aula 1 de genética CED 416 Santa Maria DF

1. Genética
Professora Raquel

2. Hereditariedade e Mendel o pai da
Genética
• Transmissão de
características de genitores
para descendentes.
• Gregor Mendel
• Experimentos com ervilhas
• Não se conheciam
mecanismos de divisão
celular, nem cromossomos,
nem DNA, RNA e síntese de
proteínas.

3. Por quê ervilhas?
• Ciclo de vida curto
• Reprodução
rápida
• Características
fáceis de observar
• Planta que se
autoreproduz e de
fácil polinização
• Gera grande de
número de
descendentes

4. Mendel estudou cada caráter
separadamente

6. Os cruzamentos
• Iniciou o trabalho com plantas puras. Fazendo
fecundação cruzada.
• Esses indivíduos puros constituíam o que ele
chamou de geração parental (Geração P)
• A planta com semente amarela teria o fator
para essa característica e o mesmo ocorreria
com a semente verde.
•

9. A linhagem F1
• Toda a linhagem é
hibrida

10. Por que a característica verde sumiu?

11. A característica
que se manifesta
nas gerações
hibridas chama-
se DOMINANTE e
a que não se
manifesta chama-
se RECESSIVA.
A característica
verde não se
manifestou na
presença da
amarela

12. Cada característica é representada por um par de
fatores.
Cada fator de um par é recebido pelo individuo
materno e paterno.
Quando o indivíduo tem dois fatores diferentes
apenas um fator pode aparecer. (Dominância e
recessividade)
Primeira LEI de MENDEL
Lei da segregação de um par de fatores.
Os gametas possuem os fatores em dose simples.
As conclusões de Mendel

13. Primeira Lei de Mendel
• Cada caráter é determinado por
uma par de fatores (alelos) e estes
se separam (se segregam) na
formação dos gametas, que são
sempre puros (podem transmitir
somente uma informação genética
para esse caráter)

14. Cromossomos homólogos
 São cromossomos que apresentam genes
para as mesmas características para as
mesmas posições
 Um homólogo veio do pai e o outro veio
da mãe

15. Ovócito
Zigoto
Espermatozóide

16. Tamanho
da mão
Cor do
cabelo
Tipo sanguíneo
Temperamento
Tamanho
da mão
Cor do
cabelo
Tipo
sanguíneo
Temperamento
Cromossomos homólogos

17. Tamanho
da mão
Cor do
cabelo
Tipo sanguíneo
Temperamento
Tamanho
da mão
Cor do
cabelo
Tipo
sanguíneo
Temperamento
Genes alelos

18. Genes alelos
 Genes presentes nos mesmos locais
nos cromossomos homólogos

19. Homozigose
• Seres diploides apresentam duas cópias de cada
gene → cada um em um cromossomo
homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresentadois alelos de
um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou
recessivos
• Ex:AA, bb, ZZ, pp

20. Heterozigose
• Individuos que apresentam dois alelos
diferentes de um gene são chamados
heterozigotos
• Ex: Aa, Bb, Pp, IAIB

21. Homozigoto e heterozigoto
• Homozigoto:Indivíduo que possui dois genes
iguais em um certo locus (que define ou que
contribui para definir uma certa característica,
sendo considerado puro para o caráter.
• RR – homozigoto dominante
• Rr – homozigoto recessivo
• Heterozigoto: indivíduo que possui dois genes
diferentes em um locus sendo considerado
híbrido para uma determinada característica
• Rr - heterozigoto

22. Dominância
• Alelos que expressam da mesma forma
nas condições homozigótica e
heterozigótica são chamados de
dominantes
• Ex: Indivíduos RR e Rr para fo fator Rh são
Rh+

23. Recessividade
• Alelos que não expressam na condição
heterozigótica são chamados de
recessivos
• Ex: o alelo r, uma vez que o indivíduo
rr é Rh-

24. Caráter liso e caráter verde
• Em ervilhas o caráter
liso é determinado por
um alelo dominante
em relação a outro
alelo recessivo
• O alelo recessivo só se
manifesta quando o
alelo dominante não
está presente
• Escolhemos a letra R
de rugoso para
representar os alelos
R alelo
para
caráter
liso
R para caráter
rugoso

25. Dando nome aos bois...
Genótipo
RR Rr rr
Liso Liso rugoso
Fenótipo

26. Produção de gametas
 Que tipos de gametas um indivíduo Aa pode
produzir?
Ovogônia 2n
a
A
a
A

27. Produção de gametas
 Que tipos de gametas um indivíduo Aa pode
produzir? E esses indivíduos abaixo?
 AA
 Bb
 AABB
 aabb
 Aabb
 AaBb

28. Produção de gametas
 Qual a probabilidade de:
 Um indivíduo homozigoto dominante
formar um gameta A?
 Um indivíduo heterozigoto formar uma
gameta A?

29. Cruzamentos
 A partir de cruzamentos os geneticistas podem
prever a transmissão dos genes em uma família
 É utilizado o quadro de PUNNETT

30. Gametasproduzidospelopai
Gametas
produzidos pela mãeCruzamento

32. r r
R Rr Rr
R Rr Rr
Quadro de Punnet
R r
R RR Rr
r Rr rr
Cruzamento da geração parental
Prole: geração F1
Autoduplicação da geração F1
Prole: geração F2

33. Como fazer um cruzamento?
1)Leia o enunciado e tente responder:
Qual a característica?
2)Destaque a característica condicionada
pelo gene dominante e condicionanda
pelo gene recessivo
3)Descubra o genótipo dos pais e que tipos de
gametas podem produzir
4)Coloque os gametas no quadro de punnet
5)Faça o cruzamento
Identifique as porcentagens dos genótipos e
fenótipos

34. Analisando as probabilidades
 50% - heterozigoto
 50% - homozigoto recessivo

35. Analisando as probabilidades
 25% - homozigoto dominante
 50% - heterozigoto
 25% - homozigoto recessivo

36. MONOIBRIDISMO OU PRIMEIRA LEI DE
MENDEL OU DOENÇA AUTOSSÔMICA OU
HERANÇA MONOGÊNICA
Albinismo (recessivo)
Presença de sardas (dominante)
Lobo da orelha solto (dominante)
Capacidade de enrolar a língua (dominante)
Cruzar os braços direita (dominante)
Posição do polegar quando os dedos são entrelaçados
(esquerdo recobrindo – dominante)
Pelos na falange média dos dedos das mãos (dominante)
Flexionar o dedão da mão (recessivo)
Dedo mínimo fletido (dominante)

37. Qual a diferença de características
genéticas, hereditárias e congênitas

39. Herança mendeliana na espécie
humana: Albinismo
• Indivíduos com
pigmentação
normal: AA ou Aa
• Indivíduos albinos:
aa
• Trata-se de uma
característica com
herança recessiva

40. Heredograma
 Também chamado de árvore genealógica
 Representa relações de parentesco entre
indivíduos
 Representa padrão de certa herança em uma
família

41. Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Sexo
ignorado
Casamento
Filhos Gêmeos
verdadeiros
Gêmeos
falsos

42. Como fica esse heredograma?
 Um homem normal, cujo pai era afetado e a
mãe era normal, casa-se com uma mulher
normal cujos pais também eram normais.
Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e
um homem afetados, uma mulher normal
um homem e uma mulher afetados nessa
ordem.

43. Montando um heredograma

44. Probabilidade em Genética
Regra do “E”
A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente
é igual ao produto das
probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”
A probabilidade de dois ou
mais eventos mutuamente
exclusivos ocorrerem é igual a
soma das probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
P =
eventos esperados
eventos possíveis

45. Exercícios
• Qual a probabilidade de um casal de heterozigotos
para o albinismo (Aa) virem a ter:
• a) Uma criança recessiva: ______
• b) Uma criança dominante: _____
• c) Uma criança heterozigota? ___
• d) Uma criança homozigota dominante?______
• Qual será o resultado do cruzamento de uma
planta que produz sementes amarelas
heterozigota (Vv) com outra que produz sementes
verdes (vv)?

46. Exercícios
 1)O gene A determina
pigmentação normal da pele e o
gene a determina pele albina. Um
homem albino casa-se com uma
mulher heterozigota. Qual é a
probabilidade deste casal ter
filhos albinos?

47. 2) Um homem normal, filho de
pai normal e mãe albina,
casou-se com uma mulher
normal heterozigota. Qual a
probabilidade de nascerem
filhos albinos?

48. Para saber se um indivíduo portador fenótipo
dominante para uma característica é
homozigótico ou heterozigótico, fazemos o
cruzamento teste.
Consiste em cruzar o indivíduo em estudo com
um outro de genótipo recessivo

49. Cruzamento teste
• Se surgir algum descendente de
caráter recessivo para o caráter em
questão o indivíduo analisado é
heterozigoto. Se a prole contiver
dominantes, o indivíduo é
homozigoto.

50. Exercício cruzamento teste:
1) Nos porquinhos-da-índia, a
pelagem negra é dominante sobre
a branca. Um criador tem um lote
de porquinhos negros, com o
mesmo genótipo. O que deve
fazer para descobrir se eles são
homozigotos ou heterozigotos?

51. Tipos de dominância
• Dominancia completa
• Dominancia incompletas ou codominância
• Planta maravilha

52. Mendel cruzou plantas puras de ervilha com flores vermelhas
e plantas puras com flores brancas e observou que todos os
descendentes tinham flores vermelhas. Nesse caso Mendel
chamou a cor vermelha de dominante e a cor branca de
recessiva. A explicação oferecida por ele era a de que as
plantas de flores vermelhas da geração inicial (P) possuiam
dois fatores dominantes iguais para essa característica (VV) e
as plantas de flores brancas possuiam dois fatores recessivos
iguais (vv). Todos os descendentes desse cruzamento, a
primeira geração de filhos (F1), tinham um fator de cada
progenitor e eram Vv, combinação que assegura a cor
vermelha nas flores. Tomando-se um grupo de flores
vermelhas, como distinguir aquelas que são VV daquelas que
são Vv?

53. a) Cruzando-as entre si, é possível identificar as plantas que
têm o fator v na sua composição pela análise de características
exteriores de gametas masculinos, os grãos de pólen.
b) cruzando-as com plantas recessivas, de flores brancas. As
plantas VV produzirão apenas descendentes de flores
vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir
descendentes de flores brancas
c) cruzando-as com plantas de flores vermelhas da geração P. Os
cruzamentos com plantas Vv produzirão plantas de flores
brancas.
d)Cruzando-as entre si, é possível que surjam plantas de flores
brancas. As plantas Vv cruzadas com outras Vv produzirão
apenas descendentes vermelhas, portanto as demais serão VV.
e) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as
características do ambiente onde se dão os cruzamentos, é
possível identificar aquelas que possuem apenas fatores V.

54. Mistura dos dois fenótipos, o dominante e o
recessivo.

57. 1) Em cavalos o gene C determina pelo castanho e o
gene B determina pelo branco. O tipo “PALOMINO”
aparece nos indivíduos são heterozigotos. Qual o
resultado esperado do cruzamento entre animais
palomino e branco?
2) Na planta boca-de-leão não há dominância na cor
das flores, vermelha e branca, sendo o híbrido de
cor rosa. Quais as proporções genotípica e fenotípica
do cruzamento de flores rosas (VB) entre si.

58. Exercícios codominância
• 3) Nas galinhas não há dominância na
coloração da plumagem preta (CPCP) e
branca (CBCB). Os híbridos são carijós
(CPCB). Cruzando-se um galo carijó com
uma galinha branca qual a proporção
fenotípica e genotípica dos
descendentes?

59. São genes
dominantes que
quando unidos
causam a morte
de seus portadores
Ex: Acondroplasia e
cor da pelagem em
camundongos

60. N
N

61. Dd – acondroplasia
dd – normais
DD – morrem (letal)
d
d
D
D
Dd
DD Dd
dd

62. Alelos letais
• 1) Qual será o resultado do cruzamento de 2
coelhos heterozigotos, considerando que o gene P é
dominante para a cor branca da pelagem, e letal
quando homozigoto, e que o alelo p determina
pelagem de cor preta e não letal?

63. Exercícios alelos letais
2) Talassemia é um tipo de anemia humana
condicionada por um gene letal dominante T.
Qual o resultado esperado do cruzamento de
um indivíduo heterozigoto com outro normal?
3) A braquidactilia é uma anomalia hereditária
condicionada por um gene dominante (B) e letal
em homozigose (BB). A partir de um casal de
heterozigotos, qual a probabilidade de terem
um descendente com essa anomalia?