15. Herança ligada ao cromossomo Y:
genes holândricos
Os poucos genes localizados no cromossomo Y são
herdados apenas pelos homens, passando diretamente de
pai para filho ao longo das gerações.
Pode ser chamada de herança restrita ao sexo.
Ex: gene SRY – diferenciação do testículo nos embriões de
mamíferos; gene da ictiose – ausência de glândulas
sebáceas, o que faz a pele ser seca e escamosa com
aspecto de escama de peixe,...
21. É o nome dado ao cromossomo X inativo e
condensado das células que constituem as
fêmeas de mamíferos.
Corpúsculo de Barr
ou cromatina sexual
22.
23.
24. Compensação de
dosagem: inativação de
genes em duplicata.
Variabilidade de
expressão em
heterozigotos.
Mosaicismo: as fêmeas
possuem duas
populações de células.
Consequências genéticas
25. Células somáticas femininas normais
(2A+XX): 2 – 1= 1 corpúsculo de Barr.
Células somáticas masculinas normais
(2A+XY): 1 – 1 = 0 corpúsculo de Barr
Nº de corpúsculos de Barr =
nº de cromossomos X - 1
26. Alterações cromossômicas
numéricas
EUPLOIDIAS
Alteração do conjunto de
cromossomos
n: monoploidia; 3n:
triploidia; 4n: tetraploidia
Causas: fecundação de um
óvulo por 2 sptz, fecundação
de gametas diploides,
citocinese anormal na meiose.
ANEUPLOIDIAS
Alteração em um dos
cromossomos
monossomia: (2n-1), nulissomia: (2n-2);
trissomia: (2n+1); tetrassomia: (2n+2)
Causas: não disjunção de um dos
pares de cromossomos homólogos
na meiose I ou das duas
cromátides na meiose II.