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Teste de compatibilidade
genética
 Sabia que 20% das causas de morte infantil, em países desenvolvidos,
devem-se a distúrbios hereditários?
 Sabia que 82% dos indivíduos são portadores de, pelo menos, uma
doença genética?
 Sabia que cada pessoa tem, em média, duas mutações genéticas?
 E sabia que 5% dos casais ambos têm a mesma mutação?
Os portadores, normalmente, são saudáveis. Mas, quando os dois pais
têm uma mutação no mesmo gene, a criança pode nascer com a
doença ativa.
Estes números são algo assustadores e fazem-nos pensar realmente em
muita coisa.
Porém, e graças ao investimento na investigação, já podemos detetar
se a mãe ou o pai são portadores de alguma doença de origem
genética. Graças ao teste de compatibilidade genética podemos reduzir
o risco de transmissão para os seus futuros filhos.
Como podem os pais passar as doenças
geneticamente?
O que é um teste de compatibilidade genética?
O exame de compatibilidade genética é um estudo ao ADN presente no
sangue ou saliva dos futuros pais que permite detetar se a mulher ou o
homem são portadores de uma doença genética hereditária, mesmo que o
não saibam ou que não a venham a desenvolver. No entanto, se ambos os
membros do casal são portadores da mesma doença, há 25% de hipóteses
do filho a desenvolver.
• O estudo genético do casal acaba por ser uma medida preventiva que deve
ser realizada antes da gravidez e de iniciar, caso necessário, o tratamento
de fertilidade.
• O teste de compatibilidade genética TCG deve ser feito antes de se tentar
uma gravidez por meios naturais, de um tratamento de reprodução
assistida ou antes do tratamento com esperma ou óvulos de doador.
Como se transmite uma doença genética de
mãe e pai para filhos?
Primeiro, temos que considerar as doenças recessivas.
• Ou seja, quando a mãe e o pai são portadores de uma doença com um padrão de herança
autossómica recessiva, a probabilidade de a criança ter a doença (independentemente de se
tratar de um menino ou de uma menina) é de 1 em 4.
• Se o pai é portador e a mãe não é, a probabilidade de ter uma criança com a doença ativa
praticamente desaparece. Nestes casos, 1 em cada 2 crianças serão portadoras.
• Caso seja a mãe a portadora e o pai não, a probabilidade de ter uma criança com a doença ativa
praticamente desaparece. Nestes casos, 1 em cada 2 crianças serão portadoras.
• No caso em que nem a mãe nem o pai são portadores de doenças, não há risco das crianças
herdarem doenças.
Segundo, temos de verificar se as doenças estão ligadas ao cromossoma X.
• Neste caso só a mãe pode ser portadora da doença, visto que os homens ou a têm ativa ou nem
portadores são. Sendo assim, a probabilidade de uma criança ter a doença é de 1 em 4 e será
sempre do sexo masculino
O que se faz com a informação obtida?
O resultado do teste de compatibilidade genética estará disponível três
a quatro semanas após a recolha de sangue ou de saliva. Quando há
risco de transmissão de doenças genéticas para os seus filhos, o médico
indicará aos pacientes qual é a melhor opção, de acordo com os
procedimentos de reprodução assistida disponíveis.
Contactos
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  • 2.  Sabia que 20% das causas de morte infantil, em países desenvolvidos, devem-se a distúrbios hereditários?  Sabia que 82% dos indivíduos são portadores de, pelo menos, uma doença genética?  Sabia que cada pessoa tem, em média, duas mutações genéticas?  E sabia que 5% dos casais ambos têm a mesma mutação?
  • 3. Os portadores, normalmente, são saudáveis. Mas, quando os dois pais têm uma mutação no mesmo gene, a criança pode nascer com a doença ativa. Estes números são algo assustadores e fazem-nos pensar realmente em muita coisa. Porém, e graças ao investimento na investigação, já podemos detetar se a mãe ou o pai são portadores de alguma doença de origem genética. Graças ao teste de compatibilidade genética podemos reduzir o risco de transmissão para os seus futuros filhos. Como podem os pais passar as doenças geneticamente?
  • 4. O que é um teste de compatibilidade genética? O exame de compatibilidade genética é um estudo ao ADN presente no sangue ou saliva dos futuros pais que permite detetar se a mulher ou o homem são portadores de uma doença genética hereditária, mesmo que o não saibam ou que não a venham a desenvolver. No entanto, se ambos os membros do casal são portadores da mesma doença, há 25% de hipóteses do filho a desenvolver. • O estudo genético do casal acaba por ser uma medida preventiva que deve ser realizada antes da gravidez e de iniciar, caso necessário, o tratamento de fertilidade. • O teste de compatibilidade genética TCG deve ser feito antes de se tentar uma gravidez por meios naturais, de um tratamento de reprodução assistida ou antes do tratamento com esperma ou óvulos de doador.
  • 5. Como se transmite uma doença genética de mãe e pai para filhos? Primeiro, temos que considerar as doenças recessivas. • Ou seja, quando a mãe e o pai são portadores de uma doença com um padrão de herança autossómica recessiva, a probabilidade de a criança ter a doença (independentemente de se tratar de um menino ou de uma menina) é de 1 em 4. • Se o pai é portador e a mãe não é, a probabilidade de ter uma criança com a doença ativa praticamente desaparece. Nestes casos, 1 em cada 2 crianças serão portadoras. • Caso seja a mãe a portadora e o pai não, a probabilidade de ter uma criança com a doença ativa praticamente desaparece. Nestes casos, 1 em cada 2 crianças serão portadoras. • No caso em que nem a mãe nem o pai são portadores de doenças, não há risco das crianças herdarem doenças. Segundo, temos de verificar se as doenças estão ligadas ao cromossoma X. • Neste caso só a mãe pode ser portadora da doença, visto que os homens ou a têm ativa ou nem portadores são. Sendo assim, a probabilidade de uma criança ter a doença é de 1 em 4 e será sempre do sexo masculino
  • 6. O que se faz com a informação obtida? O resultado do teste de compatibilidade genética estará disponível três a quatro semanas após a recolha de sangue ou de saliva. Quando há risco de transmissão de doenças genéticas para os seus filhos, o médico indicará aos pacientes qual é a melhor opção, de acordo com os procedimentos de reprodução assistida disponíveis.
  • 7. Contactos MALO CLINIC Medical Care Av. dos Combatentes, 43 – 5º piso 1600-042 Lisboa (Portugal) Telefone • (+351) 210 109 000 Email • info@maloclinic-ginemed.com Website • https://www.maloclinic-ginemed.com/