1. UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE – UFRN
FACULDADE DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DO TRAIRÍ – FACISA
Discentes:
Anna Paula Mota
Ialana Vitória da Costa Gama
Jarson Pedro da Costa Pereira
Jairo André Albano
Luis Henrique Dantas Mendes
Renatha Celiana da Silva Brito
Genética Humana
Joana Tavares
Síndrome de Von
Recklinghausen
2. Síndrome de Von Recklinghausen
• Neurofibromatose tipo 1 (NF1 ou periférica);
• Relativamente frequente se comparado ao NF2;
• Incidência de cerca de 1 a cada 3.000
indivíduos;
• Patologia autossômica dominante simples;
3. • Afeta praticamente todos os órgãos e sistemas;
• Resultante de herança ou nova mutação no gene;
• Relacionada ao cromossomo 17
(17q11.2), responsável pela produção de
neurofibromina
– Regula a Ras (proteína envolvida no crescimento e
diferenciação celular)
4. Critérios para diagnóstico
• Definidos em 1988, na Consensus
Development Conference pelo Instituto
Americano de Saúde
– Mais de seis manchas “café-com-leite”;
– Efélides ou sardas axilares (sinal de Crowe) e
inguinais;
– Dois ou mais nódulos de Lisch;
– Glioma óptico;
5. – Parente de primeiro grau com NF1;
– Lesões ósseas;
– Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo, ou
um neurofibroma plexiforme;
– Desordens neurológicas;
6. Caso Clínico
• Pesquisa feita na cidade de Natal/RN, por
discentes da UFRN (Departamento de
Pediatria);
• Identificação:
– C.R.B.
– Masculino
– 8 anos de idade
– Estudante
– Natural de Natal
7. • Apresenta sintomas desde o primeiro ano de
vida;
• Apresenta atualmente 28 máculas;
• Não apresenta sintomas como
febre, cefaleia, convulsões, e outros;
• Filho mais novo de uma prole de três;
• Pai, mãe e irmãos aparentemente saudáveis;
8. • Pré-natal de alto risco (Diabetes Mellitus
gestacional);
• Atraso no DNPM (não sabe ler, fazer
contas, escrever);
• Dificuldades para andar, falar e de aprendizado
(quedas constantes, principalmente ao correr);
• Quadro de cianose ao nascer e diagnosticado
com “coração crescido” (não prosseguiu com o
acompanhamento cardiológico);
• Não apresenta alergias, uso de
medicamentos, e outros.
9.
10.
11. Doenças autossômicas dominantes:
• Nos casamentos que produzem filhos com uma doença
autossômica dominante, um genitor geralmente é
heterozigotico para a mutação e o outro genitor é
homozigótico para o alelo normal. Pode-se escrever os
genótipos dos pais como mostrado acima.
12. • Cada filho desse casamento tem uma chance
de 50% de receber o alelo anormal (A) do
genitor afetado e, portanto ser afetado (A/a), e
uma chance de 50% de receber o alelo normal
(a) e, assim não ser afetado (a/a).
13. Critérios da Herança Autossômica
Dominante
• O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa
afetada tem um genitor afetado.
• Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50%
de herdar o fenótipo.
• Familiares fenotipicamente normais não transmitem o
fenótipo para seus filhos.
• Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de
transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.
Na herança autossômica dominante um fenótipo é
expressado da mesma maneira em homozigotos e
heterozigotos. Toda pessoa afetada em um
heredograma possui um genitor afetado, que por
sua vez possui um genitor afetado, e assim por
diante, como no heredograma ao lado.
15. Tratamento
• Atualmente não existe cura para a Síndrome de
Von Recklinghausen;
• Técnicas cirúrgicas como alternativas
– Cirurgia ortopédica;
– Cirurgia plástica na remoção de tumores;
– Neurocirurgia para prevenir sérias complicações
decorridas do desenvolvimento de tumores
cerebral e espinhal.
16. Cuidados
• Monitoria do progresso e desenvolvimento da
criança;
• Exames neurológicos;
• Apoio acadêmico;
• Aconselhamento genético;
• Equipe multidisciplinar.
