M Y L L E N A M A R Q U E S
ENFERMIDADES
HEMOCROMATOSE
HEMOCROMATOSE
• Excesso de ferro nos tecidos;
• Pode ser hereditária ou secundária;
• Incidência de 1 para cada 200 pessoa...
SINTOMAS
• Fadiga;
• Fraqueza;
• Dor abdominal;
• Perda de peso;
• Perda da libido;
• Dor nas juntas;
• Sintomas do diabet...
DIAGNÓSTICO
EXAMES DE
SANGUE
TESTES
GENÉTICOS
TRATAMENTO
RETIRADA DO
EXCESSO DE
FERRO POR
FLEBOTOMIA
ALIMENTAÇÃO
REGRADA
DISTROFIA MUSCULAR
DUCHENNE
DISTROFIA DE DUCHENNE
• Doença recessiva;
• Só meninos desenvolvem;
• Ausência da proteína destrofina;
• 1/3 dos casos oco...
SINTOMAS
Desequilibram-se e caem
facilmente;
Dificuldade para levantar-
se do chão;
Dificuldade para correr;
Dificuldade p...
DIAGNÓSTICO
EXAMES
LABORATORIAIS
BIÓPSIA
MUSCULAR
TESTES DE DNA
CONSEQUÊNCIAS
CADEIRA
DE RODAS
ESCOLIOSE
DÉFICIT DE
Q.I.
TRATAMENTO
CORTICOIDES
FISIOTERAPIA E
HIDROTERAPIA
APARELHOS BIPAP
FIBROSE CÍSTICA
FC OU MUCOVISCIDOSE
• Doença autossômica recessiva;
• Incidência de 1 para cada 2.500 nascimentos de
pessoas caucasianas;
...
SINTOMAS
• Tosse crônica;
• Pneumonias;
• Bronquiectasia (em casos mais graves);
• Pólipos nasais;
• Dificuldade de ganhar...
DIAGNÓSICO
TESTE DO
SUOR
TESTE
GENÉTICO
TESTE DO
PEZINHO
TRATAMENTO
• Reidratação e a reposição de sódio;
• Boa nutrição;
• Suplementação de enzimas pancreáticas ;
• Reposição das...
DALTONISMO
DISCROMATOPSIA OU DISCROMOPSIA
• John Dalton, século XVIII;
• Incapacidade de diferenciar todas ou algumas
cores;
• Geralm...
CAUSAS
TIPOS
• Protanopia – menor sensibilidade ao vermelho.
• deuteranopia – menor sensibilidade ao verde.
• Tritanopia – menor ...
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ENFERMIDADES GENÉTICAS

  1. 1. M Y L L E N A M A R Q U E S ENFERMIDADES
  2. 2. HEMOCROMATOSE
  3. 3. HEMOCROMATOSE • Excesso de ferro nos tecidos; • Pode ser hereditária ou secundária; • Incidência de 1 para cada 200 pessoas;
  4. 4. SINTOMAS • Fadiga; • Fraqueza; • Dor abdominal; • Perda de peso; • Perda da libido; • Dor nas juntas; • Sintomas do diabetes; • Insuficiência e arritmia cardíacas; • Amenorreia (ausência de menstruações); • Insuficiência hepática (por cirrose e/ou tumor maligno no fígado);
  5. 5. DIAGNÓSTICO EXAMES DE SANGUE TESTES GENÉTICOS
  6. 6. TRATAMENTO RETIRADA DO EXCESSO DE FERRO POR FLEBOTOMIA ALIMENTAÇÃO REGRADA
  7. 7. DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE
  8. 8. DISTROFIA DE DUCHENNE • Doença recessiva; • Só meninos desenvolvem; • Ausência da proteína destrofina; • 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.
  9. 9. SINTOMAS Desequilibram-se e caem facilmente; Dificuldade para levantar- se do chão; Dificuldade para correr; Dificuldade para subir escadas; Se cansam mais rapidamente; Sinal de Gowers; Pseudo-hipertrofia.
  10. 10. DIAGNÓSTICO EXAMES LABORATORIAIS BIÓPSIA MUSCULAR TESTES DE DNA
  11. 11. CONSEQUÊNCIAS CADEIRA DE RODAS ESCOLIOSE DÉFICIT DE Q.I.
  12. 12. TRATAMENTO CORTICOIDES FISIOTERAPIA E HIDROTERAPIA APARELHOS BIPAP
  13. 13. FIBROSE CÍSTICA
  14. 14. FC OU MUCOVISCIDOSE • Doença autossômica recessiva; • Incidência de 1 para cada 2.500 nascimentos de pessoas caucasianas; • Menos frequente em negros e asiáticos.
  15. 15. SINTOMAS • Tosse crônica; • Pneumonias; • Bronquiectasia (em casos mais graves); • Pólipos nasais; • Dificuldade de ganhar peso e estatura; • Movimentos intestinais anormais; • Suor mais salgado que o normal; • Baqueteamento.
  16. 16. DIAGNÓSICO TESTE DO SUOR TESTE GENÉTICO TESTE DO PEZINHO
  17. 17. TRATAMENTO • Reidratação e a reposição de sódio; • Boa nutrição; • Suplementação de enzimas pancreáticas ; • Reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E, K; • Inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos; • Fisioterapia respiratória; • Antibióticos (casos mais graves).
  18. 18. DALTONISMO
  19. 19. DISCROMATOPSIA OU DISCROMOPSIA • John Dalton, século XVIII; • Incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores; • Geralmente o verde e o vermelho.
  20. 20. CAUSAS
  21. 21. TIPOS • Protanopia – menor sensibilidade ao vermelho. • deuteranopia – menor sensibilidade ao verde. • Tritanopia – menor sensibilidade às cores na faixa do azul-amarelo.
  22. 22. DIAGNÓSTICO ANOMALOSCÓPIO DE NAGEL LÃS DE HOLMGREEN TESTE DE CORES DE ISHIHARA
  23. 23. ADAPTAÇÕES

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