Apresentação de slides sobre "Mutações Genéticas". Constam como três alvos de estudo o Daltonismo e as Síndromes de Klinefelter e de Turner, trazendo suas características de genótipo e suas consequências (sintomas).

1. D A L T O N I S M O , S Í N D R O M E D E T U R N E R E D E
K L I N E F E L T E R
MUTAÇÕES GENÉTICAS:
DOENÇAS CAUSADAS

2. DALTONISMO

3. terminei!
As vantagens de ser daltônico:

4. O daltônico sofre de uma alteração
congênita, associada ao cromossomo
X, que resulta numa incapacidade
para distinguir algumas cores.
Essa deficiência afeta dez por cento
da população masculina mundial.
Um indivíduo com uma visão normal é
capaz de distinguir 30 mil cores;
Já o daltônico consegue identificar ou
diferenciar apenas entre 500 e 800.

5. Quando alguém te fala que é daltônico
Sério mesmo?
Verdade?! Mas
como você
descobriu??
Que cor é essa?
Que cor é aquela?

6. Há dois tipos de células nos olhos:
→ Bastonetes: existem aproximadamente 100
milhões em cada olho humano. São basicamente
responsáveis por captar a (baixa) luminosidade,
sendo responsáveis pela visão noturna.
→ Cones: existem cerca de 6 milhões em cada olho
humano. Eles são as células capazes de reconhecer
e diferenciar as cores. Deficiência ou falta de cones
causa o daltonismo.

8. Há três tipos de daltonismo:
→ Deuteranopia - ausência de cones verdes
(também conhecidos como cones L, sensíveis a
longos comprimentos de onda de luz).
→ Protanopia - ausência de cones vermelhos (cones
M ou cones sensíveis a comprimentos de onda
médios).
→ Tritanopia - ausência de cones azuis (cones C ou
cones sensíveis a comprimento de ondas curtas).

10. Acromia → Além da insensibilidade para o vermelho,
o verde e o azul, há portadores de daltonismo que
não enxergam cor alguma, e veem tudo em preto,
branco e cinza.
Os cones dos olhos não são funcionais, de modo
que os bastonetes, os receptores que só podem
diferenciar entre luz e escuridão, são a única fonte
disponível de informação visual. A vida apresenta-se
em preto, branco e tons de cinza aos portadores de
daltonismo acrômico.

11. O MUNDO PELOS OLHOS DE
QUEM NÃO PODE VER
VEJA COMO UM DA LTÔNI CO (E A PRENDA QUE NÃ O É
LEGA L NEM ENGRA ÇA DO)

12. Observe atentamente a imagem abaixo. Nos slides seguintes, as
mesmas imagens serão mostradas novamente, porém com as
alterações de tonalidades sofridas pelos daltônicos ou
acromáticos.

13. DEUTERANOPIA

14. PROTANOPIA

15. TRITANOPIA

16. ACROMÁTICO

17. PROBABILIDADE
A PRIMEIRA LEI DE MENDEL EM AÇÃO

18. Pai Mãe
Alelos X X
X XX XX
Y XY XY
Pai Mãe
Alelos X X
x Xx Xx
Y XY XY

19. Pai Mãe
Alelos X x
X XX Xx
Y XY xY
Pai Mãe
Alelos X x
x Xx xx
Y XY xY

20. Pai Mãe
Alelos x x
X Xx Xx
Y xY xY
Pai Mãe
Alelos x x
x xx xx
Y xY xY

21. INCLUSÃO SOCIAL

22. O designer português Miguel Neiva
idealizou um Código Gráfico
Monocromático (Collor add) para
comunicar cor aos daltônicos. O
projeto apresenta "uma solução
sustentada para implementar um
código universal".

25. MÉTODOS DE
IDENTIFICAÇÃO

26. ADQUIRIDA
Alguns remédios, como digitalis e cloroquina, podem
causar daltonismo, assim como também algumas
substâncias químicas industriais que causam danos aos
olhos.
Algumas doenças que podem causar defeitos na visão
em cores são:
O envelhecimento também afeta a visão em cores. As
cores parecem apagar quando envelhecemos.
• diabetes
• glaucoma
• degeneração macular
• mal de Alzheimer
• mal de Parkinson
• alcoolismo
• leucemia
• anemia falciforme
• esclerose múltipla

27. FARNSWORTH
“Esse teste é composto de quatro bandejas
plásticas contendo cem cápsulas em tons
diferentes. O observador tem 15 minutos para
posicionar as cores em ordem lógica, levando em
consideração as cápsulas fixas nas extremidades da
bandeja. A escolha inicial deverá ser a cor mais
próxima da cápsula principal, e em seguida a cor
mais próxima da recém escolhida e assim
sucessivamente até completar a ordenação de
todas as cápsulas. Se o paciente confundir a ordem
ou a posição das cores, o daltonismo é
diagnosticado”

28. CONGÊNITA
“Para diagnosticar o quadro de daltonismo
congênito, a técnica japonesa chamada de
Método de Ishihara é a mais utilizada. Este
procedimento consiste na exibição de uma série
de 32 cartões coloridos, cada um contendo vários
círculos de cores ligeiramente diferentes das
situadas nas proximidades. Alguns círculos são
agrupados no meio do cartão, exibindo um
número que somente será visível para pessoas de
visão normal. O número de acertos pode variar
conforme o grau e o tipo de daltonismo”

31. DALTÔNICOS FAMOSOS

32. MARK ZUCKERBERG

33. VINCENT VAN GOGH

34. ANA FURTADO

35. RAFINHA BASTOS

36. JOHN DALTON

37. Infelizmente, não existe cura para o daltonismo.
Existem algumas lentes corretivas que ajudam a
enxergar as cores, mas elas podem atrapalhar a
percepção de profundidade e outros aspectos
da visão. Com alguma sorte, o futuro oferecerá
opções cirúrgicas ou talvez terapia genética,
mas por ora, mecanismos de auxílio são a
melhor aposta.

38. SÍNDROME DE KLINEFELTER

39. São indivíduos do sexo masculino que
apresentam cromatina sexual e cariótipo
geralmente 47 XXY. Eles constituem um
dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo
masculino, tratando-se, portanto; de uma
das condições intersexuais mais comuns.

42. CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME
• Proporções anormais do corpo (pernas
longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do
quadril)
• Seios anormais grandes (ginecomastia)
• Infertilidade
• Problemas sexuais
• Quantidade menores que as normais de pelos
pubianos, nas axilas e na face
• Testículos pequenos e firmes
• Grande altura
• Liberação do Hormônio do crescimento

44. Pessoas com a Síndrome de Klinefelter
apresentam uma evidente diminuição do nível
Intelectual, sendo esta tanto mais profunda
quanto maior for o grau da polissomia.
Ao contrario do que ocorre na Síndrome de
Turner, os pacientes Klinefelter apresentam
problemas no desenvolvimento da
personalidade, que é imatura e
dependente, provavelmente em decorrência de
sua inteligência verbal diminuída.

47. SÍNDROME DE TURNER

49. Na síndrome de Turner, as células carecem
total ou parcialmente de um cromossomo X.
Pode acontecer de haver um cromossomo
X ou dois sendo um deles incompleto.
A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada
2.000 partos de bebês vivos.

51. CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME
Em bebês incluem:
• Mãos e pés inchados
• Pescoço alado e largo
Em mulheres mais velhas:
• Nenhum ou incompleto desenvolvimento na
puberdade, com pelos pubianos escassos e pequenas
mamas
• Peito liso e largo em forma de escudo
• Pálpebras caídas
• Olhos ressecados
• Infertilidade
• Falta de menstruação
• Pouca altura
• Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais
dolorosas

54. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
SORRENTINO, Luciani. O daltonismo e nós. Disponível em http://lucianinelson.blogspot.com.br/2012/04/daltonismo-e-nos.html>
Acesso em 10 jun 2013.
BANDEIRA, Sandra. Curiosidades sobre o daltonismo. Disponivel em http://vilamulher.terra.com.br/curiosidades-sobre-o-
daltonismo-9-38082-218-pf-sandra2328.html> Acesso em 12 jun 2013.
CAMPBELL, Alexandre. Ana Furtado fala sobre seu daltonismo: 'Minha relação com cores é de respeito‘. Disponível em
<http://gnt.globo.com/superbonita/noticias/Ana-Furtado-fala-sobre-seu-daltonismo---Minha-relacao-com-cores-e-de-respeito-
.shtml> Acesso em 12 jun 2013.
GRUPO OPTIVISÃO. Teste De Ishihara - Avaliação Da Visão Cromática. Disponível em
<http://www.oculistadofeijo.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=32&Itemid=44> Acesso em 11 jun 2013
ATF - COMUNICAÇÃO EMPRESARIAL. DALTÔNICOS NÃO CONFUNDEM SÓ O VERDE E O VERMELHO. Disponível em
<http://www.atfcomunicacao.com.br/novosite/Web/index.php?option=com_content&view=article&id=135:daltonicos-nao-
confundem-so-o-verde-e-o-vermelho&catid=35:saude> Acesso em 12 jun 2013.
MINHA VIDA. No daltonismo as cores fazem falta e a rotina desanda. Disponível em
<http://www.minhavida.com.br/saude/materias/5334-no-daltonismo44-as-cores-fazem-falta-e-a-rotina-desanda> Acesso em 12
jun 2013.
FAÇA VOCÊ MESMO. Simulador de cores (em inglês). Disponível em <http://www.etre.com/tools/colourblindsimulator/> Acesso
em 09 jun 2013.
ETRE. O mundo pelos olhos de um daltônico. Disponível em <http://saudevisual.com.br/noticias/792-visaodaltonica> Acesso em
11 jun 2013.
SIMÕES, Edgar. Cones e bastonetes (Português de Portugal). Disponível em
<http://opticaatlantis.blogspot.com.br/2006/12/bastonetes.html> Acesso em 9 jun 2013.
REVISTA GENTE NOVA. Código Gráfico Monocromático. Ano 1, n°3. Fevereiro de 2010. Disponível em
<http://gentenovarevista.blogspot.com.br/2010/05/codigo-grafico-monocromatico.html> Acesso em 9 jun 2013.

55. Corpo discente:
→ Ana Luísa Costa;
→ Edimar Santos;
→ Joalisson Araujo;
→ Nadielle Santos;
→ Pedro Henrich Alves;
→ Priscila Ribeiro;

56. "Ninguém é igual a ninguém. Todo o
ser humano é um estranho ímpar.“
ANDRADE, Carlos Drummond de.