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JM
Carregado porJoão Monteiro
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Aula I - Introdução á genética de populações

Este documento fornece informações sobre a disciplina de Genética de Populações ministrada pela professora Luciane Lopes de Souza. A ementa abrange tópicos como genética de micro-organismos, genética quantitativa e evolutiva. A carga horária total é de 60 horas, divididas entre aulas teóricas e práticas. A avaliação inclui provas, seminários e exercícios individuais.

Educação◦
Baixado 92 vezes
DISCIPLINA Genética de Populações Profa. Dra. Luciane Lopes de Souza llopes@uea.edu.br Universidade do Estado do Amazonas Escola Normal Superior
Ementa da Disciplina • Genética de micro-organismos e organismos modelos em Genética. Genética de Populações. Genética quantitativa: estimativa da herdabilidade e melhoramento genético. Genética evolutiva.
Bibliografia Básica • CLARK, Andrew G.;HARTL, Daniel L. Princípios de Genética de Populações. 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. • FUTUYMA, Douglas. Biologia Evolutiva. 3. ed. São Paulo: FUNPEC, 2009. • • GRIFFITHS, Anthony J. F.; WESSLER, Susan R.; LEVONTIN, Richard C.; CARROL, Sean B. Introdução à Genética.9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.
Bibliografia Complementar • BORGES-OSÓRIO, Maria Regina; ROBINSON, Wanyce Miriam. Genética Humana. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2001. • BURNS, George W.; BOTTINO, P. J. Genética. 6ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1991. • BROWN, T. A. Genética: um enfoque molecular. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1999. • MARQUES, Marilis do Valle. Biologia Molecular e Genética Bacteriana. São Paulo: Sociedade Brasileira de Genética, 2012. • SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de Genética. 4ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
Carga Horária 60hs 30hs •teóricas 30hs •práticas
Metodologia • Aulas expositivas; • Vídeos/Documentários; • Resolução de exercícios; • Seminários; • Apresentação de trabalhos práticos; • Aulas práticas.
Frequência/Participação  Para aprovação o aluno deverá ter 75% de presença. Será contabilizada a falta não justificada!!!  A presença dos alunos será registrada através de chamadas e listas de presença durante as aulas.  Abono de faltas somente em casos de: ◦ GRAVIDEZ ◦ DOENÇAS INFECTO-CONTAGIOSAS ◦ MILITAR EM MANOBRA  Os atestados deverão ser entregues na Secretaria do Curso.
Avaliação AP Prova Teórica 5,0 Seminários 3,0 Exercícios Individuais 2,0
Trabalhos Individuais Relatórios de aulas ou Resumos de vídeos •Entrega do texto Resposta dos exercícios •Entrega do exercício
Trabalhos em grupos • Seminários AP1 – os alunos deverão formar grupos de no máximo quatro pessoas. Cada grupo apresentará um seminário sobre um tema específico. • Seminários AP2 – os grupos deverão produzir uma atividade dinâmica e prática, tais como jogos didáticos, produção de vídeo, maquete, teatro, etc. de preferência inovador.
Critérios para os Seminários • Domínio do Conteúdo • 1,0 • Clareza, Objetividade e participação • 1,0 • Organização e Criatividade • 1,0
As avaliações escritas são discursivas e interpretativas! Para ajudar nas avaliações serão feitas revisões dos conteúdos e correção dos exercícios; Não será permitido durante as provas: ◦ O uso de celular; ◦ O uso de lembretes; ◦ Respostas a lápis; ◦ O uso de qualquer material que não seja a caneta, rascunho fornecido pela professora, borracha ou corretivo e quando necessário a calculadora.
Calendário (2017/1) • AP1 oProva Escrita – 27 de abril oSeminários – 20 e 25 de abril • AP2 oProva Escrita – 27 de junho oSeminários – 20 e 22 de junho • Prova Final o06 de julho
Noções Básicas de Genética Conceito e importância da Genética de Populações
Melhoramento genético DIVISÃO DA GENÉTICA Molecular e biotecnologia Mendeliana Populações Quantitativa
O que constitui a informação biológica?
A vida na Terra é representada por todos os organismos que atualmente vivem no planeta, que passam por ciclos de regeneração a cada geração (Griffiths et al. 2013).
Tipos de Características Biológicas: Hereditárias • São aquelas determinadas por genes, sendo transmitidas de uma geração para outra. Exemplos: cor dos olhos, cor dos cabelos, altura, tipo sanguíneo etc. Adquiridas • São aquelas que aparecem após o nascimento. Não é transmitida para os descendentes. Exemplos: amputação de um órgão, bronzeamento da pele, plástica facial. Congênitas • São aquelas que surgem durante a vida intrauterina e aparecem logo após o nascimento. Exemplos: deformações provocadas pelo uso de drogas, medicamento, traumatismos, doenças (como a sífilis, rubéola etc).
O que é Genética? • É a ciência da herança. • É a subdivisão da Biologia responsável pelo estudo da transmissão de características hereditárias. • É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. • É o estudo de todos os aspectos dos genes (Griffiths et al. 2013)
Período Pré-Genética Estudos feitos com o milho
1.1 Primeiras idéias sobre herança • Genética é o estudo da hereditariedade • Os filósofos gregos e a hereditariedade • Alcmeon de Crotona – discípulo de Pitágoras o 500 a.C. acreditava que homens e mulheres tinham sêmen vindo do cérebro, o sexo da criança dependeria da quantidade de sêmen vindos dos pais.
Hipócrates de Cos- 460-370 -a.C. • Pangênese • Cada órgão produziria gêmulas que seriam miniaturas de órgãos passados pelos pais para os filhos no momento da concepção.
Aristóteles de Estagira- 384-322 a.C. • O homem fornece a essência e a mulher a matéria básica para a formação do feto, se o desenvolvimento fosse normal o filho seria homem se houvesse alguma falha seria mulher.
1.2 As bases da hereditariedade • William Harvey- 1578-1657 o Todo animal se origina de um ovo. O ovo precisa ser fertilizado pelo sêmen para se desenvolver.
Pré-formação ou Pré-formismo • Havia um ser pré-formado no ovo fertilizado. O desenvolvimento seria apenas crescimento. o Ovistas- Marcello Malpighi, Albrecht von Haller, Charles Bonnet e Lazzaro Spallanzani. o Espermistas- Antonie van Leeuwenhoek, Nicholas Hartsoeker, Hermann Boerhaave.
Teorias sobre a Hereditariedade • Teoria da Protogênese e da Diferenciação celular • Segundo a qual o gameta masculino trazia no seu interior um indivíduo pré-formado denominado homúnculo.
Epigênese • O ovo continha um material amorfo com o potencial de originar o novo ser • Caspar Friedrich Wolff- 1733-1794
A descoberta dos gametas  Descoberta do espermatozóide  Antonie van Leeuwenhoek- 1632-1723  Descobriu que o sêmen dos machos tem milhares de criaturas microscópicas, os espermatozóides. Lineu achava que os espermatozóides eram micróbios parasitas; Lazzaro Spallanzani- 1729-1799- achava que os espermatozóides não contribuíam em nada com a fecundação.
Rudolf Albert von (Albrecht) Kölliker- 1817-1905 • Anatomista e fisiologista suíço • Em 1841 descobriu que os espermatozóides eram células modificadas no interior dos testículos.
A descoberta do óvulo • Regnier de Graaf- 1641-1673 o Relacionou os inchaços no ovário com a ovulação • Karl Ernst von Baer- 1792- 1876 o Descobriu os óvulos dentro dos folículos • Theodor Schwann- - 1810-1882 o Estabeleceu a natureza celular dos óvulos • Karl Gegenbaur- 1826-1903 o Demonstrou que o óvulo é uma única célula
Pangênese e da Herança Ancestral • Proposta por Charles Darwin em 1868. • Segundo a qual todos os órgãos e componentes do corpo produzem suas próprias cópias em miniaturas, denominadas gêmulas ou pangenes. Estas são levadas pela corrente sanguínea até as gônadas.
1.3 Descoberta dos cromossomos • Teoria celular- Todo ser vivo é formado por células • Schneider em 1873 descreveu as mudanças no núcleo durante a divisão celular, observou os filamentos que se separavam. • Em 1882 Walther Flemming descreveu detalhadamente esses filamentos e os denominou de Cromossomos.
Gregor Mendel 1822-1884 Ervilhas da espécie Pisum sativum Monge austrÍaco Gregor Mendel Considerado o pai da Genética.
CRUZAMENTOS
A descoberta da Meiose • Proposta por Weismann em 1885 para explicar a constância do número de cromossomos de uma geração para outra
O estudo da genética está dividida em: - Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865) - Genética Moderna  Watson e Crick (1953) Genética molecular Genética genômica
Genética Moderna (Pós-Mendeliana) • As proporções fenotípicas podem variar em relação às proporções clássicas da genética mendeliana. • Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes complementares e epistasia) e pleiotropia. • Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: polimeria.
DNA: A MOLÉCULA DA VIDA Código genético – o projeto arquitetônico da vida é o DNA.
A descoberta do DNA James Watson e Francis Crick
A história da descoberta
Genes - Genética Clássica  unidade fundamental da hereditariedade. - Genética Moderna  pedaço de DNA que codifica uma proteína. • São definidos como as unidades fundamentais da informação biológica. • São segmentos ao longo de uma molécula contínua de DNA.
Estrutura molecular do DNA NUCLEOTÍDIO • Açúcar – desoxirribose • Fosfato • Base nitrogenada O corrimão da escada é feita de pentose e fosfato As bases nitrogenadas são os degraus da escadaPolímero
O DNA é a informação biológica codificada como uma sequência de nucleotídeo. O DNA é uma dupla hélice constituída por duas cadeias de nucleotídeos unidas pelo pareamento complementar de A com T e de G com C.
Genoma • É o conjunto completo de informação genética de um organismo, codificado no seu DNA.
O genoma nuclear é composto por um número de cromossomos específico para cada espécie.
O conjunto de cromossomos em organismos da mesma espécie tem um número de cromossomos e aspecto caraterísticos.
Há considerável variação entre espécies no número e no tamanho dos genes, bem como no panorama cromossômico em geral.
Organismos haplóides e diplóides Haplóides n • conjunto genômico básico. Ex: protistas e fungos. Diplóides 2n • Seus núcleos contém duas cópias completas do genoma, ou seja, dois conjuntos idênticos de cromossomos. Ex: animais e plantas vasculares.
A sequência codificadora funcional dos genes contém inserções não codificadoras internas denominadas íntrons.
O DNA está compactado de maneira muito eficiente nos cromossomos. O DNA genômico nuclear dos eucariotos é dividido em um número distinto de subunidades (nucleossomos), cada uma enrolada em torno de proteínas histonas em um cromossomo. Condensação cromossômica por super-helicoidização
Como a informação adquire forma biológica?
Os principais elementos da forma nos organismos são as proteínas. • As proteínas podem ser classificadas em três tipos: • Estruturais • Enzimáticas • Reguladoras
A principal tarefa do sistema vivo é converter a informação do DNA dos genes em proteínas. Essa uniformidadeEssa uniformidade notável no sistema de informação resulta do fato de que todos os organismos compartilham um ancestral evolutivo comum.
Transcrição  RNA também é composto de nucleotídios, mas o açúcar é a ribose e a base uracila substitui a base timina. O RNA é uma fita simples.  O DNA serve como molde para o RNA.  Na maioria dos eucariotos, o transcrito inicial é modificado por excisão de íntrons.  RNAm – um gene é de fato uma unidade de transcrição.
Tradução  O RNA pode ser transcrito de maneira reversa em DNA.  Transcrição reversa – telômeros.  Proteínas – cadeia de aminoácidos (20 diferentes)  Ribossomo  Códons
RNA funcionais • RNA ribossômico • RNA transportador • RNA mensageiro
A perpetuação da vida através do tempo baseia-se na alta fidelidade da replicação do DNA genômico.
A alteração hereditária é causada principalmente por mutações do DNA, mas também por efeitos epigenéticos. Exemplo: Uma versão não funcional de um gene que produz o pigmento da pele resulta na ausência do pigmento - albinismo.
Epigenética
Referências: Jablomka, Eva e Lamb, Marion. Evolução em quatro dimensões: DNA, comportamento e história da vida. São Paulo: Companhia das Letras, 2010. Richard, Francis. Epigenética: Como a ciência está revolucionando o que sabemos sobre Hereditariedade. 1.ed. Rio de Janeiro: Zahr, 2015. Muller, Henrique e Prado, Karen. Epigenética: Um novo campo da genética. Curitiba, 2008.
Do que trata a Genética de Populações?
Genética de Populações  É o estudo da origem e dinâmica da variação genética nas populações ao longo do tempo (Hartl, 1987)  A ciência da genética de populações trata das leis de Mendel e de outros princípios genéticos no contexto de sua aplicação a populações inteiras de organismos (Hartl e Clark, 2010).
Podemos dizer também... • Estuda, matematicamente, as frequências dos genes em uma população e as forças evolutivas que as modificam. • Pool gênico – genes comuns a uma mesma população, o acervo genético. • Uma população estará em equilíbrio genético quando o seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações sucessivas. • Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a população está evoluindo.
O que é população? • População Mendeliana: para organismos diploides de reprodução sexuada. o Comunidades de indivíduos pertencentes à mesma espécie e convivendo em uma mesma localidade, de tal modo que qualquer membro da população pode cruzar-se com qualquer outro (trocar alelos entre sí). • Ernest Mayr (1977)
Os organismos podem ser: animais plantas micróbios
Existem diferentes ambientes: • Cidade • Fazenda • Campo • Floresta
O hábitat pode ser: • Solo • Água • Ar
É o estudo das forças evolutivas que resultam em mudanças evolutivas nas espécies ao longo do tempo.
Organismos individuais são caracterizados por seus genótipos e fenótipos.
Genótipo • Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. • Representado por letras. • Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo • São as características manifestadas por um indivíduo. • São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. • É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.
Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). • Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sanguíneo, etc.
Cromossomos Homólogos • São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. • Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Óvulo  n Espermatozóide  n Zigoto  2n
Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento
P c IA a P C IB a Genes alelos
Genes Alelos • Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.
Homozigose • Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene  cada um em um cromossomo homólogo. • O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. • Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose • Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. • Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Dominância • Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. • Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.
Recessividade • Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. • Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.
Produção de Gametas Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? A a Ovogônia (2n) A a
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? • AA • Bb • Bb • AABB • aabb • AAbb • AaBb
Qual é a probabilidade de: • Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A? • Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?
Cruzamentos • A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. • É utilizado o “quadro de Punnett”.
Gametas produzidos pelo pai Gametas produzidos pela mãe Cruzamento
Cruzamento de AA com aa: • Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. • Faça o cruzamento. • Monte o genótipo. • Monte o fenótipo • Responda a questão. A A a a Aa Aa Aa Aa
Muitos fatos estranhos em biologia se tornam compreensíveis à luz da evolução: eles resultam da ancestralidade compartilhada entre os organismos e atestam quanto à unidade da vida na Terra.
Relevância da Genética de Populações • Aconselhamento genético; • Mapeamento genético e identificação de genes de suscetibilidade a doenças em humanos; • Implicações de levantamentos populacionais de portadores de genes de doenças; • Interpretação estatística das amostras do DNA da cena de um crime; • Amostrar e preservar registros da variação genética entre populações humanas; •
Relevância da Genética de Populações • Melhoria do desempenho de animais domésticos e plantas cultivadas; • Programas de cruzamento para a conservação de espécies ameaçadas em zoológicos e refúgios da vida silvestre; • Amostragem e preservação de germoplasma de plantas e animais potencialmente benéficos que podem desaparecer na natureza em breve; • Interpretação de diferenças nas sequências de nucleotídeos de genes ou sequências de aminoácidos de proteínas entre membros da mesma espécie ou de espécies proximamente relacionadas; • Análises de genes e genomas entre diversas espécies para determinar as suas relações evolutivas e para testar hipóteses sobre o processo evolutivo. •
Francis Galton (1822-1911) • Galton foi o pioneiro na aplicação da estatística na Biologia. • Estudou características fenotípicas como cor dos olhos, impressão digital, temperamento e habilidade musical. • É considerado o fundador da biometria. • Sem o conhecimento da teoria da hereditariedade proposta por Gregor Mendel (1822-1884).
Variação fenotípica em populações naturais • Galton e Mendel exemplificam abordagens opostas no estudo das características hereditárias: • Variação discreta (Mendel) o EXEMPLO: ervilhas lisas x ervilhas rugosas • Variação contínua (Galton) – medidos em uma escala quantitativa. o EXEMPLO: altura ou peso