Revisão de genética (versão para aula)

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Revisão de genética (versão para aula)

  1. 1. CRUZAMENTOS BÁSICOS genótipos proporção fenótipos proporção DOMINÂNCIA COMPLETA AA Aa aa 1 2 1 pigmentado albino 3 1 CODOMINÂNCIA BB VV BV 1 2 1 branco vermelho róseo 1 2 1 LETALIDADE AA Aa aa 1 2 1 letal (aguti) aguti amarelo 2 1 Obs.: no cruzamento teste (test-cross) um indivíduo de fenótipo dominante (A-) e de genótipo desconhecido é cruzado com outro de genótipo recessivo (aa). Se entre os descendentes surgirem apenas dominantes(A-) é porque o parental dominante é homozigoto e se ocorrer algum recessivo é porque o parental é Heterozigoto. O que significa penetrância, expressibilidade e atavismo? LEONEL
  2. 2. LEONEL HEREDOGRAMA Gêmeos monozigótico do sexo feminino Gêmeos dizigóticos de sexos diferentes Gêmeos dizigóticos do sexo feminino Gêmeos dizigóticos do sexo masculino Gêmeos monozigóticos do sexo masculino Cruzamento consang üíneo Macho normal Macho portador de um caráter Fêmea normal Fêmea portadora de um caráter Indicação de cruzamento Sexo ignorado 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 1 2 3 Representa ção de uma genealogia (heredograma) onde aparece uma característicaí autossômica recessiva.
  3. 3. LEONEL PROBABILIDADE GENÉTICA CONCEITO:É a relação entre o número de casos possíveis para uma características e o número total de Possibilidades. ú ú . Por exemplo: a probabilidade de, num lançamento, a face 3 de um dado permanecer voltada para cima é de 1/6, visto que, o dado tem 6 faces e apenas umade número 3. TIPOS DE PROBABILIDADES: acima temos um caso de probabilidade simples. No caso de probabilidades combinadas podemos ter: probabilidades simultâneas (regra do “e” e probabilidades exclusivas (regra do “ou”). PROBABILIDADES SIMULTÂNEAS: ocorrem quando os fatos ocorrem ao mesmo tempo. Por exemplo: ser de olhos azuis e do sexo feminino. PROBABILIDADES EXCLUSIVAS: acontece quando a ocorrência de um fato exclui a do outro. Por exemplo: a probabilidade de em um nascimento a criança ser do sexo masculino é: OBSERVAÇÃO IMPORTANTE: quando os fatos não ocorreram dentro de uma sequência há necessidade de cálculos mais complexos. Por exemplo: qual éa probabilidade de um casal, produzir entre três filhos, 2 meninos e 1 menina ? (p+q)³= 1p³ + 3p² q¹ + 3p¹ q² + 1q³ Para a representação de 2 meninos (p) e 1 menina (q) teremos: 3 x½ x 1 x 1/4 = 3/2 x 1/4 = 3/8
  4. 4. LEONEL A B I I i i ALELOS MÚLTIPOS CONCEITO: herança em que um locus pode ser ocupado, alternaivamente, por três ou mais genes diferentes. EXEMPLO: a cor da pelagem de coelhos determinada por um único locus gênico, pode ser ocupado, em indi- víduos diferentes por formas alternativas desse gene. ´ é C > c > c > c 4 + 3 + 2 + 1 = 10 (genótipos) ch h SISTEMA ABO Ocorrem proteínas no sangue humano denominadas antígenos e anticorpos. Os anticorpos (aglutininas) do receptor quando em contato com os antígenos (aglutinógenos) do doador, provocam aglutinação e entopem os vasos sanguíneos, geralmente, levando o indivíduo à morte. I AB BB O O A AB A doador universal receptor universal A relação de dominância é:ç II I I i A B i GENÓTIPOS E FENÓTIPOS IA A A > Grupo A I I II iI ii B B B Grupo B Grupo O Grupo AB GRUPOS SANGÜÍNEOS A B
  5. 5. FATOR Rh GENÓTIPOS FENÓTIPOS DD ou RR Rh positivo Dd ou Rr Rh positivo Dd ou rr Rh negativo O sangue de algumas pessoas possui uma proteína denominada fator Rh (foi encontrada pela primeira vez no macaco Rhezus. Quando essa proteína é inoculada em pessoas sem o fator Rh, estas reagem produzindo anticorpos contra o fator Rh. Na primeira vez não há conseqüências maiores, porém numa segunda vez o or- ganismo, da pessoa que fora sensibilizado anteriormente, promove a aglutinação das hemácias do doador en- tupindo os vasos sangülíneos e levando o receptor a óbito. A relação de dominância é: D > d ou R > r Quando um criança, filha de mãe Rh negativo e pai Rh positivo, nasce com sangue Rh positivo, suas hemácias jovens penetram no sangue da mãe e induzem a produção de aglutininas anti-Rh. Como o fato ocorre quando a gestação já está adiantada não há perigo para o feto que está em desenvolvimento. Entretanto uma nova gestação de filho Rh positivo poderá trazer conseqüências danosas ao bebê, podendo levá-lo à morte. Obs.: atualmente existe um tratamento de desensibilização da mãe que deve ser feito logo após o nascimento do primeiro filho com Rh positivo. FATOR MN Esse fator é determinado por dois tipos de antígenos do sangue humano (M e N) que só foram descobertos em Casos de transfusões em cobaias não humanas. Para o homem não há conseqüências pois não há reação ao antígeno. GENÓTIPOS FENÓTIPOS L L Grupo M L L Grupo MN L L Grupo N MM M NN N A relação de dominância é: L = L M N LEONEL
  6. 6. LEONEL 1 vv rr 3 vv R-
  7. 7. LEONEL INTERAÇÃO GÊNICA São genes situados em pares cromos- somicos diferentes e que manifestam uma característica quando estão juntos, e quando estão separados exercem domi- nãncia sobre o alelo recessivo do outro locus. Crista SIMPLESrr ee Crista ERVILHArr E- Crista ROSAR- ee Crista NOZR- E- FENÓTIPOSGENÓTIPOS Ocorre quando um locus gênico impede a manifestação de outro locus. 3Epistasia dominante/recessiva 13 169Genes duplos com efeito cumulativo 79Epistasia duplo-recessiva- 439Epistasia recessiva 115Epistasia duplo-dominante 1312Epistasia dominante 1339Proporção clássica aa bbaa B-A- bbA- B- EPISTASIAGENES COMPLEMENTARES
  8. 8. POLIMERIA Nesse tipo de herança cada gene contribui com um percentual na determinação do fenótipo. Desta forma o fe- nótipo resultará da somatória dos efeitos de cada gene. O exemplo clássico é a determinação da cor da pele dos homens, numa variação entre o branco e o negro.ç ç GENÓTIPOS E FENÓTIPOS AABB - negro AABb AaBB - mulato escuro AAbb aaBB AaBb - mulato médio Aabb aaBb - mulato claro aabb - branco Para determinar a proporção fenotípica no cruzamento entre heterozigotos, podemos utilizar o triângulo de Pascal. As linhas pares do triângulo de Pascal nos fornecem as proporções poliméricas para os pares de genes considerados. 1 1 1 1 2 1 1 3 3 1 1 4 6 4 1 1 5 10 10 5 1 1 6 15 20 15 6 1 Para galinhas das raças Batans e Hamburguesas os genes que determinam a a massa corpórea são os seguintes: AA = 60% no aumento da massa Aa = 38% BB = 30% Bb = 25% CC = 15% Cc = 10% aabbccdd= massa base = 715 g Uma ave AaBbCc terá que massa corpórea?
  9. 9. LINKAGE E PERMUTA LEONEL DUPLO CROSSING 2ª LEI DE MENDEL (SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE) LINKAGE TOTAL (VINCULAÇÃO GÊNICA) LINKAGE PARCIAL (SEM VINCULAÇÃO GÊNICA) CROSSING OVER
  10. 10. LEONEL LINKAGE E PERMUTA MAPA GENÉTICO
  11. 11. LEONEL HERANÇA LIGADA AO SEXO CRISS-CROSS (gene recessivo ligado ao cromossomo Y que é transmitido, na primeira geração, apenas para os machos) Herança em que os genes estão ligados ao cromossomo X e são transmitidos pela mãe aos seus filhos. Como exemplo citamos a hemofilia e o daltonismo. Fenótipo Homem Mulher Normal XH Y XH XH Hemofílico Xh Xh Xh Fenótipo Homem Mulher Normal XD Y XD XD Hemofílico Xd Xd Xd COR DE OLHOS PARA DROSÓFILA
  12. 12. HERANÇA PARCIALMENTE LIGADA AO SEXO RENITITE PIGMENTAR: cegueira devido à depósitos de melanina na retina. Essa anomalia é causadas por um gene dominante parcialmente ligado ao sexo. XENODERMA PIGMENTOSUM: irritação da pele formando placas pigmentadas que podem evoluir para tumores malignos. Também causa fotossensibilidade. Essa anormalidade é provocada por um alelo recessivo, parcialmente ligado ao sexo. Fenótipo Homem Mulher Renitite XRYR XRYr Xr YR XRXR XRXr Normal Xr Y XrXr Herança em que os genes se situam na região homóloga dos cromossomos sexuais (X e Y). Os genes alelos se comportam da mesma forma que na herança autossômica. Fenótipo Homem Mulher Normal XPYP XPYp XpYP XPXP XPXp Xenoderma XpYp XpXp GENES HOLÂNDRICOS É a herança dos genes localizados na parte do cromossomo Y que não tem homologia com o X. Esses genes são transmitidos pelos pais apenas aos filhos do sexo masculino. São exemplos de genes holândricos: ICTIOSE GRAVE: presença de pelos longos e duros como as cerdas dos porcos. Edward Lambert (inglês) apresentava essa anomalia e foi chamado de “homem porco espinho”. HIPERTRICOSE AURICULAR: presença de pelos no pavilhão auditivo, comum entre os homens indianos. LEONEL
  13. 13. HERANÇA LIMITADA AO SEXO Tipo de herança que só se manifesta em um dos sexos. Genótipo Macho Fêmea HH penas de galinha penas de galinha Hh penas de galinha penas de galinha hh penas de galo penas de galinha Genótipo Fêmea Macho WW branca amarela Ww branca amarela ww amarela amarela Presença de penas de galo e de galinha Cor das asas de borboleta HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO Genótipo Homem Mulher BB calvo calva Bb calvo não calva bb não calvo não calvoa Herança que se manifesta conforme o sexo do indivíduo influenciada pela ação hormonal e fisiológica. Calvície na raça humana Genótipo Macho Fêmea CC castanho castanho Cc castanho vermelho cc vermelho vermelho Cor de gado leiteiro LEONEL
  14. 14. LEONEL DISTRIBUIÇÃO CROMOSSÔMICA DO SEXO TIPO DROSÓFILA (LYGAEUS) TIPO PROTENOR 2A+ X _ _ TIPO Z0ABRAXAS 2A + ZW A + W
  15. 15. GENÉTICA DAS POPULAÇÕES LEONEL DIMENSÃO DA POPULAÇÃO: população grande para ser representativa. PANMIXIA: os cruzamento ocorrem ao acaso, todos tem chances de cruzar. MUTAÇÕES: não podem ocorrer, pois alteram os genes produzindo novas espécies SELEÇÃO NATURAL: não pode ocorrer, pois pode alterar a proporção entre os genótipos. POPULAÇÃO FECHADA: não pode ocorrer imigração nem emigração de indivíduos. CONDIÇÕES ESTABELECIDAS POR HARDY-WEINBERG PROPORÇÃO DOS GENES DOMINATES E RECESSIVOS NUMA POPULAÇÃO EM EQUILÍBRIO p = A (gene dominante) q = a (gene recessivo) PROPORÇÃO GENOTÍPICA NUMA POPULAÇAO EM EQUILÍBRIO p² = AA, 2pq = 2 Aa e q² = aa
  16. 16. LEONEL GENÉTICA DAS POPULAÇÕES DEMONSTRAÇÃO DO TEOREMA DE HARDY-WEINBERB
  17. 17. GENÉTICA DAS POPULAÇÕES LEONEL ALGUMAS VARIANTES PARA A GENÉTICA DAS POPULAÇÕES HERANÇA LIGADA AO SEXO (p + q)² = p² + 2pq + q²Para o sexo feminino: Para o sexo masculino: (p + q)¹ = p + q POLIALELISMO (p+q+r s)² = p²+2pq+2pr+2ps+q²+2qr+2qs+r²+2rs+s² (para 4 genes) POLIMERIA (para 4 genes) (p+q+r s)² = p²+2pq+2pr+2ps+q²+2qr+2qs+r²+2rs+s² GENE LETAL AUTOSSÓMICO (p + q)² = p² + 2pq HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO Para o sexo masculino: (p + q)² = p² + 2pq + q² Para o sexo feminino: (p + q)² = p² + 2pq + q²

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