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Síndrome de Doose 
(Epilepsia mioclônico-astática) 
R3 Ludmila Inácio de Lima Uchôa 
13/10/2010 
13/10/2010
Introdução 
 Descrita por Herman Doose em 1970 numa série de 
casos que se assemelhava com Sd de Lennox-Gastaut: 
mesma idade de início, crises generalizadas causando 
queda e atraso psicomotor e espículas-ondas 
generalizadas; 
 Considerada epilepsia secundariamente generalizada: 
por suspeita ou confirmação de lesão cerebral, mas a 
série de Doose falhou; 
 A série de Doose: alta incidência de antecedentes 
familiares: genética? 
 Maior contribuição da escola germânica: possibilidade 
de fatores genéticos; 
 Desde ILAE de 1989: grupo das síndromes epilépticas 
sintomáticas;
Definição 
“...é uma condição determinada geneticamente 
que se caracteriza por mioclônus maciços 
causando a queda do paciente.” 
“É uma síndrome epiléptica generalizada com 
vários tipos de crise, incluindo mioclônico-astática, 
ausências, tônico-clônicas e 
eventualmente, crises tônicas, aparecendo 
em uma criança previamente normal entre 18 
e 60 meses, com um pico aos 3 anos” 
Kaminska et al 1999
Epidemiologia 
 Corresponde a 1-2% das epilepsias abaixo de 9 
anos de idade; 
 Meninos 2,7/3:1 Meninas; 
 Idade de início: 18 a 60 meses, nunca após os 
7anos. 
 De acordo com Doose: 94% inicia até o 5° ano 
de vida
Etiologia 
 32% apresentam casos de epilepsia na família 
(Doose, 1992); 
 Em um estudo com EMA, 50% tinham história de 
convulsão febril na família e 37% tinham 
parentes com epilepsia (Dulac et al,1990); 
 A síndrome de Generalised Epilepsy with Febrile 
Seizure Plus(GEFS+) associou-se com EMA em 
10 de 88 famílias estudadas; 
 Mutações de 3 diferentes genes foram 
associados à GESF+: codificam canal de sódio( 
SCN1A e SCN1B) e o terceiro codifica uma 
subunidade do receptor do GABA(GABRG2)
Características 
 Crises mioclônicas ou mioclônico-astáticas estão 
presentes em todos os casos com severidade variável. 
São breves, isoladas ou em pequenas séries, proximais 
e podem ser fotossensíveis; 
 Crises tônico-clonicas generalizadas em 75-95% dos 
casos ( 2° + freqüente). Como passar dos anos, tendem 
a ocorrer durante a noite; 
 Crises de ausência atípica (62 a 89%) podem evoluir 
para status não-convulsivo com estupor ou apatia 
acompanhado de contrações multifocais e arrítmicas da 
face e membros;
Características 
 Status pode perdurar por dias e quanto mais longo, 
determina um prognóstico desfavorável; 
 Status pode ser desencadeado por carbamazepina ou 
vigabatrina; 
 Crises tônicas axiais ou tônico-vibratórias (também com 
curso desfavorável) em 30-95%,especialmente durante o 
sono ou no final da noite, entre 4 e 6h; 
 Somente um terço das crianças com curso favorável têm 
crises tônicas; 
 Convulsão febril simples ocorre em 11 a 28% dos casos, 
especialmente nos pacientes com GEFS+; 
 Convulsão febril: 6 semanas de vida, geralmente entre 17 e 
40 meses.
EEG interictal 
 Pode ser normal no início do quadro; 
 Freqüentemente apresenta atividade teta 4-7 Hz 
monomórfica difusa, máxima centro-parietal, Pontas ou 
Polipontas-Ondas lentas 2-3 Hz; 
 No sono, ocorre acentuação das descargas que se 
repetem a 2-4 Hz por 2 a 6 segundos; 
 As crises tônicas acompanham-se de Polipontas 10-15 
Hz; 
 As crises mioclônicas e ausências acompanham-se de 
complexos de Poli Espículas-ondas, durando de 2 a 6 
segundos;
EEG interictal 
 Os espasmos 
mioclônicos, 
envolvendo a 
maior parte dos 
membros 
superiores são 
vistos como 
complexos de 
espículas-ondas. 
Cada espasmo é 
um surto durando 
100ms, seguido 
por um longo 
período silencioso 
pós-mioclônico: 
“drops attacks”
EEG no Status mioclônico 
Com carbamazepina 24h Sem carbamazepina
Prognóstico 
 A evolução pode ser variável: controle total das 
crises em três anos e um desenvolvimento 
normal, ou desfavorável com epilepsia refratária e 
atraso cognitivo; 
 Não existem indicadores prognósticos precoces, 
mas a ocorrência de status mioclônicos e crises 
tônicas estão associadas com uma evolução 
desfavorável;
Diagnóstico Diferencial 
 Espamos idiopáticos de início tardio; 
 Epilepsia benigna mioclônica da infância; 
 Lennox-Gastaut:( não há espasmos mioclônicos 
maciços e status mioclônicos; evolução pior); 
 Variante mioclônica de SLG: início córtex frontal 
e EMA: tálamo-cortical; 
 Epilepsia rolândica benigna atípica; 
 Epilepsia com espículas-ondas contínuas 
durante o sono: EEG anormal com espículas-ondas 
contínuas durante o sono, com presença 
típica trifásica onda Sharp e ondas lentas e 
ausência de crises tônicas; 
 Variante infantil tardia da lipofuscinose-ceróide: 
rápida e progressiva, com aparecimento de 
distúrbios visuais e sinais neurológicos, 
deteriorização no EEG;
Tratamento 
 Valproato é a droga de primeira escolha. 
 VPA+Lamotrigina, o próximo passo. 
 Ethosuximida pode ser útil, pp//nas crises 
de ausência e mioclônicas. 
 Benzodiazepínicos, Topiramato, 
Levetiracetam, Sulthiame , Acetazolamida 
podem ser alternativas. 
 A dieta cetogênica pode ser efetiva; 
 A calosotomia não está indicada para as 
crises mioclônico-astáticas.
Recomendações 
específicas 
 Carbamazepina, Ocarbazepina e 
Vigabatrina devem ser evitadas 
(Status Mioclonicus). 
 Uso de capacetes protetores.
Síndrome de doose

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Síndrome de doose

  • 1. Síndrome de Doose (Epilepsia mioclônico-astática) R3 Ludmila Inácio de Lima Uchôa 13/10/2010 13/10/2010
  • 2. Introdução  Descrita por Herman Doose em 1970 numa série de casos que se assemelhava com Sd de Lennox-Gastaut: mesma idade de início, crises generalizadas causando queda e atraso psicomotor e espículas-ondas generalizadas;  Considerada epilepsia secundariamente generalizada: por suspeita ou confirmação de lesão cerebral, mas a série de Doose falhou;  A série de Doose: alta incidência de antecedentes familiares: genética?  Maior contribuição da escola germânica: possibilidade de fatores genéticos;  Desde ILAE de 1989: grupo das síndromes epilépticas sintomáticas;
  • 3. Definição “...é uma condição determinada geneticamente que se caracteriza por mioclônus maciços causando a queda do paciente.” “É uma síndrome epiléptica generalizada com vários tipos de crise, incluindo mioclônico-astática, ausências, tônico-clônicas e eventualmente, crises tônicas, aparecendo em uma criança previamente normal entre 18 e 60 meses, com um pico aos 3 anos” Kaminska et al 1999
  • 4. Epidemiologia  Corresponde a 1-2% das epilepsias abaixo de 9 anos de idade;  Meninos 2,7/3:1 Meninas;  Idade de início: 18 a 60 meses, nunca após os 7anos.  De acordo com Doose: 94% inicia até o 5° ano de vida
  • 5. Etiologia  32% apresentam casos de epilepsia na família (Doose, 1992);  Em um estudo com EMA, 50% tinham história de convulsão febril na família e 37% tinham parentes com epilepsia (Dulac et al,1990);  A síndrome de Generalised Epilepsy with Febrile Seizure Plus(GEFS+) associou-se com EMA em 10 de 88 famílias estudadas;  Mutações de 3 diferentes genes foram associados à GESF+: codificam canal de sódio( SCN1A e SCN1B) e o terceiro codifica uma subunidade do receptor do GABA(GABRG2)
  • 6. Características  Crises mioclônicas ou mioclônico-astáticas estão presentes em todos os casos com severidade variável. São breves, isoladas ou em pequenas séries, proximais e podem ser fotossensíveis;  Crises tônico-clonicas generalizadas em 75-95% dos casos ( 2° + freqüente). Como passar dos anos, tendem a ocorrer durante a noite;  Crises de ausência atípica (62 a 89%) podem evoluir para status não-convulsivo com estupor ou apatia acompanhado de contrações multifocais e arrítmicas da face e membros;
  • 7. Características  Status pode perdurar por dias e quanto mais longo, determina um prognóstico desfavorável;  Status pode ser desencadeado por carbamazepina ou vigabatrina;  Crises tônicas axiais ou tônico-vibratórias (também com curso desfavorável) em 30-95%,especialmente durante o sono ou no final da noite, entre 4 e 6h;  Somente um terço das crianças com curso favorável têm crises tônicas;  Convulsão febril simples ocorre em 11 a 28% dos casos, especialmente nos pacientes com GEFS+;  Convulsão febril: 6 semanas de vida, geralmente entre 17 e 40 meses.
  • 8. EEG interictal  Pode ser normal no início do quadro;  Freqüentemente apresenta atividade teta 4-7 Hz monomórfica difusa, máxima centro-parietal, Pontas ou Polipontas-Ondas lentas 2-3 Hz;  No sono, ocorre acentuação das descargas que se repetem a 2-4 Hz por 2 a 6 segundos;  As crises tônicas acompanham-se de Polipontas 10-15 Hz;  As crises mioclônicas e ausências acompanham-se de complexos de Poli Espículas-ondas, durando de 2 a 6 segundos;
  • 9. EEG interictal  Os espasmos mioclônicos, envolvendo a maior parte dos membros superiores são vistos como complexos de espículas-ondas. Cada espasmo é um surto durando 100ms, seguido por um longo período silencioso pós-mioclônico: “drops attacks”
  • 10. EEG no Status mioclônico Com carbamazepina 24h Sem carbamazepina
  • 11. Prognóstico  A evolução pode ser variável: controle total das crises em três anos e um desenvolvimento normal, ou desfavorável com epilepsia refratária e atraso cognitivo;  Não existem indicadores prognósticos precoces, mas a ocorrência de status mioclônicos e crises tônicas estão associadas com uma evolução desfavorável;
  • 12. Diagnóstico Diferencial  Espamos idiopáticos de início tardio;  Epilepsia benigna mioclônica da infância;  Lennox-Gastaut:( não há espasmos mioclônicos maciços e status mioclônicos; evolução pior);  Variante mioclônica de SLG: início córtex frontal e EMA: tálamo-cortical;  Epilepsia rolândica benigna atípica;  Epilepsia com espículas-ondas contínuas durante o sono: EEG anormal com espículas-ondas contínuas durante o sono, com presença típica trifásica onda Sharp e ondas lentas e ausência de crises tônicas;  Variante infantil tardia da lipofuscinose-ceróide: rápida e progressiva, com aparecimento de distúrbios visuais e sinais neurológicos, deteriorização no EEG;
  • 13. Tratamento  Valproato é a droga de primeira escolha.  VPA+Lamotrigina, o próximo passo.  Ethosuximida pode ser útil, pp//nas crises de ausência e mioclônicas.  Benzodiazepínicos, Topiramato, Levetiracetam, Sulthiame , Acetazolamida podem ser alternativas.  A dieta cetogênica pode ser efetiva;  A calosotomia não está indicada para as crises mioclônico-astáticas.
  • 14. Recomendações específicas  Carbamazepina, Ocarbazepina e Vigabatrina devem ser evitadas (Status Mioclonicus).  Uso de capacetes protetores.