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DISCIPLINA
Genética de Populações
Profa. Dra. Luciane Lopes de Souza
llopes@uea.edu.br
Universidade do Estado do Amazonas
Escola Normal Superior
Ementa da Disciplina
• Genética de micro-organismos
e organismos modelos em
Genética. Genética de
Populações. Genética
quantitativa: estimativa da
herdabilidade e melhoramento
genético. Genética evolutiva.
Bibliografia Básica
• CLARK, Andrew G.;HARTL, Daniel L. Princípios
de Genética de Populações. 4. ed. Porto
Alegre: Artmed, 2010.
• FUTUYMA, Douglas. Biologia Evolutiva. 3. ed.
São Paulo: FUNPEC, 2009.
•
• GRIFFITHS, Anthony J. F.; WESSLER, Susan R.;
LEVONTIN, Richard C.; CARROL, Sean B.
Introdução à Genética.9. ed. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 2009.
Bibliografia Complementar
• BORGES-OSÓRIO, Maria Regina; ROBINSON, Wanyce Miriam.
Genética Humana. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2001.
• BURNS, George W.; BOTTINO, P. J. Genética. 6ª ed. Rio de
Janeiro: Guanabara Koogan, 1991.
• BROWN, T. A. Genética: um enfoque molecular. Rio de
Janeiro: Guanabara Koogan, 1999.
• MARQUES, Marilis do Valle. Biologia Molecular e Genética
Bacteriana. São Paulo: Sociedade Brasileira de Genética,
2012.
• SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de
Genética. 4ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
Aula I - Introdução á genética de populações
Carga Horária
60hs
30hs •teóricas
30hs •práticas
Metodologia
• Aulas expositivas;
• Vídeos/Documentários;
• Resolução de exercícios;
• Seminários;
• Apresentação de trabalhos práticos;
• Aulas práticas.
Frequência/Participação
 Para aprovação o aluno deverá ter 75% de
presença. Será contabilizada a falta não
justificada!!!
 A presença dos alunos será registrada através
de chamadas e listas de presença durante as
aulas.
 Abono de faltas somente em casos de:
◦ GRAVIDEZ
◦ DOENÇAS INFECTO-CONTAGIOSAS
◦ MILITAR EM MANOBRA
 Os atestados deverão ser entregues na
Secretaria do Curso.
Avaliação
AP
Prova Teórica
5,0
Seminários
3,0
Exercícios
Individuais
2,0
Trabalhos Individuais
Relatórios de aulas ou Resumos de vídeos
•Entrega do texto
Resposta dos exercícios
•Entrega do exercício
Trabalhos em grupos
• Seminários AP1 – os alunos deverão
formar grupos de no máximo quatro
pessoas. Cada grupo apresentará um
seminário sobre um tema específico.
• Seminários AP2 – os grupos deverão
produzir uma atividade dinâmica e
prática, tais como jogos didáticos,
produção de vídeo, maquete, teatro,
etc. de preferência inovador.
Critérios para os Seminários
• Domínio do Conteúdo
• 1,0
• Clareza, Objetividade e participação
• 1,0
• Organização e Criatividade
• 1,0
As avaliações escritas são discursivas e
interpretativas!
Para ajudar nas avaliações serão feitas
revisões dos conteúdos e correção dos
exercícios;
Não será permitido durante as provas:
◦ O uso de celular;
◦ O uso de lembretes;
◦ Respostas a lápis;
◦ O uso de qualquer material que não seja a caneta,
rascunho fornecido pela professora, borracha ou
corretivo e quando necessário a calculadora.
Calendário (2017/1)
• AP1
oProva Escrita – 27 de abril
oSeminários – 20 e 25 de abril
• AP2
oProva Escrita – 27 de junho
oSeminários – 20 e 22 de junho
• Prova Final
o06 de julho
Noções Básicas de Genética
Conceito e importância da Genética de Populações
Melhoramento genético
DIVISÃO
DA GENÉTICA
Molecular e
biotecnologia
Mendeliana
Populações
Quantitativa
O que constitui a
informação biológica?
A vida na Terra é representada por todos os organismos que
atualmente vivem no planeta, que passam por ciclos de
regeneração a cada geração (Griffiths et al. 2013).
Aula I - Introdução á genética de populações
Tipos de Características Biológicas:
Hereditárias
• São aquelas determinadas por genes, sendo transmitidas de uma
geração para outra. Exemplos: cor dos olhos, cor dos cabelos, altura,
tipo sanguíneo etc.
Adquiridas
• São aquelas que aparecem após o nascimento. Não é transmitida para
os descendentes. Exemplos: amputação de um órgão, bronzeamento
da pele, plástica facial.
Congênitas
• São aquelas que surgem durante a vida intrauterina e aparecem logo
após o nascimento. Exemplos: deformações provocadas pelo uso de
drogas, medicamento, traumatismos, doenças (como a sífilis, rubéola
etc).
O que é Genética?
• É a ciência da herança.
• É a subdivisão da Biologia
responsável pelo estudo da
transmissão de características
hereditárias.
• É o estudo dos genes e de sua
transmissão para as gerações
futuras.
• É o estudo de todos os
aspectos dos genes (Griffiths et
al. 2013)
Período Pré-Genética
Estudos feitos com o milho
1.1 Primeiras idéias sobre herança
• Genética é o estudo da
hereditariedade
• Os filósofos gregos e a
hereditariedade
• Alcmeon de Crotona – discípulo de
Pitágoras
o 500 a.C. acreditava que
homens e mulheres tinham
sêmen vindo do cérebro, o sexo
da criança dependeria da
quantidade de sêmen vindos
dos pais.
Hipócrates de Cos- 460-370 -a.C.
• Pangênese
• Cada órgão produziria
gêmulas que seriam
miniaturas de órgãos
passados pelos pais para
os filhos no momento da
concepção.
Aristóteles de Estagira- 384-322 a.C.
• O homem fornece a
essência e a mulher
a matéria básica
para a formação do
feto, se o
desenvolvimento
fosse normal o filho
seria homem se
houvesse alguma
falha seria mulher.
1.2 As bases da hereditariedade
• William Harvey- 1578-1657
o Todo animal se origina de
um ovo. O ovo precisa
ser fertilizado pelo sêmen
para se desenvolver.
Pré-formação ou Pré-formismo
• Havia um ser pré-formado no ovo
fertilizado. O desenvolvimento
seria apenas crescimento.
o Ovistas- Marcello Malpighi, Albrecht von
Haller, Charles Bonnet e Lazzaro Spallanzani.
o Espermistas- Antonie van Leeuwenhoek,
Nicholas Hartsoeker, Hermann Boerhaave.
Teorias sobre a Hereditariedade
• Teoria da Protogênese e da Diferenciação
celular
• Segundo a qual o gameta masculino trazia no
seu interior um indivíduo pré-formado
denominado homúnculo.
Epigênese
• O ovo continha um material amorfo
com o potencial de originar o novo ser
• Caspar Friedrich Wolff- 1733-1794
A descoberta dos gametas
 Descoberta do espermatozóide
 Antonie van Leeuwenhoek- 1632-1723
 Descobriu que o sêmen dos machos tem
milhares de criaturas microscópicas, os
espermatozóides.
Lineu achava que os espermatozóides
eram micróbios parasitas;
Lazzaro Spallanzani- 1729-1799- achava
que os espermatozóides não
contribuíam em nada com a
fecundação.
Rudolf Albert von (Albrecht)
Kölliker- 1817-1905
• Anatomista e fisiologista
suíço
• Em 1841 descobriu que os
espermatozóides eram
células modificadas no
interior dos testículos.
A descoberta do óvulo
• Regnier de Graaf- 1641-1673
o Relacionou os inchaços no ovário com a ovulação
• Karl Ernst von Baer- 1792- 1876
o Descobriu os óvulos dentro dos folículos
• Theodor Schwann- - 1810-1882
o Estabeleceu a natureza celular dos óvulos
• Karl Gegenbaur- 1826-1903
o Demonstrou que o óvulo é uma única célula
Pangênese e da Herança Ancestral
• Proposta por Charles Darwin em 1868.
• Segundo a qual todos os órgãos e componentes do
corpo produzem suas próprias cópias em miniaturas,
denominadas gêmulas ou pangenes.
Estas são levadas pela
corrente sanguínea até as
gônadas.
1.3 Descoberta dos cromossomos
• Teoria celular- Todo ser vivo é formado por
células
• Schneider em 1873 descreveu as mudanças no
núcleo durante a divisão celular, observou os
filamentos que se separavam.
• Em 1882 Walther Flemming descreveu
detalhadamente esses filamentos e os
denominou de Cromossomos.
Gregor Mendel
1822-1884
Ervilhas da espécie Pisum sativum
Monge austrÍaco Gregor Mendel
Considerado o pai da Genética.
CRUZAMENTOS
A descoberta da Meiose
• Proposta por
Weismann em 1885
para explicar a
constância do
número de
cromossomos de uma
geração para outra
O estudo da genética está dividida em:
- Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865)
- Genética Moderna  Watson e Crick (1953)
Genética molecular
Genética genômica
Genética Moderna
(Pós-Mendeliana)
• As proporções fenotípicas podem variar em relação às
proporções clássicas da genética mendeliana.
• Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes
estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes
complementares e epistasia) e pleiotropia.
• Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos
genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.:
polimeria.
DNA: A MOLÉCULA DA VIDA
Código genético – o projeto arquitetônico da vida é o DNA.
A descoberta do DNA
James Watson e Francis Crick
A história da descoberta
Genes
- Genética Clássica  unidade fundamental da hereditariedade.
- Genética Moderna  pedaço de DNA que codifica uma proteína.
• São definidos como as unidades fundamentais da informação biológica.
• São segmentos ao longo de uma molécula contínua de DNA.
Estrutura molecular do DNA
NUCLEOTÍDIO
• Açúcar – desoxirribose
• Fosfato
• Base nitrogenada
O corrimão da escada é feita de pentose e fosfato
As bases nitrogenadas são os degraus da escadaPolímero
O DNA é a
informação biológica
codificada como uma
sequência de
nucleotídeo.
O DNA é uma dupla
hélice constituída por
duas cadeias de
nucleotídeos unidas
pelo pareamento
complementar de A
com T e de G com C.
Aula I - Introdução á genética de populações
Aula I - Introdução á genética de populações
Genoma
• É o conjunto completo de informação genética de um
organismo, codificado no seu DNA.
Aula I - Introdução á genética de populações
O genoma nuclear é composto por um número
de cromossomos específico para cada espécie.
O conjunto de cromossomos em organismos
da mesma espécie tem um número de
cromossomos e aspecto caraterísticos.
Há considerável variação entre espécies no
número e no tamanho dos genes, bem como no
panorama cromossômico em geral.
Organismos haplóides e diplóides
Haplóides n
• conjunto genômico básico. Ex: protistas e
fungos.
Diplóides 2n
• Seus núcleos contém duas cópias completas do
genoma, ou seja, dois conjuntos idênticos de
cromossomos. Ex: animais e plantas vasculares.
A sequência codificadora funcional dos genes contém
inserções não codificadoras internas denominadas íntrons.
Aula I - Introdução á genética de populações
O DNA está compactado de maneira
muito eficiente nos cromossomos.
O DNA genômico nuclear dos eucariotos é dividido em um número distinto de
subunidades (nucleossomos), cada uma enrolada em torno de proteínas histonas
em um cromossomo.
Condensação cromossômica
por super-helicoidização
Aula I - Introdução á genética de populações
Como a informação adquire
forma biológica?
Os principais elementos da forma nos
organismos são as proteínas.
• As proteínas podem ser classificadas em três tipos:
• Estruturais
• Enzimáticas
• Reguladoras
A principal tarefa do sistema vivo é
converter a informação do DNA dos
genes em proteínas.
Essa uniformidadeEssa uniformidade
notável no
sistema de
informação
resulta do fato de
que todos os
organismos
compartilham um
ancestral
evolutivo comum.
Transcrição
 RNA também é composto de nucleotídios, mas o açúcar é a ribose e a
base uracila substitui a base timina. O RNA é uma fita simples.
 O DNA serve como molde para o RNA.
 Na maioria dos eucariotos, o transcrito inicial é modificado por excisão de
íntrons.
 RNAm – um gene é de fato uma unidade de transcrição.
Tradução
 O RNA pode ser transcrito de maneira reversa em DNA.
 Transcrição reversa – telômeros.
 Proteínas – cadeia de aminoácidos (20 diferentes)
 Ribossomo
 Códons
Aula I - Introdução á genética de populações
RNA funcionais
• RNA ribossômico
• RNA transportador
• RNA mensageiro
A perpetuação da vida através do tempo baseia-se na
alta fidelidade da replicação do DNA genômico.
A alteração hereditária é causada principalmente por
mutações do DNA, mas também por efeitos epigenéticos.
Exemplo:
Uma versão não funcional
de um gene que produz o
pigmento da pele resulta
na ausência do pigmento -
albinismo.
Epigenética
Referências:
Jablomka, Eva e Lamb, Marion.
Evolução em quatro dimensões:
DNA, comportamento e história
da vida. São Paulo: Companhia
das Letras, 2010.
Richard, Francis. Epigenética:
Como a ciência está
revolucionando o que sabemos
sobre Hereditariedade. 1.ed. Rio
de Janeiro: Zahr, 2015.
Muller, Henrique e Prado, Karen.
Epigenética: Um novo campo da
genética. Curitiba, 2008.
Do que trata a Genética
de Populações?
Genética de Populações
 É o estudo da origem e dinâmica da variação
genética nas populações ao longo do tempo
(Hartl, 1987)
 A ciência da genética de populações trata das
leis de Mendel e de outros princípios
genéticos no contexto de sua aplicação a
populações inteiras de organismos (Hartl e
Clark, 2010).
Podemos dizer também...
• Estuda, matematicamente, as frequências dos genes
em uma população e as forças evolutivas que as
modificam.
• Pool gênico – genes comuns a uma mesma
população, o acervo genético.
• Uma população estará em equilíbrio genético
quando o seu pool gênico se mantiver inalterado por
gerações sucessivas.
• Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a
população está evoluindo.
O que é população?
• População Mendeliana: para organismos
diploides de reprodução sexuada.
o Comunidades de indivíduos pertencentes à mesma
espécie e convivendo em uma mesma localidade,
de tal modo que qualquer membro da população
pode cruzar-se com qualquer outro (trocar alelos
entre sí).
• Ernest Mayr (1977)
Os organismos podem ser:
animais plantas micróbios
Existem diferentes ambientes:
• Cidade
• Fazenda
• Campo
• Floresta
O hábitat pode ser:
• Solo
• Água
• Ar
É o estudo das forças evolutivas que
resultam em mudanças evolutivas nas
espécies ao longo do tempo.
Organismos individuais são
caracterizados por seus genótipos e
fenótipos.
Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são
os genes que ele possui em suas células e
que foram herdados dos seus pais.
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo
• São as características manifestadas por um
indivíduo.
• São características morfológicas, fisiológicas
ou comportamentais.
• É determinado pelo genótipo, mas pode ser
modificado pelo ambiente.
Fenótipo
F = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo
mais a ação do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sanguíneo,
etc.
Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam
genes para as mesmas características
para as mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da
mãe.
Óvulo  n
Espermatozóide  n
Zigoto  2n
Tamanho do
Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Tamanho do
Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais nos
cromossomos homólogos.
Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de
cada gene  cada um em um
cromossomo homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois
alelos de um gene iguais, sejam eles genes
dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos
DIFERENTES de um gene são
chamados heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma
nas condições homozigótica e
heterozigótica são chamados dominantes.
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.
Recessividade
• Alelos que não se expressam na
condição heterozigótica são
denominados recessivos.
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo
rr é Rh-.
Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir?
A a
Ovogônia (2n)
A
a
Que tipo de gametas os indivíduos
abaixo podem produzir?
• AA
• Bb
• Bb
• AABB
• aabb
• AAbb
• AaBb
Qual é a probabilidade de:
• Um indivíduo homozigoto dominante
formar um gameta A?
• Um indivíduo heterozigoto formar um
gameta A?
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas
podem prever a transmissão dos genes
em uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
Gametas
produzidos
pelo pai
Gametas
produzidos
pela mãe
Cruzamento
Cruzamento de AA com aa:
• Coloque os gametas
produzidos pelos pais
no quadro de Punnett.
• Faça o cruzamento.
• Monte o genótipo.
• Monte o fenótipo
• Responda a questão.
A A
a
a
Aa Aa
Aa Aa
Muitos fatos estranhos em biologia se tornam
compreensíveis à luz da evolução: eles resultam da
ancestralidade compartilhada entre os organismos e
atestam quanto à unidade da vida na Terra.
Relevância da Genética de Populações
• Aconselhamento genético;
• Mapeamento genético e identificação de genes de
suscetibilidade a doenças em humanos;
• Implicações de levantamentos populacionais de
portadores de genes de doenças;
• Interpretação estatística das amostras do DNA da
cena de um crime;
• Amostrar e preservar registros da variação genética
entre populações humanas;
•
Relevância da Genética de Populações
• Melhoria do desempenho de animais domésticos e plantas
cultivadas;
• Programas de cruzamento para a conservação de espécies
ameaçadas em zoológicos e refúgios da vida silvestre;
• Amostragem e preservação de germoplasma de plantas e animais
potencialmente benéficos que podem desaparecer na natureza em
breve;
• Interpretação de diferenças nas sequências de nucleotídeos de
genes ou sequências de aminoácidos de proteínas entre membros da
mesma espécie ou de espécies proximamente relacionadas;
• Análises de genes e genomas entre diversas espécies para
determinar as suas relações evolutivas e para testar hipóteses sobre o
processo evolutivo.
•
Francis Galton (1822-1911)
• Galton foi o pioneiro na aplicação
da estatística na Biologia.
• Estudou características fenotípicas
como cor dos olhos, impressão
digital, temperamento e habilidade
musical.
• É considerado o fundador da
biometria.
• Sem o conhecimento da teoria da
hereditariedade proposta por
Gregor Mendel (1822-1884).
Variação fenotípica em
populações naturais
• Galton e Mendel exemplificam abordagens opostas no
estudo das características hereditárias:
• Variação discreta (Mendel)
o EXEMPLO: ervilhas lisas x ervilhas rugosas
• Variação contínua (Galton) – medidos em uma escala
quantitativa.
o EXEMPLO: altura ou peso
Teorema de Hardy-Weinberg
Wilhelm Weinberg (1862-1937)
Godfrey Harold Hardy (1877-1947)
Principais Estudos da Biologia Evolutiva
• A Teoria de Genética de Populações foi iniciada
em 1908 por G. Hardy e W. Weinberg, provando
o “Teorema de Hardy-Weinberg”.
Princípio de Hardy-Weinberg
“A proporção relativa dos alelos, dentro de uma
população intercruzada ao acaso, permanecerá
constante, a menos que forças externas atuem,
fazendo mudar a citada proporção.”
Biologia Evolutiva
Ronald Alymer Fisher (1890-1962)
John B. S. Haldane (1892-1964)
SewallWright (1889-1998)
Fundadores da Genética de Populações
Organismos com mapas genéticos
suficientemente densos.
• Seres humanos
• Animais de laboratório
• Animais domesticados
• Plantas cultivadas
EXERCÍCIOS
1. Muitas das principais questões da biologia tem
sido respondidas pela genética (Griffiths et al.
2013). Quais são as principais questões da
biologia e até que ponto você concorda com tal
afirmação?
2. Quem você acredita que causou maior impacto
sobre a biologia, Charles Darwin ou a dupla de
pesquisadores James Watson e Francis Crick?
Justifique!
3. Suponha a distribuição independente e
comece om uma planta que é di-
híbrida A/a; B/b:
a. Que proporção fenotípica é produzida por sua
autofecundação?
b. Que proporção genotípica é produzida por
sua autofecundação?
4. Um homem normal, filho de pai normal e
mãe albina, casou-se com uma mulher
normal heterozigota. Qual a probabilidade
de nascerem filhos albinos nesse
casamento?
5. O gene A determina cor de olho castanho e
o gene a determina cor de olho azul. Um
homem de olho azul se casa com uma
mulher heterozigota de olhos castanhos.
Qual é a probabilidade deste casal ter
filhos de olhos azuis?
6. A turma pode dividir-se em dois grupos. Em
seguida cada grupo deverá coletar os seguintes
dados quantitativos:
- Altura de todos os alunos da turma.
- Peso de todos os alunos da turma.
Com os dados nas mãos, os grupos devem
construir um gráfico, tirar a média, a variância e o
desvio padrão destas variações fenotípicas
contínuas.
• 7- Ainda em grupo pesquise um artigo já
publicado que trate sobre a genética de populações
de qualquer espécie. Dê preferência para os artigos
mais recentes (até 5 anos atrás) e que trata de
espécies da nossa região tropical.

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Aula I - Introdução á genética de populações

  • 1. DISCIPLINA Genética de Populações Profa. Dra. Luciane Lopes de Souza llopes@uea.edu.br Universidade do Estado do Amazonas Escola Normal Superior
  • 2. Ementa da Disciplina • Genética de micro-organismos e organismos modelos em Genética. Genética de Populações. Genética quantitativa: estimativa da herdabilidade e melhoramento genético. Genética evolutiva.
  • 3. Bibliografia Básica • CLARK, Andrew G.;HARTL, Daniel L. Princípios de Genética de Populações. 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. • FUTUYMA, Douglas. Biologia Evolutiva. 3. ed. São Paulo: FUNPEC, 2009. • • GRIFFITHS, Anthony J. F.; WESSLER, Susan R.; LEVONTIN, Richard C.; CARROL, Sean B. Introdução à Genética.9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.
  • 4. Bibliografia Complementar • BORGES-OSÓRIO, Maria Regina; ROBINSON, Wanyce Miriam. Genética Humana. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2001. • BURNS, George W.; BOTTINO, P. J. Genética. 6ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1991. • BROWN, T. A. Genética: um enfoque molecular. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1999. • MARQUES, Marilis do Valle. Biologia Molecular e Genética Bacteriana. São Paulo: Sociedade Brasileira de Genética, 2012. • SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de Genética. 4ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
  • 7. Metodologia • Aulas expositivas; • Vídeos/Documentários; • Resolução de exercícios; • Seminários; • Apresentação de trabalhos práticos; • Aulas práticas.
  • 8. Frequência/Participação  Para aprovação o aluno deverá ter 75% de presença. Será contabilizada a falta não justificada!!!  A presença dos alunos será registrada através de chamadas e listas de presença durante as aulas.  Abono de faltas somente em casos de: ◦ GRAVIDEZ ◦ DOENÇAS INFECTO-CONTAGIOSAS ◦ MILITAR EM MANOBRA  Os atestados deverão ser entregues na Secretaria do Curso.
  • 10. Trabalhos Individuais Relatórios de aulas ou Resumos de vídeos •Entrega do texto Resposta dos exercícios •Entrega do exercício
  • 11. Trabalhos em grupos • Seminários AP1 – os alunos deverão formar grupos de no máximo quatro pessoas. Cada grupo apresentará um seminário sobre um tema específico. • Seminários AP2 – os grupos deverão produzir uma atividade dinâmica e prática, tais como jogos didáticos, produção de vídeo, maquete, teatro, etc. de preferência inovador.
  • 12. Critérios para os Seminários • Domínio do Conteúdo • 1,0 • Clareza, Objetividade e participação • 1,0 • Organização e Criatividade • 1,0
  • 13. As avaliações escritas são discursivas e interpretativas! Para ajudar nas avaliações serão feitas revisões dos conteúdos e correção dos exercícios; Não será permitido durante as provas: ◦ O uso de celular; ◦ O uso de lembretes; ◦ Respostas a lápis; ◦ O uso de qualquer material que não seja a caneta, rascunho fornecido pela professora, borracha ou corretivo e quando necessário a calculadora.
  • 14. Calendário (2017/1) • AP1 oProva Escrita – 27 de abril oSeminários – 20 e 25 de abril • AP2 oProva Escrita – 27 de junho oSeminários – 20 e 22 de junho • Prova Final o06 de julho
  • 15. Noções Básicas de Genética Conceito e importância da Genética de Populações
  • 16. Melhoramento genético DIVISÃO DA GENÉTICA Molecular e biotecnologia Mendeliana Populações Quantitativa
  • 17. O que constitui a informação biológica?
  • 18. A vida na Terra é representada por todos os organismos que atualmente vivem no planeta, que passam por ciclos de regeneração a cada geração (Griffiths et al. 2013).
  • 20. Tipos de Características Biológicas: Hereditárias • São aquelas determinadas por genes, sendo transmitidas de uma geração para outra. Exemplos: cor dos olhos, cor dos cabelos, altura, tipo sanguíneo etc. Adquiridas • São aquelas que aparecem após o nascimento. Não é transmitida para os descendentes. Exemplos: amputação de um órgão, bronzeamento da pele, plástica facial. Congênitas • São aquelas que surgem durante a vida intrauterina e aparecem logo após o nascimento. Exemplos: deformações provocadas pelo uso de drogas, medicamento, traumatismos, doenças (como a sífilis, rubéola etc).
  • 21. O que é Genética? • É a ciência da herança. • É a subdivisão da Biologia responsável pelo estudo da transmissão de características hereditárias. • É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. • É o estudo de todos os aspectos dos genes (Griffiths et al. 2013)
  • 23. 1.1 Primeiras idéias sobre herança • Genética é o estudo da hereditariedade • Os filósofos gregos e a hereditariedade • Alcmeon de Crotona – discípulo de Pitágoras o 500 a.C. acreditava que homens e mulheres tinham sêmen vindo do cérebro, o sexo da criança dependeria da quantidade de sêmen vindos dos pais.
  • 24. Hipócrates de Cos- 460-370 -a.C. • Pangênese • Cada órgão produziria gêmulas que seriam miniaturas de órgãos passados pelos pais para os filhos no momento da concepção.
  • 25. Aristóteles de Estagira- 384-322 a.C. • O homem fornece a essência e a mulher a matéria básica para a formação do feto, se o desenvolvimento fosse normal o filho seria homem se houvesse alguma falha seria mulher.
  • 26. 1.2 As bases da hereditariedade • William Harvey- 1578-1657 o Todo animal se origina de um ovo. O ovo precisa ser fertilizado pelo sêmen para se desenvolver.
  • 27. Pré-formação ou Pré-formismo • Havia um ser pré-formado no ovo fertilizado. O desenvolvimento seria apenas crescimento. o Ovistas- Marcello Malpighi, Albrecht von Haller, Charles Bonnet e Lazzaro Spallanzani. o Espermistas- Antonie van Leeuwenhoek, Nicholas Hartsoeker, Hermann Boerhaave.
  • 28. Teorias sobre a Hereditariedade • Teoria da Protogênese e da Diferenciação celular • Segundo a qual o gameta masculino trazia no seu interior um indivíduo pré-formado denominado homúnculo.
  • 29. Epigênese • O ovo continha um material amorfo com o potencial de originar o novo ser • Caspar Friedrich Wolff- 1733-1794
  • 30. A descoberta dos gametas  Descoberta do espermatozóide  Antonie van Leeuwenhoek- 1632-1723  Descobriu que o sêmen dos machos tem milhares de criaturas microscópicas, os espermatozóides. Lineu achava que os espermatozóides eram micróbios parasitas; Lazzaro Spallanzani- 1729-1799- achava que os espermatozóides não contribuíam em nada com a fecundação.
  • 31. Rudolf Albert von (Albrecht) Kölliker- 1817-1905 • Anatomista e fisiologista suíço • Em 1841 descobriu que os espermatozóides eram células modificadas no interior dos testículos.
  • 32. A descoberta do óvulo • Regnier de Graaf- 1641-1673 o Relacionou os inchaços no ovário com a ovulação • Karl Ernst von Baer- 1792- 1876 o Descobriu os óvulos dentro dos folículos • Theodor Schwann- - 1810-1882 o Estabeleceu a natureza celular dos óvulos • Karl Gegenbaur- 1826-1903 o Demonstrou que o óvulo é uma única célula
  • 33. Pangênese e da Herança Ancestral • Proposta por Charles Darwin em 1868. • Segundo a qual todos os órgãos e componentes do corpo produzem suas próprias cópias em miniaturas, denominadas gêmulas ou pangenes. Estas são levadas pela corrente sanguínea até as gônadas.
  • 34. 1.3 Descoberta dos cromossomos • Teoria celular- Todo ser vivo é formado por células • Schneider em 1873 descreveu as mudanças no núcleo durante a divisão celular, observou os filamentos que se separavam. • Em 1882 Walther Flemming descreveu detalhadamente esses filamentos e os denominou de Cromossomos.
  • 35. Gregor Mendel 1822-1884 Ervilhas da espécie Pisum sativum Monge austrÍaco Gregor Mendel Considerado o pai da Genética.
  • 37. A descoberta da Meiose • Proposta por Weismann em 1885 para explicar a constância do número de cromossomos de uma geração para outra
  • 38. O estudo da genética está dividida em: - Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865) - Genética Moderna  Watson e Crick (1953) Genética molecular Genética genômica
  • 39. Genética Moderna (Pós-Mendeliana) • As proporções fenotípicas podem variar em relação às proporções clássicas da genética mendeliana. • Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes complementares e epistasia) e pleiotropia. • Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: polimeria.
  • 40. DNA: A MOLÉCULA DA VIDA Código genético – o projeto arquitetônico da vida é o DNA.
  • 41. A descoberta do DNA James Watson e Francis Crick
  • 42. A história da descoberta
  • 43. Genes - Genética Clássica  unidade fundamental da hereditariedade. - Genética Moderna  pedaço de DNA que codifica uma proteína. • São definidos como as unidades fundamentais da informação biológica. • São segmentos ao longo de uma molécula contínua de DNA.
  • 44. Estrutura molecular do DNA NUCLEOTÍDIO • Açúcar – desoxirribose • Fosfato • Base nitrogenada O corrimão da escada é feita de pentose e fosfato As bases nitrogenadas são os degraus da escadaPolímero
  • 45. O DNA é a informação biológica codificada como uma sequência de nucleotídeo. O DNA é uma dupla hélice constituída por duas cadeias de nucleotídeos unidas pelo pareamento complementar de A com T e de G com C.
  • 48. Genoma • É o conjunto completo de informação genética de um organismo, codificado no seu DNA.
  • 50. O genoma nuclear é composto por um número de cromossomos específico para cada espécie.
  • 51. O conjunto de cromossomos em organismos da mesma espécie tem um número de cromossomos e aspecto caraterísticos.
  • 52. Há considerável variação entre espécies no número e no tamanho dos genes, bem como no panorama cromossômico em geral.
  • 53. Organismos haplóides e diplóides Haplóides n • conjunto genômico básico. Ex: protistas e fungos. Diplóides 2n • Seus núcleos contém duas cópias completas do genoma, ou seja, dois conjuntos idênticos de cromossomos. Ex: animais e plantas vasculares.
  • 54. A sequência codificadora funcional dos genes contém inserções não codificadoras internas denominadas íntrons.
  • 56. O DNA está compactado de maneira muito eficiente nos cromossomos. O DNA genômico nuclear dos eucariotos é dividido em um número distinto de subunidades (nucleossomos), cada uma enrolada em torno de proteínas histonas em um cromossomo. Condensação cromossômica por super-helicoidização
  • 58. Como a informação adquire forma biológica?
  • 59. Os principais elementos da forma nos organismos são as proteínas. • As proteínas podem ser classificadas em três tipos: • Estruturais • Enzimáticas • Reguladoras
  • 60. A principal tarefa do sistema vivo é converter a informação do DNA dos genes em proteínas. Essa uniformidadeEssa uniformidade notável no sistema de informação resulta do fato de que todos os organismos compartilham um ancestral evolutivo comum.
  • 61. Transcrição  RNA também é composto de nucleotídios, mas o açúcar é a ribose e a base uracila substitui a base timina. O RNA é uma fita simples.  O DNA serve como molde para o RNA.  Na maioria dos eucariotos, o transcrito inicial é modificado por excisão de íntrons.  RNAm – um gene é de fato uma unidade de transcrição.
  • 62. Tradução  O RNA pode ser transcrito de maneira reversa em DNA.  Transcrição reversa – telômeros.  Proteínas – cadeia de aminoácidos (20 diferentes)  Ribossomo  Códons
  • 64. RNA funcionais • RNA ribossômico • RNA transportador • RNA mensageiro
  • 65. A perpetuação da vida através do tempo baseia-se na alta fidelidade da replicação do DNA genômico.
  • 66. A alteração hereditária é causada principalmente por mutações do DNA, mas também por efeitos epigenéticos. Exemplo: Uma versão não funcional de um gene que produz o pigmento da pele resulta na ausência do pigmento - albinismo.
  • 68. Referências: Jablomka, Eva e Lamb, Marion. Evolução em quatro dimensões: DNA, comportamento e história da vida. São Paulo: Companhia das Letras, 2010. Richard, Francis. Epigenética: Como a ciência está revolucionando o que sabemos sobre Hereditariedade. 1.ed. Rio de Janeiro: Zahr, 2015. Muller, Henrique e Prado, Karen. Epigenética: Um novo campo da genética. Curitiba, 2008.
  • 69. Do que trata a Genética de Populações?
  • 70. Genética de Populações  É o estudo da origem e dinâmica da variação genética nas populações ao longo do tempo (Hartl, 1987)  A ciência da genética de populações trata das leis de Mendel e de outros princípios genéticos no contexto de sua aplicação a populações inteiras de organismos (Hartl e Clark, 2010).
  • 71. Podemos dizer também... • Estuda, matematicamente, as frequências dos genes em uma população e as forças evolutivas que as modificam. • Pool gênico – genes comuns a uma mesma população, o acervo genético. • Uma população estará em equilíbrio genético quando o seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações sucessivas. • Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a população está evoluindo.
  • 72. O que é população? • População Mendeliana: para organismos diploides de reprodução sexuada. o Comunidades de indivíduos pertencentes à mesma espécie e convivendo em uma mesma localidade, de tal modo que qualquer membro da população pode cruzar-se com qualquer outro (trocar alelos entre sí). • Ernest Mayr (1977)
  • 73. Os organismos podem ser: animais plantas micróbios
  • 74. Existem diferentes ambientes: • Cidade • Fazenda • Campo • Floresta
  • 75. O hábitat pode ser: • Solo • Água • Ar
  • 76. É o estudo das forças evolutivas que resultam em mudanças evolutivas nas espécies ao longo do tempo.
  • 77. Organismos individuais são caracterizados por seus genótipos e fenótipos.
  • 78. Genótipo • Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. • Representado por letras. • Ex.: A, z, T, b ...
  • 79. Fenótipo • São as características manifestadas por um indivíduo. • São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. • É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.
  • 80. Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). • Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sanguíneo, etc.
  • 81. Cromossomos Homólogos • São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. • Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
  • 82. Óvulo  n Espermatozóide  n Zigoto  2n
  • 83. Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento
  • 85. Genes Alelos • Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.
  • 86. Homozigose • Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene  cada um em um cromossomo homólogo. • O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. • Ex: AA, bb, ZZ, pp....
  • 87. Heterozigose • Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. • Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
  • 88. Dominância • Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. • Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.
  • 89. Recessividade • Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. • Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.
  • 90. Produção de Gametas Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? A a Ovogônia (2n) A a
  • 91. Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? • AA • Bb • Bb • AABB • aabb • AAbb • AaBb
  • 92. Qual é a probabilidade de: • Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A? • Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?
  • 93. Cruzamentos • A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. • É utilizado o “quadro de Punnett”.
  • 95. Cruzamento de AA com aa: • Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. • Faça o cruzamento. • Monte o genótipo. • Monte o fenótipo • Responda a questão. A A a a Aa Aa Aa Aa
  • 96. Muitos fatos estranhos em biologia se tornam compreensíveis à luz da evolução: eles resultam da ancestralidade compartilhada entre os organismos e atestam quanto à unidade da vida na Terra.
  • 97. Relevância da Genética de Populações • Aconselhamento genético; • Mapeamento genético e identificação de genes de suscetibilidade a doenças em humanos; • Implicações de levantamentos populacionais de portadores de genes de doenças; • Interpretação estatística das amostras do DNA da cena de um crime; • Amostrar e preservar registros da variação genética entre populações humanas; •
  • 98. Relevância da Genética de Populações • Melhoria do desempenho de animais domésticos e plantas cultivadas; • Programas de cruzamento para a conservação de espécies ameaçadas em zoológicos e refúgios da vida silvestre; • Amostragem e preservação de germoplasma de plantas e animais potencialmente benéficos que podem desaparecer na natureza em breve; • Interpretação de diferenças nas sequências de nucleotídeos de genes ou sequências de aminoácidos de proteínas entre membros da mesma espécie ou de espécies proximamente relacionadas; • Análises de genes e genomas entre diversas espécies para determinar as suas relações evolutivas e para testar hipóteses sobre o processo evolutivo. •
  • 99. Francis Galton (1822-1911) • Galton foi o pioneiro na aplicação da estatística na Biologia. • Estudou características fenotípicas como cor dos olhos, impressão digital, temperamento e habilidade musical. • É considerado o fundador da biometria. • Sem o conhecimento da teoria da hereditariedade proposta por Gregor Mendel (1822-1884).
  • 100. Variação fenotípica em populações naturais • Galton e Mendel exemplificam abordagens opostas no estudo das características hereditárias: • Variação discreta (Mendel) o EXEMPLO: ervilhas lisas x ervilhas rugosas • Variação contínua (Galton) – medidos em uma escala quantitativa. o EXEMPLO: altura ou peso
  • 101. Teorema de Hardy-Weinberg Wilhelm Weinberg (1862-1937) Godfrey Harold Hardy (1877-1947)
  • 102. Principais Estudos da Biologia Evolutiva • A Teoria de Genética de Populações foi iniciada em 1908 por G. Hardy e W. Weinberg, provando o “Teorema de Hardy-Weinberg”. Princípio de Hardy-Weinberg “A proporção relativa dos alelos, dentro de uma população intercruzada ao acaso, permanecerá constante, a menos que forças externas atuem, fazendo mudar a citada proporção.”
  • 103. Biologia Evolutiva Ronald Alymer Fisher (1890-1962) John B. S. Haldane (1892-1964) SewallWright (1889-1998) Fundadores da Genética de Populações
  • 104. Organismos com mapas genéticos suficientemente densos. • Seres humanos • Animais de laboratório • Animais domesticados • Plantas cultivadas
  • 105. EXERCÍCIOS 1. Muitas das principais questões da biologia tem sido respondidas pela genética (Griffiths et al. 2013). Quais são as principais questões da biologia e até que ponto você concorda com tal afirmação? 2. Quem você acredita que causou maior impacto sobre a biologia, Charles Darwin ou a dupla de pesquisadores James Watson e Francis Crick? Justifique!
  • 106. 3. Suponha a distribuição independente e comece om uma planta que é di- híbrida A/a; B/b: a. Que proporção fenotípica é produzida por sua autofecundação? b. Que proporção genotípica é produzida por sua autofecundação?
  • 107. 4. Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento? 5. O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?
  • 108. 6. A turma pode dividir-se em dois grupos. Em seguida cada grupo deverá coletar os seguintes dados quantitativos: - Altura de todos os alunos da turma. - Peso de todos os alunos da turma. Com os dados nas mãos, os grupos devem construir um gráfico, tirar a média, a variância e o desvio padrão destas variações fenotípicas contínuas.
  • 109. • 7- Ainda em grupo pesquise um artigo já publicado que trate sobre a genética de populações de qualquer espécie. Dê preferência para os artigos mais recentes (até 5 anos atrás) e que trata de espécies da nossa região tropical.