Aula genética

Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel

 Segundo Aristóteles, afirmava que
existiria no sêmen, uma espécie de
substância responsável pela
hereditariedade.
Vários filósofos desta época
acreditavam que a mulher era uma
mera incubadora do ser em formação
- Testiculo direito: macho
- Testiculo esquerdo: femea
-
Histórico das teorias hereditárias

 O Pré-Formismo, Acreditava
ter homúnculo, um pequeno
indivíduo pré-formado dentro
do espermatozoide.
 Lewenhoek (1667), descobriu os
espermatozóides.

 Graaf (1672),
Descobriu os
folículos, partículas
geradoras, o óvulo.

 A Teoria da Epigênese afirma que os
gametas possuem núcleos semelhantes com a
mesma carga hereditária.

Gregor Mendel
 Lei da segregação,
Características herdadas
são passadas igualmente
por cada um dos pais, em
vez de se misturarem,
elas se mantêm
separadas.

1) Conceitos Prévios
a) Genética
É a ciência que estuda a transmissão de características hereditárias de pais
para filhos ao longo das gerações.
a) Gene
Segmento da molécula de DNA capaz de determinar uma característica. Contém a
informação para a síntese de um polipeptídeo.

Óvulo  n
Espermatozóide 
n
Zigoto 
2n

Tamanho do Pé
Cor de
Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
Tamanho do
Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
c) Genes Alelos: Genes presentes nos mesmos locais
nos cromossomos homólogos.

P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes
alelos

c) Locus Gênico
Local do cromossomo onde se localiza um gene.
Os genes alelos ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
Obs.: Genes alelos nem sempre
são iguais. Eles podem diferir
uns dos outros devido a
processos mutacionais.
Obs.: Genes alelos nem sempre
são iguais. Eles podem diferir
uns dos outros devido a
processos mutacionais.

e) Gene dominante
Possui maior expressividade
Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc.
f) Genes recessivos
Possui menor expressividade
Representado por letras minísculas: a, b, c, d, etc.
g) Homozigoto (Puro)
Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma
característica
Dois genes alelos dominantes
AA = Homozigoto Dominante
Dois genes alelos recessivos
aa = Homozigoto Recessivo
Dois genes alelos dominantes
AA = Homozigoto Dominante
Dois genes alelos recessivos
aa = Homozigoto Recessivo
Ex: AA; aa

h) Heterozigoto (Híbrido)
Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação
de uma característica. Ex: (Aa)
i) Genótipo
constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos
que estão sendo estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo.
Em heterozigose o gene dominante
impede a expressão do gene recessivo.
Dessa maneira o gene recessivo só se
expressará quando for homozigoto
recessivo (aa).
Em heterozigose o gene dominante
impede a expressão do gene recessivo.
Dessa maneira o gene recessivo só se
expressará quando for homozigoto
recessivo (aa).

j) Fenótipo
É a aparência física de um organismo.
É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente.
Ex: Cor de pele
Fenótipo = genótipo + ambiente
Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos,
dependendo de sua interação com o meio.
A cor da pele sofre forte influência
ambiental; pessoas com mesmo
genótipo podem apresentar diferentes
tons de pele, dependendo da exposição
à radiação ultra-violeta.

1) O trabalho de Mendel
 Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria.
 Desde criança observava e estudava a reprodução de plantas.
 Aos 21 anos entrou para o mosteiro da ordem dos agostinianos.
 Em 1843 tornou-se professor de Ciências Naturais e iniciou uma série de estudos
sobre a reprodução de ervilhas.
 Depois de vários anos de estudos Mendel propôs que a existência de características
(tais como a cor) das flores é devido à existência de um par de unidades elementares
de hereditariedade, agora conhecidas como genes.
 Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras
bem definidas e propôs uma explicação para a existência dessas regras, confirmadas
somente depois de sua morte.

 Por quê Mendel decidiu trabalhar com ervilhas?
o Fácil cultivo.
o Possuem características bem definidas (cor das
flores, sementes, etc.).
o Fácil polinização manual (artificial).
o Apresentam autopolinização.
 1º Passo do Trabalho: Encontrar diferentes variedades
de ervilhas.
a) Forma da semente: lisa e rugosa
b) Cor da semente: amarela e verde
c) Cor das flores: púrpura e branca
d) Forma da vagem: inflada e comprimida
e) Cor da vagem: verde e amarela
f) Posição das flores: axilar e terminal
g) Altura da planta: alta e anã
a)
b)
c)
d)
e)
f)
g)

1ª lei de Mendel
• Experimento das ervilhas
Ervilhas verdes
Ervilhas amarelas

1ª lei de Mendel
• Experimento com ervilhas:
Ervilhas verdes Ervilhas amarelas
Obteve somente:
Ervilhas amarelas
Obteve resultados semelhantes após várias repetições.

1ª lei de Mendel
• Experimento com ervilhas:
Por que Mendel obteve somente Ervilhas amarelas?

1ª lei de Mendel
• Experimento com ervilhas: Mendel fez um
novo experimento:
Ervilhas amarelas
Obteve 4 ervilhas:
3 Ervilhas amarelas
1 Ervilhas verdes
Ervilhas amarelas

1ª lei de Mendel
• Experimento com ervilhas: Mendel fez um
novo experimento:
Ervilhas amarelas  Característica dominante
Ervilhas verdes  Característica recessiva

1ª lei de Mendel
• Dominância e recessividade
AA  dominante
aa  recessivo
Aa  heterozigoto

• Esquemas de cruzamentos:
• Herança condicionada por um
par de alelos.
• Dois fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1

 3º Passo: Cruzar plantas puras que se diferenciavam quanto a
cada uma das sete características escolhidas.
Exemplo:
Plantas de sementes lisas x Plantas de semente rugosas
a) A geração constituída pelas variedades puras é chamada de
geração parental (P).
a) Os descendentes imediatos desse cruzamento é chamada de
primeira geração híbrida ou geração filial (F1).
a) A descendência resultante da autofecundação da primeira
geração híbrida (F1) é chamada de segunda geração híbrida ou
geração (F2)
Parental
(P)
lisa rugosa
Geração (F1)
Híbrida
Sementes F2
das plantas F1
Autofecundação
Pólen

a) Mendel observou que os indivíduos híbridos (heterozigotos)
da geração F1 eram sempre iguais a um dos parentais. (Todos
os F1 possuíam sementes lisas).
a) A autofecundação das plantas híbridas, no entanto, produzia
uma descendência constituída por uma maioria de sementes
lisas. (3 sementes lisas para 1 semente rugosa ou 3:1).
a) Mendel concluiu que na geração F1 o traço de um dos pais
ficava em “recesso”, ou seja, não expressava. Reaparecendo
novamente na descendência dos híbridos (F2).
 O traço que desaparecia na geração F1 era chamado de
recessivo (semente rugosa).
 O traço manifestado na geração F1 era chamado de
dominante (semente lisa).
Parental
(P)
lisa rugosa
Geração
(F1)
Sementes F2
das plantas F1
Autofecundação
Híbrido
Pólen

Como Mendel explicou o desaparecimento do caráter
recessivo (semente rugosa) em F1 e o seu reaparecimento
em F2 na proporção 3 dominantes para 1 recessivo?
Hipóteses de Mendel
a) Cada característica hereditária é determinada por um
par de fatores herdados em igual quantidade da mãe e do
pai.
b) Os fatores de cada par separam-se quando os
indivíduos produzem gametas.
c) Se o indivíduo é puro (homozigoto) ele produzirá apenas
um tipo de gameta.
d) Se o indivíduo é hibrido (heterozigoto) ele produzirá
dois tipos diferentes de gametas.

Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação).
“Cada característica é determinada por dois genes alelos
que se separam na gametogênese passando apenas um
gene para cada gameta”.
3 sementes lisas
1 semente rugosa
Proporção 3:1

1) 1ª Lei de Mendel
Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é
homozigoto dominante ou heterozigoto?
R_ rr
RR rr Rr rr
r
r
R
r
r
r
RRRR rr rr RR rr rr
RrRr
rr
rr
Rr
Rr
Rr
R
R
Rr
Se o indivíduo que está sendo testado for
homozigoto dominante (RR) todos os
descendentes (Rr) apresentarão a característica
dominante (sementes lisas)
homozigoto dominante (RR) todos os
descendentes (Rr) apresentarão a característica
dominante (sementes lisas)
Todos os descendentes
são Rr (sementes lisas)
Todos os descendentes
são Rr (sementes lisas)
Devemos realizar um cruzamento-teste
Cruzando o indivíduo desconhecido com um
indivíduo homozigoto recessivo (rr)
Devemos realizar um cruzamento-teste
Cruzando o indivíduo desconhecido com um
indivíduo homozigoto recessivo (rr)
heterozigoto (Rr), 50% da descendência será
homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo
dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e
apresentará fenótipo recessivo
heterozigoto (Rr), 50% da descendência será
homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo
dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e
apresentará fenótipo recessivo
½ Rr (lisas) e ½ rr
(rugosas)
½ Rr (lisas) e ½ rr
(rugosas)
rr

Relação: 1ª Lei e a Meiose
O local onde se encontram os genes r e R nos
cromossomos denomina-se locus.
Antes da Meiose I cada um dos cromossomos
homólogos se duplica.
No final da meiose I, os dois alelos são segregados
em duas células filhas separadas.
No final da meiose II cada gameta contém um único
alelo: R ou r.

Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada
por um par de alelos.
• Três fenótipos possíveis
em F2.
• Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
1:2:1
1:2:1
• Ex.: cor das flores em
Maravilha.
P vermelhas x brancas
F1 100% rosas
F1 rosas x rosas
F2 25% vermelhas
50% rosas
25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VB
BB

Genes Letais
• Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa Aa
Aa Aa aaAA

O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree ou
genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre
indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em
uma família.

Símbolos
Homem
normal
Mulher normal
Homem
afetado
Mulher afetada
Casamento
Filho
s
Sexo
indeterminad
o
Gêmeos
verdadeiros
Gêmeos
falsos ou
dizigóticos

Genealogias ou Heredogramas
sexo
masculino
sexo feminino
sexo
desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
consangüíneo
indivíduos que
apresentam o caráter
estudado
filhos ou
descendentes
gêmeos
dizigóticos
gêmeos
monozigóticos

Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe
era normal, casa-se com uma mulher normal
cujos pais também eram normais. Esse casal tem
seis filhos: duas mulheres e um homem afetados,
uma mulher normal, um homem e uma mulher
afetados nessa ordem.

Um homem normal, cujo pai era afetado e
a mãe era normal, casa-se com uma
mulher normal cujos pais também eram
normais. Esse casal tem seis filhos: duas
mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma
mulher afetados nessa ordem.

Exercícios
1) Sobre a relação entre genótipo, fenótipo e ambiente é correto dizer que o
a) Fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo.
b) fenótipo é determinado pelo genótipo em interação com o ambiente.
c) genótipo é determinado exclusivamente pelo fenótipo
d) genótipo é determinado pelo fenótipo em interação com o ambiente.

Exercícios
2) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas.
a) Diplóide
b) Haplóide
c) Heterozigoto
d) Homozigoto

Exercícios
a) Diplóide
b) Haplóide
c) Heterozigoto
d) Homozigoto
Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma
apenas um tipo de gametas?

Exercícios
a) Diplóide
b) Haplóide
c) Heterozigoto
d) Homozigoto
Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma dois
tipos de gametas?

Exercícios
3) No cruzamento de indivíduos heterozigóticos Aa, espera-se obter:
a) apenas indivíduos Aa.
b) indivíduos AA e aa, na proporção 3:1, respectivamente.
c) indivíduos AA e aa, na proporção 1:1, respectivamente.
d) indivíduos AA, Aa e aa, na proporção 1:2:1, respectivamente.

Analise o seguinte cruzamento:
Geração P: Galo de plumagem preta x Galinha de plumagem branca
Geração F1: 100% plumagem azulada
Geração F2: 25% plumagem preta; 50% plumagem azulada e 25% plumagem branca
Identifique os genótipos de cada geração

Exercícios
3) Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um
primeiro filho que manifesta o caráter recessivo, a probabilidade de um segundo
filho ser igual ao primeiro é:
a) 3/4
b) 1/2
c) 1/4
d) 1/8
e) 1/16

Exercícios
12) Numa familia com 9 filhas, a probabilidade de o décimo filho ser homem
é:
a) 50%
b) 70%
c) 80%
d) 90%
e) 25%

Exercícios
A capacidade de sentir o gosto de uma substância amarga chamada
feniltiocarbamida (PTC) deve-se a um gene dominante. A probabilidade de
um casal (sensível a essa substância e heterozigótico) ter um filho do sexo
feminino e sensível ao PTC é:
a) 1/4
b) 1/8
c) 3/4
d) 3/8
e) 1/5

Exercícios
6) Um casal de porcos de orelhas compridas tiveram 4 filhotes: dois de orelhas
compridas e dois de orelhas curtas. Qual a probabilidade de nascer filhotes de orelhas
curtas?

Lei da segregação independente
Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, Gregor Mendel passou a
estudar dois pares de caracteres de cada vez.
o Mendel realizou o seguinte cruzamento:
Ervilhas puras amarelas e lisas (VVRR) x Ervilhas puras verdes e rugosas (vvrr)
Todas as sementes produzidas na
geração F1 eram amarelas e lisas (VvRr)
Todas as sementes produzidas na
geração F1 eram amarelas e lisas (VvRr)

Mendel cruzou duas
sementes da geração F1
VvRr (retrocruzamento)
Obteve os seguintes
resultados:
de F2
9 V_R_
3 V_rr
3 vvR_
1 vvrr
9 sementes amarelas e lisas
3 sementes amarelas e rugosas
3 sementes verdes e lisas
1 semente verde e rugosa

V v R r

Enunciado da 2ª Lei de Mendel
Também conhecida como lei da Segregação Independente
“Genes que determinam características diferentes distribuem-se aos gametas de
maneira totalmente independente formando todas as combinações possíveis”.
Exemplos:
AaBB (gametas: AB ou aB)
Aabb (gametas: Ab ou ab)
AaBb (gametas: AB, Ab, aB, ab)
AaBBCc (gametas: ABC, ABc, aBC, aBc)
V v R r
Nº de tipos de gametas = 2n
n = número de pares heterozigoto
Genótipo: AaBBCCddEeFFGghhIi
24
= 16 tipos de gametas diferentes

Exercícios
1) Em uma espécie de planta a cor amarela da semente é dominante sobre a cor verde,
enquanto a textura lisa da casca da semente é dominante sobre a rugosa. Da
autofecundação de uma planta dihíbrida (heterozigota para dois pares de genes) foram
obtidas 800 plantas. Pergunta-se:
a) Qual o número esperado de plantas com sementes verdes e rugosas?
b) Qual o número esperado de plantas com sementes amarela?
Resposta: 50 sementes
Resposta: 600 sementes

Exercícios
3) Uma célula duplo-heterozigota quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb, localizados em
diferentes pares de cromossomos homólogos, formará por meiose quatro células, sendo
a) uma portadora de A, outra portadora de a, outra de B e outra de b
b) uma portadora de AB, outra de Ab, outra de aB e outra de ab.
c) uma portadora de AA, outra de Ab, outra de aB e outra de aa.
d) duas portadoras de AB e duas portadoras de ab, ou duas portadoras de Ab e duas
portadoras de aB.
Resposta: Letra b

Exercícios
4) Um indivíduo multicelular duplo-heterozigoto quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb,
localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, forma gametas na
proporção de:
a) ¼ A : ¼ a : ¼ B : ¼ b.
b) ¼ AB : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ ab.
c) ¼ AA : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ aa.
d) ½ AB : ½ ab, ou ¼ Ab : ¼ aB.
Resposta: Letra b

Exercícios
5) No cruzamento entre indivíduos duplo-heterozigotos quanto a dois pares de alelos Aa
e Bb, localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, espera-se obter:
a) apenas indivíduos AaBb
b) indivíduos AB e ab na proporção de 1:1
c) indivíduos AA, Ab, aB e bb na proporção 9:3:3:1
d) indivíduos A_B_, A_bb, aaB_ e aabb, na proporção de 9:3:3:1, respectivamente.
Resposta: Letra d

Resposta: Letra B
Resposta: Letra A

Resposta: Letra B

Resposta: Letra C

Resposta: Letra A

Herança Autossômica
Recessiva
Principal: Albinismo
Dominante
Principal: Polidactilia

Heranças Sexuais
Ligadas ao Sexo: (X)
Recessiva: Hemofilia e Daltonismo
Dominante: Raquitismo
Restritas ao sexo: (Y)
Principal: Hipertricose auricular

Resposta: Letra C
Resposta: Letra A

Resposta: Letra B
A análise do heredograma permite supor que a característica apresentada
pelos indivíduos é:

Grupos Sanguíneos
• Sistema ABO

1. No heredograma a seguir estão indicados os fenótipos dos grupos
sangüíneos ABO e Rh. O indivíduo 6 deverá ser, em relação aos sistemas
ABO e Rh, respectivamente:
a) heterozigoto - heterozigoto.
b) heterozigoto - homozigoto dominante.
b) heterozigoto - homozigoto recessivo.
c) homozigoto - heterozigoto.
e) homozigoto - homozigoto dominante.
Resposta: letra A

A incompatibilidade materno-fetal ao antígeno Rh pode determinar um
doença denominada Eritroblastose Fetal. Se uma mulher foi orientada a usar a
vacina anti-Rh logo após o nascimento do primeiro filho, podemos dizer que
seu fator Rh, o do seu marido e o da criança são, respectivamente:
a) negativo; negativo; negativo.
b) negativo; negativo; positivo.
c) negativo; positivo; positivo.
d) positivo; negativo; positivo.
e) positivo; positivo; negativo.
Resposta: letra B

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