O documento discute várias síndromes cromossômicas, incluindo a Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome Cri-du-chat e Síndrome de Down. Ele descreve os sintomas físicos e características de cada síndrome, como baixa estatura na Síndrome de Turner e desenvolvimento mamário em homens com Síndrome de Klinefelter.

1. SÍNDROMES
CROMOSSÔMICAS

2. Síndrome cromossômicas são em geral letais, mesmo em heterozigose, levando a
perda zigótica, na timortalidade e mortes infantis.Contudo, algumas crianças com
pequenas deficiências cromossômicas sobrevivem o tempo suficiente para permitir a
observação de alguns fenótipos anormais que elas.

4. SÍNDROMES:

5. SÍNDROME TURNER:
É uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de
um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento,
ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Ela
ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e
cavalos.

6. AS MENINAS COM ESTA SÍNDROME
PODEM APRESENTAR AS SEGUINTES
CARACTERÍSTICAS:

7. ALTURA:
Uma estatura reduzida diariamente representa o
maior obstáculo para uma menina com Síndrome de
Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente
têm um comprimento menor e pesam menos que as
outras. Geralmente as mulheres com Turner que não
estão recebendo tratamento são, em média, 20 cm
mais baixas que outras mulheres.

8. DESENVOLVIMENTO PUBERAL E
MENSTRUAÇÃO:
Para a maioria das meninas com Turner, os ovários
não se desenvolvem como deveriam.Elas antes do
nascimento, possuem um número normal de
folículos ovulares em seus ovários. Entretanto,
estes folículos desaparecem rapidamente, e
geralmente não mais os possuem ao nascimento.

9. Quando ocorre ausência dos folículos ovulares,
também há uma ausência dos hormônios sexuais
femininos, as quais são importantes para o
desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários
(pelos pubianos, desenvolvimento dos seios, etc.). A
maioria não menstrua e apenas podem ter filhos em
raros casos,as mulheres não liberam os ovócitos.

10. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS:
Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com
Turner apresentará inchaços com aspecto de um coxim no
dorso das mãos e pés.

11. As unhas frequentemente se dobram em relação aos
dedos e artelhos de um modo característico, e têm
uma tendência a "enganchar" nas meias.

12. Muitas meninas com Turner apresentam um número
maior que o habitual de manchas escuras ,
frequentemente na face.

13. SÍNDROME DE KLINEFELTER:
As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo
masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY),
estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido
mamário e testículos pequenos.

14. EVOLUÇÃO E SINTOMAS:
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter
tenham uma esperança média de vida normal, no entanto
há a referir um aumento considerável de acidentes
vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral),
assim como na incidência do câncer (156%).

15. O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e
problemas escolares (50%) complicam o desenvolvimento
destas crianças e em alguns estudos estão descritos
comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros
apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.

16. TRATAMENTO E PREVENÇÃO DAS
COMPLICAÇÕES:
Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-
nascido face à ausência de sinais específicos. O
diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja
ela psicológica ou farmacológica. As anomalias constatadas
devem ser seguidas em consultas de especialidade.

17. Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando
problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal
anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta
problemas particulares secundários aos problemas genitais
já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com
testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade.

18. TECIDO MAMÁRIO EM HOMEM COM A SÍNDROME DE
KLINEFELTER.

19. SÍNDROME CRIE-DU-CHAT :
É uma condição genética relativamente rara com uma incidência
calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do
“apagamento” de uma porção significante do material genético do
braço curto de um dos pares do cromossomo cinco.

20. GENÉTICA:
Os seres humanos possuem 46 cromossomos em suas
células, 23 deles herdados da mãe e 23 do pai. Podem
ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e
os cromossomos podem se quebrar ou prender-se no
lugar errado.

21. Estes erros são comuns, e são uma parte normal da
seleção natural, que permite às espécies mudar e evoluir. A
maioria das falhas é causada por erros cromossomais que
não são compatíveis com a vida e, por isso, não geram
seres que tenham longevidade.

22. CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME:
Bebê
 alto e longo choro ao nascer
 choro de gato
 baixo peso ao nascer
 cabeça pequena
 rosto redondos (rosto de lua)
 baixa ponte nasal
 desenvolvimento atrasado

23. Crianças e adultos
 de baixa estatura e magro
 queixo pequeno
 retardamento mental
 pregas magras logo à frente das orelhas
 uma única linha na palma da mão (prega de símio)
 orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser
malformação)
 dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico
 dentes projetados para frente, porém de tamanho normal
 dedos longos

25. SÍNDROME DE DOWN:
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças
maiores e menores na estrutura corporal . Geralmente a
síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de
habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de
aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada
no nascimento.

26. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade
cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo
mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados
possui retardo mental profundo.

27. CARACTERÍSTICAS:
Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas
das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega
palmar transversal, dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas,
ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade
oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como
manchas de Brushfield , uma flexibilidade excessiva nas
articulações, defeitos cardíacos congênitos espaço excessivo entre
o háluxe o segundo dedo do pé.

29. ALUNOS:
FELIPE
MAICON
KELLI
THIAGO
PROFESSOR: FÁBIO VALENTE
3ºA MAT.