G ENÉT ICA | UNIDADE 1
Mendel
• Nasceu em 20 de julho de 1822 na Morávia (parte do
Império austro-húngaro);
GREGOR JOHANN MENDEL
• Família de agricultores;
• Fazia trabalhos como jardineiro para ajudar sua
família;
GREGOR JOHANN MENDEL
• Aos 21 anos entra para a Ordem de Santo Agostinho no
monastério de Brno;
GREGOR JOHANN MENDEL
 Na biblioteca ele se debruça sobre obras de Botânica e Ciências
naturais;
 Estudou Física, Matemática e História Natural na Universidade de
Viana (1851-1853);
 Retorna para Brno e leciona disciplina de Física e História Natural
para adolescentes por quatro anos;
 Seu mentor Napp constrói uma estufa para desenvolver
experimentos botânicos e Mendel também passa a utilizá-la;
GREGOR JOHANN MENDEL
• Economia de produtores locais;
• Desejo de produzir plantas que pudessem manter as
características desejadas (comerciais);
O QUE MOTIVOU A PESQUISA?
• Trabalhou por oito anos em um experimento com ervilhas da
espécie Pisum sativum;
• O QUE MOTIVOU A ESCOLHA DA PLANTA?
GREGOR JOHANN MENDEL
• Disponibilidade de sementes com variação de cor, forma da
semente, tamanho, etc.;
• Baixo custo e fácil obtenção;
• Ciclo de vida curto, para analisar muitas gerações;
• Fazem autofecundação e fecundação cruzada;
• Ocupam pouco espaço;
• Produzem muitos descendentes.
• O experimento analisou:
• Cor da semente;
• Forma da semente (lisa ou rugosa);
• Cor da vagem;
• Forma da vagem;
• Cor da flor (púrpura ou branca);
• Posição da flor (axial ou terminal);
• Altura do pé.
GREGOR JOHANN MENDEL
• Era necessário obter linhagens puras para cada característica (2 anos de
cruzamentos) sem variação das características nas gerações produzidas!
• Autofecundação;
GREGOR JOHANN MENDEL
Conceitos Fundamentais
em Genética
• Gene: Cada caráter é determinado por dois fatores, que se separam
na formação dos gametas e se unem, ao acaso, na fecundação.
• Caráter:
• Fenótipo e Genótipo:
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/2VNsWzA
• Homozigoto:
• Heterozigoto:
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/2W66Vef
• Alelo dominante: prevalece sua variação sobre a forma
recessiva. Por exemplo A, condiciona a coloração amarela em
ervilhas (Aa).
• A representação pode ocorrer por outras letras!
• Alelo recessivo: não se expressa em presença de alelo
dominante. Se manifesta somente em homozigose (aa).
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/2VJqsly
1ª Lei de Mendel
P)
F1)
P1)
X
X
F2)
¾ 1/4
AA x aa
P)
G)
Salientar as
variáveis de
letras
A A a a
Aa Aa Aa Aa
F1)
P1) Aa x Aa
AA Aa Aa aa
F2)
Proporções genotípicas: AA:1, Aa: 2, aa: 1.
Proporções fenotípicas: 3 amarelas (75%) para 1
verde (25%).
• O par de alelo é responsável pelo aparecimento de uma
característica;
• Os alelos vem dos pais (um de cada);
• Cada gameta tem apenas um alelo, que se unem ao acaso na
fecundação.
RESUMO DA 1ª LEI DE MENDEL
https://planetabiologia.com/wp-content/uploads/2018/02/o-que-s%C3%A3o-genes-alelos.jpg
2ª Lei de Mendel
• Os estudos de Mendel não pararam na 1ª Lei, ele realizou
experimento com plantas que diferiam em duas
características.
• Ele cruzou plantas que produziam sementes amarelas e lisas,
com plantas de sementes verde e rugosas, chamamos de
cruzamento di-híbrido.
• O objetivo era verificar se a herança das duas características,
cor e textura, eram independentes ou não.
P)
F1)
P1)
X
X
F2)
Cor da semente
AA= amarela
Aa= amarela
aa= verde
Forma da semente
RR= lisa
Rr= lisa
rr= rugosa
9 amarela/lisa, 3 verde/lisa, 3
amarela/rugosa, 1 verde/rugosa
AARR x aarr
G) AR ar
AR
ar AaRr
100%
F1)
AaRr x AaRr
G) AR Ar aR ar
AR Ar aR ar
AR AARR AARr AaRR AaRr
Ar AARr AArr AaRr Aarr
aR AaRR AaRr aaRR aaRr
ar AaRr Aarr aaRr aarr
9:3:3:1
• Os alelos de ambos os genes são segregados de forma
independente durante a formação dos gametas que se
recombinam ao acaso, e formam combinações possíveis na
geração de zigotos.
RESUMO DA 2ª LEI DE MENDEL
Genética
Unidade 01 – Tópico 01
Probabilidades
Probabilidades
1- Em humanos, o albinismo é causado por um gene autossômico recessivo. A
probabilidade da primeira criança de um homem albino casado com uma
mulher normal, mas heterozigota, ser albina e do sexo masculino é:
Exemplo regra do E ou OU
Aa x aa
Aa Aa aa aa
1/2 1/2
½ x ½ = ¼ ou 25%
Albinismo – aa
Homem – aa
Mulher - Aa
2-Qual a probabilidade de se obter em um cruzamento de ervilhas híbridas
para textura da semente (lisa e rugosa), uma planta homozigótica recessiva ou
heterozigótica para esta característica?
Lisa – RR
Lisa – Rr
Rugosa - rr
Rr x Rr
RR Rr Rr
rr
2/4 + 1/4 = ¾ ou 75%
Genética
Unidade 01 – Tópico 02
Sistema ABO
Sistema ABO
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/3f5UBDl
GRUPO ANTÍGENO ANTICORPOS
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A e B -
O - Anti- A e Anti-B
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/3f2M981
IAi x IBi
IAIB IAi IBi ii
AB A B O
Genética
Unidade 01 – Tópico 02
Fator Rh
Fator Rh
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/2YhcQjd
Grupo Genótipo Antígeno Rh
Rh+ RR ou Rr Presente
Rh- rr Ausente
Se o seu estudante expõe a seguinte situação:
“Meus pais apresentam sangue Rh+ e eu nasci com fator Rh -. Isto é
possível? Qual será sua resposta?
R r
R RR Rr
r Rr rr
ERITROBLASTOSE FETAL
(DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM-NASCIDO)
Mãe Rh-
Feto Rh +
O pai
deve ser
Rh+
Ao receber
hemácias do
sangue fetal,
a mãe torna-
se sensível,
produzindo
anticorpos,
que afetarão
uma próxima
gestação
Rh+
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/3aP9czI
Genética
Unidade 01 – Tópico 03
Cromossomos
Cromossomos
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/3bPThSX
Cariótipo humano (2n) - diploide
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/3aLvRNf
Células haploides (n)
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/2KJ4xoa
Determinação sexual
XY XX
X
X
Y
Y
X XX ou XY
+
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/2VLVBVC
Genética
Unidade 01 – Tópico 04
Linkage
Linkage
• P) Ervilhas amarelas lisas (heterozigotas) X Ervilhas verdes
rugosas
• F) Amarelas lisas: amarelas rugosas: verdes lisas: verdes
rugosas (25%).
• A partir de 1910, Thomas Morgan tenta comprovar as leis de
Mendel em animais.
Experimentos de Mendel 2ª lei
FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/3bOBXxT
• P) PPVV (cinzentas de asas longas) X ppvv (pretas de asas
vestigiais)
• F1) PpVv (cinzenta de asas longas)
• Novo cruzamento:
• P) PPVV (fêmea corpo cinzento – asas longas) x ppvv (macho
corpo preto e asas vestigiais)
• G) PV (fêmea) pv (macho)
Cruzamentos de Morgan
O corpo preto e as asas vestigiais são características
recessivas
• F1) PpVv (machos e fêmeas corpo cinzento e asas longas)
• P1) PpVv (macho) x ppvv (fêmea)
• F2) cinzentas de asas longas : pretas de asas vestigiais (50%:
50%).
Os genes para a cor do corpo e os genes para o
comprimento das asas deveriam estar ligados em um
mesmo cromossomo e não se separavam na meiose.
LINKAGE
• Em outros experimentos, Morgan retrocruzou fêmeas híbridas de corpo
cinzento e asas longas com machos de corpo preto e asas vestigiais;
• F1) 83% moscas como os pais (cinzenta de asas longas e pretas de asas
vestigiais); 17% com novas combinações – cinzenta de asas vestigiais e
pretas de asas longas.
Como as 4 classes fenotípicas não apareciam em proporções
iguais, Morgan concluiu que não se tratava de distribuição
independente de genes, mas deveria ter ocorrido troca de genes
entre os cromossomos homólogos durante a meiose (crossing-
over ou permuta).
Genética
Unidade 01 – Tópico 04
Mapeamento Cromossômico
Mapeamento
Cromossômico
• Construído a partir das taxas de permutação conhecidas. As unidades
são medidas em unidades de recombinação (UR), centiMorgan (cM).
• Exemplo:
Genes Taxa de recombinação Distância
p-v 17% 17 cM
p-r 9% 9 cM
r-v 8% 8 cM
Quanto maior a distância entre os genes, maior a
taxa de recombinação e vice-versa.
• 1) Três grupos de alunos realizaram cruzamentos-testes entre plantas de
tomate para o estudo de diferentes genes. Os grupos obtiveram os
seguintes resultados:
• a)Indique os grupos que trabalharam com genes ligados. Justifique.
Exemplo
Grupo de alunos Genes Taxa de Recombinação
G1 aw/wo 9%
G2 op/al 14%
G3 dil/sr 50%
• b)O que significa, em Genética, o termo ligação?
• c) Calcule a distância, em unidades de mapa genético, entre os genes
pesquisados pelos alunos do grupo G2.
• Um organismo, homozigoto para os genes ABCD, todos
localizados em um mesmo cromossomo, é cruzado com outro,
que é homozigoto recessivo para os mesmos alelos. O
retrocruzamento de F1 (com o duplo recessivo) mostra os
seguintes resultados:
• Não ocorreu permuta entre os genes A e C;
• Ocorreu 20% de permuta entre os genes A e B, 30% entre A e
D;
• Ocorreu 10% de permuta entre os genes B e D.
Exemplo 2
• A) Baseando-se nos resultados acima, qual é a sequência desses 4 genes no
cromossomo, a partir do gene A? Justifique.
AC B D
20% 10%
30%
“

Gregor Johann Mendel e sua história e seus conceitos

  • 1.
    G ENÉT ICA| UNIDADE 1
  • 3.
  • 4.
    • Nasceu em20 de julho de 1822 na Morávia (parte do Império austro-húngaro); GREGOR JOHANN MENDEL
  • 5.
    • Família deagricultores; • Fazia trabalhos como jardineiro para ajudar sua família; GREGOR JOHANN MENDEL
  • 6.
    • Aos 21anos entra para a Ordem de Santo Agostinho no monastério de Brno; GREGOR JOHANN MENDEL
  • 7.
     Na bibliotecaele se debruça sobre obras de Botânica e Ciências naturais;  Estudou Física, Matemática e História Natural na Universidade de Viana (1851-1853);  Retorna para Brno e leciona disciplina de Física e História Natural para adolescentes por quatro anos;  Seu mentor Napp constrói uma estufa para desenvolver experimentos botânicos e Mendel também passa a utilizá-la; GREGOR JOHANN MENDEL
  • 8.
    • Economia deprodutores locais; • Desejo de produzir plantas que pudessem manter as características desejadas (comerciais); O QUE MOTIVOU A PESQUISA?
  • 9.
    • Trabalhou poroito anos em um experimento com ervilhas da espécie Pisum sativum; • O QUE MOTIVOU A ESCOLHA DA PLANTA? GREGOR JOHANN MENDEL
  • 10.
    • Disponibilidade desementes com variação de cor, forma da semente, tamanho, etc.; • Baixo custo e fácil obtenção; • Ciclo de vida curto, para analisar muitas gerações; • Fazem autofecundação e fecundação cruzada; • Ocupam pouco espaço; • Produzem muitos descendentes.
  • 11.
    • O experimentoanalisou: • Cor da semente; • Forma da semente (lisa ou rugosa); • Cor da vagem; • Forma da vagem; • Cor da flor (púrpura ou branca); • Posição da flor (axial ou terminal); • Altura do pé. GREGOR JOHANN MENDEL
  • 12.
    • Era necessárioobter linhagens puras para cada característica (2 anos de cruzamentos) sem variação das características nas gerações produzidas! • Autofecundação; GREGOR JOHANN MENDEL
  • 14.
  • 15.
    • Gene: Cadacaráter é determinado por dois fatores, que se separam na formação dos gametas e se unem, ao acaso, na fecundação. • Caráter: • Fenótipo e Genótipo: FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/2VNsWzA
  • 16.
    • Homozigoto: • Heterozigoto: FONTEDA IMAGEM: https://bit.ly/2W66Vef
  • 17.
    • Alelo dominante:prevalece sua variação sobre a forma recessiva. Por exemplo A, condiciona a coloração amarela em ervilhas (Aa). • A representação pode ocorrer por outras letras! • Alelo recessivo: não se expressa em presença de alelo dominante. Se manifesta somente em homozigose (aa). FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/2VJqsly
  • 19.
    1ª Lei deMendel
  • 20.
    P) F1) P1) X X F2) ¾ 1/4 AA xaa P) G) Salientar as variáveis de letras A A a a Aa Aa Aa Aa F1) P1) Aa x Aa AA Aa Aa aa F2) Proporções genotípicas: AA:1, Aa: 2, aa: 1. Proporções fenotípicas: 3 amarelas (75%) para 1 verde (25%).
  • 21.
    • O parde alelo é responsável pelo aparecimento de uma característica; • Os alelos vem dos pais (um de cada); • Cada gameta tem apenas um alelo, que se unem ao acaso na fecundação. RESUMO DA 1ª LEI DE MENDEL https://planetabiologia.com/wp-content/uploads/2018/02/o-que-s%C3%A3o-genes-alelos.jpg
  • 23.
    2ª Lei deMendel
  • 24.
    • Os estudosde Mendel não pararam na 1ª Lei, ele realizou experimento com plantas que diferiam em duas características. • Ele cruzou plantas que produziam sementes amarelas e lisas, com plantas de sementes verde e rugosas, chamamos de cruzamento di-híbrido. • O objetivo era verificar se a herança das duas características, cor e textura, eram independentes ou não.
  • 25.
    P) F1) P1) X X F2) Cor da semente AA=amarela Aa= amarela aa= verde Forma da semente RR= lisa Rr= lisa rr= rugosa 9 amarela/lisa, 3 verde/lisa, 3 amarela/rugosa, 1 verde/rugosa AARR x aarr G) AR ar AR ar AaRr 100% F1) AaRr x AaRr G) AR Ar aR ar AR Ar aR ar AR AARR AARr AaRR AaRr Ar AARr AArr AaRr Aarr aR AaRR AaRr aaRR aaRr ar AaRr Aarr aaRr aarr 9:3:3:1
  • 26.
    • Os alelosde ambos os genes são segregados de forma independente durante a formação dos gametas que se recombinam ao acaso, e formam combinações possíveis na geração de zigotos. RESUMO DA 2ª LEI DE MENDEL
  • 28.
    Genética Unidade 01 –Tópico 01 Probabilidades Probabilidades
  • 29.
    1- Em humanos,o albinismo é causado por um gene autossômico recessivo. A probabilidade da primeira criança de um homem albino casado com uma mulher normal, mas heterozigota, ser albina e do sexo masculino é: Exemplo regra do E ou OU Aa x aa Aa Aa aa aa 1/2 1/2 ½ x ½ = ¼ ou 25% Albinismo – aa Homem – aa Mulher - Aa
  • 30.
    2-Qual a probabilidadede se obter em um cruzamento de ervilhas híbridas para textura da semente (lisa e rugosa), uma planta homozigótica recessiva ou heterozigótica para esta característica? Lisa – RR Lisa – Rr Rugosa - rr Rr x Rr RR Rr Rr rr 2/4 + 1/4 = ¾ ou 75%
  • 32.
    Genética Unidade 01 –Tópico 02 Sistema ABO Sistema ABO
  • 33.
    FONTE DA IMAGEM:https://bit.ly/3f5UBDl GRUPO ANTÍGENO ANTICORPOS A A Anti-B B B Anti-A AB A e B - O - Anti- A e Anti-B
  • 34.
    FONTE DA IMAGEM:https://bit.ly/3f2M981 IAi x IBi IAIB IAi IBi ii AB A B O
  • 36.
    Genética Unidade 01 –Tópico 02 Fator Rh Fator Rh
  • 37.
    FONTE DA IMAGEM:https://bit.ly/2YhcQjd
  • 38.
    Grupo Genótipo AntígenoRh Rh+ RR ou Rr Presente Rh- rr Ausente Se o seu estudante expõe a seguinte situação: “Meus pais apresentam sangue Rh+ e eu nasci com fator Rh -. Isto é possível? Qual será sua resposta? R r R RR Rr r Rr rr
  • 39.
    ERITROBLASTOSE FETAL (DOENÇA HEMOLÍTICADO RECÉM-NASCIDO) Mãe Rh- Feto Rh + O pai deve ser Rh+ Ao receber hemácias do sangue fetal, a mãe torna- se sensível, produzindo anticorpos, que afetarão uma próxima gestação Rh+
  • 40.
    FONTE DA IMAGEM:https://bit.ly/3aP9czI
  • 42.
    Genética Unidade 01 –Tópico 03 Cromossomos Cromossomos
  • 43.
    FONTE DA IMAGEM:https://bit.ly/3bPThSX
  • 44.
    Cariótipo humano (2n)- diploide FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/3aLvRNf
  • 45.
    Células haploides (n) FONTEDA IMAGEM: https://bit.ly/2KJ4xoa
  • 46.
    Determinação sexual XY XX X X Y Y XXX ou XY + FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/2VLVBVC
  • 48.
    Genética Unidade 01 –Tópico 04 Linkage Linkage
  • 49.
    • P) Ervilhasamarelas lisas (heterozigotas) X Ervilhas verdes rugosas • F) Amarelas lisas: amarelas rugosas: verdes lisas: verdes rugosas (25%). • A partir de 1910, Thomas Morgan tenta comprovar as leis de Mendel em animais. Experimentos de Mendel 2ª lei FONTE DA IMAGEM: https://bit.ly/3bOBXxT
  • 50.
    • P) PPVV(cinzentas de asas longas) X ppvv (pretas de asas vestigiais) • F1) PpVv (cinzenta de asas longas) • Novo cruzamento: • P) PPVV (fêmea corpo cinzento – asas longas) x ppvv (macho corpo preto e asas vestigiais) • G) PV (fêmea) pv (macho) Cruzamentos de Morgan O corpo preto e as asas vestigiais são características recessivas
  • 51.
    • F1) PpVv(machos e fêmeas corpo cinzento e asas longas) • P1) PpVv (macho) x ppvv (fêmea) • F2) cinzentas de asas longas : pretas de asas vestigiais (50%: 50%). Os genes para a cor do corpo e os genes para o comprimento das asas deveriam estar ligados em um mesmo cromossomo e não se separavam na meiose.
  • 52.
    LINKAGE • Em outrosexperimentos, Morgan retrocruzou fêmeas híbridas de corpo cinzento e asas longas com machos de corpo preto e asas vestigiais; • F1) 83% moscas como os pais (cinzenta de asas longas e pretas de asas vestigiais); 17% com novas combinações – cinzenta de asas vestigiais e pretas de asas longas. Como as 4 classes fenotípicas não apareciam em proporções iguais, Morgan concluiu que não se tratava de distribuição independente de genes, mas deveria ter ocorrido troca de genes entre os cromossomos homólogos durante a meiose (crossing- over ou permuta).
  • 54.
    Genética Unidade 01 –Tópico 04 Mapeamento Cromossômico Mapeamento Cromossômico
  • 55.
    • Construído apartir das taxas de permutação conhecidas. As unidades são medidas em unidades de recombinação (UR), centiMorgan (cM). • Exemplo: Genes Taxa de recombinação Distância p-v 17% 17 cM p-r 9% 9 cM r-v 8% 8 cM Quanto maior a distância entre os genes, maior a taxa de recombinação e vice-versa.
  • 56.
    • 1) Trêsgrupos de alunos realizaram cruzamentos-testes entre plantas de tomate para o estudo de diferentes genes. Os grupos obtiveram os seguintes resultados: • a)Indique os grupos que trabalharam com genes ligados. Justifique. Exemplo Grupo de alunos Genes Taxa de Recombinação G1 aw/wo 9% G2 op/al 14% G3 dil/sr 50%
  • 57.
    • b)O quesignifica, em Genética, o termo ligação? • c) Calcule a distância, em unidades de mapa genético, entre os genes pesquisados pelos alunos do grupo G2.
  • 58.
    • Um organismo,homozigoto para os genes ABCD, todos localizados em um mesmo cromossomo, é cruzado com outro, que é homozigoto recessivo para os mesmos alelos. O retrocruzamento de F1 (com o duplo recessivo) mostra os seguintes resultados: • Não ocorreu permuta entre os genes A e C; • Ocorreu 20% de permuta entre os genes A e B, 30% entre A e D; • Ocorreu 10% de permuta entre os genes B e D. Exemplo 2
  • 59.
    • A) Baseando-senos resultados acima, qual é a sequência desses 4 genes no cromossomo, a partir do gene A? Justifique. AC B D 20% 10% 30%
  • 61.