1) A integração entre endocrinologistas, neuroendocrinologistas e geneticistas é fundamental para avaliar distúrbios de crescimento e metabólicos em situações clínicas práticas. 2) Uma avaliação clínica, auxológica e endocrinológica detalhada em crianças com déficit de crescimento pode determinar o teste genético mais adequado para diagnosticar possíveis causas como a síndrome de Turner. 3) Distúrbios genéticos como a síndrome de Prader-Willi, associ

1. AUXOLOGIA (CRESCIMENTO-INFANTIL, JUVENIL) É
FUNDAMENTAL A INTEGRAÇÃO ENTRE ENDOCRINOLOGISTAS,
NEUROENDOCRINOLOGISTAS E GENETICISTAS NA CONDUÇÃO
DE SITUAÇÕES CLÍNICAS PRÁTICAS, COMO DISTÚRBIOS DO
CRESCIMENTO (CRESCER ESTATURAL LONGITUDINAL OU
LINEAR) E METABÓLICOS; FISIOLOGIA–ENDOCRINOLOGIA–
NEUROENDOCRINOLOGIA–GENÉTICA–ENDÓCRINO-PEDIATRIA
(SUBDIVISÃO DA ENDOCRINOLOGIA); DR. JOÃO SANTOS CAIO
JR. ET DRA. HENRIQUETA V. CAIO.
SINDROME DE DOWN
Reunindo dados de história, sinais clínicos propedêuticos e características
hormonais que possam estar relacionados a afecções genéticas ou que
justifiquem a realização de estudos específicos. Em crianças com déficit de
crescimento (DGH), uma avaliação clínica, auxológica e endocrinológica
detalhada pode determinar o teste genético mais adequado. A síndrome
de Turner, cujo diagnóstico depende do cariótipo, é uma das causas de
baixa estatura (BE) no sexo feminino, geralmente associada à
hipogonadismo primário e quadro dismórfico muito variável. Tem como

2. diagnóstico diferencial a síndrome de Noonan, de herança autossômica
dominante (HAD), que acomete também o sexo masculino e decorre de
mutações em genes da via RAS/MAPK (como os genes PTPN11 e KRAS).
Pode ocorrer em ambos os sexos características de baixa estatura (BE)
desproporcionalidade associada a displasias esqueléticas, incluindo
mutações do gene SHOX; BE-baixa estatura (crescimento comprometido)
acompanhada de retardo de crescimento intraútero com dismorfismos
(síndrome de Russell-Silver) ou sem estigmas, incluindo mutações no gene
do fator de crescimento semelhante à insulina-1 (IGF-1) e receptor de IGF-
1 (IGF-1R); e BE-baixa estatura longitudinal de início pós-natal, como na
deficiência de IGF-1, que pode ocorrer por deficiência de GH-hormônio de
crescimento associada à de outros hormônios hipofisários, por deficiência
isolada de GH-hormônio de crescimento ou por insensibilidade/resistência
ao GH-hormônio de crescimento, decorrentes de mutações em diferentes
genes. Dentre as afecções genéticas associadas à alta estatura, destacam-
se a síndrome de Marfan (HAD), a homocistinúria (de herança
autossômica recessiva – HAR) e anomalias de cromossomos sexuais, como
as síndromes de Klinefelter (47,XXY e variantes) e 47,XYY.
Quando a obesidade mórbida se
associa ao déficit de crescimento
e/ou retardo puberal, além de
deficiência mental com
comprometimento cognitivo,
anomalias congênitas e/ou
dismorfismos, deve se suspeitar
de que seja de causa
monogênica, incluindo mutações
em genes relacionados ao
sistema leptina-melanocortina
hipotalâmico ou ao
desenvolvimento do hipotálamo
e, ainda, em genes que
determinam síndromes
complexas, como as de Bardet-
Biedl, Alström, Carpenter e
Prader-Willi. Em relação aos distúrbios glicídicos, destacam-se as

3. síndromes associadas a
defeitos na ação da
insulina: síndrome de
Rabson-Mendenhall
(SRM), leprechaunismo e
lipodistrofia congênita de
Berardinelli-Seip (LCBS),
todas HAR (de herança
autossômica recessiva).
Embora semelhantes do
ponto de vista clínico-
metabólico, têm
evolução e defeitos
genéticos distintos.
SÍNDROME DE RUSSELL-
SILVER e SÍNDROME
BECKWITH-WIEDEMANN;
ambas as síndromes são
Dissomia uniparental e ocorrem quando uma pessoa recebe duas cópias
de um cromossoma ou parte de um cromossoma de um dos pais e
nenhuma cópia do outro. Uma única característica para as condições
imprinted é a situação não usual na qual uma criança herda ambas as
cópias de um cromossomo de um pai e nenhum do outro. Isto é
conhecido como dissomia uniparental (DUP). A dissomia uniparental
geralmente se eleva devido a um erro na meiose. Dois cromossomos ou
do óvulo ou do espermatozóide falham ao se separar e ambos passam
para o feto. Como resultado, o feto herda 3 cromossomos (trissomia) ao
invés de dois. Em situações relativamente raras, um dos 3 cromossomos é
perdido (chamada trissomia rescue), resultando em um estado de dois
cromossomos normais (dissômicos) após a fertilização. Em um terço das
vezes, esta perda irá resultar na dissomia uniparental. Existem inúmeros
relatos de distúrbios genéticos multi-sistema com obesidade. Muitos têm
uma apresentação característica e solidária, um fenótipo em sobreposição
indicando a probabilidade de um mecanismo comum subjacente
compartilhar o caminho. Ao compreender as causas genéticas e
perturbações funcionais de tais síndromes que têm a ganhar tremendo
insight sobre caminhos Obesogênicos.

4. Nesta revisão, prestar particular atenção à síndrome de Bardet-Biedl, cuja
genética molecular e biologia celular foi elucidada recentemente, e a
síndrome de Prader-Willi, a síndrome mais comum da obesidade devido à
perda de genes marcados em 15q11-13. Discutimos, também, destaques
de outras síndromes de obesidade genética, incluindo a síndrome Alström,
síndrome de Cohen, osteodistrofia hereditária de Albright (pseudo),
síndrome de Carpenter, síndrome de MOMO, síndrome de Rubinstein-
Taybi, casos de exclusões de 6q16, 1p36, 2q37 e 9q34, dissomia
uniparental materna de cromossomo 14, a síndrome do X frágil e
síndrome Börjeson-Forssman-Lehman. Leve em consideração que essas
síndromes são genéticas, portanto não são adquiridas durante a vida, mas
uma falha de genes durante a formação fetal, e não por utilização
medicamentosa, entretanto, estão intimamente ligadas com a
endocrinologia-neuroendocrinologia-fisiologia-genética.
INTERACTION OF ENDOCRINOLOGY AND GENETIC REFINEMENT WITH
CLINICAL LABORATORY - PROMOTES GROWTH ADVANCES IN CHILD-
YOUTH; DR. CAIO.
AUXOLOGY (GROWTH-CHILDREN'S) IS MANDATORY INTEGRATION
BETWEEN ENDOCRINOLOGISTS, GENETICISTS
NEUROENDOCRINOLOGISTS AND DRIVING SITUATIONS IN CLINICAL
PRACTICE AS A GROWTH DISORDERS (GROW HEIGHT LONGITUDINAL OR
LINEAR ) AND METABOLIC; PHYSIOLOGY-ENDOCRINOLOGY-
NEUROENDOCRINOLOGY-GENETICS-ENDOCRINE-PEDIATRICS (SUB-
DIVISION OF ENDOCRINOLOGY): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA.
HENRIQUETA V. CAIO.
Gathering data from preliminary clinical history and clinical signs and
hormonal characteristics that may be related to genetic disorders or
justifying specific studies.

5. In children with
growth deficiency,
a clinic, auxological
and detailed
endocrinological
evaluation can
determine the most
appropriate genetic
testing. Turner
syndrome, whose
diagnosis depends
on karyotype, is a
cause of short
stature (SS) in
females, usually
associated with
primary
hypogonadism and dysmorphic box very variable. Its differential diagnosis
Noonan syndrome, an autosomal dominant inheritance (ADH), which also
affects the male and results from mutations in genes of the RAS/MAPK
(such as PTPN11 and KRAS genes) . Can occur in both sexes characteristics
of short stature (SS) disproportionately associated with skeletal dysplasias
, including mutations of the SHOX gene; SS- short stature ( growth
compromised ) accompanied by intrauterine growth dysmorphisms
(Russell -Silver syndrome) or without delay stigmata, including mutations
in the insulin-like growth factor-1 (IGF-1) and IGF-1 receptor (IGF-1R)
gene, and SS-lower longitudinal height of early postnatal as IGF-I
deficiency in the 1, which may be caused by the associated other pituitary
hormones, deficiency isolated growth hormone or GH-
insensitive/resistant to growth due to mutations in different genes GH-GH
growth hormone-hormone deficiency. Among genetic disorders
associated with tall stature, stand out Marfan syndrome (HAD),
homocystinuria (autosomal recessive-ARH) and sex chromosome
abnormalities, such as Klinefelter syndrome (47, XXY and variants) and 47,
XYY. When morbid obesity is associated with failure to thrive and/or
pubertal delay, and mental retardation with cognitive impairment,
congenital anomalies and/or dysmorphisms, there must be a suspicion

6. that either of monogenic causes, including mutations in genes related to
leptin system hypothalamic melanocortin-or developing hypothalamus
and also in genes that determine complex syndromes such as Bardet-Biedl
syndrome, Alström Carpenter and Prader-Willi syndrome.
Regarding glycidyl disorders, we highlight the syndromes associated with
defects in insulin action: Rabson-Mendenhall syndrome (SRM), and
Leprechaunism congenital lipodystrophy Berardinelli-Seip (LCBS), all-HAR
(autosomal recessive-ARH). Although similar from a clinical-metabolic
view of evolution and have distinct genetic defects. RUSSELL-SILVER
SYNDROME and Beckwith-Wiedemann syndrome, both syndromes are
uniparental disomy occurs when a person receives two copies of a
chromosome or part of a chromosome from one parent and no copies
from the other. A unique feature for imprinted conditions is the unusual
situation in which a child inherits two copies of a chromosome from one
parent and no other. This is known as uniparental disomy (UPD). The
uniparental disomy usually rises due to an error in meiosis. Two
chromosomes or the egg or sperm fail to separate and both pass to the
fetus. As a result, the fetus inherits chromosomes 3 (trisomy) rather than
two. In relatively rare situations, one of chromosome 3 is lost (called
trisomy rescue), resulting in a state of two normal chromosomes
(disomics) after fertilization. One third of the time, this loss will result in

7. uniparental disomy. There are numerous reports of genetic multi-system
disorders with obesity. Many have a characteristic presentation and
solidarity, a phenotype overlap indicating the likelihood of a shared
common underlying mechanism or path. By understanding the genetics
causes of these disorders and functional syndromes that stand to gain
tremendous insight into ways obesogenic. In this review, pay particular
attention to Bardet-Biedl syndrome, whose molecular genetics and cell
biology has recently been elucidated, and Prader-Willi syndrome, the most
common syndrome of obesity due to loss of imprinted genes in 15q11-13.
We also discuss highlights of other genetic syndromes of obesity, including
Alström syndrome, Cohen syndrome, Albright hereditary osteodystrophy
(pseudo), Carpenter syndrome, MOMO syndrome, Rubinstein-Taybi
syndrome, cases of deletions of 6q16, 1p36, 2q37 and 9q34, maternal
uniparental disomy of chromosome 14, fragile X syndrome and Börjeson-
Forssman-Lehman syndrome. Take into consideration that these
syndromes are genetic, so they are not acquired during life, but a failure
of fetal genes during training, and not by drug use, but are closely linked
with the endocrinology, neuroendocrinology, physiology and genetics.

8. Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia – Neuroendocrinologista
CRM 20611
Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930
Como saber mais:
1. A placa de crescimento é visada especificamente em estresse por meio
de vários mecanismos, incluindo concentrações séricas aumentadas de
citocinas pró-inflamatórias e cortisol, bem como ações com deficiência do
hormônio do crescimento (GH), insulin-like growth factor-1 (IGF-1) do eixo
GH-IGF-1...
http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com.
2. Ambos os glicocorticóides, como o cortisol, e citocinas pró-inflamatórias
afetam negativamente vários aspectos da condrogênese na placa de
crescimento, e estes efeitos podem ser melhorados, aumentando as
concentrações locais de IGF-1...
http://longevidadefutura.blogspot.com
3. Em crianças com estresse relacionado à inflamação crônica, a pedra
angular de melhorar o crescimento prejudicado pelo stress continua a ser
o uso criterioso de glicocorticóides, garantindo o controle efetivo do
processo inflamatório da doença...
http://imcobesidade.blogspot.com
AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO DOS
AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.
Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H.V., Dra. Endocrinologista,
Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Reck, C.; Hunt, A.; Fuchs, T.; Weiss, R.;
Noon, A.; Moehler, E.; Downing, G.; Tronick, EZ; Mundt, C. (2004). "Regulamento Interativo de Afeto em
pós-parto As mães deprimidas e seus bebês: uma visão geral". Psicopatologia 37 (6):. 272-280 doi :
10.1159/000081983 . PMID 15539778 ; Bettes BA (1988). "A depressão materna e motherese:
características temporais e entoacionais". Desenvolvimento Infantil 59 (4): 1089-1096. doi :
10.2307/1130275 . PMID 3168616 ; L. Murray, Kempton C., Woolgar M., Hooper R. (1993). "O discurso
das mães deprimidas com seus bebês e sua relação com o gênero infantil e desenvolvimento cognitivo."

9. Journal of Child Psychology e Psiquiatria 34 (7): 1081-1101. doi : 10.1111/j.1469-7610.1993.tb01775.x ;
Hurt, H.; Brodsky, NL; Betancourt, L.; Braitman, LE; Malmud, E.; Giannetta, J. (1995). "As crianças
expostas à cocaína". Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics 16 : 29-35. doi:
10.1097/00004703-199502000-00005 . edição; Azuma S., Chasnoff I. (1993). "Resultado de crianças no
pré-natal expostos à cocaína e outras drogas: uma análise de caminho de dados de três anos." Pediatrics
92 (3):. 396-402PMID 7689727 ; Richardson, GA; Conroy, ML; Day, NL (1996). "A exposição pré-natal a
cocaína: Efeitos sobre o desenvolvimento de crianças em idade escolar". Neurotoxicology e teratologia
18 (6):. 627-634 doi : 10.1016/S0892-0362 (96) 00121-3 . PMID 8947939 . edição; Kilbride, H.; Castor, C.;
Hoffman, E.; Fuger, KL (2000). "Trinta e resultado de seis meses de exposição à cocaína pré-natal para
crianças prazo ou de curto prazo: Impacto do manejo de casos cedo". Jornal de pediatria de
desenvolvimento e comportamentais: JDBP 21 (1):. 19-26doi : 10.1097/00004703-200002000 -00004 .
PMID 10706345 . edição; Cantor, LT; Yamashita, TS; Hawkins, S.; Cairns, D.; Baley, J.; Kliegman, R. (1994).
"O aumento da incidência de hemorragia intraventricular e atraso no desenvolvimento em expostas à
cocaína, muito baixo peso ao nascer". Journal of Pediatrics 124 (5 Pt 1):. 765-771doi : 10.1016/S0022-
3476 (05) 81372-1 . PMID 7513757 . edição; Chasnoff IJ, Griffith DR, Freier C., Murray J. (1992). "O uso
de cocaína / polydrug na gravidez: Dois anos de follow-up". Pediatrics 89 (2):. 284-289 PMID 1370867 ;
Coles, CD; Bard, KA; Platzman, KA; Lynch, ME (1999). "Resposta atencional em oito semanas em bebês
expostos à droga e antes do nascimento pré-termo". Neurotoxicology e teratologia 21 (5):. 527-537 doi :
10.1016/S0892-0362 (99) 00023-9 . PMID 10492387 .
Site Van Der Häägen Brazil
www.vanderhaagenbrazil.com.br
www.clinicavanderhaagen.com.br
www.crescimentoinfoco.com
www.obesidadeinfoco.com.br
http://drcaiojr.site.med.br
http://dracaio.site.med.br
Joao Santos Caio Jr
http://google.com/+JoaoSantosCaioJr
Video
http://youtu.be/woonaiFJQwY
Google Maps:
http://maps.google.com.br/maps/place?cid=5099901339000351730&q=Van+Der+Haagen+Brasil&hl=pt
&sll=-23.578256,46.645653&sspn=0.005074,0.009645&ie =UTF8&ll=-23.575591,-46.650481&spn=0,0&t
= h&z=17