A síndrome de Turner é uma doença genética rara que afeta apenas meninas e é caracterizada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. Os principais sintomas incluem baixa estatura, infertilidade e problemas de desenvolvimento na puberdade. Não há cura, mas tratamentos com hormônios podem minimizar sintomas e melhorar a qualidade de vida.

1. A SÍNDROME DE
TURNER
Explicação,diagnóstico,características e entre outros

2. O que é a síndrome de Turner?
É uma doença genética rara que surge
apenas nas meninas e que é
caracterizada pela ausência total ou
parcial de um dos dois cromossomos X.

3. COMO OCORRE ?
• Resulta de uma não-
disjunção durante a
formação do
espermatozoide
• A constituição
crossomática é de 45 x
• O normal seria XX e ter
o número de 46
cromossomos

4. Causas
• É mais comum o paciente possuir
apenas um cromossomo X. Outros
podem ter dois cromossomos mais
um deles é incompleto.
• Algumas mulheres tem algumas
células com dois cromossomos
X,mas outras células tem apenas
um(mosaicismo)
mosaicismo:quando uma mutação geralmente a perda
ou a duplicação de um cromossomo,

5. Sintomas principais em mulheres mais
velhas:
• Pálpebras caídas
• Infertilidade
• Baixa estatura
• Deficiência visual
• Olhos ressecados
• Falta de menstruação
• Peito liso e largo em forma de escudo
• Nenhum ou incompleto desenvolvimento
na puberdade.
SINTOMAS

6. SINTOMAS EM
BEBÊS:
• Pescoço alado e largo
• Manchas descoloridas na pele
• Orelha posição baixa
• Muitos mamilos
• Mãos e pés inchados

7. EVOLUÇÃO
A baixa estatura torna-se mais notória
na puberdade,altura em que ocorre uma
desaceleração do crescimento
Os problemas associados a síndrome de
Turner podem ocorrer nos sistesmas
ocular,auditivo,cardiovascular,linfático e
imunológico
Apesar de uma inteligência normal ou
acima do normal crianças com Turner
podem oferecer dificuldade na
aprendizagem como em cálculos

8. TRATAMENTO
Sendo uma doença cromossómica,a ST não tem cura,mas
sintomas como a infertilidade e estatura podem ser
minimizados
• Hormônios de crescimento
• Estrogênio para o
desenvolvimento dos
caracteres sexuais
secundários
• Uso de um doador de
óvulos

9. Complicações
possíveis
• Artrite
• Cataratas
• Diabetes
• Pressão alta
• Problemas nos rins
• Problemas cardíacos
• Tireoidite de Hashimoto
ENTRE OUTROS...
EXPECTATIVA DE VIDA NORMAL
QUANDO CUIDADOSAMENTE
ACOMPANHADO POR MÉDIO