Síndrome de von recklinghausen

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Síndrome de von recklinghausen

  1. 1. UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE – UFRN FACULDADE DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DO TRAIRÍ – FACISA Discentes: Anna Paula Mota Ialana Vitória da Costa Gama Jarson Pedro da Costa Pereira Jairo André Albano Luis Henrique Dantas Mendes Renatha Celiana da Silva Brito Genética Humana Joana Tavares Síndrome de Von Recklinghausen
  2. 2. Síndrome de Von Recklinghausen • Neurofibromatose tipo 1 (NF1 ou periférica); • Relativamente frequente se comparado ao NF2; • Incidência de cerca de 1 a cada 3.000 indivíduos; • Patologia autossômica dominante simples;
  3. 3. • Afeta praticamente todos os órgãos e sistemas; • Resultante de herança ou nova mutação no gene; • Relacionada ao cromossomo 17 (17q11.2), responsável pela produção de neurofibromina – Regula a Ras (proteína envolvida no crescimento e diferenciação celular)
  4. 4. Critérios para diagnóstico • Definidos em 1988, na Consensus Development Conference pelo Instituto Americano de Saúde – Mais de seis manchas “café-com-leite”; – Efélides ou sardas axilares (sinal de Crowe) e inguinais; – Dois ou mais nódulos de Lisch; – Glioma óptico;
  5. 5. – Parente de primeiro grau com NF1; – Lesões ósseas; – Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo, ou um neurofibroma plexiforme; – Desordens neurológicas;
  6. 6. Caso Clínico • Pesquisa feita na cidade de Natal/RN, por discentes da UFRN (Departamento de Pediatria); • Identificação: – C.R.B. – Masculino – 8 anos de idade – Estudante – Natural de Natal
  7. 7. • Apresenta sintomas desde o primeiro ano de vida; • Apresenta atualmente 28 máculas; • Não apresenta sintomas como febre, cefaleia, convulsões, e outros; • Filho mais novo de uma prole de três; • Pai, mãe e irmãos aparentemente saudáveis;
  8. 8. • Pré-natal de alto risco (Diabetes Mellitus gestacional); • Atraso no DNPM (não sabe ler, fazer contas, escrever); • Dificuldades para andar, falar e de aprendizado (quedas constantes, principalmente ao correr); • Quadro de cianose ao nascer e diagnosticado com “coração crescido” (não prosseguiu com o acompanhamento cardiológico); • Não apresenta alergias, uso de medicamentos, e outros.
  9. 9. Doenças autossômicas dominantes: • Nos casamentos que produzem filhos com uma doença autossômica dominante, um genitor geralmente é heterozigotico para a mutação e o outro genitor é homozigótico para o alelo normal. Pode-se escrever os genótipos dos pais como mostrado acima.
  10. 10. • Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo anormal (A) do genitor afetado e, portanto ser afetado (A/a), e uma chance de 50% de receber o alelo normal (a) e, assim não ser afetado (a/a).
  11. 11. Critérios da Herança Autossômica Dominante • O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado. • Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo. • Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos. • Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos. Na herança autossômica dominante um fenótipo é expressado da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos. Toda pessoa afetada em um heredograma possui um genitor afetado, que por sua vez possui um genitor afetado, e assim por diante, como no heredograma ao lado.
  12. 12. Heredograma
  13. 13. Tratamento • Atualmente não existe cura para a Síndrome de Von Recklinghausen; • Técnicas cirúrgicas como alternativas – Cirurgia ortopédica; – Cirurgia plástica na remoção de tumores; – Neurocirurgia para prevenir sérias complicações decorridas do desenvolvimento de tumores cerebral e espinhal.
  14. 14. Cuidados • Monitoria do progresso e desenvolvimento da criança; • Exames neurológicos; • Apoio acadêmico; • Aconselhamento genético; • Equipe multidisciplinar.
  15. 15. Referências Bibliográficas • http://www.apurologia.pt/acta/2-2010/Doen-Von- Recklinghausen.pdf • http://www.dermatologia.net/novo/base/doencas/neurof ibromatose.shtml • http://files.bvs.br/upload/S/1413- 4012/2009/v14n2/a158-162.pdf • http://sotstenio.blogspot.com.br/2009/04/neurofibromat ose-doenca-de-von.html • http://www.slideshare.net/blogped1/neurofibromatose- tipo-i • http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/had.htm
  16. 16. Obrigado!

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