Prof Carlos Priante
AULA 3
• Mendel continuou seus trabalhos, dessa vez analisando
dois caracteres ao mesmo tempo, ou seja 2 pares de
alelos,
• Cada ...
Proporção- 9 : 3 : 3 : 1
Segunda Lei De Mendel
“Fatores para dois ou mais caracteres são
transmitidos para os gametas de modo
totalmente independen...
Probabilidade
• A segregação é um evento independente e
simultaneo.
• Ser amarelo ou verde não depende de ser liso ou
rugo...
• Lisa E verde: ¾ x ¼
• Rugosa E Amarela: ¼ x ¾
• Rugosa E Verde: ¼ x ¼
Proporção- 9 : 3 : 3 : 1
16 16 16 16
Meiose e Segunda Lei
• Quais os gametas possíveis originados de um
indivíduo VvRr?
• Quais os gametas possíveis originados de um
indivíduo VvRrBb?
• Regra: o número de gametas dependerá da
quantidade de alelos em heterozigose (n), este
número é dado em 2ⁿ
• Ex. AaBb – ...
Exercício 1
Genealogia na Segunda Lei
Exercício 2
Sistema ABO
• Existem 4 grupos sanguíneos no sistema ABO,
• Determinados por alelos múltiplos em
cromossomos não-homólogos...
Sistema MN
• Os grupos sanguíneos são: M, N e MN
• Determinados por alelos co-dominantes
• Não possuem anticorpos para ess...
Sistema Rh
• Antígeno Rh presente nas hemácias (Rhesus), que ao
entrar em contato com o sangue de um receptor
estimula a p...
Eritroblastose Fetal
• Provocada pelo fator Rh
• Ocorre quando mulheres Rh-
já sensibilizadas (por transfusão
de sangue Rh...
Exercício 3
Linkage
• Genes ligados que se encontram em um mesmo
cromossomo.
• Assim os genes não se separam na meiose (sem crossing-
...
Permutação
• Ou Crossing-over é a troca de segmentos de cromátides
homólogas,
• Dando origem aos gametas recombinantes, au...
• Ex:
Se 100 células germinativas com o genótipo acima
não sofrerem permutação, darão origem a: 400
gametas.
(100 AB, 100 ...
Pleiotropia e Herança Quantitativa
• Existem casos em que 1 par de alelos é o
responsável pela expressão de duas ou mais
c...
Pleiotropia
Síndrome de Marfan
Herança Quantitativa
Interação gênica
• Pelo contrário da pleiotropia, em alguns casos 1
característica é determinada por 2 ou mais alelos,
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Não- epistática
Epistática
Hereditariedade
• Determinação do sexo: sistema XY (XX), XO (XX), ZW
(ZZ) ou Por fatores como temperatura etc.
• O cromoss...
Anomalias cromossômicas humanas
X/Y
• Durante uma meiose anômala o cromossomo X
ou Y pode não se separar de seu respectivo...
• YO: não chegará a se desenvolver no útero.
• XXX: superfêmea, fértil e raramente apresenta
anomalias
• XXY: síndrome de ...
Herança ligada ao X
• Daltonismo: anomalia em três
tipos de proteínas que absorvem
luz (azul, verde e vermelha)
• Para um ...
• Hemofilia: ausência de coagulação do sangue,
provocada pelo alelo recessivo ligado ao X.
• Herança ligada ao Y: os genes estão localizados na
parte do cromossomo Y que não tem correspondência
com o X (herança ho...
Material Complementar
• Aula: Anomalias cromossômicas
(Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi)
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Aula de genética sobre Segunda Lei de Mendel, Pleiotropia, Linkage, Permutação, Interação genica, herança quantitativa e hereditariedade.

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Segunda Lei de Mendel

  1. 1. Prof Carlos Priante AULA 3
  2. 2. • Mendel continuou seus trabalhos, dessa vez analisando dois caracteres ao mesmo tempo, ou seja 2 pares de alelos, • Cada um responsável por certa característica.
  3. 3. Proporção- 9 : 3 : 3 : 1
  4. 4. Segunda Lei De Mendel “Fatores para dois ou mais caracteres são transmitidos para os gametas de modo totalmente independente”. “Os pares de alelos localizados em cromossomos não-homólogos separam-se independentemente na formação dos gametas”.
  5. 5. Probabilidade • A segregação é um evento independente e simultaneo. • Ser amarelo ou verde não depende de ser liso ou rugosa, • A probabilidade de ser lisa é ¾ e amarela ¾: assim a probabilidade da semente ser lisa E amarela é de 9/16.
  6. 6. • Lisa E verde: ¾ x ¼ • Rugosa E Amarela: ¼ x ¾ • Rugosa E Verde: ¼ x ¼ Proporção- 9 : 3 : 3 : 1 16 16 16 16
  7. 7. Meiose e Segunda Lei
  8. 8. • Quais os gametas possíveis originados de um indivíduo VvRr?
  9. 9. • Quais os gametas possíveis originados de um indivíduo VvRrBb?
  10. 10. • Regra: o número de gametas dependerá da quantidade de alelos em heterozigose (n), este número é dado em 2ⁿ • Ex. AaBb – n= 2 = 4 • Exercícios Qual a quantidade de gametas diferentes serão produzidos por: AabbCc AAbbCCddEe AabbCcDdEEFf AaBbCc aaBBBB
  11. 11. Exercício 1
  12. 12. Genealogia na Segunda Lei
  13. 13. Exercício 2
  14. 14. Sistema ABO • Existem 4 grupos sanguíneos no sistema ABO, • Determinados por alelos múltiplos em cromossomos não-homólogos transmitidos independentemente, • Os alelos envolvidos são: A, B e O ou Iª, Ib e i
  15. 15. Sistema MN • Os grupos sanguíneos são: M, N e MN • Determinados por alelos co-dominantes • Não possuem anticorpos para esses aglutinogênios, mas são produzidos quando um receptor do grupo N receber sangue de um doador do grupo M, e vice-versa.
  16. 16. Sistema Rh • Antígeno Rh presente nas hemácias (Rhesus), que ao entrar em contato com o sangue de um receptor estimula a produção do anticorpo anti-Rh • 85% das pessoas possuem o anti-Rh, denominadas de Rh+ • 15% não possuem e são denominadas de Rh-
  17. 17. Eritroblastose Fetal • Provocada pelo fator Rh • Ocorre quando mulheres Rh- já sensibilizadas (por transfusão de sangue Rh+ ou por um parto anterior), tem filho Rh+ • Durante o parto há o rompimento de capilares que proporcionam o contato entre as hemácias da criança Rh+ com o sangue da mãe, a mãe então produz anticorpos anti-Rh • Na próxima gestação se o filho for Rh+ a mãe já com os anticorpos passa estes para o feto, destruindo assim as hemácias do filho.
  18. 18. Exercício 3
  19. 19. Linkage • Genes ligados que se encontram em um mesmo cromossomo. • Assim os genes não se separam na meiose (sem crossing- over), restringindo a segunda lei.
  20. 20. Permutação • Ou Crossing-over é a troca de segmentos de cromátides homólogas, • Dando origem aos gametas recombinantes, aumentando a variabilidade genética
  21. 21. • Ex: Se 100 células germinativas com o genótipo acima não sofrerem permutação, darão origem a: 400 gametas. (100 AB, 100 AB, 100 ab e 100 ab) Se 20 destas 100 células sofrerem permutação o número de gametas será: 400 (180 AB, 180 ab, 20 Ab e 20 aB) Taxa de recombinação: 20%
  22. 22. Pleiotropia e Herança Quantitativa • Existem casos em que 1 par de alelos é o responsável pela expressão de duas ou mais características, determinando a pleiotropia. • Algumas características são descontínuas (verde ou amarela), mas existem aquelas que são gradativas, havendo uma variedade fenotípica continua (altura dos seres humanos) determinadas por uma grupo de poligenes , esta é a herança quantitativa.
  23. 23. Pleiotropia Síndrome de Marfan Herança Quantitativa
  24. 24. Interação gênica • Pelo contrário da pleiotropia, em alguns casos 1 característica é determinada por 2 ou mais alelos, chamado de Interação gênica. • Pode ser: • Espistática: a proporção 9:3:3:1 é reduzida, reduzindo os fenótipos, um gene “inibe” o efeito de outro. Recessiva (9:3:4), Dominante ( 12:3:1) • Não- epistática: a proporção se mantém, mas são 4 fenótipos diferentes de uma mesma característica. E não suas no caso de Mendel (Verde e rugosa)
  25. 25. Não- epistática Epistática
  26. 26. Hereditariedade • Determinação do sexo: sistema XY (XX), XO (XX), ZW (ZZ) ou Por fatores como temperatura etc. • O cromossomo não-autossomo homogamético determina o sexo feminino e o heterogamético o sexo masculino.
  27. 27. Anomalias cromossômicas humanas X/Y • Durante uma meiose anômala o cromossomo X ou Y pode não se separar de seu respectivo par (X) para a formação dos gametas, sendo assim: AX AY AXX 2AXXX 2AXXY AO 2AXO 2AYO
  28. 28. • YO: não chegará a se desenvolver no útero. • XXX: superfêmea, fértil e raramente apresenta anomalias • XXY: síndrome de Klinefelter, aspecto masculino, braços e pernas alongados, poucos pelos, estéril. • XO: síndrome de Turner, sexo feminino, baixa estatura, geralmente estéril, pescoço curto e largo. • XYY: sexo masculino, altos, acne excessiva na adolescência, são férteis e os gametas são normais pois o Y extra não é transmitido.
  29. 29. Herança ligada ao X • Daltonismo: anomalia em três tipos de proteínas que absorvem luz (azul, verde e vermelha) • Para um a mulher ser daltônica ela deve ser homozigótica recessiva (dd) • Para um homem ser daltônico ele deve ser basta ter o alelo d (Dd, dd)
  30. 30. • Hemofilia: ausência de coagulação do sangue, provocada pelo alelo recessivo ligado ao X.
  31. 31. • Herança ligada ao Y: os genes estão localizados na parte do cromossomo Y que não tem correspondência com o X (herança holândrica). • Herança limitada ao sexo: alguns genes, mesmo presentes nos dois sexos, manifestam-se em apenas um (hipertricose auricular) • Herança influenciada pelo sexo: é a variação de dominância e recessividade entre alelos em função do sexo. Um alelo em efeito dominante em um sexo e recessivo no outro (calvície).
  32. 32. Material Complementar • Aula: Anomalias cromossômicas (Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi) • http://pt.slideshare.net/maurerigor/embriologi a-malformaes-congnitas-fatores-genticos

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