O documento discute herança ligada ao sexo e síndromes genéticas em humanos. Apresenta exemplos de doenças como daltonismo e hemofilia, determinadas por genes recessivos no cromossomo X. Também descreve síndromes como Turner, Klinefelter e Síndrome de Down, associadas a anormalidades cromossômicas.

2. ESPÉCIE HUMANA:
• Células Somáticas: 46 cromossomos
 23 cromossomos de origem paterna
 23 cromossomos de origem materna

3. Mulheres XX – Homogaméticos
Homens XY - Heterogamético

4. Herança ligada ao sexo é considera
quando os genes envolvidos se situam no
cromossomo X, em sua proporção não
homóloga, sem correspondência ao Y.
Mulheres podem ser homozigotas ou
heterozigotas;
Homens sempre serão hemizigotos.

6. DALTONISMO – a pessoa não distingue a
cor verde e a cor vermelha. Alguns casos
não consegue distinguir o azul e o
amarelo.
HEMOFILIA – insuficiência na produção
de tromboplastina, enzima fundamental
para o mecanismo de coagulação
sanguímea.

7. Determinado pelo gene recessivo ligado
ao sexo, simbolizado por Xd .
Seu alelo dominante por XD .
A frequência em homens é de 5%, em
mulheres 0,25%.

8. Sexo Genótipo Fenótipo
XD Y Normal
Xd Y Daltônico
XD XD Normal
XD X d Normal
Xd Xd Daltônica

9.  Condicionada pelo gene recessivo ligado ao
sexo, simbolizado por Xh.
 Seu alelo dominante XH.
 Atinge praticamente homens, se manifesta
por volta de uma ano e meio de idade, na
forma de hemorragias.
 Há cerca de 1 homem hemofílico para cada
10 mil.

10. Sexo Genótipo Fenótipo
XD Y Normal
Xd Y Daltônico
XD XD Normal
XD X d Normal
Xd Xd Daltônica
Sexo Genótipo Fenótipo
XH Y Normal
Xh Y Hemofílico
XH XH Normal
XH Xh Normal
Xh Xh Hemofílica

11. Quando o gene envolvido se situa no
cromossomo Y, na porção não homóloga
ao cromossomo X.
Exemplo; hipertricose – presença de pêlos
grossos e longos nas orelhas masculinas.
Esses genes são denominados
Holândricos.

12. HIPERTRICOSE

13. Quando os genes que determinam um
certo caráter se expressa melhor de
acordo com o sexo do indivíduo.
Exemplo Calvíce – o gene C que
determina calvíce na espécie humana,
atua melhor na presença de hormônios
masculinos

14. Sexo Genótipo Fenótipo
CC ou Cc Calvo
cc Normal
CC Calva
Cc ou cc Normal

15. Síndrome de Turner – não tem um dos .
cromossomos X.
 Apresentam fenótipo feminino, ovários
atrofiados e estatura pequena.

16. Síndrome de Klinefelter – manifesta
apenas no homem. Cariótipo 44 A + XXY.
O indivíduo apresenta fenótipo masculino,
testículos atrofiados, deficiência mental e
pequenos seios, entre outras
características.

17.  Síndrome do Triplo X - Ocorre em mulheres
que apresentam um cromossomo X extra. O
cariótipo é representado por 44A + XXX ou
por 47, XXX.
 A mulher afeta geralmente apresenta baixa
estatura e a fertilidade pode ser reduzida. A
frequência de mulheres afetadas e de uma
em cada mil nascimentos.

18. Os indivíduos afetados apresentam um
cromossomo 21 extra.
Cariótipo 45 A +XY e 45 A + XX.
O portados da síndrome apresentam :
deficiência mental, tendência à
leucemia, mãos curtas e largas, estatura
abaixo da média.