O documento descreve as principais características de várias síndromes cromossômicas, incluindo a Síndrome do Gato, a Síndrome Triplo X, a Síndrome de Klinefelter, a Síndrome de Williams, a Síndrome de Turner e a Síndrome de Down. Essas síndromes são causadas por anomalias nos cromossomos e apresentam diferentes impactos físicos e de desenvolvimento.

1. Doenças
Cromossômicas
SÍNDROMES...

2. Síndrome do miado do Gato
(Cri-Du-Chat)
 É uma anomalia cromossômica: causada
pela quebra do braço curto do
cromossomo 5, apresentando um
cariótipo 46, x, 5p- e 46, xy, 5p.

3. Síndrome (cri-du-chat)
características
 Aumento da distância
entre os olhos; E canto
interno dos olhos mais alto
do que o externo.

4.  Apresentam cabeça
pequena;
Síndrome (cri-du-chat)
características

5.  Portadores possuem o
choro semelhante ao
miado de um gato.
Síndrome (cri-du-chat)
características

6. Síndrome do Triplo X
 Atinge somente mulheres
 4 ou mais cromossomos sobrando, isso é
prejudicial, pois quanto mais cromossomos
x, maior será o índice de retardamento
mental dessas mulheres.

8. Síndrome triplo x
Características
 Possuem múltiplas pele
mole no pescoço.

9.  As pessoas
apresentam um menor
grau de inteligência.
Síndrome triplo x
Características

10.  Apresentam genitália
e mama
subdesenvolvida.
Síndrome triplo x
Características

11. Síndrome de Klinefelter
 Afeta, principalmente o sexo masculino
 Ocorre uma mutação cromossômica numerica
 Possui dois cromossomos x e um y (47,XXY)
 O normal seria (46, XY)

12. Síndrome de Klinefelter
Características
 Apresentam o
desenvolvimento das
mamas (dos seios) em
indivíduos do gênero
masculino.

13.  Testículos pequenos
 Esterilidade
(infertilidade).
Síndrome de Klinefelter
Características

14.  Tratamento é feito
com a utilização de
testoterona
Síndrome de Klinefelter
Características

15. Síndrome de Williams
 Causada pela falta de 21 genes no
cromossomo 7
 incluindo o gene para produção de
Elastina
 Atinge crianças de ambos os sexos

16. Síndrome de Williams
Características
 Apresentam “face de
gnomo ou fadinha”.
 Lábios cheios, Dentes
pequenos e Sorriso
freqüente.

17.  Nariz pequeno e
empinado.
Síndrome de Williams
Características

18.  Sorriso frequente
 Problemas de
coordenação e
equilibrio
Síndrome de Williams
Características

19. Síndrome de Turner
 Os organismos portadores são
necessariamente do sexo feminino.
 possui apenas 45 cromossomos no
núcleo de suas células, 23 pares de
cromossomos autossômicos e um único
x.

20. Síndrome de Turner
Características
 Pescoço muito curto e
largo.
 Problemas circulatórios:
inchaço nas mãos e
pés.

21.  Conformação anormal
do aparelho bucal
 Possuem deficiência
como doenças renais
Síndrome de Turner
Características

22.  Baixa estatura.
 Taxa de hormônios é
baixa
Síndrome de Turner
Características

23. Síndrome De Down
 Causada pela Trissomia do
Cromossomo 21, por causa do
excessode material genético do
cromossomo 21, que ao invés de
apresentar dois cromossomos 21, o
portador possui três.

24. Síndrome De Down
Características
 Olhos com fendas
palpebrais oblíquas
 Perfil achatado

25.  Baixa estatura
 Anomalia cardíaca
Síndrome De Down
Características

26.  Fraqueza muscular
 Retardo mental
Síndrome De Down
Características

27. Alunos 3°A
 Lucas N°19
 Wueslei N°29
 Fernando N°11
 Eduardo N°35
 Igor N°13