DOENÇA HEREDITÁRIA

1. Ailton Mascarenhas do Santos Filho, Beatriz Rivolt Trindade, Camila
Cason Narciso, Laura Penna Marins, Lucas Braga Manzatto e Maria
Helena Madalosso Senger
Doenças hereditárias do
metabolismo do glicogênio
Doença de von Gierke
Doença de Pompe
Doença de Cori
Doença de Andersen
Doença de McArdle
Doença de Hers
Glicogenoses

2. Doença de
von Gierke
Glicogenose tipo I

3. Aspectos Gerais e Consequências
Desordem metabólica genética
autossômica recessiva.
Cerca de 25% das glicogenoses.
Se manifesta nos primeiros meses de
vida.
Ausência parcial ou total da enzima
Glicose6-Fosfatase.
Acúmulo do glicogênio hepático.
Hipoglicemia.
Hiperlipidemia.
Acidose Lática.
Hiperuricemia --> Gota.

4. Convulsões.
Fadiga.
Retardo de
crescimento.
Sangramentos.
Obesidade troncular.
Lesões cutâneas
(hiperlipidemia).
Tumores benignos que
podem piorar.
Palidez.
Suor frio...
Sintomas
Diagnóstico
Tratamentos
Exames
laboritoriais.
Testes genéticos
Biópsia hepática.
Dietoterapia: prevalência
de carboidratos.
Infusão Noturna de
Glicose (ING).
Sonda intragástrica.
Medicamentos.
Transplante de fígado.

5. Doença de Pompe
Glicogenose tipo II
Fonte: Marzzoco e Torres. Bioquímica
Básica (2015). 4ª edição, p. 187.

6. Crianças
Hipotonia major
sucção e deglutição
cardiomiopatia hipertrófica
organomegalia
distúrbios do sono
Adultos
miopatia progressiva da cintura -
membros inferiores
mialgias e fadiga
dificuldade de deglutição
Herança
Autossômica recessiva
mutações no gene GAA
cromossomo 17q25
1 em 57 mil
1 em 138 mil

7. Diagnóstico
Biópsia muscular ou de
fibroblastos da pele
Genotipagem a partir de
cultura sanguínea
Tratamento
sintomático
substituição enzimática:
alfa-alglucosidase
recombinante humana
Eficaz
Prognóstico depende do
estágio da doença.

8. Doença de
Cori
Glicogenose tipo III
Fonte: Marzzoco e Torres. Bioquímica
Básica (2015). 4ª edição, p. 187.

9. Rara autossômica recessiva
Mutações no gene AGL (1p21)
Há resposta ao glucagon
Não há maiores taxas de ácido
láctico
Sintomas característicos
Testes genético-moleculares
Aspectos gerais Tipos
IIIa:
~ 85% dos pacientes;
Fígado e músculo
IIIb:
~ 15% dos pacientes
Apenas fígado
Diagnóstico

10. Sintomas
Hepatomegalia
Hipoglicemia cetótica com jejum
Concentrações elevadas de
transaminases e CK
Fraqueza muscular (IIIA)
Infância: hiperlipidemia
Adolescência: menos sintomas
hepáticos;
Cardiomiopatia hipertrófica e miopatia
esquelética (IIIa)
Tratamentos
Dieta hiperprotéica
Bebês: amamentação
mais recorrente
Transplante hepático
(casos graves)
Prevenção de sintomas:
bom controle
metabólico

11. Doença de
Andersen
Glicogenose tipo IV
Enzimas ramificadoras
Glicogênese
"Doença de Armazenamento"

12. Apresentações são ferramentas
de comunicação que podem
ser usadas como
demonstrações, palestras,
discursos, relatórios e mais. É
apresentada principalmente
diante de um público.
02
Transfere um segmento glucosidico da
extremidade não redutora da cadeia
poliglicosídica ao grupo –OH do carbono C-6 de
um resÍduo de glicose da cadeia externa a uma
outra glicose mais interna no polímero.
Consequências:
Solubilidade do glicogênio
Criação de radicais terminais
locais de ação da glicogênio
fosforilase e da sintase.
Velocidade de síntese e de
degradação do glicogênio.
Enzima ramificadora
Amilo-1,4-1,6-glicosidase

13. Aspectos gerais e Sintomas
Acúmulo de glicogênio anormal no
fígado, músculo e/ou outros tecidos
Manifestações Clínicas (Infância):
Deficiência de crescimento e
hepatoesplenomegalia
Cirrose progressiva e insuficiência
hepática
Problema qualitativo
Baixa expectativa de vida
Font
e:
Goo
gle
Imag
ens

14. Tratamento
Transplante Hepático
Diagnóstico
Clínico
Teste Genético + enzimático
Fonte: Google Imagens

15. Doença de
McArdle
Glicogenose tipo V

16. Descoberta por Brian Mcardle em
1951
Acomete de 5 a 10 indivíduos por
milhão
Autossômica recessiva
Manifesta-se entre a
adolescência e ínicio da fase
adulta
Caracterizada pelo acúmulo de
glicogênio muscular
Falta de glicogênio fosforilase
muscular
Corpo passa a usar fosfatos e
gordura como fonte de energia
Trabalho muscular intenso pode
causar crise energética
Aspectos gerais
Sintomas
Dor muscular
Câimbras
Crises de mioglobinúria

17. Tratamentos
Ingestão programada
de glicose
Exercícios físicos
controlados
Rabdomiólise
Insuficiência renal aguda
Hiperuricemia
Isquemia muscular
Gota
Cálculos renais
Complicações
Diagnóstico
Feita por um ortopedista
Exame de sangue - Creatina
quinase

18. Glicose 1-fosfato
Glicogênio
fosforilase
Doença de Hers
Glicogenose tipo VI
Glicogênio
Glicose 6-fosfato
Glicose
Fosfoglicomutase
Glicose 6-fosfatase
Pi
Glicogênio
Pi
H O
2
Hepática

19. Aspectos Gerais
Forma benigna
Doença autossômica recessiva
Mutações no gene PYGL (14q21-q22)
Órgão atingido: Fígado
Doença de armazenamento de glicogénio do tipo 6b
Déficit da enzima glicogênio fosforilase hepática
Manifesta-se na infância
Causa atraso no crescimento, hepatomegalia
(desaparece na puberdade) e hipoglicemia leve.

20. Sintomas frequentes
Controle e Tratamento
Dieta com alta ingestão de
carboidratos
Maioria não precisa de
tratamento específico
Hepatomegalia
Aumento do conteúdo de
glicogênio hepático
Puberdade retardada
Transaminase hepática
elevada
Cetose
Osteopenia e Osteoporose
Diagnóstico
Revelação de glicogénio em
excesso e deficiência parcial
da fosforilase total e ativa na
biópsia hepática.

21. Referências Bibliográficas
ADAM, Margaret P. et al. Gene Reviews. 1993 - 2021. Universidade de Washigton, Seatlle (EUA). "Glycogen Storage Disease Type III". Disponível em: <
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26372/ >
TAKAHASHI, Hiroko Luzia et al. Determinação da atividade da fosforilase do glicogênio para o diagnóstico de doenças de estocagem do glicogênio.
Rev. bras. anal. clin, p. 63-68, 1999.
GUIMARÃES, Joana Maria Machado Mesquita. Terapêutica nutricional/alimentar nas doenças hereditárias do metabolismo dos hidratos de
carbono. 2021.
Portal das doenças raras e os medicamentos órfãos. Disponível em: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?
lng=PT&data_id=18&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Glicogenose-tipo-6-
&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Grupo%20de%20doen%E7as%20relacionadas=Glicogenose-tipo-6B--por-deficiencia-de-fosforilase-
hep-tica&title=Glicogenose%20tipo%206B,%20por%20defici%EAncia%20de%20fosforilase%20hep%E1tica&search=Disease_Search_Simple.
Acesso em 17 de nov. de 2021.
Socialstylerelsen. McArdles sjukdom. Disponível em: https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/mcardles-sjukdom/.
Acesso em 03 de nov. de 2021
RAMARAL, V. F. M.; MARTINS, A. A. de S. Quando a preguiça é sinônimo de doença - um caso de doença de McArdle evista Brasileira de Medicina de
Família e Comunidade. 2016
Nunes FHS. Doença de Von Gierke: estudo de revisão. - Revista de Pediatria SOPERJ. 2009;10(1):21-27
Julia Maria Avelino Ballavenuto; Jéssica D´Ório Dantas de Oliveira; Renato Jorge Alves. Glicogenose Tipo I (Doença de Von Gierke): Relato de Dois
Casos com Grave Dislipidemia. Arq. Bras. Cardiol. vol.114 no.4 supl.1 São Paulo abr. 2020