1. A síndrome de Prader-Willi é uma desordem genética rara caracterizada por hiperfagia, obesidade, problemas de desenvolvimento e comportamentais.
2. Os principais sintomas incluem fraqueza muscular no nascimento, necessidade de técnicas especiais de alimentação na infância, ganho de peso rápido após 1 ano, e obsessão por comida na idade escolar.
3. Não há cura, mas diagnóstico e intervenção precoces, exercício, terapia e tratamentos como hormônio do cresc
Síndrome de Down
Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas.
A maioria das pessoas com está síndrome apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais.
Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica.
Conhecendo as deficiências e as adaptações e aplicativos que podem facilitar a vida dos deficientes, além de dicas para favorecer o processo de inclusão.
Síndrome de Down
Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas.
A maioria das pessoas com está síndrome apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais.
Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica.
Conhecendo as deficiências e as adaptações e aplicativos que podem facilitar a vida dos deficientes, além de dicas para favorecer o processo de inclusão.
Transtorno do Espectro Autista (TEA): trabalho multiprofissional, envolvimento e valorização das famílias e políticas públicas são pontos fundamentais para a consolidação da rede de cuidados.
Material de 20 de maio de 2022
Disponível em: portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br
Eixo: Atenção à Criança
Aprofunde seus conhecimentos acessando artigos disponíveis na biblioteca do Portal.
Disponível em: https://portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br/
Fácil acesso. Diferentes recursos. As melhores evidências. Um olhar multidisciplinar.
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.
É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.
O que é o Autismo?
Podemos afirmar que, atualmente, o Transtorno do Espectro Autista é considerado um transtorno do neurodesenvolvimento, ou seja, um grupo de condições que têm sua origem no período gestacional ou na infância, que podem acarretar prejuízos no funcionamento pessoal, social, acadêmico ou profissional.
Comprometimentos
Habilidades de interação social recíproca;
Habilidades de comunicação;
Presença de comportamentos, interesses e atividades estereotipadas.
O sobrepeso e a obesidade na Infância são uma questão de saúde pública urgente e o seu enfrentamento demanda ação de todos os setores da sociedade.
Material de 16 de junho de 2020
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Transtorno do Espectro Autista (TEA): trabalho multiprofissional, envolvimento e valorização das famílias e políticas públicas são pontos fundamentais para a consolidação da rede de cuidados.
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A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.
É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.
O que é o Autismo?
Podemos afirmar que, atualmente, o Transtorno do Espectro Autista é considerado um transtorno do neurodesenvolvimento, ou seja, um grupo de condições que têm sua origem no período gestacional ou na infância, que podem acarretar prejuízos no funcionamento pessoal, social, acadêmico ou profissional.
Comprometimentos
Habilidades de interação social recíproca;
Habilidades de comunicação;
Presença de comportamentos, interesses e atividades estereotipadas.
O sobrepeso e a obesidade na Infância são uma questão de saúde pública urgente e o seu enfrentamento demanda ação de todos os setores da sociedade.
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Distúrbios Alimentares na Infância - Saúde da CriançaEnfº Ícaro Araújo
Os distúrbios alimentares em crianças e adolescentes causam sérias mudanças nos hábitos alimentares que podem levar ao mesmo risco de vida e problemas de saúde.
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2. é um distúrbio genético no qual sete genes do
cromossomo 15 estão faltando ou não são expressados
(deleção no braço longo do cromossomo 15) no
cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez
em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis
Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. A
incidência da síndrome é entre 1 em 12.000 e 1 em
15.000 nascimentos. A distinção do cromossomo por
origem parental é devido ao imprinting, e a síndrome
possui uma síndrome-irmã, a síndrome de Angelman
que afeta os genes "imprintados" maternalmente na
região.
3. Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com
comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar
a obesidade ainda na infância.
Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento
psicomotor quando bebês. Mais tarde fraco tônus
muscular, dificuldades com
alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de
instrumentos, lentidão.
Dificuldades de aprendizagem e fala.
Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sóciais.
Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual.
Baixa estatura.
Diminuição da sensibilidade à dor.
Mãos e pés pequenos.
Pele mais clara que os pais.
4. Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo
nos cantos da boca.
Fronte estreita.
Olhos amendoados e estrabismo.
A obesidade manifestada por muitos portadores é conseqüência
de um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento
compulsivo em relação a comida, somado a fatores metabólicos
e pouca atividade física.A fome constante é provavelmente
causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante
uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada. E se
não controlado esse acesso a quantidade/composição da
comida, o ganho de peso é rápido. Portadores desta
síndrome, em geral, necessitam algum nível de assistência ou
supervisão em sua alimentação, mesmo quando bem informados
de sua condição de saúde. Diferentemente por exemplo de
portadores de diabetes.
Muitos efeitos relacionados aos sintomas podem ser amenizados
com um diagnóstico, que proporciona a chance de intervenções
terapêuticas e educacionais; pelo conhecimento e compreensão
da síndrome pela família que deve buscar estruturar um
ambiente inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o
individuo se desenvolver; e por um acompanhamento de saúde
e educação adequada.
6. Bebês recém-nascidos com síndrome de
Prader-Willi podem ter tônus muscular
fraco, o que pode afetar a capacidade
sucção. Como resultado, os bebês podem
precisar de técnicas de alimentação
especiais para ajudá-los a comer e podem
ter problemas para ganhar peso. À medida
que o bebê cresce, sua força e tônus
muscular geralmente melhoram.
7. Entre 1 e 6 anos de idade a desordem muda para fome e
procura de comida constantes. A maioria das pessoas com
síndrome de Prader-Willi tem apetite insaciável. O cérebro
os diz que estão famintos. Eles têm problemas para regular
sua alimentação e podem necessitar de restrições externas
aos alimentos, incluindo cozinha e áreas com comidas
trancadas.
Esse problema é piorado porque pessoas com síndrome de
Prader-Willi usam menos calorias por terem menos massa
muscular. A combinação de comer quantidades enormes de
alimentos e não queimar calorias suficientes pode
ocasionar em obesidade potencialmente fatal se a dieta não
for mantida sob controle estrito.
8. Existem outros sintomas que podem afetar pessoas
com síndrome de Prader-Willi, incluindo:
* Problemas comportamentais.
* Retardamento no desenvolvimento das habilidades
motoras e de fala devido ao fraco tônus muscular.
* Problemas cognitivos.
* Pensamentos repetitivos.
* Baixos níveis de hormônios sexuais.
Nem todos os sintomas aparecerão em todas as pessoas
com síndrome de Prader-Willi, e eles podem variam de
leves a severos. Se a obesidade for prevenida, pessoas
com síndrome de Prader-Willi podem ter expectativa
de vida normal.
9. - retardo mental
- hipotonia grave (flacidez)
- dificuldade de deglutição
(dificuldades para engolir)
- obesidade
- hipogonadismo (defeito no
sistema reprodutor)
10. 1. hipotonia no período neonatal e infância com sucção
comprometida e que melhora com a idade;
2. problemas com alimentação na infância, com a
necessidade de utilização de técnicas especiais
destinadas a melhora e pequeno ganho de peso;
3. ganho de peso muito rápido ou excessivo após os 12
meses e antes dos seis anos de idade com obesidade na
ausência de algum tipo de intervenção;
4. características faciais com dolicocefalia, face estreita
com diminuição do diâmetro bifrontral, olhos
amendoados, boca parecendo pequena com lábio
superior fino e cantos da boca inclinados para baixo
(necessária a presença de, pelo menos, três);
11. 5. hipogonadismo, com qualquer das seguintes
características, dependendo da idade;
(a) hipoplasia genital (menino:hipoplasia
escrotal, criptorquidia, testículos e/ou pênis pequenos;
menina: ausência ou hipoplasia acentuada dos pequenos
lábios e/ou clitóris);
(b) maturação gonadal retardada ou incompleta com
retardo nos sinais pubertários (na ausência de intervenção)
após 16 anos de idade (meninos: gônadas pequenas, poucos
pelos no corpo e face, falta de mudança na voz; menina:
amenorréia/oligomenorréia após os 16 anos).
6. retardo global no desenvolvimento em crianças com
menos de seis anos de idade, retardo mental leve ou
moderado ou problemas de aprendizagem escolar em
crianças mais velhas;
7. hiperfagia, roubo de comida, obsessão por comida;
8. deleção 5q11-13 ou outras anormalidades
citogenéticas/moleculares na região cromossômica da
síndrome de Prader-Willi, inclusive dissomia materna.
12. A síndrome de Prader-Willi não pode ser curada.
Porém, intervenção precoce pode ajudar a construir
habilidades para se adaptar a essa desordem. Diagnóstico
precoce também pode ajudar os pais a aprenderem sobre
essa condição e se preparar para os desafios futuros.
Exercícios físicos podem auxiliar a controlar o peso e ajudar
nas habilidades motoras. Terapia pode ser necessária para
ajudar com a fala. Hormônio do crescimento humano pode
ser útil no tratamento da síndrome de Prader-Willi. Ele
pode ajudar a aumentar a altura, diminuir a gordura
corporal, e elevar a massa muscular. Porém, ainda não foi
descoberto nenhum medicamento capaz de controlar o
apetite de pessoas com síndrome de Prader-Willi.
13.
14.
15.
16. Créditos: Azemar de Sá, Camila Bermond e Julio Cézar
Fontes:Wekipédia, Uol Trabalhos, Copacabana Retless
Imagens: Google Imagens.
PREFIRO UM CAMARO!