O documento discute alterações cromossômicas, apresentando três casos clínicos. Descreve como alterações estruturais e numéricas podem ocorrer nos cromossomos, provocando desorganização genética. Os três casos apresentam aneuploidias identificadas por cariótipo: síndrome de Patau, trissomia do cromossomo 16 e síndrome de Turner.

1. CENTRO UNIVERSITÁRIO DO ESTADO DO PARÁ
ÁREA DE CIÊNCIAS AMBIENTAIS, BIOLÓGICAS E DA SAÚDE
CURSO DE LICENCIATURA EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
DISCIPLINA: CITOGENÉTICA GERAL
DOCENTE: PROF.º MSc. PAULO AMARAL
DISCENTES: BRUNO MATHEUS, JAINE FREITAS, MAURÍCIO COELHO
E THAIS KIMMEMGS
BELÉM – PA
DEZEMBRO DE 2012

2.  1. O QUE SÃO ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS?
 1.1 Alterações estruturais
 1.2 Alterações numéricas
 2. O PRIMEIRO CASO CLÍNICO: CÓDIGO?
 2.1 Análise do carótipo
 2.2 Diagnóstico
 2.3 Sintomas
 3. O SEGUNDO CASO CLÍNICO: CÓDIGO?
 3.1Análise do carótipo
 3.2 Diagnóstico
 3.3 Sintomas
 4. O TERCEIRO CASO CLÍNICO: CÓDIGO?
 4.1Análise do carótipo
 4.2 Diagnóstico
 4.3 Sintomas
 5. TÉCNICA DE IDENTIFICAÇÃO
 6. REFERÊNCIAS
SUMÁRIO

3. 
1. O QUE SÃO ALTERAÇÕES
CROMOSSOMICAS?
 Segundo o próprio nome,
são alterações nos
cromossomos;
 Provocando a
desorganização de
determinada informação;
 Podem ser classificadas em
estruturais e numéricas.

4. 
1.1 Alterações estruturais
 Alteram a estrutura,
propriamente dita, do
cromossomo;
 “Durante a interfase, os
cromossomos estão mais
ativos e distendidos e
metabolicamente ativos,
vulneráveis a variações do
ambiente [...]”
(BEIGUELMAN,1982. p. 145).

5. 
1.2 Alterações numéricas
 Alteram a quantidade dos
cromossomos em um ou
mais pares;
 Podem ser classificadas em
euploidias e aneuploidias;
 Aneuploidia: Alteração no
número, seja pela falta ou
excesso de cromossomos em
determinado par.
47, XX + 21 (Síndrome de Down).

6. 
2. O PRIMEIRO CASO CLÍNICO
?????????

7. 
2.1 Análise do cariótipo
 Número de cromossomos
sexuais (alossomos) normal;
 Alteração numérica em um
par dos cromossomos
autossômicos;
 Paciente do sexo Feminino.

8. 
2.2 Diagnóstico
 Trata-se de uma aneuploida
autossomica;
 O paciente apresenta uma
trissomia no par de
cromossomos 13;
 Cariótipo: 47, XX, + 13.
Síndrome de Patau

9. 
2.3 Sintomas
 Retardo mental; Lábio
leporino;
 Olhos pequenos e
extremamente afastados;
 Orelhas malformadas e
baixamente implantadas;
 Polidactilia.

10. 
3. O SEGUNDO CASO CLÍNICO
?????????

11. 
3.1 Análise do cariótipo
 Número de cromossomos
sexuais (alossomos) normal;
 Alteração numérica em um
par dos cromossomos
autossômicos;
 Paciente do sexo Feminino.

12. 
3.2 Diagnóstico
 Trata-se de uma aneuploida
autossômica;
 O paciente apresenta uma
trissomia no par de
cromossomos 16;
 Cariótipo: 47, XX, + 16.
Trissomia do cromossomo 16

13. 
3.3 Sintomas
 Sem características
fenotípicas;
 Não ocorre a formação
normal do feto;
 Gerando aborto espontâneo.

14. 
4. O TERCEIRO CASO CLÍNICO
?????????

15. 
4.1 Análise do cariótipo
 Número de cromossomos
autossômicos normal;
 Alteração numérica no par
de cromossomos sexuais
(alossomos);
 Paciente do sexo Feminino.

16. 
4.2 Diagnóstico
 Trata-se de uma aneuploida
sexual;
 O paciente apresenta uma
monossomia no par de
cromossomos X;
 Cariótipo: 45, X.
Síndrome de Turner

17. 
4.3 Sintomas
 Ausência de desenvolvimento
de seios e estatura baixa;
 Ausência ou mínima
quantidade de pelos pubianos e
axiais;
 Pescoço alado e aumento do
volume dorsal das mãos e dos
pés;
 Ovário subdesenvolvido e
ausência de menstruação.

18. 
6. TÉCNICAS DE IDENTIFICAÇÃO
 Dos cariótipos descritos no
trabalho apresentado, todas
as alterações cromossômicas
foram identificadas a partir
da técnica de produção de
bandas G;
 Também podemos
identificar pelo método de
FISH.

19. 
 ALBERTS, B., et al. Fundamentos da biologia celular: uma
introdução a biologia molecular. Porto Alegre: Artmed, 1999, 757
p.
 BEIGUELMAN, B. Citogenética humana. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 1982. 328 p.
 SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 2
ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001. 756 p.
 THOMPSON, M. W.; McLNNES, R.; WILLARD, H. Genética
médica. 5 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1993. 339 p.
7. REFERÊNCIAS

20. 
Obrigado