ESTUDOS EM NEUROLOGIA

1. Síndrome de Doose
(Epilepsia mioclônico-astática)
R3 Ludmila Inácio de Lima Uchôa
13/10/2010
13/10/2010

2. Introdução
 Descrita por Herman Doose em 1970 numa série de
casos que se assemelhava com Sd de Lennox-Gastaut:
mesma idade de início, crises generalizadas causando
queda e atraso psicomotor e espículas-ondas
generalizadas;
 Considerada epilepsia secundariamente generalizada:
por suspeita ou confirmação de lesão cerebral, mas a
série de Doose falhou;
 A série de Doose: alta incidência de antecedentes
familiares: genética?
 Maior contribuição da escola germânica: possibilidade
de fatores genéticos;
 Desde ILAE de 1989: grupo das síndromes epilépticas
sintomáticas;

3. Definição
“...é uma condição determinada geneticamente
que se caracteriza por mioclônus maciços
causando a queda do paciente.”
“É uma síndrome epiléptica generalizada com
vários tipos de crise, incluindo mioclônico-astática,
ausências, tônico-clônicas e
eventualmente, crises tônicas, aparecendo
em uma criança previamente normal entre 18
e 60 meses, com um pico aos 3 anos”
Kaminska et al 1999

4. Epidemiologia
 Corresponde a 1-2% das epilepsias abaixo de 9
anos de idade;
 Meninos 2,7/3:1 Meninas;
 Idade de início: 18 a 60 meses, nunca após os
7anos.
 De acordo com Doose: 94% inicia até o 5° ano
de vida

5. Etiologia
 32% apresentam casos de epilepsia na família
(Doose, 1992);
 Em um estudo com EMA, 50% tinham história de
convulsão febril na família e 37% tinham
parentes com epilepsia (Dulac et al,1990);
 A síndrome de Generalised Epilepsy with Febrile
Seizure Plus(GEFS+) associou-se com EMA em
10 de 88 famílias estudadas;
 Mutações de 3 diferentes genes foram
associados à GESF+: codificam canal de sódio(
SCN1A e SCN1B) e o terceiro codifica uma
subunidade do receptor do GABA(GABRG2)

6. Características
 Crises mioclônicas ou mioclônico-astáticas estão
presentes em todos os casos com severidade variável.
São breves, isoladas ou em pequenas séries, proximais
e podem ser fotossensíveis;
 Crises tônico-clonicas generalizadas em 75-95% dos
casos ( 2° + freqüente). Como passar dos anos, tendem
a ocorrer durante a noite;
 Crises de ausência atípica (62 a 89%) podem evoluir
para status não-convulsivo com estupor ou apatia
acompanhado de contrações multifocais e arrítmicas da
face e membros;

7. Características
 Status pode perdurar por dias e quanto mais longo,
determina um prognóstico desfavorável;
 Status pode ser desencadeado por carbamazepina ou
vigabatrina;
 Crises tônicas axiais ou tônico-vibratórias (também com
curso desfavorável) em 30-95%,especialmente durante o
sono ou no final da noite, entre 4 e 6h;
 Somente um terço das crianças com curso favorável têm
crises tônicas;
 Convulsão febril simples ocorre em 11 a 28% dos casos,
especialmente nos pacientes com GEFS+;
 Convulsão febril: 6 semanas de vida, geralmente entre 17 e
40 meses.

8. EEG interictal
 Pode ser normal no início do quadro;
 Freqüentemente apresenta atividade teta 4-7 Hz
monomórfica difusa, máxima centro-parietal, Pontas ou
Polipontas-Ondas lentas 2-3 Hz;
 No sono, ocorre acentuação das descargas que se
repetem a 2-4 Hz por 2 a 6 segundos;
 As crises tônicas acompanham-se de Polipontas 10-15
Hz;
 As crises mioclônicas e ausências acompanham-se de
complexos de Poli Espículas-ondas, durando de 2 a 6
segundos;

9. EEG interictal
 Os espasmos
mioclônicos,
envolvendo a
maior parte dos
membros
superiores são
vistos como
complexos de
espículas-ondas.
Cada espasmo é
um surto durando
100ms, seguido
por um longo
período silencioso
pós-mioclônico:
“drops attacks”

10. EEG no Status mioclônico
Com carbamazepina 24h Sem carbamazepina

11. Prognóstico
 A evolução pode ser variável: controle total das
crises em três anos e um desenvolvimento
normal, ou desfavorável com epilepsia refratária e
atraso cognitivo;
 Não existem indicadores prognósticos precoces,
mas a ocorrência de status mioclônicos e crises
tônicas estão associadas com uma evolução
desfavorável;

12. Diagnóstico Diferencial
 Espamos idiopáticos de início tardio;
 Epilepsia benigna mioclônica da infância;
 Lennox-Gastaut:( não há espasmos mioclônicos
maciços e status mioclônicos; evolução pior);
 Variante mioclônica de SLG: início córtex frontal
e EMA: tálamo-cortical;
 Epilepsia rolândica benigna atípica;
 Epilepsia com espículas-ondas contínuas
durante o sono: EEG anormal com espículas-ondas
contínuas durante o sono, com presença
típica trifásica onda Sharp e ondas lentas e
ausência de crises tônicas;
 Variante infantil tardia da lipofuscinose-ceróide:
rápida e progressiva, com aparecimento de
distúrbios visuais e sinais neurológicos,
deteriorização no EEG;

13. Tratamento
 Valproato é a droga de primeira escolha.
 VPA+Lamotrigina, o próximo passo.
 Ethosuximida pode ser útil, pp//nas crises
de ausência e mioclônicas.
 Benzodiazepínicos, Topiramato,
Levetiracetam, Sulthiame , Acetazolamida
podem ser alternativas.
 A dieta cetogênica pode ser efetiva;
 A calosotomia não está indicada para as
crises mioclônico-astáticas.

14. Recomendações
específicas
 Carbamazepina, Ocarbazepina e
Vigabatrina devem ser evitadas
(Status Mioclonicus).
 Uso de capacetes protetores.