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Liga Acadêmica de Pediatria da UFRN
LAPED- UFRN

AUTISMO
Artigo de Revisão

Discentes (Membros Ligantes) :Júlia Serafim
Karla Ponte

Professor Convidado: Arthur Jorge
DEFINIÇÃO


1943-Leo Kanner



1944-Hans Asperger



Psicose da infância



DSM-III( 1980)

-Desenvolvimento social e comunicativo prejudicados
percebidos antes dos 30 meses de idade


DSM-IV( 1994)/ICD-10

Interação social

Comunicação

Comportamento
esteriotipado;interess
es e atividades
repetitivas


DSM-5 (2013)
EPIDEMIOLOGIA


PREVALÊNCIA

 0.62–0.70%

da população mundial
 45% :DEFICIENCIA INTELECTUAL
 32 %: REGRESSÃO DE APRENDIZADO
 HOMENS > MULHERES
-subdiagnostico
-diagnostico tardio
-fatores protetores
-suscetibilidade masculina


FATORES DE RISCO/PROTEÇÃO



Idade materna/paterna avançada



Profissão no setor de informática/tecnologia



Complicações na gravidez



Ácido fólico



Vacinas: SCR/Tiomersal
CONDIÇÕES CONCORRENTES
Mais de 70%
 INFÂNCIA ---> ADOLESCÊNCIA
 Fisiopatologias semelhantes/sobreposição de critérios
diagnósticos

PROGNÓSTICO


Maior mortalidade



58-78% : independência/educação/relações sociais/
profissão



Infância



Transição para a vida adulta
SCREENING
IDENTIFICAÇÃO PRECOCE-INTERVENÇÃO
PRECOCE
Atenção compartilhada (AC)
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Diminuição da resposta ao próprio nome

Dificuldade de imitação
Atraso da comunicação verbal e não verbal
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Comportamentos repetitivos incomuns

Variação de comportamento
AVALIAÇÃO CLÍNICA
COGNIÇÃO E NEUROCIÊNCIA


Em meados do século 20 , acreditava-se que o
autismo era originado da apatia apresentada pela
mãe da criança .
Esta hipótese não tinha suporte empírico.
COGNIÇÃO E NEUROCIÊNCIA


Hipótese neurobiológica proposta por Kanner:
" Incapacidade inata para formar o contato
afetivo habitual com pessoas fornecido
biologicamente"

Receberam apoio cientificamente.
COGNIÇÃO E NEUROCIÊNCIA



Cognição X neurobiologia:
Estão relacionados, e seu desenvolvimento é caracterizada
por uma interação complexa entre o inato e
fatores
ambientais.

Cognição
Proporciona um guia para simplificar os várias
manifestações comportamentais de autismo s

Ajuda na investigação da neurobiologia.
COGNIÇÃO E NEUROCIÊNCIA


Perspectivas cognitivas do autismo podem ser
agrupados de acordo com domínios de interesse,
embora sejam por natureza interligadas.
NEUROBIOLOGIA


Evidências de eletrofisiologia ,neuroimagem funcional e
genética:

O autismo é caracterizado por conectividade neural
atípico, em vez por um conjunto discreto de regiões
cerebrais atípicos.
NEUROBIOLOGIA


Meta-análises sugerem algumas diferenças neuroanatômicas
consistente, tanto- massa cinzenta (por exemplo, a amígdala, o
hipocampo) e estruturas de substância branca (por exemplo, arqueado e
fascículos uncinado ). Uma redução no volume do corpo caloso também
é encontrado.



Muitas descobertas são as dependentes idade, indicando a importância
da mudança do desenvolvimento.



Estudos mostraram uma redução no neurônionúmero na amígdala, giro
fusiforme e cerebelo ,e sinais de neuroinflamação persistentes. No
entanto , tecido cerebral mais doado é de crianças mais
velhas,adolescentes e adultos , de modo que não pode mostrar início
atípico desenvolvimento .



Uma exceção é um estudo de crianças jovens que mostraram aumentos
significativas (em vez de diminuição ) em número de neurônios no córtex
pré-frontal.
NEUROBIOLOGIA


Genes implicados em mecanismos neuronais são sub-expressados;



Há enriquecimento com genes de susceptibilidade autismo ;



Genes envolvidos em processos imunológicos são hiperexpressados.
•Frequência de anomalias imunológicas é aumentada em indivíduos com
autismo e seus familiares.

•No autismo ,processos imunes alterados afeta uma grande variedade de
desenvolvimento processos neurológico (por exemplo , a neurogênese
, proliferação , apoptose , sinaptogênese e poda sináptica )

• Com persistente neuroinflamação ativa ,há aumento das concentrações
de citocinas pró- inflamatória no soro e cerebrospinal.
•Anticorpos IgG maternos que têm como alvo o cérebro fetal ou outra
desregulação imune gestacional poderia ser algum mecanismo
patogênico envolvido.
NEUROBIOLOGIA


Alterações na serotonina (hiperserotoninemia);



GABA (redução na expressão de Enzimas sintéticas e
receptores GABA);



Papéis da oxitocina e vasopressina envolvidos no prejuízos
sociais no autismo são um foco ativo de investigação;



O papel dos andrógenos (e estrogénios ) na modulação de
riscos e proteções , particularmente no pré-natal , também
está sendo testado.
GENÉTICA








Hereditariedade;
Seleção positiva;
Pleiotropia;
Heterogeneidade de Locus(1000 gens envolvidos);
Mutações raras (frequência do alelo menor <5 % no população em
geral, que pode ocorrer sob a forma de Síndromes genéticas
mendelianas;
Expressividade variável e penetrância moderada.
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

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funcional

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aprendizagem;
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comunicação.

Apoio a
família
INTERVENÇÃO
MEDICAÇÃO
MEDICAÇÃO
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OBS:
Atomoxetina também reduz os sintomas de co-ocorrência de
déficit de atenção e hiperatividade;



Algumas medicinas complementares e alternativas podem ser
toleradas (por exemplo , a melatonina , vitaminas , uma dieta
livre de glúten , ômega - 3 ) , mas a sua efetividade não é
estabelecida;



Oxigênio hiperbárico , imunoglobulina intravenosa , e agentes
antifúngicos, todos têm problemas de segurança graves, sem
evidência de benefício, e, não devem ser usados.
REFERÊNCIAS


Autism
Dr Meng-Chuan Lai PhD,Michael V Lombardo
PhD,Prof Simon Baron-Cohen PhD
The Lancet - 26 September 2013

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