuo com o paciente.
Royal College of Medical Practitioners, 2010

6. Genética na Atenção Primária à Saúde
 Para os profissionais da atenção primária é
fundamental:
 Reconhecer os pacientes com risco genético elevado nos
diferentes ciclos da vida;
 Encaminhar de forma adequada aos serviços de
referência em Genética Médica;
 Manter o acompanhamento conjunto adequado.
Hayflick, 1998

7. Genética na Atenção Primária à Saúde
 O trabalho em conjunto dos profissionais da
atenção primária com a equipe dos serviços de
genética médica é necessário para que o paciente
e sua família sejam beneficiados.
Royal College of Medical Practitioners, 2010

8. Genética na Atenção Primária à Saúde
 Um ponto importante na identificação de pessoas
que precisam de avaliação genética especializada
é a interpretação da História Familiar obtida na
atenção primária.
 Nos casos de câncer;
 Nos casos de abortamentos de repetição;
 Nos casos de retardo mental e autismo;
 Nos casos de pessoas com malformações;
 Nos casos de doenças cardiovasculares...
Royal College of Medical Practitioners, 2010

9. Genética na Atenção Primária à Saúde
 Em relação a genética clínica:
 As ações da genética na saúde são voltadas para
medidas de prevenção, o diagnóstico precoce, a
estimativa do risco de recorrência, a identificação
de grupos de risco e o aconselhamento genético.
 Tais ações podem beneficiar toda a coletividade e
agilizar o sistema de saúde como um todo.
Albano, 2000

10. Genética na Atenção Primária à Saúde
 Na América Latina, a genética médica está
atrasada.
 Há serviços privados disponíveis apenas para uma
pequena parcela da população e a maioria não
tem acesso aos serviços preventivos e assistenciais
básicos de genética.
Albano, 2000

11. Genética na Atenção Primária à Saúde
 É recomendado que exista um centro de genética
(complexidade terciária) para diagnóstico e
manejo de doenças genéticas para cada 1 milhão
de habitantes.
Brunoni, 1999

12. Genética na Atenção Primária à Saúde
 Além disso, recomenda-se um médico geneticista
para cada 100.000 habitantes (para atendimento
ambulatorial e aconselhamento genético).
Brunoni, 1999

13. Genética na Atenção Primária à Saúde
 A existência de poucos centros especializados de
genética acarreta uma sobrecarga no serviço
público e, até mesmo, no serviço privado.
 Este fato dificulta o encaminhamento de pacientes
portadores de uma determinada anormalidade
genética para atendimento especializado.
Brunoni, 1999

14. Genética na Atenção Primária à Saúde
 A maioria dos países latino-americanos não
apresenta uma política de saúde explícita e de
apoio financeiro para a prevenção e tratamento de
distúrbios genéticos.
 Falta integração entre os programas de genética e
os serviços gerais de assistência primária.
Albano 2000

15. Genética na Atenção Primária à Saúde
 Possibilidades de Melhorias:
 Políticas Públicas que definam soluções:
 Regulamentação da Profissão do Médico Geneticista
no SUS.
 Formalização da Genética Clínica no SUS.
Horovitiz, 2006

16. Genética na Atenção Primária à Saúde
 Possibilidades de Melhorias:
 Criação de uma Rede de Atendimento em Genética
Clínica.
 Poderia ser estruturada de acordo com cada Estado,
município ou região, critério a ser estabelecido pela
população a ser atendida, necessidade e
disponibilidade de serviços na área.
Horovitiz, 2006

17. Genética na Atenção Primária à Saúde
 Possibilidades de Melhorias:
 Integração de serviços de genética de uma mesma
região em uma rede única;
 Criação de Centros de Referência e vias de acesso
bem definidas.
Horovitiz, 2006

18. Genética na Atenção Primária à Saúde
 Possibilidades de Melhorias:
 Criação de uma rede de suporte laboratorial.
Horovitiz, 2006

19. Genética na Atenção Primária à Saúde
 Possibilidades de Melhorias:
 Capacitação e Educação Continuada em Genética
na Atenção Primária com foco na prevenção.
Horovitiz, 2006

20. Genética na Atenção Primária à Saúde
 Atividades complementares bem sucedidas:
 Serviços especiais de suporte:
 os de informação relacionados a agentes teratogênicos
(SIATs)
 Sobre erros inatos do metabolismo (SIEMs)
 Dismorfologia
 Auxílio em áreas remotas!
Horovitiz, 2006

21. Genética na Atenção Primária à Saúde
 Atividades complementares bem sucedidas:
 Registro de Malformações Congênitas:
 Deve ser estimulada a implementação efetiva
do“campo 34” nas declarações de nascimento (que
registra a presença de malformação congênita no
recém-nascido).
Horovitiz, 2006

22. Genética na Atenção Primária à Saúde
 Atividades complementares bem sucedidas:
 Estímulo a organizações de pais e pacientes.
Horovitiz, 2006

23. Genética na Atenção Primária à Saúde
 “A saúde é um direito de todos e um dever do
Estado, garantido mediante políticas sociais e
econômicas que visem à redução do risco de
doença e de outros agravos e ao acesso universal
e igualitário às ações e serviços para sua
promoção, proteção e recuperação”.
Artigo 196, Constituição Federal Brasileira

24. Ainda somos 15 milhões de Excluídos
 No Brasil, os pacientes com doenças raras e suas
famílias continuam não sendo uma prioridade nas
políticas públicas de saúde.
Foto: http://www.orpha.net

25. Ainda somos 15 milhões de Excluídos
 As pessoas com doenças raras são muitas!
 Existem mais de 7 mil doenças classificadas como
raras e em conjunto elas afetam 15 milhões de
brasileiros, cerca de 8% da população.
 É essencial percebermos que elas podem acontecer
com qualquer pessoa em qualquer fase da vida.

26. Ainda somos 15 milhões de Excluídos
 Hoje as principais dificuldades que elas enfrentam são:
 Falta de acesso a um diagnóstico correto;
 Falta de informação;
 Falta de cuidados adequados ou acesso aos centros
especializados;
 Alto custo do tratamento;
 Consequências emocionais e sociais: exclusão, discriminação,
falta de oportunidades para estudo e trabalhos adequados.

27. Genética na Atenção Primária
 É preciso por em prática a Política Nacional de Atenção
Integral em Genética Clínica criada em 2009 e até hoje
ainda não implantada na maior parte dos estados.
 Priorizar a regulamentação e implantação das Normas
para Habilitação de Serviços de Atenção Especializada
e Centros de Referência em Doenças Raras no SUS e as
Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças
Raras no SUS que permanecem não estão oficializadas.

28. Genética na Atenção Primária
 Sem a inclusão da genética médica como parte do
Sistema Único de Saúde e integrada à atenção primária,
além de pessoas com doenças raras, temos pacientes
excluídos de uma assistência pública que deveria ser
para todos.
 E não existe paciente com doença tão rara que não
mereça assistência adequada.

29. Referências Citadas
 Albano LMJ. Importância da genética no serviço público: relato da
extinção de um setor de genética no Município de São Paulo, Brasil.
Rev Panam Salud Publica/Pan Am J Public Health 7(1), 2000
 Burke S, Stone A, Martyn M, et al. Genetic Education for GP
Registrars Birmingham: University of Birmingham, 2005
 Brunoni D. O médico especialista em genética. Médicos
1999;6(janeiro/fevereiro): 49–53.
 Hayflick SJ, Eiff MP. Role of primary care providers in the delivery
of genetics services. Community Genet 1998
 Hopkinson I. Clinical context of genetics in primary care.
Presentation at: Reality not Hype: the new genetics in primary care,
2004
 Horovitz DDG et al. Cad. Saúde Pública, Rio de Janeiro, 22(12):
2599-2609, dez, 2006
 Royal College of Medical Practitioners, Abril-2010: www.rcmp.co.uk