Glicogenose

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Glicogenose

  1. 1. Pabiqui Melquiades da Silva Acadêmica em Nutrição Centro Educacional Nove de Julho Equipe 06
  2. 2. DEFINIÇÃO  É chamada de doença do armazenamento de glicogênio.  Afeta o processamento da síntese do glicogênio ou sua quebra nos músculos e fígado.
  3. 3. DEFINIÇÃO  É um erro no metabolismo  Hereditária  Resulta em concentrações alteradas de glicogênio no organismo  É caracterizada pela falta das enzimas do metabolismo do glicogênio
  4. 4. CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR Os sinais mais comuns são:  Hipoglicemia após pequenos períodos de jejum ou após infecções.  Aumento do tamanho do fígado.  Palidez, suor frio, convulsões. (sintomas de hipoglicemia)  Obesidade troncular, a "face de boneca". (deposição anormal de gordura)
  5. 5. CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR  Atraso no crescimento estatural.  Infecções piogênicas  Doença inflamatória intestinal ( causando gengivoestomatite quando recorrente)  Colesterol e triglicérides aumentados
  6. 6. DIAGNÓSTICO  Existem mais de 10 diferentes tipos, dependendo do defeito enzimático encontrado.  Geralmente, a doença é descrita nos primeiros 28 dias de vida (período neonatal).
  7. 7. DIAGNÓSTICO  Exames laboratoriais (são dosadas as enzimas hepáticas (TGO e TGP), colesterol, ácido úrico e triglicerídes)  Determinação da enzima em amostra de tecido hepático (poucos serviços dispõem desse método)  Também pode-se fazer estudos com DNA.
  8. 8. TRATAMENTO  Dieta  Transplante hepático  Hiperuricemia (em casos em o paciente não responde a dieta e é frequentemente internado)  Disfunção plaquetária (em casos de hemorragia)
  9. 9. EVOLUÇÃO
  10. 10. REFERÊNCIAS  http://biblioteca.claretiano.edu.br/  http://genoma.ib.usp.br/pesquisas  http://www.institutoabrace.com.br http://www.pediatricneuro.com/alfonso/p pg113.htm  http://saude.psicologiananet.com.br/sindr ome-de-zellweger-peroxisome- dismorfismo-no-cranio-perda- auditiva.html
  11. 11. Agradecimentos www.guida.com.br

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