O documento discute o autismo, definindo-o de acordo com os manuais DSM-IV e DSM-5 e descrevendo sua epidemiologia, incluindo fatores de risco e condições associadas. Também aborda a cognição e neurobiologia do autismo, com evidências de diferenças cerebrais e envolvimento genético, e discute intervenções como terapia comportamental e medicação.

1. Liga Acadêmica de Pediatria da UFRN
LAPED- UFRN
AUTISMO
Artigo de Revisão
Discentes (Membros Ligantes) :Júlia Serafim
Karla Ponte
Professor Convidado: Arthur Jorge

2. DEFINIÇÃO

1943-Leo Kanner

1944-Hans Asperger

Psicose da infância

DSM-III( 1980)
-Desenvolvimento social e comunicativo prejudicados
percebidos antes dos 30 meses de idade

3. 
DSM-IV( 1994)/ICD-10
Interação social
Comunicação
Comportamento
esteriotipado;interess
es e atividades
repetitivas

4. 
DSM-5 (2013)

5. EPIDEMIOLOGIA

PREVALÊNCIA
 0.62–0.70%
da população mundial
 45% :DEFICIENCIA INTELECTUAL
 32 %: REGRESSÃO DE APRENDIZADO
 HOMENS > MULHERES
-subdiagnostico
-diagnostico tardio
-fatores protetores
-suscetibilidade masculina

6. 
FATORES DE RISCO/PROTEÇÃO

Idade materna/paterna avançada

Profissão no setor de informática/tecnologia

Complicações na gravidez

Ácido fólico

Vacinas: SCR/Tiomersal

7. CONDIÇÕES CONCORRENTES
Mais de 70%
 INFÂNCIA ---> ADOLESCÊNCIA
 Fisiopatologias semelhantes/sobreposição de critérios
diagnósticos


10. PROGNÓSTICO

Maior mortalidade

58-78% : independência/educação/relações sociais/
profissão

Infância

Transição para a vida adulta

11. SCREENING
IDENTIFICAÇÃO PRECOCE-INTERVENÇÃO
PRECOCE
Atenção compartilhada (AC)
Déficit em comportamento afetivo recíproco
Diminuição da resposta ao próprio nome
Dificuldade de imitação
Atraso da comunicação verbal e não verbal
Atraso desenvolvimento motor
Comportamentos repetitivos incomuns
Variação de comportamento

13. AVALIAÇÃO CLÍNICA

14. COGNIÇÃO E NEUROCIÊNCIA

Em meados do século 20 , acreditava-se que o
autismo era originado da apatia apresentada pela
mãe da criança .
Esta hipótese não tinha suporte empírico.

15. COGNIÇÃO E NEUROCIÊNCIA

Hipótese neurobiológica proposta por Kanner:
" Incapacidade inata para formar o contato
afetivo habitual com pessoas fornecido
biologicamente"
Receberam apoio cientificamente.

16. COGNIÇÃO E NEUROCIÊNCIA


Cognição X neurobiologia:
Estão relacionados, e seu desenvolvimento é caracterizada
por uma interação complexa entre o inato e
fatores
ambientais.
Cognição
Proporciona um guia para simplificar os várias
manifestações comportamentais de autismo s
Ajuda na investigação da neurobiologia.

17. COGNIÇÃO E NEUROCIÊNCIA

Perspectivas cognitivas do autismo podem ser
agrupados de acordo com domínios de interesse,
embora sejam por natureza interligadas.

18. NEUROBIOLOGIA

Evidências de eletrofisiologia ,neuroimagem funcional e
genética:
O autismo é caracterizado por conectividade neural
atípico, em vez por um conjunto discreto de regiões
cerebrais atípicos.

19. NEUROBIOLOGIA

Meta-análises sugerem algumas diferenças neuroanatômicas
consistente, tanto- massa cinzenta (por exemplo, a amígdala, o
hipocampo) e estruturas de substância branca (por exemplo, arqueado e
fascículos uncinado ). Uma redução no volume do corpo caloso também
é encontrado.

Muitas descobertas são as dependentes idade, indicando a importância
da mudança do desenvolvimento.

Estudos mostraram uma redução no neurônionúmero na amígdala, giro
fusiforme e cerebelo ,e sinais de neuroinflamação persistentes. No
entanto , tecido cerebral mais doado é de crianças mais
velhas,adolescentes e adultos , de modo que não pode mostrar início
atípico desenvolvimento .

Uma exceção é um estudo de crianças jovens que mostraram aumentos
significativas (em vez de diminuição ) em número de neurônios no córtex
pré-frontal.

20. NEUROBIOLOGIA

Genes implicados em mecanismos neuronais são sub-expressados;

Há enriquecimento com genes de susceptibilidade autismo ;

Genes envolvidos em processos imunológicos são hiperexpressados.
•Frequência de anomalias imunológicas é aumentada em indivíduos com
autismo e seus familiares.
•No autismo ,processos imunes alterados afeta uma grande variedade de
desenvolvimento processos neurológico (por exemplo , a neurogênese
, proliferação , apoptose , sinaptogênese e poda sináptica )
• Com persistente neuroinflamação ativa ,há aumento das concentrações
de citocinas pró- inflamatória no soro e cerebrospinal.
•Anticorpos IgG maternos que têm como alvo o cérebro fetal ou outra
desregulação imune gestacional poderia ser algum mecanismo
patogênico envolvido.

21. NEUROBIOLOGIA

Alterações na serotonina (hiperserotoninemia);

GABA (redução na expressão de Enzimas sintéticas e
receptores GABA);

Papéis da oxitocina e vasopressina envolvidos no prejuízos
sociais no autismo são um foco ativo de investigação;

O papel dos andrógenos (e estrogénios ) na modulação de
riscos e proteções , particularmente no pré-natal , também
está sendo testado.

22. GENÉTICA






Hereditariedade;
Seleção positiva;
Pleiotropia;
Heterogeneidade de Locus(1000 gens envolvidos);
Mutações raras (frequência do alelo menor <5 % no população em
geral, que pode ocorrer sob a forma de Síndromes genéticas
mendelianas;
Expressividade variável e penetrância moderada.

23. INTERVENÇÃO

Individualizada;
Multidisciplinar;

Abordagem comportamental/educacional:

Independência
funcional
Qualidade
de vida
Tratamento
Desenvolver
aprendizagem;
melhorar
habilidades sociais e
comunicação.
Apoio a
família

24. INTERVENÇÃO

25. MEDICAÇÃO

26. MEDICAÇÃO


OBS:
Atomoxetina também reduz os sintomas de co-ocorrência de
déficit de atenção e hiperatividade;

Algumas medicinas complementares e alternativas podem ser
toleradas (por exemplo , a melatonina , vitaminas , uma dieta
livre de glúten , ômega - 3 ) , mas a sua efetividade não é
estabelecida;

Oxigênio hiperbárico , imunoglobulina intravenosa , e agentes
antifúngicos, todos têm problemas de segurança graves, sem
evidência de benefício, e, não devem ser usados.

27. REFERÊNCIAS

Autism
Dr Meng-Chuan Lai PhD,Michael V Lombardo
PhD,Prof Simon Baron-Cohen PhD
The Lancet - 26 September 2013