Património Genético

Que desafios se colocam à genética no melhoramento
da qualidade de vida?
Situação Problemática
Como se encontra
organizado o material
genético, e que mecanismos
de regulação actuam?
Como são transmitidas as
características dos
progenitores à
descendência?
Como
modificar os
genes que
herdamos?
Cap. 2.2
Fundamentos
de Engenharia
Genética
Cap. 1.2
Organização e
regulação dos
genes
Cap. 1.1
Transmissão das
características
hereditárias
Que tipo de
modificações
podem ocorrer
nos genes que
herdamos?
Cap. 2.1
Mutações
Património genético
Os genes que
herdamos
podem sofrer
alterações?
Essencial para
compreender

Babilónia

Transmissão de características
hereditárias

Gregor Mendel (1822-1884)

Gregor Mendel – O pai da
Genética
Botânico austríaco nasceu em 1822 e
faleceu em 1884;
Monge e professor de Ciências
Naturais na escola superior de Brunn;
Realizou estudos num pequeno jardim
do mosteiro agostinho de São Tomás;
Realizou experiências de cruzamento
com material biológico;
Formulou os princípios fundamentais
da hereditariedade;
Provou que a transmissão de
características se faz segundo leis
estatísticas.

Porquê Pisum
sativum???
As ervilhas apresentam alguns aspectos favoráveis aos
estudos genéticos:
• a) facilidade de cultivo;
• b) variedades facilmente identificáveis pelas suas
características marcadamente distintas;
• c) ciclo de vida curto, que permite obter várias gerações
em pouco tempo;
• d) alto índice de fertilidade nos cruzamentos entre
variedades diferentes – elevado nº de descendentes.
• e) fecundação facilmente controlada (graças à disposição
da corola)

Método utilizado porMétodo utilizado por
MendelMendel
Utilização de 34 variedades de Pisum sativum;
Autofertilização natural durante várias gerações;
Com o objectivo
Obter linhagens puras
Linhagem puraLinhagem pura – Indivíduo que por auto fecundação, dá origem
a descendentes sempre iguais entre si e iguais ao progenitor
Selecção de sete caracteres;

Características estudadas por Mendel em Pisum sativum

Monohibridismo
• Estudo da transmissão de uma única
característica hereditária
• (por exemplo: a cor da semente)

Mendel isolou
linhas puras

Cruzamentos Parentais
Por polinizaçãoPor polinização
cruzadacruzada

Híbridos da 1ª geração
Geração FGeração F 11

Por autopolinização da F1
Geração FGeração F22

• Caracter dominanteCaracter dominante
• Evidenciado na geração
F1
• Caracter recessivoCaracter recessivo
• Ausente na geração F1
• Alguns indivíduos
evidenciam este carácter
na geração F2

Experiência
• Geração parentalGeração parental (Geração P)
- Cruzamento de indivíduos de linhas puras, mas com
caracteres antagónicos – cruzamentos parentaiscruzamentos parentais
• MonoibridismoMonoibridismo:
• Analisa a transmissão de apenas uma característica

CromossomasCromossomas
homólogoshomólogos
Cariótipo humano

Cromatídeos

Localização dos genes emLocalização dos genes em
cromossomas homólogoscromossomas homólogos
A
B
C
d
E
F
a
B
c
d
E
F
Cromossomas homólogos
Alelos do gene A para dada
característica
Par de alelos homozigótico
(dominante)
Par de alelos heterozigótico
Par de alelos homozigótico
(recessivo)

Alelos alternativos de um determinado gene e respectivoAlelos alternativos de um determinado gene e respectivo locuslocus
em cromossomas homólogosem cromossomas homólogos

Para todas as características
estudadas, Mendel verificou que:
• existia uma uniformidade nos híbridos da
primeira geração, manifestando-se apenas o
carácter de um dos progenitores;
• na geração F2, ambas as variantes surgiam na
descendência numa proporção de 3 para 1.

• 1. Existem dois factores alternativos (ou
variantes) que informam para cada carácter.
• 2. Para cada carácter, um organismo herda
dois factores, um de cada progenitor.

• 3. Se os dois factores são antagónicos, um é dominantedominante
e é totalmente responsável pelo aspecto manifestado,
enquanto que o outro, chamado recessivorecessivo, não interfere na
aparência do indivíduo.
• 4. Durante a formação dos gâmetas, os factores separam-
se, de tal forma que cada gâmeta contém apenas um factor
de cada par — Lei da Segregação FactorialLei da Segregação Factorial ou Lei daLei da
Pureza dos GâmetasPureza dos Gâmetas (por vezes, designada Primeira LeiPrimeira Lei
de Mendelde Mendel).

Comportamento dosComportamento dos
cromossomascromossomas
Comportamento dos alelosComportamento dos alelos
dos genesdos genes
O nº de alelos presentes em cada
gâmeta corresponde a metade do nº de
alelos que se encontram em qualquer
célula diplóide do indivíduo.
Os pares de homólogos presentes nas
células de cada indivíduo têm origem,
respectivamente, no progenitor
masculino e no progenitor feminino.
Durante a formação dos gâmetas,
ocorre a separação dos alelos de cada
gene.
A segregação dos cromossomas
homólogos que ocorre durante a meiose
faz-se ao acaso, o que origina
diferentes combinações genéticas.
O nº de cromossomas presentes em cada
gâmeta corresponde a metade do nº de
cromossomas que se encontram em
qualquer célula diplóide do indivíduo.
Os pares de alelos presentes nas células
de cada indivíduo têm origem,
respectivamente, no progenitor masculino
e no progenitor feminino.
Durante a formação dos gâmetas, ocorre
a separação dos cromossomas homólogos.
A segregação de cada par de alelos que
ocorre durante a meiose faz-se ao acaso,
o que origina diferentes combinações
genéticas.

Recordar a meiose…Recordar a meiose…

1ª Lei de mendel – lei da segregação
• Afirma que os dois alelos se separam no
processo de formação dos gâmetas, de tal modo
que há probabilidade de metade dos gâmetas
transportar uma forma alélica e a outra metade
transportar o outro alelo.

Exercício
• A ervilheira Pisum sativum possui dois tipos de ervilhas: ervilhas
amarelas e ervilhas verdes. Do cruzamento parental entre os dois
tipos de ervilheiras resultaram ervilheiras com ervilhas amarelas.
1. Identifique o alelo dominante e o recessivo.
2. Indique o genótipo dos progenitores. Justifique.
3. Refira o genótipo dos indivíduos de F1.
4. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções
fenotípicas e genotípicas das ervilheiras da geração F2.
5. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções
fenotípicas e genotípicas das ervilheiras que resultam do
cruzamento da F1 com ervilheiras homozigóticas dominantes.
6. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções
fenotípicas e genotípicas das ervilheiras que resultam do
cruzamento da F1 com ervilheiras homozigóticas recessivas.

Progenitores
• Considerando:
• A – alelo que condiciona as ervilhas amarelas
• a – alelo que condiciona as ervilhas verdes
• Genótipo dos pais:
• AA e aa

A a
A AA Aa
a Aa aa
Prop. Genotípica: ¼ AA : 2/4 Aa : ¼ aaProp. Genotípica: ¼ AA : 2/4 Aa : ¼ aa
Prop. Fenotípica: ¾ ervilhas amarelas: ¼ ervilhas verdesProp. Fenotípica: ¾ ervilhas amarelas: ¼ ervilhas verdes

Problema 1
• O caracol Cepaea nemoralis possui uma concha lisa ou
listada. Do cruzamento parental entre um caracol de
concha lisa com um caracol de concha listada
resultaram caracóis de concha lisa.
• 1. Indica o alelo dominante e o recessivo.
• 2. Indica o genótipo dos progenitores.
• 3. Indica o genótipo dos indivíduos da F1.
• 4. Determina, recorrendo ao xadrez mendeliano, as
proporções fenotípicas e genotípicas dos caracóis da
geração F2.

E se não soubermos o genótipo dos
indivíduos fenotipicamente
dominantes?
Cruzamo-los comCruzamo-los com
indivíduos homozigóticosindivíduos homozigóticos
recessivos….recessivos….

Cruzamento-teste
• Cruzamento do híbrido com o progenitor
homozigótico recessivo, de forma a se manifestar
o fenótipo dominante.
Retrocruzamento
• Cruzamento do híbrido com um dos progenitores
(homozigótico recessivo ou dominante), de forma
a se manifestar o fenótipo dominante.

Exemplos
• Indivíduo de fenótipo dominante (concha lisa)
mas de genótipo desconhecido cruzado com
indivíduo de fenótipo recessivo (concha listada)
? x aa -> todos Aa (100% Concha lisa)
? x aa -> ½ Aa : ½ aa (50% concha lisa e 50% listada)

1.A árvore genealógica abaixo representada ilustra a transmissão
genética do albinismo.
1.Indique o número de gerações representadas.
2.Refira quantos rapazes nasceram dos casamentos da segunda geração.
3.Indique a relação de parentesco entre os indivíduos 8 e 9.
4.Indique, justificando, a relação de dominância/ recessividade entre o alelo do
albinismo e o alelo normal.
5.Identifique o genótipo dos indivíduos 8, 9, 10 e 11.

SOBRE O ALELO RECESSIVO EM
QUESTÃO…
• OS HOMENS E AS MULHERES SÃO IGUALMENTE
AFECTADOS (POR ISSO O GENE É AUTOSSÓMICO)
• A ANOMALIA NÃO APARECE EM TODAS AS
GERAÇÕES
• O FACTO DE PROGENITORES FENOTIPICAMENTE
NORMAIS PODEREM ORIGINAR DESCENDENTES
AFECTADOS INDICA QUE O GENE É AUTOSSÓMICO
RECESSIVO.

1.A árvore genealógica abaixo representada ilustra a
transmissão genética da polidactilia.
1.Refira, justificando, se a característica hereditária em estudo é dominante ou
recessiva.
2.Represente os genótipos dos progenitores I1
e I2
.
3.Se o indivíduo III1 casar com uma mulher normal, indique a probabilidade de
ter filhos normais.

SOBRE O ALELO DOMINANTE EM
QUESTÃO…
• Os homens e as mulheres são igualmente afectados
• A anomalia tende a manifestar-se em todas as gerações
• Não ocorrem descendentes com a anomalia, pelo menos um dos
progenitores também a possui
• Quando um dos elementos do casal tem a anomalia,
aproximadamente metade da sua descendência pode ser
afectada.
• Gene autossómico dominanteGene autossómico dominante