O documento discute vários tipos de epilepsia benigna da infância generalizada, incluindo suas características clínicas, epidemiologia e tratamento. Aborda condições como convulsões neonatais familiares benignas, epilepsia mioclônica benigna da infância, epilepsia ausência da infância e epilepsias com crises ao despertar. O tratamento envolve aconselhamento, evitar fatores desencadeantes e medicamentos como valproato de sódio, etossuximida e lamotrigina.

1. Epilepsia benigna da
infância
generalizada
Marcus Petindá
Estagiário
Neurologia Infantil
HBDF

2. Conceito
 São as síndromes epilépticas que cursam
com crises generalizadas, isto é, crises em
que as primeiras mudanças clínicas
indicam envolvimento inicial dos 2
hemisférios cerebrais e o padrão
eletrográfico ictal é bilateral

3. Epidemiologia
 Incidência é maior nos países em
desenvolvimento e menor nos países
desenvolvidos
 Brasil
 Incidência – 100/100000
 Prevalência – 1 a 1,5%

4. Convulsões neonatais familiares
benignas
 Raras
 Herança dominante
 2º e 3º dias de vida
 Crises clônicas e de apnéia e sem padrão
de EEG típico
 14% dos pacientes desenvolvem epilepsia

5. Convulsões neonatais benignas
 Sexo masculino
 5º dia de vida
 Clônicas ou de apnéia
 Sem etiologia definida
 EEG interictal – ondas agudas lentas
 Sem recorrência
 DNPM adequado
 Epilepsia – 0,5%

6. Epilepsia mioclônica benigna da
infância
 Surtos breves de mioclonias generalizadas
 1º ou 2º ano de vida
 História familiar de epilepsia
 EEG
 Complexos espícula-onda generalizados, em
surtos breves, nos estágios precoces do sono
 Na adolescência podem ocorrer crises TCG

7. Epilepsia ausência da
infância(picnolepsia)
 Pico aos 6 a 7 anos
 Predisposição genética acentuada
 Sexo feminino
 Crises de ausência, muito frequentes, de
curta duração, (10 s), sem confusão pós-ictal
 Na adolescência, podem surgir crises TCG
 Ausência pose persistir até a vida adulta

8. Epilepsia ausência da
infância(picnolepsia)
 7 subformas de crise de ausência típica
 Com distúrbio de consciência
 Com comprometimento clônico discreto
 Com componente atônico
 Com componente tônico
 Com automatismos
 Com sintomas autonômicos
 Formas mistas

9. Epilepsia ausência da
infância(picnolepsia)
 Com distúrbio de consciência
 Cessa as atividades abruptamente
 Permanece com olhar fixo, que podem se
desviar para cima
 Término súbito
 Paciente geralmente não percebe
 Retorno às atividades

10. Epilepsia ausência da
infância(picnolepsia)
 Com comprometimento clônico discreto
 Clonias discretas das pálpebras, da comissura
labial, e, às vezes dos MMSS
 Frequência de 3s
 Sutis

11. Epilepsia ausência da
infância(picnolepsia)
 Com componente atônico
 Hipotonia súbita da cabeça ou mãos
 Com componente tônico
 Hipertonia discreta e breve
 Com ou sem aumento do tônus simétrico dos m.
extensores e flexores

12. Epilepsia ausência da
infância(picnolepsia)
 Com automatismos
 Crises prolongadas
 Movimentos estereotipados: elevação palpebral,
movimentos de lamber, deglutir, coçar, etc.
 Mimetizam as crise parciais complexas

13. Epilepsia ausência da
infância(picnolepsia)
 Com sintomas autonômicos
 Hiperemia perioral, dilatação pupilar, taquicardia,
piloereção, salivação, incontinência urinária
 Formas mistas
 Várias combinações das formas descritas
anteriormente

14. Epilepsia ausência da
infância(picnolepsia)
 EEG
 Ictal – CEO a 3/s, bilaterais, síncronos e
simétricos, início súbito
 Descargas assimétricas, com alternância dos
lados ou unilaterais
 Precipitadas por
 Hiperpnéia em cerca de 100% (não tratados)
 Fotoestimulação em 15%(não tratados)
 Atividades que exijam a atenção suprimem as
crises

15. Epilepsia ausência da
infância(picnolepsia)
 EEG
 Interictal – CEO a 3/s, sem sinais clínicos
 Atividade de base normal
 Eventualmente, atividade beta posterior rítmica
intermitente
 Sono leve e profundo – aumento da frequência e
irregularidade(multispículas)

16. Epilepsia ausência juvenil
 Semelhante à picnolepsia
 Movimentos retropulsivos são menos comuns
 Adolescência
 Menor frequencia de crises que na forma infantil
 Associação com:
 Crises TCG(ao despertar)
 Crises mioclônicas
 Sexo – distribuição igual

17. Epilepsia mioclônica juvenil (pequeno
mal impulsivo)
 Próximo à puberdade
 Crises com abalos mioclônicos irregulares,
predominando nos braços, de forma bilateral, única ou
repetida, arrítmica
 abalos = quedas
 Sem distúrbio de consciência
 Caráter hereditário(possível)
 Distribuição igual nos sexos
 Associação com crises TCG e ausência
 Ocorrem ao despertar
 Precipitadas pela privação de sono

18. Epilepsias com crises TCG ao
despertar
 2ª década de vida
 Ao despertar (>90%), em qualquer hora do
dia
 Ausências e crises mioclônicas
(possibilidade)
 Fator desencadeante – privação de sono
 Predisposição genética
 Fotossensibilidade

19. Outras epilepsias generalizadas
idiopáticas não definidas anteriormente
 Crises precipitadas por estímulos
específicos de ativação
 Fatores ambientais
 Fatores internos

20. Tratamento
 Aconselhamento
 Evitar fatores desencadeantes
 Ex.: privação se sono
 Tratamento medicamentoso de longo prazo
 80% dos pacientes controlam as crises

21. Tratamento medicamentoso
 Valproato de sódio
 Divalproato de sódio
 10 a 60 mg/kg/dia
 Níveis séricos – 50 a
100 μg/ml
 Efeitos adversos
 Ganho de peso
 Queda de cabelos
 Tremores dose
dependente
 Encefalopatia
 Falência hepática (< 2
anos)
 Efeito teratogênico em
mulheres em idade fértil

22. Tratamento medicamentoso
 Etossuximida
 Ausências isoladas sem crises TCG
 15 a 40 mg/kg/dia
 Efeitos colaterais
 Soluços
 Anorexia

23. Tratamento medicamentoso
 Outras opções
 Lamotrigina
 Primidona
 Fenobarbital
 Clonazepam