Introduçao a genetica

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Introduçao a genetica

  1. 1. Professor Emídio
  2. 2. O termo genética foi usado inicialmente pelobiólogo inglês William Bateson, em 1905. Derivado grego gênesis, que significa geração.Portanto, genética é o ramo da Biologia que estudaos mecanismos de transmissão dos caracteres deuma espécie, passados de uma geração para a outra. Por definição, genética é a ciência dahereditariedade.
  3. 3. Genética é o estudo da hereditariedade eda variação. Os filhos tendem a se parecer comos pais e isto é hereditariedade. Entretanto, osfilhos nunca são iguais aos pais, e a isto se dá onome de variação. Em geral, os caracteres dos pais sãoencontrados nos filhos, mas raramente namesma combinação.
  4. 4. HISTÓRICO DA GENÉTICA O médico e filósofo grego Hipócrates, em 410 a.C. propôs aprimeira hipótese de que se tem notícia sobre hereditariedade: aPANGÊNESE. Segundo a pangênese, cada órgão ou parte do corpo de umorganismo vivo produziria partículas hereditárias chamadasgêmulas, que seriam transmitidas aos descendentes no momento dafecundação. Na Antiguidade, antes de serem reconhecidos os gametasmasculinos e femininos, acreditava-se que a formação de novosindivíduos era feita a partir do sêmen masculino, cabendo a fêmeaatuar como mera “incubadora” do ser em formação. Vários filósofosda época de Aristóteles acreditavam que o sexo era determinado pelaorigem do líquido seminal do pai: se ele fosse produzido no testículodireito, o descendente seria macho; se fosse produzido no testículoesquerdo, seria uma fêmea.
  5. 5. Em seus escritos, Aristóteles fez diversas críticas à pangênese de Hipócrates. Hipócrates Aristóteles
  6. 6. Os gametas, no entanto, só começaram a ser conhecidos em meados do século XVII por Regnier de Graaf (1641-1673) e Antoine van Leeuwenhoek (1632-1723). A teoria da pré-formação ou o Pré-formismo.Essa teoria afirmava que havia um ser pré-formado noespermatozóide, o desenvolvimento consistia apenas no crescimento.Com o desenvolvimento do microscópio, o pré-formismo foidescartado. ESPERMATOZÓIDE CONTENDO UM HOMÚNCULO EM SEU INTERIOR.
  7. 7. A teoria da epigênese. Segundo a teoria da epigênese, os seres surgempelo desenvolvimento da célula ovo ouzigoto, após, portanto, a fecundação. Em meados do século XIX foi demonstrado queos espermatozóides penetram no óvulo, confirmando aantiga previsão de Leeuwenhoek. Logo emseguida, estudos microscópicos mostraram que osespermatozóides se originam de células presentes nosfinos túbulos que constituem os testículos.
  8. 8. A ligação entre estas e outras descobertas foiconsolidando a idéia de queum novo ser surge da união entre duas células, chamadas de gametas, uma fornecidapelo pai – o espermatozóide - e outra fornecida pela mãe- o óvulo. A união dos gametas masculinos e femininos é a fecundação ou fertilização.
  9. 9. Mendel e os fatores hereditários Em 1865, o monge austríaco Gregor Mendelconcluiu que cada característica de um indivíduo eradeterminada por um par de fatores hereditários. No momento de formar os gametas, os fatoresse separavam, de modo que o gameta era portadorde apenas um fator relativo a cada característica.
  10. 10. Teoria cromossômica da herança No início do século do século XX osfatores hereditários idealizados por Mendelforam localizados, estavam nos cromossomos detodas as células, segundo a qual os fatoreshereditários, já então denominados genes, sedistribuíam ao longo do comprimento doscromossomos.
  11. 11. Em 1910, realizandoexperimentos com a mosca Drosophila melanogaster, ThomasHunt Morgan (1866-1945) e seus colaboradores reforçaram essas idéias. Por seus trabalhos nessa área, Morgan recebeu em 1933 o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina.
  12. 12. A descoberta do material hereditário Na década de 1940 foram obtidas as primeiras evidências de que a substância hereditária era o DNA (ácido desoxirribonucléico) e RNA (ácido ribonucléico). Em1953, James Watson e Francis Crick propuseram o famoso modelo da dupla-hélice para amolécula de DNA, que explicava as características dessa substância como material constituinte dos genes.
  13. 13. O código genético Na década de 1960 os cientistas descobriram queos genes contêm instruções escritas em uma espécie decódigo molecular, o códigogenético. Decifrar o sistemade código genético permitiu grande avanço não só na Genética, mas em toda a Biologia.
  14. 14. CromossomosSão estruturas presentes nos núcleos das células.Os cromossomos são formados por DNA e histonas (proteínas).DNA Sigla do Ácido desoxirribonucléico. Molécula mestra da vida. ODNA contém todas as informações genéticas de um indivíduo(código genético).CaráterÉ qualquer característica, interna ou externa, morfológica, funcionalou comportamental que um indivíduo apresenta.Caracteres AdquiridosResultam diretamente da ação do meio e, em geral, são infecções,hipertrofias ou atrofias.
  15. 15. Caracteres HereditáriosSão genes transmitidos de pais a filhos pelos gametas.Caracteres CongênitosSão adquiridos na fase embrionária. A maioria é de infecções e más-formações.Cromossomos homólogosSão considerados homólogos entre si os cromossomos quejuntos formam um par. Esses pares só ocorrem nas célulassomáticas, que são diplóides. Num par os dois homólogospossuem genes para os mesmos caracteres. E esses têmlocalização idêntica nos dois cromossomos.
  16. 16. Locus ou loco É o local certo e invariável que cada gene ocupa no cromossomo.Como locus é termo latino, o seu plural é loci. O posicionamento e umgene fora do seu locus normal em determinado cromossomoimplica, quase sempre, uma mutação.Gene (fator ou determinante)Entidade biológica responsável pela diferenciação dos caractereshereditários dos seres vivos. São “pedaços” da molécula de DNA quecontém informações para produção de enzimas que induzirá oaparecimento de uma característica.
  17. 17. Genes AlelosSão aqueles que formam par e se situam em loci correspondente noscromossomos homólogos. Evidentemente, respondem pelo mesmocaráter, ainda que tenham expressões diversas. Ex. gene para olhos castanhos egene para olhos azuis.GenomaConjunto de genes de um organismo, o patrimônio genético armazenado noconjunto de seu DNA ou de seus cromossomos. Possui informações sobre asprincipais características hereditárias, alterações e doenças que o ser podesofrer em sua vida. Conhecer e localizar os genes humanos possibilita intervirsobre aqueles responsáveis pelas doenças.
  18. 18. Dominância e RecessividadeDominância é a capacidade que tem um gene deimpedir a manifestação do seu alelo. O gene que assimse comporta é chamado dominante. O gene que não semanifesta em presença do seu alelo dominante équalificado como recessivo. Elerevela, portanto, recessividade. Os genes dominantessão representados por letras maiúsculas (A, B, C, D) eos genes recessivos são representados por letrasminúsculas (a, b, c, d).
  19. 19. Os genes alelos podem ser classificados em:Homozigotos ou de linhagem pura: são genes iguais para a mesma característica. Podem ser dominantes (AA, BB, CC) ou recessivos (aa, bb, cc).Heterozigotos ou híbridos: são genes diferentes para a mesma característica, isto é um gene é dominante e o outro é recessivo. Aa, Bb, Cc.
  20. 20. Genótipo: corresponde ao conjunto de genes do indivíduo. Ele condiciona o fenótipo.Fenótipo: corresponde as características observáveis do indivíduo. É influenciado pelo ambiente. Ex: cor dos olhos, cor e tipo de pele e cabelos, grupos sanguíneos.Peristase: quando o ambiente interfere no fenótipo.FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTEEx: A Obesidade é uma doença genética, “você” nasce com a tendência, e só desenvolve se o ambiente que “você” vive, colaborar, Se vive num mundo de Fast- foods, com quase certeza a doença vai se desenvolver.
  21. 21. FenocópiaÉ a ocorrência de um caráter não hereditário(caráter adquirido) que simula bastante amanifestação de um caráter comprovadamentehereditário. Em outras palavras, é uma cópia, umaimitação de um fenótipo, obtida da ação exclusivado meio ambiente. Exemplo: O nanismohipofisário (hormônio do crescimento da hipófise)simula bastante o nanismo acondroplástico, que éhereditário. Logo o primeiro é uma fenocópia dosegundo.
  22. 22. Penetrância ou grau de penetrância de um geneÉ a freqüência real com que determinado gene semanifesta fenotipicamente, nem sempre corresponde àfreqüência esperada. O nanismo acondroplástico(anormalidade que caracteriza o anão de circo), porexemplo, é determinado por um gene dominante.Assim, seria de se esperar que 100% dos portadores dogenótipo Nn (Heterozigoto) fossem anões. Todavia, aobservação prática mostrou que apenas 80% dos Nnsão anões. Dizemos então, que a penetrância dessegene é de 80%, já que em 20% dos casos ele nãofunciona.
  23. 23. Expressividade de um gene É a capacidade que tem um gene de revelar a suaexpressão com maior ou menor intensidade. Os genes quecondicionam a produção de melanina, dando cor àpele, podem ter sua expressividade aumentada conformea maior exposição do indivíduo à ação dos raiosultravioletas da luz solar.Mutação É qualquer modificação no patrimônio genético, seja naestrutura da molécula de DNA (mutação gênica), seja naquantidade ou tamanho dos cromossomos (mutaçãocromossômica ou estruturais).
  24. 24. Geração Parental (P)Geração constituída por dois indivíduos homozigotos degenótipos diferentes e que se cruzam para produzir umadescendência híbrida.Ex: AA e aa.Geração F1Geração resultante do cruzamento entre dois homozigotoscontrastantes e constituída apenas por indivíduosheterozigotos. Ex: Aa e Aa.Geração F2Geração resultante da autofecundação ou do cruzamentoentre si, dos indivíduos heterozigotos da geração F1. Ex;AA, Aa e aa.

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