3. Glicogenose
“Afecções decorrentes de erro
metabólico hereditário que resulta
em anormalidade da concentração
e/ou da estrutura do glicogênio em
qualquer tecido do organismo.”
3
4. Glicogenose tipo I:
deficiência da
glicose 6-fosfatase;
25% das glicogenoses
http://ead.univ-angers.fr
4
12. Deficiências da G-6-
Pase
Glicogenose tipo Ia
Glicogenose tipo Ib
Glicogenose tipo Ic
Glicogenose tipo IaSP
e tipo Id
http://ead.univ-angers.fr
12
13. Deficiências da G-6-
Pase
Glicogenose tipo Ia
Glicogenose tipo Ib
Glicogenose tipo Ic
Glicogenose tipo IaSP
e tipo Id
http://ead.univ-angers.fr
13
15. Acidose Láctica
ÁCIDO
LÁCTICO
X
GLICONEOGÊNSE ÁC. GRAXOS
Lactato 4 vezes a concentração normal;
Mesmo com tratamento a concentração não
diminui;
15
24. Adenomas e neoplasias hepáticas
Acomete de 50% a 70% dos pacientes
Complicações:
Hemorragia aguda
Transformação maligna
Os tumores são múltiplos, pequenos e não
capsulados
24
25. Adenomas e neoplasias hepáticas
Predominância no sexo masculino na proporção
de 2: 1.
Hipóteses para formação de neoplasias
Desequilíbrio da relação glucagon/
insulina
Sobrecarga de glicogênio celular
Ativação protooncogene
25
26. Glicogenose Ia
Doença descrita no período
neonatal
Lactentes com abdome
protuberante e
hipoglicemia
http://www.health-reply.com
Palidez, fome excessiva e
crises convulsivas
26
27. Glicogenose Ia
Em crianças maiores
Xantomas
Epistaxes
Atraso na idade óssea http://www.medcenter.com
e osteoporose
27
28. Glicogenose Ia
Acidose metabólica persistente
A partir da segunda década de vida:
sucetibilidade a nefropatia progressiva
Não provoca cirrose ou insuficiência hepática
Associado a adenomas hepáticos
28
30. Alterações laboratoriais:
Hipoglicemia após 3 ou 4 horas de jejum;
Aumento de ác. láctico, colesterol, ác.
graxos, triglicéries e ác. úrico
Aumento discreto de aminotransferases
Naglicogenose tipo I a glicemia não
responde à administração de glucagon
30
31. Determinação da atividade da enxima
G-6-Pase
Glicogenose tipo Ia: atividade
enzimática ausente no tecido hepático
fresco e no tecido congelado
Glicogenosetipo Ib: atividade
enzimática presente no tecido
congelado
31
32. Células tumefeitas;
Membrana plasmática
espessa;
Vacúolos de gordura
no citoplasma;
Parênquima com
aspecto de mosaico
http://www.brown.edu/Courses/Digital_Path/systemic_path/h
epatobiliary/LV14.jpg
32
33. Glicogenose Ia
Dieta
A partir do 8º mês de vida
Amido de milho cru a cada 4 horas
durante o dia e em invervalos de 5
horas a noite
Carboidratos complexos: aveia,
cevada, arroz, massa e legumes
Restrição de leite, frutas e sacarose
33
34. Glicogenose Ia
Transplante hepático
Usado em casos extremos.
Hiperuricemia
Alopurinol
Beber bastante água:
diurese deve ser acima de
2l/dia http://www.facmed.unam.mx
34
35. Glicogenose Ia
Hiperlipidemia
Utilização de óleo de peixe na dieta
Disfunção plaquetária
Infusão de DDAVP em episódios
hemorrágicos ou antes de
procedimentos cirúrgicos
35
36. Glicogenose Ib
Dieta
A mesma da glicogenose tipo Ia
Prevenção e tratamento das infecções
Uso profilático contínuo do
sulfametoxazol-trimetropim
Tratamento com antimicrobianos
durante os episódios de infecções
aguda
36
37. Na década de 70:
Pacientes com glicogenose tipo I:
mortalidade elevada,
Danos neurólógicos permanentes e
inevitáveis
Sobreviventes com grande atraso
mental e no desenvolvimento
37
38. Tratamento atual:
Expectativa de vida ultrapassando a terceira
década
Adenomas hepáticos completa resolução como
resultado do tratamento
Hiperlipidemia tende a se manter
Alterações renais mostram boas respostas ao
tratamento dietético
38
39. REIS, C. V. S. ; OLIVEIRA, M. C. C. ;
PENNA, F. J. ; ROQUETE, M. L. V.
. Glicogenose tipo I. Jornal de
Pediatria (Impresso), v. 75, p.
227- 236, 1999. ; Série: 4.
39