Apres mutação gênica

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Apres mutação gênica

  1. 1. MUTAÇÃO GÊNICA Mecanismos da Mutação Gênica Prof. Esp. Manoelzito Ximenes
  2. 2. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos <ul><li>Assuntos relacionados: </li><ul><li>Doenças
  3. 3. Investigação criminal
  4. 4. Teste de paternidade
  5. 5. Parentesco
  6. 6. Transgênicos </li></ul></ul>
  7. 7. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos <ul><li>ESTRUTURA DOS ÁCIDOS NUCLÉICOS: </li><ul><li>DNA
  8. 8. RNA </li><ul><li>CROMOSSOMOS
  9. 9. NÚCLEO CELULAR
  10. 10. NUCLÉOLOS
  11. 11. CITOSOL
  12. 12. MITOCÔNDRIAS
  13. 13. CLOROPLASTOS </li></ul></ul></ul>
  14. 17. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos <ul><li>NUCLEOTÍDEOS: </li><ul><li>Encadeamento de nucleotídeos </li><ul><li>Fosfato
  15. 18. Pentose
  16. 19. Base nitrogenada </li></ul><li>Pentose: </li><ul><li>Desoxirribose
  17. 20. Ribose </li></ul></ul></ul>
  18. 22. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos <ul><li>NUCLEOTÍDEOS: </li><ul><li>Bases nitrogenadas: </li><ul><li>Púricas: </li><ul><li>ADENINA
  19. 23. GUANINA </li></ul><li>Pirimídicas: </li><ul><li>TIMINA
  20. 24. CITOSINA
  21. 25. GUANINA </li></ul></ul><li>Fosfato + Açúcar + Base Nitrogenada </li></ul></ul>
  22. 28. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos <ul><li>NUCLEOTÍDEOS: </li><ul><li>Ácidos Nucléicos são compostos “polinucleotídicos” </li></ul></ul>
  23. 30. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos <ul><li>DNA: A INFORMAÇÃO GENÉTICA </li><ul><li>Características da molécula de DNA (Watson & Crick): </li><ul><li>Dupla-hélice
  24. 31. Cadeias polinucleotídicas
  25. 32. Ligações de hidrogênio
  26. 33. Cadeias antiparalelas (5' – 3')
  27. 34. Cadeias “complementares” ( ≠ igual)
  28. 35. Adenina – Timina
  29. 36. Citosina – Guanina
  30. 37. Duplicação / replicação </li></ul></ul></ul>
  31. 41. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos <ul><li>DNA: A INFORMAÇÃO GENÉTICA </li><ul><li>GENE: </li><ul><li>Trecho de DNA
  32. 42. Sequência e número de bases nitrogenadas </li></ul><li>GENOMA: </li><ul><li>Coleção de genes de uma célula
  33. 43. Homem: autossomos + heterossomos </li></ul><li>PROTEOMA: </li><ul><li>Proteínas codificadas por um genoma </li></ul><li>GENOMA HUMANO: </li><ul><li>± 20/30/40 mil genes </li></ul></ul></ul>
  34. 47. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos <ul><li>REGRA DE CHARGAFF: </li><ul><li>Nº bases púricas = nº bases pirimídicas
  35. 48. Dica para o modelo de dupla-hélice do DNA </li></ul></ul>
  36. 49. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos <ul><li>DUPLICAÇÃO DO DNA: </li><ul><li>Ação regulada enzimaticamente: </li><ul><li>Alterar estrutura da molécula
  37. 50. Reparar eventuais “erros” (procariotos: 1 erro / 250 células // < 1 / bilhão de nucleotídeos)
  38. 51. Destaque: Polimerase do DNA </li></ul><li>Processos de duplicação: </li><ul><li>PROCARIÓTICOS: </li><ul><li>Início: ponto específico </li></ul><li>EUCARIÓTICOS: </li><ul><li>Início: vários pontos da molécula </li></ul></ul></ul></ul>
  39. 52. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos <ul><li>DUPLICAÇÃO DO DNA: </li><ul><li>Processos de duplicação: </li><ul><li>SEMICONSERVATIVO
  40. 53. RÁPIDO (moneras: 500 nucleotídeo/s)
  41. 54. BASE DA REPRODUÇÃO E DA HEREDITARIEDADE
  42. 55. DNA DUPLICADO = CROMOSSOMO DUPLICADO
  43. 56. BIDIRECIONAL </li></ul></ul></ul>
  44. 60. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos <ul><li>DNA VERSUS INFORMAÇÃO GENÉTICA: EXPERIMENTOS HISTÓRICOS </li><ul><li>Hershey & Chase </li><ul><li>DNA É O MATERIAL HEREDITÁRIO
  45. 61. FIM DE UMA POLÊMICA (1920-1952) </li></ul><li>Meselson & Stahl </li><ul><li>DUPLICAÇÃO SEMICONSERVATIVA </li></ul></ul></ul>
  46. 67. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas <ul><li>DNA/GENE -> PROTEÍNAS
  47. 68. PROTEÍNAS: </li><ul><li>Estrutura
  48. 69. Nutrição
  49. 70. Defesa
  50. 71. Enzimas </li></ul><li>GENE = PROTEÍNA = METABOLISMO CELULAR </li></ul>
  51. 72. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas <ul><li>A PRODUÇÃO DE PROTEÍNAS DEMANDA: </li><ul><li>DNA
  52. 73. RNA
  53. 74. ENZIMAS </li></ul><li>CARACTERÍSTICAS DO RNA: </li><ul><li>Hélice simples
  54. 75. Uracila ao invés de timina
  55. 76. Produção: núcleo celular
  56. 77. Executar informações do DNA </li></ul></ul>
  57. 78. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas <ul><li>OS TRÊS TIPOS DE RNA: </li><ul><li>RNAm </li><ul><li>Leva o código: DNA -> Citoplasma
  58. 79. Sequeência dos aminoácidos na proteína </li></ul><li>RNAt / RNAs: </li><ul><li>Transportar aminoácidos para o sítio de produção protéica </li></ul><li>RNAr: </li><ul><li>Ribossomos
  59. 80. Enzima </li></ul></ul></ul>
  60. 84. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas <ul><li>SÍTESE DO RNA (t & r): </li><ul><li>Organizador Nucleolar </li><ul><li>Blocos de genes nos cromossomos </li></ul></ul><li>SÍNTESE DA SÍNTESE DE PROTEÍNAS: </li><ul><li>TRANSCRIÇÃO: </li><ul><li>DNA -> RNA </li></ul><li>TRADUÇÃO: </li><ul><li>RNA - PROTEÍNAS </li></ul></ul></ul>
  61. 86. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas <ul><li>SÍNTESE DO RNA – DETALHES: </li><ul><li>Uma das fitas do DNA como molde
  62. 87. RNA – polimerase
  63. 88. Promotor
  64. 89. Ribonucleotídeos livres </li></ul></ul>
  65. 91. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas <ul><li>PROCESSAMENTO DO RNA: </li><ul><li>Células eucarióticas
  66. 92. Pré-RNAm -> RNAm funcional
  67. 93. Introns & Exons
  68. 94. Splicing – Spliceossomo
  69. 95. 1 gene = 1 proteína? - quase isso! (splincing alternativo – 20/25 mil genes/90 mil proteínas)
  70. 96. DNA LIXO (NÃO CODIFICANTE): </li><ul><li>Apenas em eucariotos! </li></ul></ul></ul>
  71. 98. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas <ul><li>DO RNA À PROTEÍNA: </li><ul><li>RNAm – sequência de aminoácidos = códon
  72. 99. (código genético)
  73. 100. UAG, UAA e UGA = PARE!
  74. 101. AUG = START! </li></ul></ul>
  75. 103. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas <ul><li>O CÓDIGO GENÉTICO: </li><ul><li>Degenerado/redundante (01 aminoácido = vários códons)
  76. 104. Não ambíguo (01 códon = 01 aminoácido)
  77. 105. Quase universal (exceto: mitocôndrias, bactérias/protistas) </li></ul></ul>
  78. 107. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas <ul><li>A SÍNTESE PROTÉICA EM SI: </li><ul><li>RNAt: </li><ul><li>Identificação dos aminoácidos
  79. 108. Regiões específicas: </li><ul><li>Anticódon – códon (RNAm)
  80. 109. Aminoácidos </li></ul><li>Ligação com o aminoácido = específica </li></ul></ul></ul>
  81. 110. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas <ul><li>A SÍNTESE PROTÉICA EM SI: </li><ul><li>RNAr: </li><ul><li>Catalisador do processo de tradução (em partes pelo RNAr)
  82. 111. Ribozimas
  83. 112. Duas subunidades: </li><ul><li>MAIOR - LIGAÇÕES PEPTÍDICAS
  84. 113. MENOR – CÓDONS ADEQUADOS </li></ul><li>Uma ligação peptídica (moneras) = 1/20 s ! </li></ul></ul></ul>
  85. 117. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas <ul><li>ANTIBIÓTICOS versus SÍNTESE PROTÉICA: </li><ul><li>Tetraciclina, cloranfenicol e eritromicina: RNAt + RNAr (somente em procariotos) </li></ul><li>CÓDIGO GENÉTICO É TRÍPLICE: </li><ul><li>03 bases = 01 códon = 01 aminoácido </li></ul></ul>
  86. 118. INIBIÇÃO DA SÍNTESE DA PAREDE ALTERAÇÃO DA PERMEABILIDADE
  87. 119. INIBIÇÃO DA TRADUÇÃO
  88. 120. INIBIÇÃO DA TRADUÇÃO
  89. 121. INIBIÇÃO COMPETITIVA
  90. 122. As mutações: <ul><li>Danos na molécula de DNA
  91. 123. Modificação na mensagem genética
  92. 124. Falha mo mecanismo de reparo
  93. 125. Exempelo: </li><ul><li>Xeroderma pigmentoso = câncer de pele </li></ul><li>Fatores mutagênicos: </li><ul><li>Raios – cósmicos, ultravioleta, X
  94. 126. Substâncias químicas (naturais e sintéticas) </li></ul></ul>
  95. 128. XERODERMA PIGMENTOSO
  96. 133. As mutações: <ul><li>Mutações: </li><ul><li>Acréscimo/retirada de bases (mais grave)
  97. 134. Substituição de bases = mutação silenciosa = código genético degenerado = proteção
  98. 135. Perda/acréscimo de códon (menos grave) </li></ul><li>Exemplos: </li><ul><li>Anemia falciforme (ácido glutâmico pela valina)
  99. 136. Fibrose cística (ausência 03 bases – cromossomo 7) </li></ul></ul>
  100. 137. As mutações: <ul><li>Considerações sobre as mutações: </li><ul><li>Gênicas ou Cromossômicas (numéricas ou estruturais)
  101. 138. Desfavoráveis – células cancesoras
  102. 139. Neutras – mais comum
  103. 140. Melhoramento genético </li></ul></ul>
  104. 142. KLEBSIELLA PNEUMONIAE CARBAPENEMASE
  105. 143. As mutações: <ul><li>Transposons: </li><ul><li>Genes – enzimas – corte/emenda – mesmo/diferentes cromossomos
  106. 144. Variabilidade genética – positiva/negativa </li></ul></ul>

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