A Síndrome de Down é causada pela presença de um cromossomo 21 extra e ocorre em 95% dos casos por trissomia desse cromossomo. Pode ser parcial ou em mosaico em pequenos percentuais de casos. Suas características incluem traços faciais distintos e atraso no desenvolvimento. A intervenção precoce é essencial para estimular a autonomia e habilidades da criança.

1. Sindrome de Down

2. Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos
(22 pares autossômicos e um par sexual: XX mulher e XY homem) as
mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par
sexual ou autossómicos.

5. Verifica-se em 95% dos casos: todas as células revelam três cromossomas
21 inteiros;
Ou o óvulo feminino ou o espermatozóide masculino apresentam 24
cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais. Ao se unirem
aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. Esse cromossomo extra
aparece no par número 21.

6. A trissomia do cromossomo 21 é a forma mais comum de Síndrome de Down,
representando cerca de 95% dos casos.
Esse tipo de Síndrome de Down é causada pela separação irregular do
cromossomo 21 durante a formação de células sexuais (pode ocorrer tanto nos
espermatozoides quanto nos óvulos), que leva a um óvulo fertilizado com três
cópias do cromossomo 21 em vez de duas. Quando o óvulo fertilizado se
desenvolve, ele passa adiante a cópia extra do cromossomo 21 para cada célula
do organismo.

7. Trissomia Parcial (por translocação)
As células têm apenas dois cromossomas 21, existindo um terceiro, constituído por parte
do cromossoma 21 e parte de outro cromossoma, normalmente o 14. Acontece em 3 a 4%
das trissomias; É importante descobrir se uma criança tem Síndrome de Down por
translocação, pois em aproximadamente um terço dos casos um dos pais é "portador'.
Embora este pai e esta mãe sejam perfeitamente normais tanto física quanto mentalmente,
pode haver um risco maior de terem filhos com Síndrome de Down.

8. Cerca de 2% das pessoas com Síndrome de Down apresentam uma mistura de células
normais (46 cromossomos) e de células trissômicas (47 cromossomos). Esta condição é
denominada "mosaicismo" e é considerada como o resultado de um erro em uma das
primeiras divisões celulares.
Só algumas células possuem o terceiro cromossoma 21.
É a situação mais rara

9. Mosaicismo
A forma em mosaico da Síndrome de Down é menos comum, representando 1% dos
casos. Nessa forma, a separação irregular do cromossomo 21 ocorre logo após o óvulo
ser fertilizado. O tempo dessa não-disjunção é importante, pois resulta em um indivíduo
com algumas células com os típicos 46 cromossomos e outras células com 47 (essas
células têm uma cópia extra do cromossomo 21). Já que apenas algumas células têm o
cromossomo extra, então a Síndrome de Down em mosaico pode ter sintomas menos
proeminentes do que a trissomia do 21.

11. Características da Síndrome de Down
• cabelo liso e fino,
• olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos
internos (semelhantes aos orientais),
• nariz pequeno e um pouco "achatado",
• rosto redondo, orelhas pequenas,
• baixa estatura,
• pescoço curto e grosso,
• flacidez muscular,
• mãos pequenas com dedos curtos,
• prega palmar única.

12. Importância da Intervenção precoce
A intervenção precoce é essencial para diminuir os efeitos negativos que a
trissomia 21 pode ter no desenvolvimento da criança e deve ser iniciada o
mais rápido possível, de preferência logo após o nascimento

13. AS PREOCUPAÇÕES DA INTERVENÇÃO
PRECOCE
Numa criança com trissomia 21 é importante estimular:
- Autonomia (higiene pessoal, controlo dos esfíncteres);
- Socialização;
- Desenvolvimento motor (ensinar a segurar a cabeça, a sentar-se, a andar);
- Linguagem (tudo tem um nome, incluindo as acções. A repetição ajuda a fixar);
- Desenvolvimento cognitivo (trabalhar a generalização dos conceitos, aprender a
separar as cores, desenvolver a memória, promover o pensamento abstracto);
- Concentração;
- Motricidade fina