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Interações de genes alelos
DOMINÂNCIA INCOMPLETA E
CO-DOMINÂNCIA
•Chamamos dominância incompleta quando o indivíduo
heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre
os fenótipos dos homozigotos.
•Fala-se em co-dominância quando o indivíduo
heterozigoto expressa os dois fenótipos paternos
simultaneamente.
Chamamos dominância incompleta quando o
indivíduo heterozigoto apresenta um fenótipo
intermediário entre os fenótipos dos homozigotos.
Fala-se em co-dominância quando o indivíduo
heterozigoto expressa os dois fenótipos paternos
simultaneamente.
DOMINÂNCIA INCOMPLETA NA COR DA FLOR DA
PLANTA BOCA-DE-LEÃO
Dominância Incompleta em Mirabilis Jalapa
Que cruzamento é
necessário para se obter
apenas flores rosas de
Mirabilis jalapa?
Acertou quem respondeu flores brancas com flores vermelhas.
Co-dominância
• Heterozigotos expressam os dois
fenótipos simultaneamente
Ex. cor da pelagem em
bovinos da raça Shorthon:
AA pelagem vermelha;
BB pelagem branca;
AB pêlos brancos e pêlos
vermelhos alternadamente
distribuídos.
Genes Letais
• Quando um gene causa a morte do indivíduo.
Exemplo: cor da pelagem dos camundongos.
A - determina pelagem amarela, e é letal em dose
dupla (AA). Os embriões com esse genótipo não
chegam a nascer.
a - pelagem "aguti" ou "selvagem", que pode ser
preta ou cinza.
Cruzamento: Aa x Aa
• 2/3 amarela
• 1/3 aguti
Todos os artigos de 1ª Lei de Mendel
Cruzamento-teste
Indivíduo
testado
X
Indivíduo
testador
A ? aa
RESULTADOS POSSÍVEIS
• 1 - Se entre os descendentes produzidos nascem indivíduos dominantes e
recessivos(aa) , significa que o genitor testado, com certeza, é heterozigoto (Aa ).
• 2 - Se, por outro lado, 100% dos descendentes são do tipo dominante, é muito
provável que o indivíduo testado seja homozigoto (AA). Quanto maior for o nº de filhos
produzidos nesse caso, maior será o grau de precisão dessa conclusão.
HEREDOGRAMA, ÁRVORE GENEALÓGICA OU
PEDIGREE.
• Forma de representação de dados sobre
características de uma família.
• Utiliza-se uma série de símbolos
internacionalmente estabelecidos.
ALELOS MÚLTIPLOS
• Quando existe mais de duas formas alélicas de um gene na
população, ou seja, uma característica é condicionada por vários
genes alelos.
• O mecanismo de transmissão desses alelos é o mesmo do
monoibridismo. Para exemplificar, observemos a herança da cor da
pelagem em coelhos.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em
coelhos.
4 alelos
• C  selvagem (aguti).
• cch  chinchila.
• ch  himalaia.
• ca  albino.
C > cch > ch > ca
C _
cch _
ch _
caca
C > cch > ch > c
A relação de DOMINÂNCIA
entre esses 4 alelos é:
Nos indivíduos: 2 a 2.
• GENÓTIPO FENÓTIPO
CC, Ccch, Cch, Cca aguti ou selvagem
cchcch, cchch, cchca chinchila
chch, chca himalaia
caca albino
Para pensar e responder: Sabendo que
do cruzamento de um coelho chinchila
e uma fêmea himalaia nasceu um
coelho albino, determine os genótipos
dos pais.
cchc chc
SANGUE E GRUPOS SANGUÍNEOS
SISTEMAS ABO,
RH,
TRANSFUSÕES
E
ERITROBLASTOSE FETAL
SANGUE
• É um tecido vivo.No corpo
de um adulto circulam em
média 5 litros de sangue,
variando de acordo com o
peso, formado por parte
líquida(plasma), constituída
por água, sais,vitaminas, e
fatores de coagulação, na
qual estão misturadas as
partes sólidas: hemácias,
leucócitos e plaquetas.
SANGUE
Plaquetas: São fragmentos de células que participam do processo de coagulação.
Elas têm vida curta e circulam na proporção de 200 a 400 mil por milímetro cúbi-
co de sangue. Sua função mais importante é a obstrução das lesões ocorridas nos
vasos sangüíneos, que dariam origem a hemorragias.
Leucócitos: São glóbulos brancos. Seu número varia de 5 mil a 10 mil por milí-
metro cúbico de sangue e sua vida é curta. Possui formas e funções diversas, sem-
pre ligadas à defesa do organismo contra a presença de elementos estranhos a ele,
como por exemplo, as bactérias.
Plasma: O plasma é um líquido amarelo claro que representa 55% do volume total
do sangue. Ele é constituído por 90% de água, onde se encontra dissolvidas proteí-
nas, açúcares, gorduras e sais minerais. Através do plasma circulam, por todo
o organismo os elementos nutritivos necessários à vida das células.
HEMÁCIAS ou ERITRÓCITOS
São glóbulos vermelhos do sangue. Cada hemácia dura cerca de 20 dias
no organismo.
Há em torno de 4.500 mil delas por milímetro cúbico de sangue.Possui
hemoglobina e seu papel é transportar o oxigênio dos pulmões para as
células de todo o organismo e eliminar o gás carbônico das células,
transportando-os para os pulmões.
FUNÇÕES DO SANGUEtransporta:
a) oxigênio molecular dos pulmões para os
tecidos e dióxido de carbono no sentido inverso;
b) água e alimentos obtidos do processo
digestivo;
c) alimentos armazenados de um órgão ou
tecido para outro, por exemplo, a glicose
guardada sob forma de glicogênio;
d) resíduos metabólicos, excesso de água ou
íons minerais para os órgãos excretores;
e) hormônios das glândulas onde são produzidos
para os tecidos com as células-alvo de sua ação;
f) anticorpos para a defesa do organismo e
imunização.
O sangue controla o pH dos tecidos, participando
da homeostase, dentro de limites estreitos, por
tampões fosfato e bicarbonato. O sangue é
ligeiramente alcalino [pH = 7,4].
ORIGEM DO SANGUE
O sangue é produzido
na medula óssea dos
ossos chatos (vértebras,
costelas, quadris, crânio
e externo); nas crianças,
também os ossos
longos, como o fêmur,
realizam a produção de
sangue.
GRUPOS SANGUÍNEOS ABO
• Há vários grupos sangüíneos herdados
independentemente entre si ( ABO, Rh,
MNS, Kell, Lewis, etc). O sistema ABO é o
de maior importância na prática
transfusional por ser o mais antigênico,
ou seja, por ter maior capacidade de
provocar a produção de anticorpos,
seguido pelo sistema Rh.
SISTEMA SANGÜÍNEO ABO
GENÓTIPO FENÓTIPO AGLUTINOGÊ
NIO OU
ANTÍGENOS
(HEMÁCIAS)
AGLUTININAS
OU
ANTICORPOS
(PLASMA)
I A I A ou I A i GRUPO A A ANTI – B
I B I B ou I B i GRUPO B B ANTI – A
I A I B GRUPO AB A e B ---------
i i GRUPO O ------- ANTI – A e
ANTI - B
O pesquisador Karl Landsteiner, concluiu a existência
de quatro tipos de sangüíneos básicos:
SISTEMA SANGÜÍNEO ABO
A relação de DOMINÂNCIA entre
esses 3 alelos é a seguinte:
IA = IB > i
SISTEMA ABO DE GRUPOS SANGÜÍNEOS
A herança dos tipos sangüíneos do
Sistema ABO constitui um exemplo de
Alelos múltiplos na espécie humana
•Correspondência entre genótipos
e fenótipos no Sistema AB0:
Genótipos Fenótipos
IAIA ou IAi A
IBIB ou IBi B
IAIB AB
ii 0
TIPAGEM SANGUÍNEA ABO
MAPA DE TRANSFUSÕES SANGÜÍNEAS
Transfusões sangüíneas
Quando numa transfusão de sangue, ocorre
aglutinação, esta acontece sempre entre as
hemácias do sangue do doador e o plasma do sangue
do receptor.
Freqüência do Sistema ABO
TIPOS FREQÜÊNCIA
AB + 3 %
A + 34 %
B + 9 %
O + 38 %
AB - 1 %
A - 6 %
B - 2 %
O - 7 %
Distribuição do Fator Rh e ABO no mundo
FATOR RH
FATOR RH
• É um antígeno encontrado
também na membrana
plasmática das hemácias de
indivíduos RH positivos.
Falamos em Rh negativo quando
este fator antigênico está
ausente, sendo estas pessoas
capazes de responder com a
produção de anticorpos anti -Rh
(anti-d), quando entram em
contato com o antígeno (através
da placenta ou transfusão
incompatível) .
FATOR RH
• Proteínas existentes nas
hemácias de vários
animais podem se
assemelhar.Isto é um
indício de evolução. Na
espécie humana, por
exemplo, temos vários
tipos de sistemas
sanguíneos e que podem
ser observados em outras
espécies principalmente de
macacos superiores.
Genótipos Fenótipos
RR Rh+
Rr Rh+
rr Rh-
O SISTEMA RH DE GRUPOS SANGÜÍNEOS
Freqüência do fator Rh em diversas populações
e grupos étnicos
POPULAÇÃO
Rh positivo Rh negativo
Brasileiros 86% 14%
Negros 95% 5%
Chineses 98,5% 1,5%
Japoneses 99,4% 0,6%
Franceses 83% 17%
Índios
Brasileiros
100% -
O antígeno RH é uma proteína presente na
membrana dos glóbulos vermelhos.
Uma pessoa com fator Rh positivo não pode doar
sangue a alguém com Rh negativo. Ao ocorrer há
produção de anticorpos anti-rh, denominado
sensibilização.
IMPORTANTE !
ERITROBLASTOSE FETAL
Esquema de sensibilização da mãe Rh- pelo sangue do feto Rh+
durante a 1ª gestação e os problemas ocasionados na 2ª gestação.
Procedimento após o parto: administração de injeção intravenosa com anticorpos anti-Rhque
provocarão a destruição das hemácias fetais presentes na circulação sangüínea materna.
SISTEMA SANGÜÍNEO MN
• O Sistema sangüíneo MN ocorre em humanos e
envolve a presença de antígenos M e/ou N nas
hemácias.
• M e N são os alelos adotados nesse sistema, que
podem ser M ou m ou N ou n, já que não há
dominância ou recessividade.
• Os genótipos possíveis são MM (pertencendo ao grupo
M), NN (pertencendo ao grupo N) ou MN (pertencendo
ao grupo MN). Um indivíduo MM tem proteínas
especiais M e um indivíduo NN tem proteínas especiais
N. Já o indivíduo MN, como o AB do sistema ABO, tem
os dois tipos de proteínas. As doações nesse sistema
são livres, qualquer indivíduo pode doar sangue para
qualquer outro - nesse sistema, respeitando o ABO e o
Rh. Assim, o sistema MN não apresenta problemas nas
transfusões porque a reação antígeno-anticorpo é
muito fraca, não ocorrendo aglutinaçãoes
consideráveis.
Doação de Sangue é um ato
totalmente seguro, todo o material
utilizado é descartável e confiável.
DOAÇÃO DE SANGUE, UM ATO DE
AMOR AO PRÓXIMO.
DOE SANGUE, SALVE VIDAS!!!

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Interações de genes alelos e grupos sanguíneos

  • 1. Interações de genes alelos DOMINÂNCIA INCOMPLETA E CO-DOMINÂNCIA •Chamamos dominância incompleta quando o indivíduo heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os fenótipos dos homozigotos. •Fala-se em co-dominância quando o indivíduo heterozigoto expressa os dois fenótipos paternos simultaneamente.
  • 2. Chamamos dominância incompleta quando o indivíduo heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os fenótipos dos homozigotos. Fala-se em co-dominância quando o indivíduo heterozigoto expressa os dois fenótipos paternos simultaneamente.
  • 3. DOMINÂNCIA INCOMPLETA NA COR DA FLOR DA PLANTA BOCA-DE-LEÃO
  • 4. Dominância Incompleta em Mirabilis Jalapa
  • 5. Que cruzamento é necessário para se obter apenas flores rosas de Mirabilis jalapa? Acertou quem respondeu flores brancas com flores vermelhas.
  • 6. Co-dominância • Heterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente Ex. cor da pelagem em bovinos da raça Shorthon: AA pelagem vermelha; BB pelagem branca; AB pêlos brancos e pêlos vermelhos alternadamente distribuídos.
  • 7. Genes Letais • Quando um gene causa a morte do indivíduo. Exemplo: cor da pelagem dos camundongos. A - determina pelagem amarela, e é letal em dose dupla (AA). Os embriões com esse genótipo não chegam a nascer. a - pelagem "aguti" ou "selvagem", que pode ser preta ou cinza. Cruzamento: Aa x Aa • 2/3 amarela • 1/3 aguti
  • 8. Todos os artigos de 1ª Lei de Mendel
  • 10. Indivíduo testado X Indivíduo testador A ? aa RESULTADOS POSSÍVEIS • 1 - Se entre os descendentes produzidos nascem indivíduos dominantes e recessivos(aa) , significa que o genitor testado, com certeza, é heterozigoto (Aa ). • 2 - Se, por outro lado, 100% dos descendentes são do tipo dominante, é muito provável que o indivíduo testado seja homozigoto (AA). Quanto maior for o nº de filhos produzidos nesse caso, maior será o grau de precisão dessa conclusão.
  • 11. HEREDOGRAMA, ÁRVORE GENEALÓGICA OU PEDIGREE. • Forma de representação de dados sobre características de uma família. • Utiliza-se uma série de símbolos internacionalmente estabelecidos.
  • 12.
  • 13. ALELOS MÚLTIPLOS • Quando existe mais de duas formas alélicas de um gene na população, ou seja, uma característica é condicionada por vários genes alelos. • O mecanismo de transmissão desses alelos é o mesmo do monoibridismo. Para exemplificar, observemos a herança da cor da pelagem em coelhos.
  • 14. Alelos Múltiplos (Polialelia) Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos • C  selvagem (aguti). • cch  chinchila. • ch  himalaia. • ca  albino. C > cch > ch > ca C _ cch _ ch _ caca
  • 15. C > cch > ch > c A relação de DOMINÂNCIA entre esses 4 alelos é:
  • 16. Nos indivíduos: 2 a 2. • GENÓTIPO FENÓTIPO CC, Ccch, Cch, Cca aguti ou selvagem cchcch, cchch, cchca chinchila chch, chca himalaia caca albino
  • 17. Para pensar e responder: Sabendo que do cruzamento de um coelho chinchila e uma fêmea himalaia nasceu um coelho albino, determine os genótipos dos pais. cchc chc
  • 18. SANGUE E GRUPOS SANGUÍNEOS SISTEMAS ABO, RH, TRANSFUSÕES E ERITROBLASTOSE FETAL
  • 19. SANGUE • É um tecido vivo.No corpo de um adulto circulam em média 5 litros de sangue, variando de acordo com o peso, formado por parte líquida(plasma), constituída por água, sais,vitaminas, e fatores de coagulação, na qual estão misturadas as partes sólidas: hemácias, leucócitos e plaquetas.
  • 20. SANGUE Plaquetas: São fragmentos de células que participam do processo de coagulação. Elas têm vida curta e circulam na proporção de 200 a 400 mil por milímetro cúbi- co de sangue. Sua função mais importante é a obstrução das lesões ocorridas nos vasos sangüíneos, que dariam origem a hemorragias. Leucócitos: São glóbulos brancos. Seu número varia de 5 mil a 10 mil por milí- metro cúbico de sangue e sua vida é curta. Possui formas e funções diversas, sem- pre ligadas à defesa do organismo contra a presença de elementos estranhos a ele, como por exemplo, as bactérias. Plasma: O plasma é um líquido amarelo claro que representa 55% do volume total do sangue. Ele é constituído por 90% de água, onde se encontra dissolvidas proteí- nas, açúcares, gorduras e sais minerais. Através do plasma circulam, por todo o organismo os elementos nutritivos necessários à vida das células.
  • 21. HEMÁCIAS ou ERITRÓCITOS São glóbulos vermelhos do sangue. Cada hemácia dura cerca de 20 dias no organismo. Há em torno de 4.500 mil delas por milímetro cúbico de sangue.Possui hemoglobina e seu papel é transportar o oxigênio dos pulmões para as células de todo o organismo e eliminar o gás carbônico das células, transportando-os para os pulmões.
  • 22. FUNÇÕES DO SANGUEtransporta: a) oxigênio molecular dos pulmões para os tecidos e dióxido de carbono no sentido inverso; b) água e alimentos obtidos do processo digestivo; c) alimentos armazenados de um órgão ou tecido para outro, por exemplo, a glicose guardada sob forma de glicogênio; d) resíduos metabólicos, excesso de água ou íons minerais para os órgãos excretores; e) hormônios das glândulas onde são produzidos para os tecidos com as células-alvo de sua ação; f) anticorpos para a defesa do organismo e imunização. O sangue controla o pH dos tecidos, participando da homeostase, dentro de limites estreitos, por tampões fosfato e bicarbonato. O sangue é ligeiramente alcalino [pH = 7,4].
  • 23. ORIGEM DO SANGUE O sangue é produzido na medula óssea dos ossos chatos (vértebras, costelas, quadris, crânio e externo); nas crianças, também os ossos longos, como o fêmur, realizam a produção de sangue.
  • 24. GRUPOS SANGUÍNEOS ABO • Há vários grupos sangüíneos herdados independentemente entre si ( ABO, Rh, MNS, Kell, Lewis, etc). O sistema ABO é o de maior importância na prática transfusional por ser o mais antigênico, ou seja, por ter maior capacidade de provocar a produção de anticorpos, seguido pelo sistema Rh.
  • 26. GENÓTIPO FENÓTIPO AGLUTINOGÊ NIO OU ANTÍGENOS (HEMÁCIAS) AGLUTININAS OU ANTICORPOS (PLASMA) I A I A ou I A i GRUPO A A ANTI – B I B I B ou I B i GRUPO B B ANTI – A I A I B GRUPO AB A e B --------- i i GRUPO O ------- ANTI – A e ANTI - B O pesquisador Karl Landsteiner, concluiu a existência de quatro tipos de sangüíneos básicos: SISTEMA SANGÜÍNEO ABO
  • 27. A relação de DOMINÂNCIA entre esses 3 alelos é a seguinte: IA = IB > i SISTEMA ABO DE GRUPOS SANGÜÍNEOS A herança dos tipos sangüíneos do Sistema ABO constitui um exemplo de Alelos múltiplos na espécie humana
  • 28. •Correspondência entre genótipos e fenótipos no Sistema AB0: Genótipos Fenótipos IAIA ou IAi A IBIB ou IBi B IAIB AB ii 0
  • 30.
  • 31.
  • 32. MAPA DE TRANSFUSÕES SANGÜÍNEAS
  • 33. Transfusões sangüíneas Quando numa transfusão de sangue, ocorre aglutinação, esta acontece sempre entre as hemácias do sangue do doador e o plasma do sangue do receptor.
  • 34. Freqüência do Sistema ABO TIPOS FREQÜÊNCIA AB + 3 % A + 34 % B + 9 % O + 38 % AB - 1 % A - 6 % B - 2 % O - 7 %
  • 35. Distribuição do Fator Rh e ABO no mundo
  • 37. FATOR RH • É um antígeno encontrado também na membrana plasmática das hemácias de indivíduos RH positivos. Falamos em Rh negativo quando este fator antigênico está ausente, sendo estas pessoas capazes de responder com a produção de anticorpos anti -Rh (anti-d), quando entram em contato com o antígeno (através da placenta ou transfusão incompatível) .
  • 38. FATOR RH • Proteínas existentes nas hemácias de vários animais podem se assemelhar.Isto é um indício de evolução. Na espécie humana, por exemplo, temos vários tipos de sistemas sanguíneos e que podem ser observados em outras espécies principalmente de macacos superiores.
  • 39. Genótipos Fenótipos RR Rh+ Rr Rh+ rr Rh- O SISTEMA RH DE GRUPOS SANGÜÍNEOS
  • 40. Freqüência do fator Rh em diversas populações e grupos étnicos POPULAÇÃO Rh positivo Rh negativo Brasileiros 86% 14% Negros 95% 5% Chineses 98,5% 1,5% Japoneses 99,4% 0,6% Franceses 83% 17% Índios Brasileiros 100% -
  • 41. O antígeno RH é uma proteína presente na membrana dos glóbulos vermelhos. Uma pessoa com fator Rh positivo não pode doar sangue a alguém com Rh negativo. Ao ocorrer há produção de anticorpos anti-rh, denominado sensibilização. IMPORTANTE !
  • 42. ERITROBLASTOSE FETAL Esquema de sensibilização da mãe Rh- pelo sangue do feto Rh+ durante a 1ª gestação e os problemas ocasionados na 2ª gestação.
  • 43.
  • 44. Procedimento após o parto: administração de injeção intravenosa com anticorpos anti-Rhque provocarão a destruição das hemácias fetais presentes na circulação sangüínea materna.
  • 45. SISTEMA SANGÜÍNEO MN • O Sistema sangüíneo MN ocorre em humanos e envolve a presença de antígenos M e/ou N nas hemácias. • M e N são os alelos adotados nesse sistema, que podem ser M ou m ou N ou n, já que não há dominância ou recessividade. • Os genótipos possíveis são MM (pertencendo ao grupo M), NN (pertencendo ao grupo N) ou MN (pertencendo ao grupo MN). Um indivíduo MM tem proteínas especiais M e um indivíduo NN tem proteínas especiais N. Já o indivíduo MN, como o AB do sistema ABO, tem os dois tipos de proteínas. As doações nesse sistema são livres, qualquer indivíduo pode doar sangue para qualquer outro - nesse sistema, respeitando o ABO e o Rh. Assim, o sistema MN não apresenta problemas nas transfusões porque a reação antígeno-anticorpo é muito fraca, não ocorrendo aglutinaçãoes consideráveis.
  • 46. Doação de Sangue é um ato totalmente seguro, todo o material utilizado é descartável e confiável. DOAÇÃO DE SANGUE, UM ATO DE AMOR AO PRÓXIMO. DOE SANGUE, SALVE VIDAS!!!