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Genética VI
HERANÇA E SEXO
Prof. JOSE AMARAL/2012-2013
 Os cromossomos dos seres vivos são
classificados em autossômicos e sexuais,
estes são responsáveis pela determinação
do sexo.
SISTEMA XY
 A fêmea possui par de cromossomos
homólogos (xx) e macho um cromossomo
igual ao da fêmea (x) e outro diferente
(Y).
SISTEMA X0
SistemaX0
 Os machos têm apenas um cromossomo X
e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o
macho é X0 e a fêmea XX.
A herança do sexo na espécie humana
 Na espécie humana:
- 46 cromossomos
- 23 cromossomos são de origem materna
e 23 são de origem paterna
- A determinação do sexo envolve apenas
o par sexual (cromossomos alossomos)
- Os demais cromossomos são chamados
AUTOSSOMOS.
Cromossomos Autossômicos e
Sexuais
CARIOTIPO HUMANO NORMAL - FEMININO
Cariótipo masculino anormal
 SEXO FEMININO:
- Homogamético
- Mulher: 44AA + XX
- Ovulo: 22AA + X
 SEXO MASCULINO
- Homem: 44AA + XY
- Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y
Heredograma clássico – Herança
autossômica recessiva
Heredograma clássico: Herança recessiva
ligada ao sexo
X X
Homologia Completa
X Y Homóloga
Não homóloga
Herança Restrita ao Sexo
Herança Ligada ao Sexo
Não homóloga
HERANÇA LIGADA AO SEX0
-Ocorre quando os genes envolvidos se situam no
cromossomo X, em sua porção não-homóloga.
-A mulher, por apresentar dois cromossomos X,
poderá portar genes ligados ao sexo em dose dupla.
-O homem , por apresentar apenas um cromossomo
X, terá sempre apenas um gene ligado ao sexo
(dose simples).
-A mulher, portanto, pode ser considerada
HOMOZIGOTA OU HETEROZIGOTA, enquanto o
homem é considerado Hemizigoto.
DALTONISMO: Um exemplo de herança
ligada ao sexo na espécie humana
 Daltonismo: Dificuldade em distinguir
algumas cores.
 O daltonismo é determinado por um gene
recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por
Xd
 O gene alelo dominante, que condiciona a
visão normal, é simbolizado por XD.
 Daltonismo
É uma condição hereditária que dificulta o
indivíduo a distinguir algumas cores;
É determinada por um gene recessivo
ligado ao cromossomo X;
GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO
DALTONISMO
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO
Masculino XDY Normal
Masculino XdY Daltônico
Feminino XDXD Normal
Feminino XDXd Normal
Feminino XdXd Daltônica
Exercício:
 Uma mulher daltônica, cujo irmão tem
visão normal, casa-se um homem de
visão normal. Determinar o genótipo dos
indivíduos citados e dos pais da mulher,
bem como a probabilidade de o casal ter
uma criança do sexo feminino daltônica.
HEMOFILIA: Outro exemplo de herança
ligada ao sexo na espécie humana
 Hemofilia: ausência de um dos fatores
associados a coagulação sanguínea.
 A hemofilia é uma doença condicionada
por um gene recessivo, ligado ao sexo,
simbolizado por Xh
 O gene alelo dominante, que condiciona a
coagulação normal, é simbolizado por XH.
GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA
HEMOFILIA
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO
Masculino XHY Normal
Masculino XhY hemofílico
Feminino XHXH Normal
Feminino XHXh Normal
Feminino XhXh hemofílica
Exercício:
 Um casal normal, quanto à hemofilia, teve
um menino hemofílico. Qual os genótipos
do casal e a probabilidade de seus
próximos filhos serem hemofílicos?
EXERCÍCIO
 (Fuvest) A hemofilia é uma doença de
herança recessiva ligada ao cromossomo X.
Um homem que trabalha numa usina nuclear
teve um filho hemofílico. Sua mulher concluiu
que a doença do menino foi conseqüência da
radiação que o marido recebeu na época da
fecundação. Ela tem ou não razão? Por quê?
ALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS
Tomemos como ponto de partida a não
disjunção do par de cromossomos sexuais XX de
uma mulher.
Gameta x
x
x
x
O
Não-
disjunção
Gameta
x
x
x
x
O
O
Y
x
Y
x
XXY
(Síndrome de Klinefelter)
XXX
(Trissonia do X)
YO
(Não Viável)
XO
(Síndrome de Turner)
Formação de
gametas
Possibilidades na
fertilização
Genótipos e
Fenótipos
ou
ou
x
x
x
x
Alterações cromossomais:
Síndrome de Turner
Sindrome de Klinefelter
Alterações cromossomais:
Síndrome de Down
Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico
EXERCÍCIOS
1. (UFMG) Na espécie humana o daltonismo é condicionado por
um gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visão normal
tem uma criança daltônica. A partir deste dados, responda:
a) Qual o sexo da criança?
b) Das três pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo
que condiciona o daltonismo? E qual(is) possui(em) o gene que
condiciona a visão normal?
c) Se os pais da mulher tiveram visão normal, pode-se dizer que ela
recebeu o gene para daltonismo de que genitor?
d)Se a criança, mais tarde, se casar com uma pessoa de visão
normal, cujo pai é daltônico, que tipos de filhos poderá ter em
relação a visão?
2) André e Maria apresentam coagulação
sanguínea normal. O pai de Maria é
hemofílico. André e Maria se casam. Eles
têm medo de ter filhos hemofílicos e
procuram um serviço de aconselhamento
genético. Qual a orientação correta a ser
dada ao casal, em termos de
probabilidades de terem filhos hemofílicos?
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  • 1. Genética VI HERANÇA E SEXO Prof. JOSE AMARAL/2012-2013
  • 2.  Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo.
  • 4.  A fêmea possui par de cromossomos homólogos (xx) e macho um cromossomo igual ao da fêmea (x) e outro diferente (Y).
  • 6. SistemaX0  Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é X0 e a fêmea XX.
  • 7. A herança do sexo na espécie humana  Na espécie humana: - 46 cromossomos - 23 cromossomos são de origem materna e 23 são de origem paterna - A determinação do sexo envolve apenas o par sexual (cromossomos alossomos) - Os demais cromossomos são chamados AUTOSSOMOS.
  • 11.  SEXO FEMININO: - Homogamético - Mulher: 44AA + XX - Ovulo: 22AA + X  SEXO MASCULINO - Homem: 44AA + XY - Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y
  • 12.
  • 13.
  • 14. Heredograma clássico – Herança autossômica recessiva
  • 15. Heredograma clássico: Herança recessiva ligada ao sexo
  • 17. X Y Homóloga Não homóloga Herança Restrita ao Sexo Herança Ligada ao Sexo Não homóloga
  • 18. HERANÇA LIGADA AO SEX0 -Ocorre quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X, em sua porção não-homóloga. -A mulher, por apresentar dois cromossomos X, poderá portar genes ligados ao sexo em dose dupla. -O homem , por apresentar apenas um cromossomo X, terá sempre apenas um gene ligado ao sexo (dose simples). -A mulher, portanto, pode ser considerada HOMOZIGOTA OU HETEROZIGOTA, enquanto o homem é considerado Hemizigoto.
  • 19. DALTONISMO: Um exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana  Daltonismo: Dificuldade em distinguir algumas cores.  O daltonismo é determinado por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xd  O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por XD.
  • 20.  Daltonismo É uma condição hereditária que dificulta o indivíduo a distinguir algumas cores; É determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X;
  • 21. GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO DALTONISMO SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO Masculino XDY Normal Masculino XdY Daltônico Feminino XDXD Normal Feminino XDXd Normal Feminino XdXd Daltônica
  • 22. Exercício:  Uma mulher daltônica, cujo irmão tem visão normal, casa-se um homem de visão normal. Determinar o genótipo dos indivíduos citados e dos pais da mulher, bem como a probabilidade de o casal ter uma criança do sexo feminino daltônica.
  • 23. HEMOFILIA: Outro exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana  Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a coagulação sanguínea.  A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xh  O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação normal, é simbolizado por XH.
  • 24. GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA HEMOFILIA SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO Masculino XHY Normal Masculino XhY hemofílico Feminino XHXH Normal Feminino XHXh Normal Feminino XhXh hemofílica
  • 25. Exercício:  Um casal normal, quanto à hemofilia, teve um menino hemofílico. Qual os genótipos do casal e a probabilidade de seus próximos filhos serem hemofílicos?
  • 26. EXERCÍCIO  (Fuvest) A hemofilia é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Um homem que trabalha numa usina nuclear teve um filho hemofílico. Sua mulher concluiu que a doença do menino foi conseqüência da radiação que o marido recebeu na época da fecundação. Ela tem ou não razão? Por quê?
  • 28.
  • 29. Tomemos como ponto de partida a não disjunção do par de cromossomos sexuais XX de uma mulher. Gameta x x x x O Não- disjunção Gameta x x x x O O Y x Y x XXY (Síndrome de Klinefelter) XXX (Trissonia do X) YO (Não Viável) XO (Síndrome de Turner) Formação de gametas Possibilidades na fertilização Genótipos e Fenótipos ou ou x x x x
  • 32. Alterações cromossomais: Síndrome de Down Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico
  • 33.
  • 34. EXERCÍCIOS 1. (UFMG) Na espécie humana o daltonismo é condicionado por um gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visão normal tem uma criança daltônica. A partir deste dados, responda: a) Qual o sexo da criança? b) Das três pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo que condiciona o daltonismo? E qual(is) possui(em) o gene que condiciona a visão normal? c) Se os pais da mulher tiveram visão normal, pode-se dizer que ela recebeu o gene para daltonismo de que genitor? d)Se a criança, mais tarde, se casar com uma pessoa de visão normal, cujo pai é daltônico, que tipos de filhos poderá ter em relação a visão?
  • 35. 2) André e Maria apresentam coagulação sanguínea normal. O pai de Maria é hemofílico. André e Maria se casam. Eles têm medo de ter filhos hemofílicos e procuram um serviço de aconselhamento genético. Qual a orientação correta a ser dada ao casal, em termos de probabilidades de terem filhos hemofílicos?