O documento discute alterações cromossômicas numéricas e estruturais no ser humano. As numéricas incluem aumento ou diminuição do número normal de cromossomos e são classificadas em euploidias (alterações no conteúdo genômico total) e aneuploidias (aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos). As estruturais ocorrem por deleções, duplicações, inversões e translocações. Exemplos de síndromes causadas por essas alterações são apresentados.
1) O documento discute alterações cromossômicas numéricas e estruturais e suas classificações.
2) São descritas as principais síndromes genéticas humanas, incluindo Down, Klinefelter, Turner e outras.
3) Exemplos de questões sobre alterações cromossômicas humanas são fornecidos para exercício.
O documento descreve os principais tipos de mutações cromossômicas: mutações numéricas, que envolvem alterações no número total de cromossomos, e mutações estruturais, que envolvem quebras e rearranjos dentro dos cromossomos. Exemplos de síndromes causadas por diferentes mutações são descritas, incluindo a Síndrome de Down, causada por trissomia do cromossomo 21.
O documento discute conceitos de genética clássica como genes localizados em cromossomos e herança ligada ao sexo. Também aborda assuntos como daltonismo, hemofilia, corpúsculo de Barr e principais aneuploidias humanas como síndrome de Down, Turner e Klinefelter.
O documento descreve a evolução do entendimento sobre os cromossomos humanos, desde as primeiras tentativas de contagem até a caracterização completa. Também aborda técnicas citogenéticas, alterações cromossômicas e suas implicações na saúde.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Apresenta os principais tipos de mutações gênicas como mutações pontuais e de inserção ou deleção de bases. Também descreve os principais tipos de mutações cromossômicas como numéricas, como trissomias e monossomias, e estruturais, como deleções, inversões e translocações. Dá exemplos de doenças genéticas como albinismo, anemia falciforme e síndrome de Down.
O documento descreve as aberrações cromossômicas numéricas e estruturais, incluindo euploidias que envolvem a variação do conjunto cromossômico e aneuploidias que afetam um ou mais cromossomos. Ele também detalha as principais síndromes genéticas causadas por aneuploidias como a Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau.
O documento discute a classificação cromossômica, incluindo: 1) o número de cromossomos diplóide e haplóide, 2) os tipos de cromossomos autossômicos e sexuais, e 3) aberrações cromossômicas numéricas como trissomias e aneuploidias, e estruturais como deleções, duplicações e translocações. Vários exemplos de síndromes genéticas causadas por estas aberrações são detalhados, incluindo a Síndrome de Down, Edwards, P
Anomalias Cromossomicas Numericas e estruturaisJhonBarros6
O documento discute vários tipos de anomalias cromossômicas, incluindo aneuploidias que resultam da adição ou remoção de um ou mais cromossomos inteiros, como a Síndrome de Down, e aberrações estruturais como deleções, duplicações e translocações que alteram a estrutura dos cromossomos. O documento também explica técnicas como o bandeamento G usado para identificar anormalidades cromossômicas.
1) O documento discute alterações cromossômicas numéricas e estruturais e suas classificações.
2) São descritas as principais síndromes genéticas humanas, incluindo Down, Klinefelter, Turner e outras.
3) Exemplos de questões sobre alterações cromossômicas humanas são fornecidos para exercício.
O documento descreve os principais tipos de mutações cromossômicas: mutações numéricas, que envolvem alterações no número total de cromossomos, e mutações estruturais, que envolvem quebras e rearranjos dentro dos cromossomos. Exemplos de síndromes causadas por diferentes mutações são descritas, incluindo a Síndrome de Down, causada por trissomia do cromossomo 21.
O documento discute conceitos de genética clássica como genes localizados em cromossomos e herança ligada ao sexo. Também aborda assuntos como daltonismo, hemofilia, corpúsculo de Barr e principais aneuploidias humanas como síndrome de Down, Turner e Klinefelter.
O documento descreve a evolução do entendimento sobre os cromossomos humanos, desde as primeiras tentativas de contagem até a caracterização completa. Também aborda técnicas citogenéticas, alterações cromossômicas e suas implicações na saúde.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Apresenta os principais tipos de mutações gênicas como mutações pontuais e de inserção ou deleção de bases. Também descreve os principais tipos de mutações cromossômicas como numéricas, como trissomias e monossomias, e estruturais, como deleções, inversões e translocações. Dá exemplos de doenças genéticas como albinismo, anemia falciforme e síndrome de Down.
O documento descreve as aberrações cromossômicas numéricas e estruturais, incluindo euploidias que envolvem a variação do conjunto cromossômico e aneuploidias que afetam um ou mais cromossomos. Ele também detalha as principais síndromes genéticas causadas por aneuploidias como a Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau.
O documento discute a classificação cromossômica, incluindo: 1) o número de cromossomos diplóide e haplóide, 2) os tipos de cromossomos autossômicos e sexuais, e 3) aberrações cromossômicas numéricas como trissomias e aneuploidias, e estruturais como deleções, duplicações e translocações. Vários exemplos de síndromes genéticas causadas por estas aberrações são detalhados, incluindo a Síndrome de Down, Edwards, P
Anomalias Cromossomicas Numericas e estruturaisJhonBarros6
O documento discute vários tipos de anomalias cromossômicas, incluindo aneuploidias que resultam da adição ou remoção de um ou mais cromossomos inteiros, como a Síndrome de Down, e aberrações estruturais como deleções, duplicações e translocações que alteram a estrutura dos cromossomos. O documento também explica técnicas como o bandeamento G usado para identificar anormalidades cromossômicas.
O documento descreve os cariótipos humanos normais e anormais, incluindo euploidias (números inteiros de cromossomos) e aneuploidias (aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos). Detalha síndromes específicas como Down, Edwards, Patau e outras associadas a trissomias e distúrbios nos cromossomos sexuais.
O documento discute diferentes tipos de alterações cromossômicas, incluindo euploidias, quando o número de cromossomos é alterado, e aneuploidias, quando há aumento ou diminuição de um único cromossomo. Ele também descreve várias síndromes genéticas associadas a essas alterações, como a Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner.
Mutações e aberrações cromossomicas 6 aCésar Milani
1) Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma mutação ou aberração cromossômica e pode causar grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças graves ou mesmo a morte.
2) Existem duas categorias principais de aberrações cromossômicas: numéricas, que envolvem cromossomos inteiros, e estruturais, que envolvem segmentos cromossômicos.
3) Algumas síndromes causadas por aberrações cromossômicas incluem a Síndrome de
1. O documento discute a síndrome de Down, causada pela presença de um cromossomo 21 extra. Isto ocorre durante as anáfases I ou II da meiose devido a não-disjunção cromossômica.
2. São abordadas questões sobre herança genética, meiose, mutações e anomalias cromossômicas. Exemplos como a síndrome de Down e a cor de asas em mariposas são usados para ilustrar esses conceitos.
3. O documento fornece informações sobre a
O documento descreve as características do núcleo celular e dos cromossomos humanos. O núcleo contém o DNA da célula e controla as reações químicas dentro da célula. Os cromossomos humanos são encontrados em pares de 23, incluindo um par de cromossomos sexuais X e Y. Distúrbios nos cromossomos podem causar síndromes como a Síndrome de Down.
Aula II divisão celular ponto da ciência biologiaAdrielly Kétcia
O documento descreve os processos de divisão celular da mitose e meiose. A mitose produz duas células idênticas a partir de uma célula, enquanto a meiose produz quatro células haplóides a partir de uma célula diplóide. Detalha as fases dessas divisões celulares e discute alterações cromossômicas como a síndrome de Down.
O documento discute os padrões de herança genética, incluindo autossômico, ligado ao sexo e dominância. Também aborda mutações genéticas e cromossômicas e suas implicações em doenças como fibrose cística, fenilcetonúria e síndrome de Down.
Este documento discute vários tipos de alterações cromossômicas em humanos, incluindo síndromes causadas por aneuploidias como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), bem como as síndromes de Turner (monossomia do cromossomo X), Klinefelter (trissomia do cromossomo X) e outras alterações cromossô
Este documento discute vários tipos de alterações cromossômicas em humanos, incluindo síndromes causadas por aneuploidias como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), bem como as síndromes de Turner (monossomia do cromossomo X), Klinefelter (trissomia do cromossomo X) e outras alterações cromossô
O documento discute aberrações cromossômicas, incluindo aneuploidias e aberrações estruturais. Ele fornece detalhes sobre vários distúrbios cromossômicos como a Síndrome de Down, que envolve a trissomia do cromossomo 21, e suas características físicas associadas. O documento também explica conceitos genéticos básicos como cromossomos e alterações genéticas.
O documento discute vários tipos de mutações cromossômicas e síndromes genéticas, incluindo suas causas e características. É descrito que mutações podem ser gênicas ou cromossômicas, podendo causar variações hereditárias ou doenças. Vários agentes mutagênicos são listados, assim como exemplos de síndromes como Down, Turner, Edwards e outras.
O documento discute alterações cromossômicas, incluindo tipos como aneuploidia, euploidia e alterações estruturais. Ele também descreve síndromes específicas como Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter e X frágil.
O documento discute vários tipos de alterações cromossômicas em humanos, incluindo síndromes causadas por trissomias, monossomias e aneuploidias de diferentes cromossomos, como a Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter. O documento também discute outras alterações cromossômicas raras como a Síndrome do Triplo X, Síndrome do Duplo Y e hermafroditismo.
O documento discute mutações cromossômicas, incluindo mutações numéricas como síndromes de Down, Patau e Edwards, e mutações estruturais como a síndrome do "miado de gato". É fornecida uma descrição detalhada dos sintomas associados a essas condições genéticas.
O documento discute mutações cromossômicas, incluindo mutações numéricas como síndromes de Down, Patau e Edwards, e mutações estruturais como a síndrome do "miado de gato". É fornecida uma descrição detalhada dos sintomas associados a essas condições genéticas.
O documento discute várias doenças cromossômicas, incluindo a Síndrome do Miado de Gato, Síndrome de Down e trissomias do cromossomo 13, 18 e 21. As doenças estão associadas a alterações numéricas ou estruturais nos cromossomos e causam atrasos no desenvolvimento e malformações.
O documento discute hereditariedade humana, definindo gene como um segmento de DNA responsável por características. Explica que os cromossomas contêm genes e formam o genoma de um indivíduo. Detalha as diferenças entre os cariótipos masculino e feminino, e como a combinação de cromossomas paternos e maternos determina as características de um novo indivíduo.
Histórico, Incidência no Brasil, Diagnóstico, Aspectos Clínicos Frequentes, Expectativa de vida, Tratamento, e Curiosidades sobre Síndrome de Down ou Trissomia do 21
O documento descreve o daltonismo, uma perturbação genética da visão colorida caracterizada pela falta de reconhecimento de uma ou mais cores. Foi descoberto em 1794 por John Dalton, que sofria da anomalia. É herdado através do cromossomo X, portanto afeta mais homens do que mulheres. O teste de Ishihara é usado para detectar o daltonismo comparando a capacidade de identificar números em imagens coloridas.
O documento descreve as principais categorias de aberrações cromossômicas: numéricas (aneuploidias e euploidias) e estruturais (equilibradas e não-equilibradas). Exemplos de aneuploidias incluem a Síndrome de Down e de Turner. Euploidias incluem triploidia e tetraploidia. Rearranjos estruturais podem envolver deleções, duplicações ou trocas entre cromossomos.
O documento descreve os cariótipos humanos normais e anormais, incluindo euploidias (números inteiros de cromossomos) e aneuploidias (aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos). Detalha síndromes específicas como Down, Edwards, Patau e outras associadas a trissomias e distúrbios nos cromossomos sexuais.
O documento discute diferentes tipos de alterações cromossômicas, incluindo euploidias, quando o número de cromossomos é alterado, e aneuploidias, quando há aumento ou diminuição de um único cromossomo. Ele também descreve várias síndromes genéticas associadas a essas alterações, como a Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner.
Mutações e aberrações cromossomicas 6 aCésar Milani
1) Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma mutação ou aberração cromossômica e pode causar grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças graves ou mesmo a morte.
2) Existem duas categorias principais de aberrações cromossômicas: numéricas, que envolvem cromossomos inteiros, e estruturais, que envolvem segmentos cromossômicos.
3) Algumas síndromes causadas por aberrações cromossômicas incluem a Síndrome de
1. O documento discute a síndrome de Down, causada pela presença de um cromossomo 21 extra. Isto ocorre durante as anáfases I ou II da meiose devido a não-disjunção cromossômica.
2. São abordadas questões sobre herança genética, meiose, mutações e anomalias cromossômicas. Exemplos como a síndrome de Down e a cor de asas em mariposas são usados para ilustrar esses conceitos.
3. O documento fornece informações sobre a
O documento descreve as características do núcleo celular e dos cromossomos humanos. O núcleo contém o DNA da célula e controla as reações químicas dentro da célula. Os cromossomos humanos são encontrados em pares de 23, incluindo um par de cromossomos sexuais X e Y. Distúrbios nos cromossomos podem causar síndromes como a Síndrome de Down.
Aula II divisão celular ponto da ciência biologiaAdrielly Kétcia
O documento descreve os processos de divisão celular da mitose e meiose. A mitose produz duas células idênticas a partir de uma célula, enquanto a meiose produz quatro células haplóides a partir de uma célula diplóide. Detalha as fases dessas divisões celulares e discute alterações cromossômicas como a síndrome de Down.
O documento discute os padrões de herança genética, incluindo autossômico, ligado ao sexo e dominância. Também aborda mutações genéticas e cromossômicas e suas implicações em doenças como fibrose cística, fenilcetonúria e síndrome de Down.
Este documento discute vários tipos de alterações cromossômicas em humanos, incluindo síndromes causadas por aneuploidias como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), bem como as síndromes de Turner (monossomia do cromossomo X), Klinefelter (trissomia do cromossomo X) e outras alterações cromossô
Este documento discute vários tipos de alterações cromossômicas em humanos, incluindo síndromes causadas por aneuploidias como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), bem como as síndromes de Turner (monossomia do cromossomo X), Klinefelter (trissomia do cromossomo X) e outras alterações cromossô
O documento discute aberrações cromossômicas, incluindo aneuploidias e aberrações estruturais. Ele fornece detalhes sobre vários distúrbios cromossômicos como a Síndrome de Down, que envolve a trissomia do cromossomo 21, e suas características físicas associadas. O documento também explica conceitos genéticos básicos como cromossomos e alterações genéticas.
O documento discute vários tipos de mutações cromossômicas e síndromes genéticas, incluindo suas causas e características. É descrito que mutações podem ser gênicas ou cromossômicas, podendo causar variações hereditárias ou doenças. Vários agentes mutagênicos são listados, assim como exemplos de síndromes como Down, Turner, Edwards e outras.
O documento discute alterações cromossômicas, incluindo tipos como aneuploidia, euploidia e alterações estruturais. Ele também descreve síndromes específicas como Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter e X frágil.
O documento discute vários tipos de alterações cromossômicas em humanos, incluindo síndromes causadas por trissomias, monossomias e aneuploidias de diferentes cromossomos, como a Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter. O documento também discute outras alterações cromossômicas raras como a Síndrome do Triplo X, Síndrome do Duplo Y e hermafroditismo.
O documento discute mutações cromossômicas, incluindo mutações numéricas como síndromes de Down, Patau e Edwards, e mutações estruturais como a síndrome do "miado de gato". É fornecida uma descrição detalhada dos sintomas associados a essas condições genéticas.
O documento discute mutações cromossômicas, incluindo mutações numéricas como síndromes de Down, Patau e Edwards, e mutações estruturais como a síndrome do "miado de gato". É fornecida uma descrição detalhada dos sintomas associados a essas condições genéticas.
O documento discute várias doenças cromossômicas, incluindo a Síndrome do Miado de Gato, Síndrome de Down e trissomias do cromossomo 13, 18 e 21. As doenças estão associadas a alterações numéricas ou estruturais nos cromossomos e causam atrasos no desenvolvimento e malformações.
O documento discute hereditariedade humana, definindo gene como um segmento de DNA responsável por características. Explica que os cromossomas contêm genes e formam o genoma de um indivíduo. Detalha as diferenças entre os cariótipos masculino e feminino, e como a combinação de cromossomas paternos e maternos determina as características de um novo indivíduo.
Histórico, Incidência no Brasil, Diagnóstico, Aspectos Clínicos Frequentes, Expectativa de vida, Tratamento, e Curiosidades sobre Síndrome de Down ou Trissomia do 21
O documento descreve o daltonismo, uma perturbação genética da visão colorida caracterizada pela falta de reconhecimento de uma ou mais cores. Foi descoberto em 1794 por John Dalton, que sofria da anomalia. É herdado através do cromossomo X, portanto afeta mais homens do que mulheres. O teste de Ishihara é usado para detectar o daltonismo comparando a capacidade de identificar números em imagens coloridas.
O documento descreve as principais categorias de aberrações cromossômicas: numéricas (aneuploidias e euploidias) e estruturais (equilibradas e não-equilibradas). Exemplos de aneuploidias incluem a Síndrome de Down e de Turner. Euploidias incluem triploidia e tetraploidia. Rearranjos estruturais podem envolver deleções, duplicações ou trocas entre cromossomos.
Semelhante a alteracoescromossomicas-170827160031.pdf (20)
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2) É explicado como a afinidade e eficácia de uma droga determinam seu efeito máximo e como antagonistas competitivos e não competitivos afetam a potência dos agonistas.
3) São discutidas diferenças biológicas entre indivíduos, incluindo ajustes de dosagem para crianças e idosos, e como comorbidades podem influ
1) A anestesia geral envolve várias fases, incluindo indução, manutenção e despertar.
2) Existem vários métodos de indução e drogas usadas para hipnose, relaxamento muscular e analgesia durante a manutenção.
3) É importante monitorar o paciente durante toda a anestesia geral e na sala de recuperação pós-anestésica para garantir a segurança do paciente.
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3. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou
diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as
alterações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais
cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
Sendo as numéricas classificadas em dois grandes grupos:
- Euploidias: são alterações que se referem ao conteúdo genômico total do
indivíduo. Ex: haploides (n), diploides (2n), triploides (3n), tetraploides (4n).
4. As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou
diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as
alterações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais
cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
Sendo as numéricas classificadas em dois grandes grupos:
- Aneuploidias: há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de
cromossomos, mas não de todos, como por exemplo:
Monosomia: um cromossomo de um dado par (2n – 1).
Nulisomia: faltam os dois elementos do mesmo par (2n – 2).
Trissomia: adição de um cromossomo (2n+1).
Tetrassomia: adição de dois cromossomos (2n+2).
Pentassomia: adição de três pares de cromossomos (2n+3).
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
5. Já as alterações estruturais ocorrem por:
Deleções (ou Deficiências): Consistem na perda de um fragmento do
cromossomo, causando a deficiência de um lote de genes. De acordo com a
importância desses genes, a deleção poderá ser mais ou menos grave e até
mesmo ser incompatível com a vida.
Duplicações: Correspondem ao aparecimento, em um certo cromossomo, de um
fragmento duplicado contendo alguns genes. Suas consequências não são graves
como as deficiências, porque não há falta de informações genéticas.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
6. Já as alterações estruturais ocorrem por:
Inversões: São pedaços cromossômicos
cuja sequência gênica é contrária à
habitual.
Translocações: São trocas de fragmentos
entre cromossomos não homólogos. Não há
perda de genes, mas eles se localizam em
uma posição diferente da normal.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
7. PRINCIPAIS SÍNDROMES
PRINCIPAIS SÍNDROMES
SÍNDROME DE DOWN (47, XX, +21)
Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio
apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O
pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é
achatada e arredondada, os olhos mostram fendas
palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor
da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes
mostrando a língua sulcada e saliente. As mãos são
curtas e largas, frequentemente com uma única prega
palmar transversa (prega simiesca).
8. SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)
Testículos hipoplásticos com hialinização tubular,
estatura elevada, ginecomastia, caracteres sexuais
masculinos pouco desenvolvidos. À medida que
aumenta o número de cromossomos X, cresce o risco
de deficiência mental e agressividade. Prognatismo
mandibular (XXYY), palato fendido (15% de XXXXY),
taurodontismo frequente em XXXY e XXXXY.
PRINCIPAIS SÍNDROMES
PRINCIPAIS SÍNDROMES
9. SÍNDROME DE TURNER (45, X0)
Desenvolvimento sexual retardado (indicando a
necessidade de realização de análise cariotípica em
adolescentes de baixa estatura que não apresentarem
desenvolvimento das mamas até os 13 anos e
apresentarem amenorreia primária ou secundária).
Geralmente estéreis ou subférteis, baixa estatura;
tendência a obesidade; pescoço alado; defeitos
cardíacos.
Ocorrência 1/2.500 - 1 / 10.000 nascimentos do sexo
feminino
PRINCIPAIS SÍNDROMES
PRINCIPAIS SÍNDROMES
10. SÍNDROME DA SUPER FÊMEA (XXX)
Mulheres com cariótipo 47 XXX
ocorrem numa frequência relativamente
alta: 1 caso em 700 nascimentos
aproximadamente. Elas apresentam
fenótipo normal, são férteis, mas muitas
possuem um leve retardamento mental.
Apresentam corpúsculo de Barr. Os
casos de mulheres 48 XXXX e 49 XXXXX
são raros e se caracterizam por graus
crescentes de retardamento mental.
PRINCIPAIS SÍNDROMES
PRINCIPAIS SÍNDROMES
11. SÍNDROME DA SUPER MACHO (XYY)
Indivíduos com cariótipo 47, XYY ocorrem
com a frequência de 1 caso por 1.000
nascimentos masculinos. Embora sejam, na
maioria, homens normais, os primeiros
estudos sugeriam que entre eles ocorria
uma frequência extremamente alta de
pacientes retardados mentalmente e com
antecedentes criminais; tais estudos
revelaram que cerca de 2% dos pacientes
internados em instituições penais e
hospícios tinha este cariótipo, o que
mostrava serem os indivíduos XYY
internados 20 vezes mais numerosos (em
lugar de 1 por mil, 2% corresponde a 20
por mil) do que na população livre.
PRINCIPAIS SÍNDROMES
PRINCIPAIS SÍNDROMES
13. Exercício 1
(PUC-RIO/2009) Na década de 1940, descobriu-se que algumas células, retiradas
de indivíduos humanos com dois cromossomos sexuais X, apresentavam, no
núcleo interfásico, um pequeno corpúsculo de cromatina intensamente corado.
Esse corpúsculo é denominado:
a) cromatina sexual está presente somente nas mulheres adultas geneticamente
normais e corresponde a um cromossomo somático condensado.
b) cromatina sexual está presente somente nos homens adultos geneticamente
normais e corresponde ao cromossomo Y condensado.
c) nucléolo, está presente em indivíduos geneticamente normais de ambos os
sexos e corresponde a um cromossomo somático condensado.
d) cromatina sexual está presente em indivíduos geneticamente normais de
ambos os sexos e corresponde a um cromossomo X condensado.
e) corpúsculo de Barr está presente somente em indivíduos do sexo feminino
geneticamente normais e corresponde a um cromossomo X condensado.
14. Exercício 2
(UDESC 2008) Assinale a alternativa incorreta, sobre as alterações
cromossômicas na espécie humana.
a) Sídrome do poli-X (48, XXXX).
b) Down - mulheres (47, XX+21) e homens (47, XY+21).
c) Klinefelter (47, XXX).
d) Turner (45, X0).
e) Sídrome do duplo Y (47, XYY).
15. Exercício 3
A aveia abissínia (Avena abyssinica) é um tetraploide com 28 cromossomos. A
aveia comumente cultivada (Avena sativa) é um hexaploide desta mesma série.
Daí concluímos que na aveia comum o número cromossômico é igual a:
a) 14.
b) 21.
c) 28.
d) 35.
e) 42.
4n = 28 n = 28/4 n =7
→ →
6n = 6 x 7 = 42
16. Exercício 4
A célula cujo núcleo está representado abaixo, é:
a) aneuplóide.
b) haplóide.
c) diplóide.
d) triplóide.
e) tetraplóide.
17. Exercício 5
Uma aneuploidia freqüente na espécie humana é a síndrome de Down, também
chamada de mongolismo, que se caracteriza pela:
a) não-disjunção de cromossomos sexuais durante a gametogênese;
b) ausência de um cromossomo sexual;
c) trissomia do cromossomo 21;
d) monossomia do cromossomo 21;
e) trissomia de um cromossomo sexual.
18. Exercício 6
(UF-Ceará) Qual das seguintes síndromes humanas é devida a uma monossomia?
a) Síndrome de Down
b) Síndrome de Turner
c) Síndrome de Klinefelter
d) Síndrome de Kernicterus
e) Síndrome da imunodeficiência adquirida.
a) Síndrome de Down (47, XX, +21 ou 47, XY,+21)
b) Síndrome de Turner (45, X0)
c) Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
d) Síndrome de Kernicterus (é uma ictericia, causar lesão cerebral e morte.)
e) Síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA)
19. Exercício 7
(UFSE) Considere o esquema abaixo.
Desenho esquemático de um tipo de mutação cromossômica
A mutação cromossômica representada é um caso de :
a) inversão.
b) trissomia.
c) translocação.
d) duplicação.
e) deficiência.
20. Exercício 8
Sabemos que as aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais.
Marque a alternativa que indica corretamente os processos que levam a
alterações estruturais:
a) Euploidia, aneuploidia e duplicação.
b) Duplicação, transcrição e tradução.
c) Deleção, translocação e transcrição.
d) Deleção, inversão e translocação.
e) Inversão, deleção e transcrição.
21. Exercício 9
(UFMT) Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo:
I – As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e
aneuploidias.
II – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns
cromossomos. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas
(formando-se células 3n, 4n e assim por diante).
III – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. Aneuploidia é
quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos.
IV – A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de
aneuploidias.
Estão corretas:
a) I e II, apenas.
b) I e III, apenas.
c) I, II e IV, apenas.
d) I, III e IV, apenas.
e) III e IV, apenas.
22. Exercício 10
(UFBA) Em gatos, a determinação da cor do pelo é um caso de herança ligada ao
cromossomo X. Assim, o pelo malhado, que é a manifestação de um genótipo
heterozigoto em ausência de dominância, só é encontrado normalmente nas
fêmeas. O aparecimento excepcional de machos malhados é explicado a partir
da seguinte constituição sexual cromossômica:
a) XY.
b) XX.
c) XXY.
d) XYY.
e) XXX.
XX = fêmea malhada
XY = macho não malhado
XXY = macho malhado
23. Exercício 11
(PUC-RS-2001) O cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com síndrome de
___________________.
a) feminino – Klinefelter.
b) masculino – Klinefelter.
c) masculino – Down.
d) feminino – Turner.
e) masculino – Turner.
24. Exercício 12
(PUC/RJ-2007) Existem algumas pessoas chamadas especiais porque possuem
uma série de características diferentes da maioria da população. Entre essas,
estão aquelas que possuem a Síndrome de Down, também conhecida como
Mongolismo.
Em relação a essa síndrome, podemos afirmar que:
a) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e
transmitida sempre pela mãe.
b) é uma anomalia congênita, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e
transmitida sempre pela mãe.
c) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e
transmitida por qualquer um dos pais.
d) é uma anomalia congênita, causada pela ausência de um cromossomo sexual X
ou Y.
e) é uma anomalia genética, causada pela translocação de um dos cromossomos
21 para um 22.
25. Exercício 13
(UFMG-2003) O número de cromossomos da espécie humana pode, às vezes,
apresentar alterações. Pessoas com síndrome de Klinefelter possuem 47
cromossomos, entre os quais, os cromossomos sexuais são representados por
XXY.
Com base nessas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é
INCORRETO afirmar que:
a) os pais de um indivíduo Klinefelter têm número normal de cromossomos nas
células somáticas.
b) a presença de dois cromossomos X impede a manifestação do fenótipo
masculino.
c) a ocorrência do fenótipo mutante é resultado de um cromossomo extra.
d) a fecundação de um óvulo X por um espermatozoide XY dá origem a um
indivíduo Klinefelter.
26. Exercício 14
(VUNESP/2007) Observe o esquema do cariótipo humano de certo indivíduo.
Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que:
a) é fenotipicamente normal.
b) apresenta síndrome de Edwards.
c) apresenta síndrome de Turner.
d) apresenta síndrome de Down.
e) apresenta síndrome de Klinefelter.
27. Exercício 15
(Enem 2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo
para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem
fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um
indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A
investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações
morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava
fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:
a) estrutural, do tipo deleção.
b) numérica, do tipo euploidia.
c) numérica, do tipo poliploidia.
d) estrutural, do tipo duplicação.
e) numérica, do tipo aneuploidia.
Indivíduos que possuem alguns cromossomos a mais ou a menos possuem aneuploidias. A
mutação numérica em questão determinou a presença de um cromossomo 18 a mais.