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REPRODUÇÃO SEXUADA
MEIOSE
Margarida Barbosa Teixeira
Cariótipo
2

Cariótipo é o conjunto de cromossomas de
uma célula que, pelo seu número, forma e
tamanho caracteriza uma dada espécie.
Cada par de cromossomas é formado por um
cromossoma de origem paterna e outro de
origem materna – designados de
cromossomas homólogos.
O cariótipo humano é formado por:
• 22 pares de cromossomas somáticos ou
autossomas,
Cariótipo da espécie humana (23 pares •
de cromossomas):
• feminino - 2n = 46, XX ou 2n = 44 + XX
• masculino- 2n = 46, XY ou 2n = 44 + XY

1 par de cromossomas sexuais ou
heterocromossomas.
Cél. somáticas / Cél. sexuais
3

As células somáticas são células diploides (2n).

As células sexuais ou gâmetas são células haploides (n).
Cél. somáticas / Cél. sexuais
4

As células germinativas, são diploides (2n), encontram-se nos
órgãos sexuais, e, por meiose, originam gâmetas (n).
Fecundação / Meiose
5

A fecundação gera a duplicação cromossómica.
A meiose conduz à redução cromossómica.
A combinação da fecundação com a meiose permite a constância do número
de cromossomas ao longo das gerações.
Fecundação / Meiose
6
Fecundação / Meiose
7
Meiose
8

Qual o nº de pares de cromossomas da célula A?
Quantos núcleos se formaram no final da 1ª divisão? Em que diferem dos
núcleos da célula A?
Compara os núcleos do final da 1ª divisão com os do final da 2ª divisão. Em
que diferem?
Meiose
9

A meiose implica a passagem da diploidia para a haploidia.
É um processo de divisão nuclear através do qual se formam núcleos que
possuem um só cromossoma de cada par de homólogos (metade do nº de
cromossomas do núcleo inicial) .
Na meiose ocorrem duas divisões (I e II) sequenciais e inseparáveis que
originam 4 núcleos haploides.
Meiose
10

A interfase (que inclui o período S onde ocorre a replicação do DNA) antecede
a divisão I, pelo que, quando a meiose se inicia, cada cromossoma é formado por
2 cromatídios.
A redução para metade do número de cromossomas de uma célula diploide devese à separação dos cromossomas homólogos de cada par durante a divisão I –
divisão reducional.
Na divisão II ocorre a separação dos cromatídeos irmãos – divisão equacional.
Meiose
11

Divisão I (divisão reducional)
• origina 2 células haploides; cada cromossoma é constituído por 2 cromatídios.
• compreende 4 estádios: profase I; metafase I; anafase I; telofase I.
Divisão II (divisão equacional, semelhante a uma mitose)
• origina 4 células haploides, cada cromossoma é constituído por 1 cromatídio.
• Compreende 4 estádios: profase II; metafase II; anafase II; telofase II.
Meiose – 1ª divisão
12

Divisão reducional
Meiose – Profase I
13

Os dois cromossomas de cada par emparelham justapondo-se gene a gene,
formando-se bivalentes ou díadas cromossómicas.
Com a condensação da cromatina tornam-se visíveis os cromatídeos de cada
cromossoma, observando-se em cada par 4 cromatídios, juntos 2 a 2tétradas cromatídicas.
Meiose – Profase I
14

Ao ocorrer o emparelhamento, surgem pontos de cruzamento entre dois
cromatídios de dois cromossomas homólogos, os pontos de quiasma.
Ao nível destes pontos, pode haver rutura de cromatídios, podendo ocorrer
trocas recíprocas de segmentos de cromatídios entre dois cromossomas
homólogos - crossing-over.
Meiose – Profase I
15

Condensação da cromatina.
Desagregação do invólucro nuclear e dos nucléolos.
Formação do fuso acromático.
Meiose – Metafase I
16

Os cromossomas homólogos, ligados às fibras do fuso acromático pelos
centrómeros, deslocam-se para a zona equatorial do fuso e dispõem-se
aleatoriamente na placa equatorial.
A orientação de cada par de homólogos em relação aos polos da célula
ocorre ao acaso, independentemente da sua origem materna ou paterna.
O plano equatorial da célula é ocupado pelos pontos de quiasma.
Os centrómeros encontram-se virados para os polos da célula.
Meiose – Anafase I
17

As fibras do fuso acromático começam a contrair provocando a separação
dos cromossomas homólogos que se deslocam para polos opostos ascensão polar de cromossomas homólogos.
Cada cromossoma, em migração, é composto por 2 cromatídios.
Meiose – Anafase I
18

Crossing-over
+
Colocação ao acaso dos cromossomas
homólogos em metafase I
Os dois conjuntos de cromossomas são
constituídos por informações genéticas
diferentes
Meiose –Telofase I
19

Os cromossomas atingem os polos.
Desagrega-se o fuso acromático.
Organizam-se os invólucros
nucleares.
Se ocorrer a citocinese, formam-se
2 células haploides
(cada célula possui um cromossoma de
cada par de homólogos, constituído
por 2cromatídios,

Nem sempre se verificam todos
os fenómenos característicos da
Telofase I.
Estas células-filhas sofrem uma
curta intercinese ou iniciam
imediatamente a divisão II da
meiose.
Meiose – 2ª divisão
20

Divisão equacional
Meiose – Profase II
21

Condensação de cromossomas constituídos por 2 cromatídios.
Desorganização do invólucro nuclear.
Organização do fuso acromático.
Meiose – Metafase II
22

Condensação máxima da cromatina.
Cromossomas colocam-se na zona equatorial da célula, com os centrómeros
no plano equatorial.
Meiose – Anafase II
23

Clivagem dos centrómeros.
Ascensão polar de cromatídios irmãos.
Meiose – Telofase II
24

Cromossomas já atingiram os polos da célula.
A cromatina descondensa.
Organizam-se os invólucros nucleares.
Após a citocinese, formam-se 4 células haploides
(cada célula possui um cromossoma, constituído por um cromatídio,
de cada par de homólogos)
Meiose
25
26

Variação da quantidade de DNA
durante a Meiose
27

Variação da quantidade de DNA
durante a Meiose
De 2Q para 4Q

Fase S
da interfase

• A quantidade de DNA duplica por replicação
semiconservativa,

De 4Q a 2Q

Anafase I

De 2Q a Q

Anafase II

• A quantidade de DNA reduz para metade em
consequência da separação dos cromossomas
homólogos.
• Cada núcleo que se forma fica com metade do
número de cromossomas, o que conduz à redução
da quantidade de DNA para metade.
• A separação dos cromossomas homólogos
determina a formação de células haplóides (n),
com metade do número de cromossomas da célula• A quantidade de DNA reduz para metade em
mãe (2n).
consequência da migração dos cromatídios irmãos
para polos opostos da célula.
• Consequentemente, a quantidade de DNA reduz a
metade em cada núcleo formado.
• Nesta fase não ocorre redução do número de
cromossomas, pois cada cromatídio passa a ser um
cromossoma na célula-filha.
Comparação entre Mitose e Meiose
28

Mitose – divisão nuclear
utilizada na renovação e
regeneração de tecidos,
crescimento e reprodução
assexuada.
Meiose – divisão nuclear
utilizada na produção de
células específicas na
reprodução sexuada,
gâmetas e esporos.
Comparação entre Mitose e Meiose
29
Comparação entre Mitose e Meiose
30

Mitose

Meiose

Ocorre em células somáticas.
Na renovação e regeneração de tecidos,
crescimento e reprodução assexuada.
Origina duas células-filhas, cujo número de
cromossomas é igual ao da célula-mãe.

Ocorre para a produção de gâmetas ou
esporos.

A informação genética das células-filhas é
idêntica à da célula-mãe.

Só ocorre uma divisão.
A replicação semiconservativa do DNA
ocorre na fase S da interfase.

Não há emparelhamento dos cromossomas
homólogos nem fenómenos de crossing-over.
Os cromossomas localizam-se na zona
equatorial da célula, em metáfase, com os
centrómeros a ocuparem o equador.

O centrómero divide-se na anafase.
Ascensão polar de cromatídeos-irmãos em
anafase.

Origina quatro células-filhas haploides a
partir de uma célula diploide; o número de
cromossomas é metade do da célula-mãe.
A informação genética das células-filhas é
diferente entre si e da célula-mãe, devido:
- à separação aleatória dos cromossomas
homólogos,
- à ocorrência de crossing-over. sucessivas:
Ocorrem
duas
divisões
reducional e equacional.
A replicação semiconservativa do DNA só
ocorre na fase S da interfase, antes da
divisão.
Não há replicação de DNA entre as duas
divisões da meiose.
Há
emparelhamento
de
cromossomas
homólogos com possibilidade de crossingover.
Os cromossomas localizam-se na zona
equatorial da célula:
- com os pontos de quiasma a ocuparem o
equador (metáfase I)
- com os centrómeros a ocuparem o equador
(metáfase II).
O centrómero só se divide na anafase II.
Ascensão polar de:
- cromossomas homólogos (anafase I)
- de cromatídeos-irmãos (anafaseII).
31

Meiose - Fonte de variabilidade
genética
Colocação ao acaso dos cromossomas, de origem materna e
paterna, na Metafase I.

Distribuição de 2 pares de cromossomas homólogos
32

Meiose - Fonte de variabilidade
genética
Colocação ao acaso dos cromossomas, de origem materna e
paterna, na Metafase I.

Distribuição de 3 pares de cromossomas homólogos
33

Meiose - Fonte de variabilidade
genética
Colocação ao acaso dos cromossomas, de origem materna e
paterna, na Metafase I.
• Na Metáfase I da meiose, cada par de cromossomas homólogos,
formado por um cromossoma de origem materna e outro de origem
paterna, coloca-se na zona equatorial.
• A orientação de cada cromossoma do mesmo par, relativamente aos
polos das células, é aleatória.
a separação dos pares de homólogos na Anáfase I gera diversas
combinações de cromossomas de origem materna e paterna.
na primeira divisão da meiose há uma distribuição ao acaso de
cromossomas maternos e paternos pelas células-filhas.
34

Meiose - Fonte de variabilidade
genética
Colocação ao acaso dos cromossomas, de origem materna e paterna,
na Metafase I.
• O número de combinações possíveis dos cromossomas de origem paterna
e de origem materna nas células haploides depende do número
cromossómico da célula diploide.
• No caso de dois pares de cromossomas homólogos, o número possível de
combinações e, portanto, de tipos de gâmetas é de quatro (2 2).
• Generalizando
o número possível de combinações é 2n, sendo n o número de pares de
cromossomas homólogos.
na espécie humana, com 23 pares de cromossomas homólogos, o número total
de combinações é 223
cerca de 8,4 milhões de tipos de gâmetas,
o que significa ser extremamente improvável que um gâmeta tenha apenas
cromossomas de origem materna ou de origem paterna.
35

Meiose - Fonte de variabilidade
genética
Crossing-over (na Profase I)

A troca de segmentos entre cromatídios de
cromossomas homólogos permite novas
combinações de genes paternos e maternos no
mesmo cromossoma.
descendência pode receber, no mesmo
cromossoma, associações de genes que nunca
antes tinham ocorrido.
36

Meiose - Fonte de variabilidade
genética
Crossing-over
+
Colocação ao acaso dos cromossomas
homólogos em metafase I
Recombinação entre genes de cromossomas
homólogos
Diferentes combinações de cromossomas
de linha paterna e materna nas célulasfilhas
37

Fecundação- Fonte de variabilidade
genética

Na fecundação ocorre a união aleatória de uma grande variedade de
gâmetas geneticamente diferentes.
A reunião ao acaso de dois gâmetas, com combinações genéticas
diferentes, vai permitir novas e variadas associações de genes nos
descendentes.
38

Fecundação- Fonte de variabilidade
genética

Quando ocorre uma fecundação, o número de possibilidades diferentes de
combinações genéticas possíveis no ovo é igual ao produto das combinações
genéticas possíveis nos dois gâmetas que se fundem.
No caso humano, por exemplo, será 8,4 milhões x 8,4 milhões, ou seja, 70,6
x 1012 possibilidades de diferentes combinações genéticas por cada ovo
formado. Neste cálculo não foram considerados os fenómenos de crossingover, o que aumenta extraordinariamente o número referido.
Mutações
39
Mutações cromossómicas
40

Modificam a estrutura ou o número de cromossomas que
caracteriza a espécie:
Mutações estruturais,
Mutações numéricas.
Mutações cromossómicas numéricas
41

Estas mutações podem ocorrer em diferentes etapas da meiose:
. durante a divisão I, pela não separação de cromossomas homólogos;
. durante a divisão II, pela não separação dos dois cromatídios de um cromossoma.
Dão origem a gâmetas portadores de cromossomas a mais ou a menos.
Os gâmetas assim formados, por fecundação, originam zigotos portadores de um
número de cromossomas superior ou inferior ao número normal da espécie.
Mutações cromossómicas numéricas
42

Mutações cromossómicas numéricas
 Euploidia – alteração que envolve todo o genoma do indivíduo; todos
os seus cromossomos são duplicados (diploidia), ou todos são
triplicados (triploidia),…
Nas espécies vegetais as euploidias são comuns; na espécie humana, é
um evento raro, devido à incompatibilidade de desenvolvimento
embrionário do feto.
 Aneuploidia – a alteração envolve apenas alguns cromossomas,
ocorrendo perda ou adição de cromossomas.
Mutações cromossómicas numéricas
43

Mutações cromossómicas numéricas humanas
Cariotipo

2n = 47, XXX
2n = 47, XXY
2n = 47, XYY
2n= 45, X0
2n= 45, Y0
2n= 47, XX (+21)
2n= 47, XX (+18)
2n= 47, XX (+13)

Aneuploidia
Trissomia
Trissomia
Trissomia
Monossomia
Monossomia
Trissomia
Trissomia
Trissomia

Nome clínico

Síndrome de triplo X
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de duplo Y
Síndrome de Turner
Síndrome do Y (inviável)
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau
Mutações cromossómicas estruturais
44

A- Perda de material genético num
cromossoma

B- Duplicação de material genético
num cromossoma

Estas mutações podem ocorrer durante a meiose quando ocorre crossingover.
Ao efetuar-se a troca de segmentos entre cromatídios, essa troca pode
ser anormal.
surgem cromossomas com genes a mais ou a menos, conforme o caso.
Mutações cromossómicas estruturais
45

Mutações cromossómicas estruturais humanas
Anomalia

Causa

Sintomas

Síndrome do “Mio
do gato”

Deleção do braço
curto de um
cromossoma 5

Microcefalia
Atraso mental
acentuado
…

Leucemia mieloide
crónica

Translocação
recíproca entre os
cromossomas 9 e
22

Cansaço intenso
Surdez ou cegueira
Alterações
menstruais
…
Mutações cromossómicas
46

A maioria das mutações cromossómicas é prejudicial para o
indivíduo portador ou para os seus descendentes.
Há casos em que as mutações podem ser benéficas e melhorar a
capacidade de sobrevivência dos indivíduos das novas gerações.
Nestes casos, as mutações podem ser uma fonte importante de
variabilidade genética que permite a diversidade de organismos e a
evolução das espécies.

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Reprodução sexuada e meiose

  • 2. Cariótipo 2 Cariótipo é o conjunto de cromossomas de uma célula que, pelo seu número, forma e tamanho caracteriza uma dada espécie. Cada par de cromossomas é formado por um cromossoma de origem paterna e outro de origem materna – designados de cromossomas homólogos. O cariótipo humano é formado por: • 22 pares de cromossomas somáticos ou autossomas, Cariótipo da espécie humana (23 pares • de cromossomas): • feminino - 2n = 46, XX ou 2n = 44 + XX • masculino- 2n = 46, XY ou 2n = 44 + XY 1 par de cromossomas sexuais ou heterocromossomas.
  • 3. Cél. somáticas / Cél. sexuais 3 As células somáticas são células diploides (2n). As células sexuais ou gâmetas são células haploides (n).
  • 4. Cél. somáticas / Cél. sexuais 4 As células germinativas, são diploides (2n), encontram-se nos órgãos sexuais, e, por meiose, originam gâmetas (n).
  • 5. Fecundação / Meiose 5 A fecundação gera a duplicação cromossómica. A meiose conduz à redução cromossómica. A combinação da fecundação com a meiose permite a constância do número de cromossomas ao longo das gerações.
  • 8. Meiose 8 Qual o nº de pares de cromossomas da célula A? Quantos núcleos se formaram no final da 1ª divisão? Em que diferem dos núcleos da célula A? Compara os núcleos do final da 1ª divisão com os do final da 2ª divisão. Em que diferem?
  • 9. Meiose 9 A meiose implica a passagem da diploidia para a haploidia. É um processo de divisão nuclear através do qual se formam núcleos que possuem um só cromossoma de cada par de homólogos (metade do nº de cromossomas do núcleo inicial) . Na meiose ocorrem duas divisões (I e II) sequenciais e inseparáveis que originam 4 núcleos haploides.
  • 10. Meiose 10 A interfase (que inclui o período S onde ocorre a replicação do DNA) antecede a divisão I, pelo que, quando a meiose se inicia, cada cromossoma é formado por 2 cromatídios. A redução para metade do número de cromossomas de uma célula diploide devese à separação dos cromossomas homólogos de cada par durante a divisão I – divisão reducional. Na divisão II ocorre a separação dos cromatídeos irmãos – divisão equacional.
  • 11. Meiose 11 Divisão I (divisão reducional) • origina 2 células haploides; cada cromossoma é constituído por 2 cromatídios. • compreende 4 estádios: profase I; metafase I; anafase I; telofase I. Divisão II (divisão equacional, semelhante a uma mitose) • origina 4 células haploides, cada cromossoma é constituído por 1 cromatídio. • Compreende 4 estádios: profase II; metafase II; anafase II; telofase II.
  • 12. Meiose – 1ª divisão 12 Divisão reducional
  • 13. Meiose – Profase I 13 Os dois cromossomas de cada par emparelham justapondo-se gene a gene, formando-se bivalentes ou díadas cromossómicas. Com a condensação da cromatina tornam-se visíveis os cromatídeos de cada cromossoma, observando-se em cada par 4 cromatídios, juntos 2 a 2tétradas cromatídicas.
  • 14. Meiose – Profase I 14 Ao ocorrer o emparelhamento, surgem pontos de cruzamento entre dois cromatídios de dois cromossomas homólogos, os pontos de quiasma. Ao nível destes pontos, pode haver rutura de cromatídios, podendo ocorrer trocas recíprocas de segmentos de cromatídios entre dois cromossomas homólogos - crossing-over.
  • 15. Meiose – Profase I 15 Condensação da cromatina. Desagregação do invólucro nuclear e dos nucléolos. Formação do fuso acromático.
  • 16. Meiose – Metafase I 16 Os cromossomas homólogos, ligados às fibras do fuso acromático pelos centrómeros, deslocam-se para a zona equatorial do fuso e dispõem-se aleatoriamente na placa equatorial. A orientação de cada par de homólogos em relação aos polos da célula ocorre ao acaso, independentemente da sua origem materna ou paterna. O plano equatorial da célula é ocupado pelos pontos de quiasma. Os centrómeros encontram-se virados para os polos da célula.
  • 17. Meiose – Anafase I 17 As fibras do fuso acromático começam a contrair provocando a separação dos cromossomas homólogos que se deslocam para polos opostos ascensão polar de cromossomas homólogos. Cada cromossoma, em migração, é composto por 2 cromatídios.
  • 18. Meiose – Anafase I 18 Crossing-over + Colocação ao acaso dos cromossomas homólogos em metafase I Os dois conjuntos de cromossomas são constituídos por informações genéticas diferentes
  • 19. Meiose –Telofase I 19 Os cromossomas atingem os polos. Desagrega-se o fuso acromático. Organizam-se os invólucros nucleares. Se ocorrer a citocinese, formam-se 2 células haploides (cada célula possui um cromossoma de cada par de homólogos, constituído por 2cromatídios, Nem sempre se verificam todos os fenómenos característicos da Telofase I. Estas células-filhas sofrem uma curta intercinese ou iniciam imediatamente a divisão II da meiose.
  • 20. Meiose – 2ª divisão 20 Divisão equacional
  • 21. Meiose – Profase II 21 Condensação de cromossomas constituídos por 2 cromatídios. Desorganização do invólucro nuclear. Organização do fuso acromático.
  • 22. Meiose – Metafase II 22 Condensação máxima da cromatina. Cromossomas colocam-se na zona equatorial da célula, com os centrómeros no plano equatorial.
  • 23. Meiose – Anafase II 23 Clivagem dos centrómeros. Ascensão polar de cromatídios irmãos.
  • 24. Meiose – Telofase II 24 Cromossomas já atingiram os polos da célula. A cromatina descondensa. Organizam-se os invólucros nucleares. Após a citocinese, formam-se 4 células haploides (cada célula possui um cromossoma, constituído por um cromatídio, de cada par de homólogos)
  • 26. 26 Variação da quantidade de DNA durante a Meiose
  • 27. 27 Variação da quantidade de DNA durante a Meiose De 2Q para 4Q Fase S da interfase • A quantidade de DNA duplica por replicação semiconservativa, De 4Q a 2Q Anafase I De 2Q a Q Anafase II • A quantidade de DNA reduz para metade em consequência da separação dos cromossomas homólogos. • Cada núcleo que se forma fica com metade do número de cromossomas, o que conduz à redução da quantidade de DNA para metade. • A separação dos cromossomas homólogos determina a formação de células haplóides (n), com metade do número de cromossomas da célula• A quantidade de DNA reduz para metade em mãe (2n). consequência da migração dos cromatídios irmãos para polos opostos da célula. • Consequentemente, a quantidade de DNA reduz a metade em cada núcleo formado. • Nesta fase não ocorre redução do número de cromossomas, pois cada cromatídio passa a ser um cromossoma na célula-filha.
  • 28. Comparação entre Mitose e Meiose 28 Mitose – divisão nuclear utilizada na renovação e regeneração de tecidos, crescimento e reprodução assexuada. Meiose – divisão nuclear utilizada na produção de células específicas na reprodução sexuada, gâmetas e esporos.
  • 30. Comparação entre Mitose e Meiose 30 Mitose Meiose Ocorre em células somáticas. Na renovação e regeneração de tecidos, crescimento e reprodução assexuada. Origina duas células-filhas, cujo número de cromossomas é igual ao da célula-mãe. Ocorre para a produção de gâmetas ou esporos. A informação genética das células-filhas é idêntica à da célula-mãe. Só ocorre uma divisão. A replicação semiconservativa do DNA ocorre na fase S da interfase. Não há emparelhamento dos cromossomas homólogos nem fenómenos de crossing-over. Os cromossomas localizam-se na zona equatorial da célula, em metáfase, com os centrómeros a ocuparem o equador. O centrómero divide-se na anafase. Ascensão polar de cromatídeos-irmãos em anafase. Origina quatro células-filhas haploides a partir de uma célula diploide; o número de cromossomas é metade do da célula-mãe. A informação genética das células-filhas é diferente entre si e da célula-mãe, devido: - à separação aleatória dos cromossomas homólogos, - à ocorrência de crossing-over. sucessivas: Ocorrem duas divisões reducional e equacional. A replicação semiconservativa do DNA só ocorre na fase S da interfase, antes da divisão. Não há replicação de DNA entre as duas divisões da meiose. Há emparelhamento de cromossomas homólogos com possibilidade de crossingover. Os cromossomas localizam-se na zona equatorial da célula: - com os pontos de quiasma a ocuparem o equador (metáfase I) - com os centrómeros a ocuparem o equador (metáfase II). O centrómero só se divide na anafase II. Ascensão polar de: - cromossomas homólogos (anafase I) - de cromatídeos-irmãos (anafaseII).
  • 31. 31 Meiose - Fonte de variabilidade genética Colocação ao acaso dos cromossomas, de origem materna e paterna, na Metafase I. Distribuição de 2 pares de cromossomas homólogos
  • 32. 32 Meiose - Fonte de variabilidade genética Colocação ao acaso dos cromossomas, de origem materna e paterna, na Metafase I. Distribuição de 3 pares de cromossomas homólogos
  • 33. 33 Meiose - Fonte de variabilidade genética Colocação ao acaso dos cromossomas, de origem materna e paterna, na Metafase I. • Na Metáfase I da meiose, cada par de cromossomas homólogos, formado por um cromossoma de origem materna e outro de origem paterna, coloca-se na zona equatorial. • A orientação de cada cromossoma do mesmo par, relativamente aos polos das células, é aleatória. a separação dos pares de homólogos na Anáfase I gera diversas combinações de cromossomas de origem materna e paterna. na primeira divisão da meiose há uma distribuição ao acaso de cromossomas maternos e paternos pelas células-filhas.
  • 34. 34 Meiose - Fonte de variabilidade genética Colocação ao acaso dos cromossomas, de origem materna e paterna, na Metafase I. • O número de combinações possíveis dos cromossomas de origem paterna e de origem materna nas células haploides depende do número cromossómico da célula diploide. • No caso de dois pares de cromossomas homólogos, o número possível de combinações e, portanto, de tipos de gâmetas é de quatro (2 2). • Generalizando o número possível de combinações é 2n, sendo n o número de pares de cromossomas homólogos. na espécie humana, com 23 pares de cromossomas homólogos, o número total de combinações é 223 cerca de 8,4 milhões de tipos de gâmetas, o que significa ser extremamente improvável que um gâmeta tenha apenas cromossomas de origem materna ou de origem paterna.
  • 35. 35 Meiose - Fonte de variabilidade genética Crossing-over (na Profase I) A troca de segmentos entre cromatídios de cromossomas homólogos permite novas combinações de genes paternos e maternos no mesmo cromossoma. descendência pode receber, no mesmo cromossoma, associações de genes que nunca antes tinham ocorrido.
  • 36. 36 Meiose - Fonte de variabilidade genética Crossing-over + Colocação ao acaso dos cromossomas homólogos em metafase I Recombinação entre genes de cromossomas homólogos Diferentes combinações de cromossomas de linha paterna e materna nas célulasfilhas
  • 37. 37 Fecundação- Fonte de variabilidade genética Na fecundação ocorre a união aleatória de uma grande variedade de gâmetas geneticamente diferentes. A reunião ao acaso de dois gâmetas, com combinações genéticas diferentes, vai permitir novas e variadas associações de genes nos descendentes.
  • 38. 38 Fecundação- Fonte de variabilidade genética Quando ocorre uma fecundação, o número de possibilidades diferentes de combinações genéticas possíveis no ovo é igual ao produto das combinações genéticas possíveis nos dois gâmetas que se fundem. No caso humano, por exemplo, será 8,4 milhões x 8,4 milhões, ou seja, 70,6 x 1012 possibilidades de diferentes combinações genéticas por cada ovo formado. Neste cálculo não foram considerados os fenómenos de crossingover, o que aumenta extraordinariamente o número referido.
  • 40. Mutações cromossómicas 40 Modificam a estrutura ou o número de cromossomas que caracteriza a espécie: Mutações estruturais, Mutações numéricas.
  • 41. Mutações cromossómicas numéricas 41 Estas mutações podem ocorrer em diferentes etapas da meiose: . durante a divisão I, pela não separação de cromossomas homólogos; . durante a divisão II, pela não separação dos dois cromatídios de um cromossoma. Dão origem a gâmetas portadores de cromossomas a mais ou a menos. Os gâmetas assim formados, por fecundação, originam zigotos portadores de um número de cromossomas superior ou inferior ao número normal da espécie.
  • 42. Mutações cromossómicas numéricas 42 Mutações cromossómicas numéricas  Euploidia – alteração que envolve todo o genoma do indivíduo; todos os seus cromossomos são duplicados (diploidia), ou todos são triplicados (triploidia),… Nas espécies vegetais as euploidias são comuns; na espécie humana, é um evento raro, devido à incompatibilidade de desenvolvimento embrionário do feto.  Aneuploidia – a alteração envolve apenas alguns cromossomas, ocorrendo perda ou adição de cromossomas.
  • 43. Mutações cromossómicas numéricas 43 Mutações cromossómicas numéricas humanas Cariotipo 2n = 47, XXX 2n = 47, XXY 2n = 47, XYY 2n= 45, X0 2n= 45, Y0 2n= 47, XX (+21) 2n= 47, XX (+18) 2n= 47, XX (+13) Aneuploidia Trissomia Trissomia Trissomia Monossomia Monossomia Trissomia Trissomia Trissomia Nome clínico Síndrome de triplo X Síndrome de Klinefelter Síndrome de duplo Y Síndrome de Turner Síndrome do Y (inviável) Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Patau
  • 44. Mutações cromossómicas estruturais 44 A- Perda de material genético num cromossoma B- Duplicação de material genético num cromossoma Estas mutações podem ocorrer durante a meiose quando ocorre crossingover. Ao efetuar-se a troca de segmentos entre cromatídios, essa troca pode ser anormal. surgem cromossomas com genes a mais ou a menos, conforme o caso.
  • 45. Mutações cromossómicas estruturais 45 Mutações cromossómicas estruturais humanas Anomalia Causa Sintomas Síndrome do “Mio do gato” Deleção do braço curto de um cromossoma 5 Microcefalia Atraso mental acentuado … Leucemia mieloide crónica Translocação recíproca entre os cromossomas 9 e 22 Cansaço intenso Surdez ou cegueira Alterações menstruais …
  • 46. Mutações cromossómicas 46 A maioria das mutações cromossómicas é prejudicial para o indivíduo portador ou para os seus descendentes. Há casos em que as mutações podem ser benéficas e melhorar a capacidade de sobrevivência dos indivíduos das novas gerações. Nestes casos, as mutações podem ser uma fonte importante de variabilidade genética que permite a diversidade de organismos e a evolução das espécies.