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ROBERTA MONTERAZZO CYSNEIROS
Programa de Pós Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento
Universidade Presbiteriana Mackenzie
Autismo e Epilepsia
A epilepsia é uma doença do cérebro caracterizada por uma
permanente predisposição para gerar crises epilépticas, e pelas
consequências neurobiológicas, cognitivas, psicológicas e
sociais desta condição.
A definição de epilepsia requer a ocorrência de, pelo menos,
uma crise epiléptica.
Operational (Practical) Clinical Definition of Epilepsy
Epilepsy is a disease of the brain defined by any of the following conditions:
1. At least two unprovoked (or reflex) seizures occurring more than 24 hours apart;
2. One unprovoked (or reflex) seizure and a probability of further seizures similar to
the general recurrence risk (at least 60%) after two unprovoked seizures, occurring
over the next 10 years;
3. Diagnosis of an epilepsy syndrome.
Epilepsy is considered to be resolved for individuals who had an age-dependent
epilepsy syndrome but are now past the applicable age or those who have remained
seizure-free for the last ten years, with no seizure medicines for the last five years.
ETIOLOGIA
CLASSIFICAÇÃO DAS CRISES
Prevalência da Epilepsia no Autismo
5 – 46%
Varia de acordo com a população estudada
Epilepsia e Autismo
(Canitano R, 2007)
Idade
Epilepsia e Autismo
80–90% desenvolvem epilepsia antes dos 18 anos
TEA com QI < 55
=> início das crises ~ 3.5 anos
TEA com QI 55 -69
=> início das crises ~ 7- 8 anos
Prevalência da Epilepsia no Autismo
20 - 40% TEA com Deficiência intelectual (DI)
25 - 30% TEA com Paralisia cerebral (PC)
65% TEA , PC, DI
2 - 8% TEA com Inteligência normal
Epilepsia e Autismo
(Canitano R, 2007)
• Epilepsia de difícil controle
• Refratária à farmacoterapia
• Risco elevado de Status Epilepticus
• Frequência das crises aumenta com a gravidade do
comprometimento.
Epilepsia e Autismo
(Alvarez et al, 1998 . ;Airaksinen et al ., 2000)
Mecanismos fisiopatológicos
Brain & Development 32 (2010) 731–738
Mecanismos fisiopatológicos
 A) Fatores genéticos
 B) A epilepsia/crises contribuindo para os sintomas
de autismo.
Brain & Development 32 (2010) 731–738
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Mecanismos fisiopatológicos
GENES ENVOLVIDOS COM AUTISMO, EPILEPSIA E/OU DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
Mecanismos fisiopatológicos
GENES ENVOLVIDOS COM AUTISMO, EPILEPSIA E/OU DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
Gene Locus Fenótipo Proteína
CHRNA2 8p21 E α2 subunit (nACh
receptor)
CHRNA4 20q13.2–q13.3 E, DI α4 subunit (nACh
receptor)
CHRNB2 1q21 E β2 subunit (nACh
receptor)
NLGN3 Xq13.1 TEA Inhibitory synapse
formation
NLGN4 Xp22.31 TEA, DI Synapse formation
CDH8 16q21 TEA Synapse formation
PCDH10 4q28.3 TEA Synapse formation
PCDH19 Xq22 E, DI Synapse formation
NRXN1 2p16.3 TEA, E, DI, ESZ Synapse formation
Mecanismos fisiopatológicos
GENES ENVOLVIDOS COM AUTISMO, EPILEPSIA E/OU DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
Gene Locus Fenótipo Proteína
CNTNAP2 7q35 TEA, E, DI, ESZ Synapse formation
SHANK2 11q13.4 TEA, DI Synapse scaffolding
SHANK3 22q13.3 TEA, DI, ESZ Synapse scaffolding
SYNGAP1 6p21.3 TEA, E, DI Synapse
CDKL5 Xp22 E, DI Cyclin-dependent kinase-like
5
ARX Xp22.13 TEA, E, DI Aristaless-related homeobox
protein
ATP1A2 1q21–23 E, DI Sodium-potassium ATPase
SLC2A 1 1p35–p31.1 E, DI GLUT1
STXBP1 9q34.1 E, DI Syntaxin-binding protein
Mecanismos fisiopatológicos
b) As crises/epilepsia contribuindo para os sintomas de TEA
Crises no 10 ano de vida
crises antes dos 2 anos de idade => dobro do risco para
autismo
Encefalopatias epilépticas:
Síndrome de West (30% esclerose tuberosa)
Síndrome de Dravet (SCN1A)
Síndrome de Lennox–Gastaut (70-78% sintomática)
Mecanismos fisiopatológicos
2012
2013
2014
Modelo animal
Comportamento
Hartley-McAndrew and Arie Weinstock, 2010
Casuística : 11 TEA com epilepsia
11 TEA sem epilepsia
Comportamento
Casuística : 2645 sujeitos com TEA
139 com epilepsia
Crianças TEA e epilepsia :
mais sintomas de autismo e problemas de comportamento
Após correção pelo QI
Crianças com TEA e epilepsia
irritabilidade e hiperatividade
Viscidi,EW et al., 2013
Epilepsia e Autismo
Prevalência • Varia de 5 – 46%
• Bimodal : picos < 5 anos e geralmente >10anos.
• Maior em indivíduos com deficiência intelectual
• Primeira crise ocorre em idade mais precoce
para aqueles com deficiência intelectual
Tipos de Crises • Não há um padrão
• Crises focais são mais frequentemente
observadas
• Frequentemente de difícil controle
Impacto • Geralmente associada com menor desempenho
cognitivo e adaptativo
• Deficiência intelectual é um agravante
“Não, a ciência não é uma ilusão. Ilusão seria
imaginar que aquilo que a ciência não nos pode
ensinar, podemos conseguir em outro lugar.”
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  • 1. 1
  • 2. ROBERTA MONTERAZZO CYSNEIROS Programa de Pós Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento Universidade Presbiteriana Mackenzie Autismo e Epilepsia
  • 3. A epilepsia é uma doença do cérebro caracterizada por uma permanente predisposição para gerar crises epilépticas, e pelas consequências neurobiológicas, cognitivas, psicológicas e sociais desta condição. A definição de epilepsia requer a ocorrência de, pelo menos, uma crise epiléptica.
  • 4. Operational (Practical) Clinical Definition of Epilepsy Epilepsy is a disease of the brain defined by any of the following conditions: 1. At least two unprovoked (or reflex) seizures occurring more than 24 hours apart; 2. One unprovoked (or reflex) seizure and a probability of further seizures similar to the general recurrence risk (at least 60%) after two unprovoked seizures, occurring over the next 10 years; 3. Diagnosis of an epilepsy syndrome. Epilepsy is considered to be resolved for individuals who had an age-dependent epilepsy syndrome but are now past the applicable age or those who have remained seizure-free for the last ten years, with no seizure medicines for the last five years.
  • 7. Prevalência da Epilepsia no Autismo 5 – 46% Varia de acordo com a população estudada Epilepsia e Autismo (Canitano R, 2007)
  • 8. Idade Epilepsia e Autismo 80–90% desenvolvem epilepsia antes dos 18 anos TEA com QI < 55 => início das crises ~ 3.5 anos TEA com QI 55 -69 => início das crises ~ 7- 8 anos
  • 9. Prevalência da Epilepsia no Autismo 20 - 40% TEA com Deficiência intelectual (DI) 25 - 30% TEA com Paralisia cerebral (PC) 65% TEA , PC, DI 2 - 8% TEA com Inteligência normal Epilepsia e Autismo (Canitano R, 2007)
  • 10. • Epilepsia de difícil controle • Refratária à farmacoterapia • Risco elevado de Status Epilepticus • Frequência das crises aumenta com a gravidade do comprometimento. Epilepsia e Autismo (Alvarez et al, 1998 . ;Airaksinen et al ., 2000)
  • 11. Mecanismos fisiopatológicos Brain & Development 32 (2010) 731–738
  • 12. Mecanismos fisiopatológicos  A) Fatores genéticos  B) A epilepsia/crises contribuindo para os sintomas de autismo. Brain & Development 32 (2010) 731–738
  • 13. Mecanismos fisiopatológicos A) Fatores genéticos  Conectividade anormal  Desequilíbrio na transmissão excitatória e inibitória  Plasticidade sináptica anormal
  • 14. Mecanismos fisiopatológicos Condições genéticas  Síndrome do X Frágil  Síndrome de Rett  Esclerose tuberosa
  • 15. Mecanismos fisiopatológicos Mutação em genes  Desenvolvimento cerebral  Funcionamento das sinapses
  • 16. Mecanismos fisiopatológicos GENES ENVOLVIDOS COM AUTISMO, EPILEPSIA E/OU DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
  • 17. Mecanismos fisiopatológicos GENES ENVOLVIDOS COM AUTISMO, EPILEPSIA E/OU DEFICIÊNCIA INTELECTUAL Gene Locus Fenótipo Proteína CHRNA2 8p21 E α2 subunit (nACh receptor) CHRNA4 20q13.2–q13.3 E, DI α4 subunit (nACh receptor) CHRNB2 1q21 E β2 subunit (nACh receptor) NLGN3 Xq13.1 TEA Inhibitory synapse formation NLGN4 Xp22.31 TEA, DI Synapse formation CDH8 16q21 TEA Synapse formation PCDH10 4q28.3 TEA Synapse formation PCDH19 Xq22 E, DI Synapse formation NRXN1 2p16.3 TEA, E, DI, ESZ Synapse formation
  • 18. Mecanismos fisiopatológicos GENES ENVOLVIDOS COM AUTISMO, EPILEPSIA E/OU DEFICIÊNCIA INTELECTUAL Gene Locus Fenótipo Proteína CNTNAP2 7q35 TEA, E, DI, ESZ Synapse formation SHANK2 11q13.4 TEA, DI Synapse scaffolding SHANK3 22q13.3 TEA, DI, ESZ Synapse scaffolding SYNGAP1 6p21.3 TEA, E, DI Synapse CDKL5 Xp22 E, DI Cyclin-dependent kinase-like 5 ARX Xp22.13 TEA, E, DI Aristaless-related homeobox protein ATP1A2 1q21–23 E, DI Sodium-potassium ATPase SLC2A 1 1p35–p31.1 E, DI GLUT1 STXBP1 9q34.1 E, DI Syntaxin-binding protein
  • 19. Mecanismos fisiopatológicos b) As crises/epilepsia contribuindo para os sintomas de TEA Crises no 10 ano de vida crises antes dos 2 anos de idade => dobro do risco para autismo Encefalopatias epilépticas: Síndrome de West (30% esclerose tuberosa) Síndrome de Dravet (SCN1A) Síndrome de Lennox–Gastaut (70-78% sintomática)
  • 22. Comportamento Hartley-McAndrew and Arie Weinstock, 2010 Casuística : 11 TEA com epilepsia 11 TEA sem epilepsia
  • 23. Comportamento Casuística : 2645 sujeitos com TEA 139 com epilepsia Crianças TEA e epilepsia : mais sintomas de autismo e problemas de comportamento Após correção pelo QI Crianças com TEA e epilepsia irritabilidade e hiperatividade Viscidi,EW et al., 2013
  • 24. Epilepsia e Autismo Prevalência • Varia de 5 – 46% • Bimodal : picos < 5 anos e geralmente >10anos. • Maior em indivíduos com deficiência intelectual • Primeira crise ocorre em idade mais precoce para aqueles com deficiência intelectual Tipos de Crises • Não há um padrão • Crises focais são mais frequentemente observadas • Frequentemente de difícil controle Impacto • Geralmente associada com menor desempenho cognitivo e adaptativo • Deficiência intelectual é um agravante
  • 25. “Não, a ciência não é uma ilusão. Ilusão seria imaginar que aquilo que a ciência não nos pode ensinar, podemos conseguir em outro lugar.” Sigmund Freud (1856-1939)

Notas do Editor

  1. Differences in methodology and collection methods may account for these dramatic differences, and point to more and more standardized research on this topic. One generally agreed upon factor is that seizures peak in the ASD population at the ages of 5 and 10 years.
  2. There are two peaks in the age distribution of seizure onset in autism, one in early childhood, and one in adolescence [2]. In addition, 80–90% of individuals develop epilepsy before 18 years.
  3. SE tanto o autismo e a epilepsia são consideradas decorrentes de um funcionamento anormal das sinapses ambos podem ser consequencia de um mecanimso fisiopatológico comum resultando em plasticidade anormal de origem genética. Numerosas doenças genéticas associadas ao autismo associado são causadas por mutações nos genes implicados no desenvolvimento sináptica funcionamento e / ou a plasticidade, tal como de Angelman síndrome [148], a síndrome do X frágil [149], a síndrome de Rett [150] e esclerose tuberosa [120,151].
  4. Numerosas doenças genéticas associadas ao autismo são causadas por mutações nos genes envolvidos no desenvolvimento e funcionamento das sinapses sináptica :tal como de Angelman síndrome [148], a síndrome do X frágil [149], a síndrome de Rett [150] e esclerose tuberosa [120,151].
  5. Numerosas doenças genéticas associadas ao autismo são causadas por mutações nos genes envolvidos no desenvolvimento e funcionamento das sinapses sináptica :tal como de Angelman síndrome [148], a síndrome do X frágil [149], a síndrome de Rett [150] e esclerose tuberosa [120,151].